O documento descreve o retinoblastoma, um tumor maligno primário e o mais comum dos olhos em crianças. Ele ocorre com mais frequência em crianças menores de 3 anos e pode ser unilateral ou bilateral. O gene responsável está localizado no cromossomo 13 e há risco de 50% de transmissão genética para os filhos. O diagnóstico é feito principalmente por exame oftalmológico e o tratamento varia desde enucleação até quimioterapia e radioterapia dependendo do estágio e localização do tumor.

1. Retinoblastoma

2. Retinoblastoma
“É o Tumor maligno, intra-ocular, primário,
mais comum da infância e o segundo mais
comum em todos os grupos de idade.”

3. Retinoblastoma
 Incidência: 1:20.000 nascidos vivos;
 Não há predileção por sexo;
 Bilateral, mas assimétrico, em 1/3 dos casos;
 Diagnóstico aos 18 meses (média);
 Tu clinicamente aparente antes dos 3 anos;
 Tumores bilaterais se apresentam mais
precocemente que os unilaterais.

4. Retinoblastoma
 Herança:
 Autossômica Dominante, com 90-95% de
Penetrância;
 Apenas 6% têm História familiar +;

5. Retinoblastoma
 Casos Familiares:
 Início precoce;
 Geralmente bilaterais; (menos frequentes no
geral)
 Predisposição para tu secundários não oculares:
(irmãos)

Pinealoblastoma (retinoblastoma trilateral, quando
vem junto de um retinoblastoma bilateral)

Sarcoma osteogênico (pode aparecer tardiamente)

6. Retinoblastoma
“Pacientes com Retinoblastoma familiar têm
50% de risco de transmiti-lo para sua prole”

7. Retinoblastoma
“O gene que predispõem ao retinoblastoma está
localizado no braço longo do cromossomo 13.”

8. Retinoblastoma
 Casos Esporádicos:
 Bilaterais ou Unilaterais (mais frequentes);
 Quando bilaterais se comportam como os
casos familiares;

9. Retinoblastoma
 Aconselhamento genético:
 Difícil; análise de DNA pode ser feita para melhorar o
aconselhamento;
 Os seguintes princípios devem ser lembrados:
 Pais saudáveis com 1 filho afetado têm cerca de 5% de
risco de ter outra criança afetada;
 Se 2 ou mais irmãos foram afetados, o risco de uma
criança subseqüente ser afetada é de 50%;
 Um sobrevivente de retinoblastoma hereditário tem
chance de 50% de que um filho desenvolva o tumor.

10. Retinoblastoma
 Formas de apresentação:
 Leucocoria: Mais comum, 60% dos casos;
 Estrabismo: 2a mais comum, 20% dos casos;
 Glaucoma secundário: Relativamente raro, 3%;
pode ou não se apresentar com buftalmo;
 Pseudouveíte: Raro; olho vermelho com dor,
hipópio(pus na camara anterior do olho) e
hifema(sangue na camada anterior do olho);
idade média 6 anos, unilateral;

11. Retinoblastoma
 Formas de apresentação:
 Inflamação orbital: Mimetizando celulite orbital;
tumores necróticos;
 Proptose: É resultado de envolvimento orbital; é
um exoftalmo. Na criança pensa logo em tumor.
 Exame de rotina: Pode revelar a presença do
tumor. Encontrar por acaso na rotina
oftalmologica

12. Retinoblastoma
Leucocoria

13. Retinoblastoma
Hipópio

14. Retinoblastoma
 Exame:
 Oftalmoscopia binocular indireta (OBI):
gente consegue ver grande parte do fundo
de olho de uma vez só(lesoes na periferia)
 Midríase bilateral:
 Indentação escleral: empurra esclera de
lado e ve a retina mais anterior.(visualiza
melhor o fundo de olho)

15. Retinoblastoma
 Aparência Fundoscópica:
 Tumores Endofíticos:

Projetados da retina para a cavidade vítrea;

Cor Branca ou rósea; tumor mesmo é
esbranquiçado; rosea devido vascularização

Freqüentemente apresenta vasos sanguíneos em
sua superfície;

Na presença de calcificação, apresenta-se como
queijo cottage;

Mais de um tumor pode estar presente no mesmo
olho;

16. Retinoblastoma
Tumor endofítico

17. Retinoblastoma
 Tumores Exofíticos:
 Crescem no espaço subretiniano e fazem
surgir descolamento total da retina;
 Difíceis de diagnosticar, principalmente se o
vítreo estiver turvo por hemorragia;

18. Retinoblastoma

19. Retinoblastoma
 Exames complementares:
 USG:

Bom método;

Detecta a presença do tumor e de calcificações;

Define suas dimensões.

20. Retinoblastoma
 Exames complementares:
 TC:

Mais sensível que a USG para detectar
calcificações;

Demonstra envolvimento do N. óptico e órbita; (tc
de órbita)

Demonstra extensão para o SNC; (Tc
cranioencefalica)

Detecta a presença de pinealoblastoma;

21. Retinoblastoma
 Exames complementares:
 RNM:

Não detecta calcificações;

Superior à TC para avaliação do N. óptico e
detecção de pinealoblastoma, principalmente com
uso de contraste;

22. Retinoblastoma
 Tratamento:
 Enucleação:

Tratamento de escolha para os casos unilaterais;

Casos bilaterais, enucleação do olho mais afetado e
tratamento conservador no contralateral;
 A conduta adequada depende da época do diagnóstico e da
localização do tumor.

23. Retinoblastoma
 Tratamento:
 Radioterapia: Para tumores médios e grandes;
 Fotocoagulação c laser: para tumores < 3mm,
atrás do equador e confinados à retina
sensorial; visa destruir seu suprimento
sanguíneo;
 Crioterapia: Para tumores periféricos e <3,5mm;
(do equador para frente)
 Quimioterapia sistêmica: Recorrências orbitais,
doença metastática e pacientes com invasão
coroidal (potencialmente metastática);

24. Retinoblastoma
 Sítios mais comuns de metástase:
 Crânio;
 Órbita;
 Ossos longos;
 Vísceras;
 Medula espinhal;
 Nódulos linfáticos.

25. Retinoblastoma
 Fatores prognósticos:
 Envolvimento do N. óptico;
 Tamanho e localização do tumor; tu
grandes e de coroide
 Diferenciação celular; mal diferenciados,
mais agressivos
 Idade do paciente;

26. Retinoblastoma
 Diagnóstico diferencial de leucocorias na
infância:
 Catarata;(mais comum)
 Doença de Coats;
 Retinopatia da prematuridade;
 Granuloma por Toxocara; granuloma fazer CO em
altas doses. Quando anterior dar leucocoria; posterior
dá uveite
 Persistência do vítreo primário hiperplásico;