A condição mais comum é a acondroplasia autossômica dominante (OMIM # 100800)- essa condição é caracterizada por extremidades curtas nas regiões próximas dos membros, cabeça relativamente grande com fronte proeminente, depressão da ponte nasal e lordose lombar no decorrer da vida. A estatura na idade adulta é reduzida, com média de 132 cm para o sexo masculino e 123 cm para o sexo feminino.