1. Alunos: Fernanda
Flávio
Juliana
Natalia
Renata
Profª: Deise
Ciência da Saúde I
Síndrome de Teacher Collins

2. Síndrome caracteriza-se por um aglomerado de
sintomas e sinais clínicos, podendo resultar em causas
variadas.
Síndrome não é uma doença, mas sim uma condição
médica.
As síndromes em geral são denominadas pelo nome do
médico ou cientista que primeiro os descreveu, por exemplo, a
Síndrome de Treacher Collins.
Raramente recebe o nome do paciente no qual foi
diagnosticado pela primeira vez.
Pode servir de referência à poesia, geografia ou
história, como a síndrome de Estocolmo, em referência ao
assalto de Norrmalmstorg, em 1973.
Introdução

3. As síndromes em geral são denominadas pelo
nome do médico ou cientista que primeiro os
descreveu, por exemplo, a Síndrome de Treacher
Collins.
Raramente recebe o nome do paciente no qual foi
diagnosticado pela primeira vez.
Pode servir de referência à poesia, geografia ou história,
como a síndrome de Estocolmo, em referência ao assalto
de Norrmalmstorg, em 1973.
Foi o oftalmologista Edward Treacher Collins que, em
1900, publicou uma descrição mais detalhada das
malformações dos ossos malares e da pálpebra,
reconhecendo esses sinais como características de uma
síndrome.

4. É um distúrbio hereditário do desenvolvimento craniofacial causado
principalmente por mutações no quinto gene, o TCOF1, que codifica
uma fosfoproteína nuclear conhecida como treacle, e que afeta o
desenvolvimento fácil, em cerca de 90% dos casos.
Além de TCOF1, mutações dos genes POLR1D e POLR1C já foram
associada a STC.
Acredita-se que os indivíduos afetados pela STC produzem uma
proteína mais curta e instável que o normal, de forma que o quadro
clínico possa ser causado por haploinsuficiência, ou seja, quantidade
insuficiente dessa proteína.
Apresenta ainda um gene de efeito letal, causando aborto espontâneo
e natimorto, que se dá pelo colapso das vias respiratórias. Há
prevalência estatística da síndrome quando o gene herdado é materno.
O que é a síndrome de Teacher
Collins ?

5.  Perda auditiva
 Orelhas anormais ou ausência quase total delas
 Pouco desenvolvimento das maçãs do rosto ou ausência
delas
 Maxilar pequeno e inclinado
 Boca e nariz largos
 Defeito nas pálpebras inferiores
 O couro cabeludo estendido até a face
 Palato fendido
Os principais sintomas da Síndrome
de Treacher Collins são:

6. • O diagnóstico pré-natal é efetuado por ecografia obstétrica e
confirmado com a análise do gene fetal.
• O teste genético pode confirmar o diagnóstico, sendo
particularmente importante em casos com quadro clínico leve,
quando há dúvidas no diagnóstico ou há apenas um indivíduo
afetado na família.
• A expressão clínica dessa síndrome é muito variável, indo desde
manifestações mais brandas a casos severos, podendo levar a
erros no diagnóstico sindrômico.
• Se forem considerados dois filhos de um mesmo casal o diagnóstico
fica mais evidente. Pacientes que apresentam características
clássicas da STC são relativamente fáceis de serem diagnosticados
clinicamente.
• A tomografia computadorizada de rinofaringe é um método
diagnostico muito útil para identificar obstrução anatômica de vias
aéreas.
Diagnóstico

7.  O diagnóstico pré-natal é efetuado por ecografia
obstétrica e confirmado com a análise do gene
fetal.
 O teste genético pode confirmar o diagnóstico, sendo
particularmente importante em casos com quadro clínico
leve, quando há dúvidas no diagnóstico ou há apenas um
indivíduo afetado na família.
 A expressão clínica dessa síndrome é muito variável, indo
desde manifestações mais brandas a casos severos,
podendo levar a erros no diagnóstico sindrômico.
 Se forem considerados dois filhos de um mesmo casal o
diagnóstico fica mais evidente. Pacientes que apresentam
características clássicas da STC são relativamente fáceis de
serem diagnosticados clinicamente.
 A tomografia computadorizada de rinofaringe é um método
diagnostico muito útil para identificar obstrução anatômica
de vias aéreas.
Desenvolvimento anormal

8. o Pode ser trada em parte e a cirurgia plástica pode aliviar
algumas das anomalias em alguns dos traços físicos.
o O aparelho auditivo pode ajudar na deficiência auditiva.
o O procedimento cirúrgico de avanço mandibular é descrito
com sucesso para a melhoria da obstrução respiratória em
pacientes com estreitamento de vias respiratórias.
o Os problemas respiratórios são os mais frequentes,
principalmente em bebês e crianças, esses problemas são
agravados quando há resfriados e infecções. Esse problema
pode ser resolvido com a traqueostomia ou por um aparelho
que leva o a do nariz aos pulmões.
Tratamentos

9.  Grã-Bretanha
Jono Lancaster, tem 26 anos e nasceu na Grã-Bretanha com a Síndrome
de Treacher Collins, que afeta de 1:40000 a 1:70000 dos bebês nascidos
vivos. Ele não possui os ossos malares que em uma pessoa comum
encontram-se simetricamente localizados em ambos os lados da face e são
responsáveis por sustentar os olhos na sua devida posição.
E como consequência dessa má formação do crânio, Jono tem sérios
problemas de audição e precisou ter um aparelho implantado diretamente
em seu osso.
Ttrabalha em uma academia de ginástica e namora há 4 anos com Laura
Richardson, de 20 anos de idade.
Tabalha com adultos que tem autismo e procura divulgar mais a respeito da
Síndrome de Treacher Collins com o objetivo de ajudar outras famílias que
enfrentam os mesmos – ou parecidos – problema.
Referente às má formações faciais, Jono decidiu por não fazer nenhuma
cirurgia plástica, pois, segundo ele, Deus o fez assim e a síndrome o
transformou no que ele é hoje.
Casos de Síndrome de Treacher
Collins pelo mundo

10. Jono Lancaster

11. Gabriel Garcia, um menino catarinense de 10 anos nasceu
com a Síndrome de Treacher Collins.
Recentemente conseguiu um implante de aparelho auditivo,
com a ajuda de doações da comunidade.
Conta com o apoio de um estudante de odontologia, que
conheceu Gabriel e fez um vídeo sobre sua história.
Brasil

12. Clara Beatty, uma menina americana de nove anos tem
a Síndrome de Treacher Collins e depende de um tubo para
respirar.
Só daqui a alguns anos, quando for adolescente e seu
crânio estiver mais desenvolvido, é que ela poderá fazer uma
cirurgia para resolver o problema.
A STC foi descoberta ainda no útero da mãe.
Nasceu com olhos caídos, maçãs do rosto
subdesenvolvidas e mandíbula muito pequena – que atrapalhou
sua respiração, criando a necessidade de um tubo acoplado ao
pescoço.
Ela também tem problemas de formação nos ouvidos e
usa aparelhos de audição desde os seis meses de idade.
Estados Unidos