Síndrome do olho de gato

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Síndrome do olho de gato

  1. 1.  Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossomo 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa caractarística.
  2. 2. CARACTERÍSTICAS           Anormal obstrução do ânus; Coloboma da íris; Fissura nas pálpebras; Problemas cardíacos; Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos); Estatura baixa; Escoliose; Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade de alto, médio, ou nenhum retardo mental); Mandíbula atrofiada; Hérnias.
  3. 3. TRISSOMIA 22  A Trissomia 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores da trissomia, que geralmente morrem antes do primeiro ano de vida.    A Trissomia 22 é a segunda trissomia autossômica mais comum em abortos espontâneos e refere-se à aneuploidia (Que é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos.) onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores da trissomia, que geralmente morrem antes do primeiro ano de vida menos que 1 de 30.000 fetos nascem vivos. Podem apresentar aumento da medida da translucência nucal, dismorfismo craniofacial, ascite, edema de pele, malformação cerebelar e do trato gastrintestinal, defeitos cardíacos complexos, anomalias urogenitais e de extremidades, e ainda restrição de crescimento.
  4. 4. FOTOS
  5. 5. DIAGNÓSTICO PARA A SÍNDROME DE OLHO DE GATO  Como a síndrome do olho do gato é uma desordem genética herdada, ocorre por nascimento. O defeito pode surgir a partir de qualquer um dos progenitores, como pode ser transmitido através de ambos os sexos. A pessoa é diagnosticada em vista dos sintomas presentes no corpo. O teste genético é usado para verificação de defeitos genéticos nos cromossomos.
  6. 6. TRATAMENTO O tratamento é dado de acordo com os sintomas do indivíduo é diagnosticado com essa doença . Os médicos recomendam cirurgia para reparar defeitos congênitos no coração ou no ânus. Pacientes com baixa estatura são dadas terapia de hormônio de crescimento. Um estudo recente sugere que a síndrome do olho de gato afeta 1 em cerca de 74.000 pessoas, tornando esta uma doença muito rara. Este distúrbio cromossômico pode ocorrer em ambos, machos e fêmeas. Em muitos casos, os indivíduos nascem com essa síndrome, porque é prevalente em suas famílias.

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