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Seminariodegenetica 140611174419-phpapp02

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Herança
Extra cromossômica
Genética Básica
A genética clássica das
organelas
 A descoberta do DNA de cloroplastos e
mitocôndrias foi antecipada pelos
estudos que apontaram a existência de
fatores hereditários fora do núcleo.
 O preceito comum compartilhado por
todas elas é que a hereditariedade de
organelas não segue as regras
mendelianas simples, portanto essas
organelas seguem uma hereditariedade
não-mendeliana.
 Mas qual será a origem do
material genético presente
nas mitocôndrias e nos
cloroplastos?
 Existem os DNAs mitocondrial e
cloroplastidial que possuem genes
atuantes na vida normal da célula e
do individuo que são governadas
por locos colocadas nesse material
genético, que são considerados
como de Herança
Extracromossômica.
Principais diferenças entre o DNA
mitocondrial e o DNA nuclear
Seminariodegenetica 140611174419-phpapp02
A genética molecular das
mitocôndrias
 Os sistemas genéticos
mitocondriais consistem
em DNA e na
maquinaria
molecular
necessária
para se replicar
e expressar os
genes contidos
neste DNA.
DNA mitocondrial
 A maioria das moléculas de mtDNA
é circular, mas algumas espécies, elas
são lineares. As moléculas circulares
de mtDNA, que têm sido estudadas
mais profundamente, parecem estar
organizadas de muitos modos
diferentes.
Seminariodegenetica 140611174419-phpapp02
Nestas plantas florescentes, os
genes mitocondriais podem ficar
separados em moléculas circulares,
diferentes por um processo de
recombinação intramolecular.
Expressão de Genes
Mitocondriais
1° Os mtDNAs simples dos
vertebrados são organizados
em duas grandes unidades
de transcrição, cada uma
codificando a informação de
vários genes.
Seminariodegenetica 140611174419-phpapp02
2° Uma peculiaridade da expressão
gênica mitocondrial de plantas é que
muitos dos mtRNAs transcritos sofrem
edição.
Assim, a edição do RNA altera a
composição dos códons nos
transcritos mitocondriais de plantas,
incluindo alguns que de outro modo
indicariam o fim da síntese de
polipetídeos.
3° Uma terceira peculiaridade da
expressão gênica mitocondrial de
plantas é que alguns RNAs
mitocôndriais são formados pelo
processo de recombinação trans.
figura
Doença Mitocondrial e Doença
Humana
 Pesquisas recentes demonstraram
que várias doenças humanas são
causadas por defeitos mitocondriais,
e em alguns casos estes defeitos são
devidos a mutações no mtDNA.
Doenças Características Clinicas
Atrofia óptica hereditária de
Leber
Perda visual (central) na
segunda ou terceira década de
vida
MELAS AVC antes dos 40 anos,
demência, enxaqueca e
convulsões
Oftalmoplegia externa
progressiva
Ptose, fraqueza dos músculos
extra-ocultares e membros
Miopatia com cardiomiopatia
hipertrófica
Fraqueza muscular, miopatia
Neuropatia óptica hereditária
de Leber (LHON)
 Rápida perda da visão de campo central
 Morte do nervo óptico
 Início na 3ª década
MELAS- Miopatia, Encefalopatia,
Acidose Lática e Episódios de
Acidente Vascular Cerebral
 Envolvem genes de RNA
mitocondrial e elas têm efeitos
similares sobre a função da
cadeia respiratória.
Seminariodegenetica 140611174419-phpapp02
Oftalmoplegia externa
progressiva
 Oftalmoplegia
é uma fraqueza ou
paralisia de um ou
mais dos músculos
que controlam os
movimentos
oculares.
Miopatia com cardiomiopatia
hipertrófica
 Miocardiopatia
que literalmente quer
dizer doença do
músculo do coração é
a Deterioração da
função do miocárdio (
o músculo do
coração) por alguma
razão.
A genética molecular dos
Cloroplastos
 Os cloroplastos são formas
especializadas de uma classe geral
de organelas vegetais chamadas
plastídeos, incluindo:
 Cromoplastos
 Amiloplastos
 Elaioplastos
DNA de Cloroplastos
 O cpDNA é uma molécula fechada,
circular, com dois filamentos em que
cada molécula é suficientemente longa
para codificar aproximadamente 140
proteínas, embora muito poucas tenham
sida na verdade identificadas.
 O número de moléculas de cpDNA em
uma célula depende de dois fatores.
 Todas as moléculas de cpDNA
possuem basicamente o mesmo
conjunto de genes, mas em
espécies diferentes de plantas
estes genes estão dispostos em
arranjos diferentes.
Seminariodegenetica 140611174419-phpapp02
 A formação do cloroplasto
funcional é um processo
chamado de biogênese.
 Uma classe especial de
proteínas pigmentadas
chamadas fitocromos.
 A formação de cloroplastos e a
manutenção de sua estrutura e
de seu funcionamento durante
a vida de uma planta
dependem da expressão
coordenada de genes
nucleares e de cloroplastos.
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  • 2. A genética clássica das organelas  A descoberta do DNA de cloroplastos e mitocôndrias foi antecipada pelos estudos que apontaram a existência de fatores hereditários fora do núcleo.  O preceito comum compartilhado por todas elas é que a hereditariedade de organelas não segue as regras mendelianas simples, portanto essas organelas seguem uma hereditariedade não-mendeliana.
  • 3.  Mas qual será a origem do material genético presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos?
  • 4.  Existem os DNAs mitocondrial e cloroplastidial que possuem genes atuantes na vida normal da célula e do individuo que são governadas por locos colocadas nesse material genético, que são considerados como de Herança Extracromossômica.
  • 5. Principais diferenças entre o DNA mitocondrial e o DNA nuclear
  • 7. A genética molecular das mitocôndrias  Os sistemas genéticos mitocondriais consistem em DNA e na maquinaria molecular necessária para se replicar e expressar os genes contidos neste DNA.
  • 8. DNA mitocondrial  A maioria das moléculas de mtDNA é circular, mas algumas espécies, elas são lineares. As moléculas circulares de mtDNA, que têm sido estudadas mais profundamente, parecem estar organizadas de muitos modos diferentes.
  • 10. Nestas plantas florescentes, os genes mitocondriais podem ficar separados em moléculas circulares, diferentes por um processo de recombinação intramolecular.
  • 11. Expressão de Genes Mitocondriais 1° Os mtDNAs simples dos vertebrados são organizados em duas grandes unidades de transcrição, cada uma codificando a informação de vários genes.
  • 13. 2° Uma peculiaridade da expressão gênica mitocondrial de plantas é que muitos dos mtRNAs transcritos sofrem edição. Assim, a edição do RNA altera a composição dos códons nos transcritos mitocondriais de plantas, incluindo alguns que de outro modo indicariam o fim da síntese de polipetídeos.
  • 14. 3° Uma terceira peculiaridade da expressão gênica mitocondrial de plantas é que alguns RNAs mitocôndriais são formados pelo processo de recombinação trans.
  • 16. Doença Mitocondrial e Doença Humana  Pesquisas recentes demonstraram que várias doenças humanas são causadas por defeitos mitocondriais, e em alguns casos estes defeitos são devidos a mutações no mtDNA.
  • 17. Doenças Características Clinicas Atrofia óptica hereditária de Leber Perda visual (central) na segunda ou terceira década de vida MELAS AVC antes dos 40 anos, demência, enxaqueca e convulsões Oftalmoplegia externa progressiva Ptose, fraqueza dos músculos extra-ocultares e membros Miopatia com cardiomiopatia hipertrófica Fraqueza muscular, miopatia
  • 18. Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)  Rápida perda da visão de campo central  Morte do nervo óptico  Início na 3ª década
  • 19. MELAS- Miopatia, Encefalopatia, Acidose Lática e Episódios de Acidente Vascular Cerebral  Envolvem genes de RNA mitocondrial e elas têm efeitos similares sobre a função da cadeia respiratória.
  • 21. Oftalmoplegia externa progressiva  Oftalmoplegia é uma fraqueza ou paralisia de um ou mais dos músculos que controlam os movimentos oculares.
  • 22. Miopatia com cardiomiopatia hipertrófica  Miocardiopatia que literalmente quer dizer doença do músculo do coração é a Deterioração da função do miocárdio ( o músculo do coração) por alguma razão.
  • 23. A genética molecular dos Cloroplastos  Os cloroplastos são formas especializadas de uma classe geral de organelas vegetais chamadas plastídeos, incluindo:  Cromoplastos  Amiloplastos  Elaioplastos
  • 24. DNA de Cloroplastos  O cpDNA é uma molécula fechada, circular, com dois filamentos em que cada molécula é suficientemente longa para codificar aproximadamente 140 proteínas, embora muito poucas tenham sida na verdade identificadas.  O número de moléculas de cpDNA em uma célula depende de dois fatores.
  • 25.  Todas as moléculas de cpDNA possuem basicamente o mesmo conjunto de genes, mas em espécies diferentes de plantas estes genes estão dispostos em arranjos diferentes.
  • 27.  A formação do cloroplasto funcional é um processo chamado de biogênese.  Uma classe especial de proteínas pigmentadas chamadas fitocromos.
  • 28.  A formação de cloroplastos e a manutenção de sua estrutura e de seu funcionamento durante a vida de uma planta dependem da expressão coordenada de genes nucleares e de cloroplastos.