Genética
Hemofilia   - Doença genética recessiva , ligada aocromossomo X        H       H    h            H   h       H    H   h   ...
Outras doenças:       XHY    XHXh                                   Daltonismo e Distrofia                                ...
A doença é autossômica recessiva.As                 pessoas com PKU possuem uma mutaçãoFenilcetonuria   no gene da PAH que...
A fibrose cística é causada por uma mutação no gene chamadoregulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFT...
QUESTÃO 01Analisando aspectos genéticos associados a doenças que ainda não têm cura, assinale com V asafirmativas verdadei...
QUESTÃO 02Uma abordagem biológica associada aodesenvolvimento do câncer permite afirmar:01)        A administração de medi...
DNA ( ácido desoxirribonucleico)
Códon = 1 aminoácido XCódon = 1 aminoácido y    O código genético é   universal
QUESTÃO 03A importância da utilização de equipamentos capazes da detecção de segmentos de DNA emamostras de água, alimento...
Osteoporose                             Estrógeno, calcitonina,                              Estrógeno, calcitonina,Maior ...
Ca ++ParatormonioParatireóide                Sangue  Calcitonina  Tireóide     Ca ++
QUESTÃO 04O aumento crescente da expectativa de vida no mundo vai repercutir no predomínio de idosos napopulação, o que, s...
Neurônio• É a unidade morfo-funcional do sistemanervoso• Recebe e transmite os impulsos nervosos• É composta por 3 partes ...
Potencial de ação PolarizadoDespolarizadoRepolarizado
QUESTÃO 06Respostas orgânicas revelam a açãointegradora do sistema nervoso, construída apartir da percepção de estímulos, ...
DIVISÃO DO SISTEMA NERVOSO                         SISTEMA NERVOSO       SISTEMA NERVOSO                     SISTEMA NERVO...
QUESTÃO 05A ativação do sistema nervoso autônomorelacionada com as sensações de ansiedaderepercute na qualidade de vida, e...
QUESTÃO 07Sabendo-se que, no corpo humano, a pressão sanguínea tem acontribuição da pressão estática, da pressão dinâmica ...
QUESTÃO 08Sob a perspectiva darwiniana, a adaptação deorganismos a condições difíceis contextualizada narelação presa-pred...
MEDULA ESPINHALORGÃO            NEURÔNIO     NEURÔNIORECEPTOR                 SENSITIVO    ASSOCIATIVO     ORGÃO     EFETU...
QUESTÃO 09A percepção do ambiente, universal no mundo vivo e aperfeiçoada no curso da evolução,envolve:01)       respostas...
QUESTÃO 10 (Texto adaptado)A importância da higienização das mãos na prevenção da transmissão das infecções hospitalares(r...
QUESTÃO 11Analisando aspectos do desenvolvimento – da célula-ovo ao recém-nascido – sob condiçõesnormais, é uma consideraç...
- Anemia falciforme ou siclemia• Alelo S - Condiciona a doença• Alelo s - Condiciona a normalidadeGenótipo         Fenótip...
O gene da falcemia é   O gene S é mutanteoriginário da África                       Os falcêmicos são                     ...
QUESTÃO 12Considerando a natureza hereditária da anemia falciforme, é correto afirmar:01)        Uma criança com diagnósti...
QUESTÃO 13A alteração genética característica da anemia falciforme pode ser descrita como uma:01)        falha no processa...
QUESTÃO 14Manifestações sistêmicas da anemia falciforme, decorrentes da perda de eficiência deoxigenação, podem se traduzi...
Considerando-se aspectos associados à doença em destaque na ilustração, é correto afirmar:01)       O maior risco da trans...
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  1. 1. Genética
  2. 2. Hemofilia - Doença genética recessiva , ligada aocromossomo X H H h H h H H h H H h H H H H h H h É mais frequente entre os homens do que entre as mulheres.
  3. 3. Outras doenças: XHY XHXh Daltonismo e Distrofia muscular de DucheneXHXh XhY XHXH XHY XHXHXHY XHXh XHY XHXh
  4. 4. A doença é autossômica recessiva.As pessoas com PKU possuem uma mutaçãoFenilcetonuria no gene da PAH que muda a estrutura da enzima.
  5. 5. A fibrose cística é causada por uma mutação no gene chamadoregulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR).Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dosmucos. É considerada uma doença autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um muco espesso.
  6. 6. QUESTÃO 01Analisando aspectos genéticos associados a doenças que ainda não têm cura, assinale com V asafirmativas verdadeiras e com F, as falsas.( )Sendo a hemofilia A uma condição genética, recessiva e ligada ao sexo, a frequência deindivíduos afetados é mais alta entre as mulheres.( )Sabendo-se que a fenilcetonúria está associada a um padrão de herança autossômicarecessiva, a probabilidade de um casal heterozigoto ter filhos afetados é de 25%.( )A fibrosa cística, decorrente da homozigose de genes cuja sequência nucleotídica estáalterada, exemplifica a ocorrência de mutações que repercutem na cadeia polipeptídicacodificada pelo gene.( )A manipulação do genoma da espécie humana criando novas relações códon-aminoácidos, aponta para a possibilidade de cura de doenças hereditárias.A alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo, é a:01) VFVF02) FFVV03) VFFV04) FVVF05) FFFV
  7. 7. QUESTÃO 02Uma abordagem biológica associada aodesenvolvimento do câncer permite afirmar:01) A administração de medicamentosque promovem a intensificação daangiogênese é uma terapêutica de combateeficiente ao câncer.02) Mutações que alteram proteínasessenciais ao controle do ciclo celular estãoassociadas à origem do câncer.03) A citocinese é a fase da multiplicaçãocelular mais propícia às mudanças genéticasque deflagram o processo de oncogênese.04) O bloqueio da formação do fusomitótico na prófase desencadeia divisõescelulares continuas, favorecendo odesenvolvimento de metástases.05) A ocorrência repetida de apoptose éum dos mecanismos celulares desencadeantesde neoplasias malignas.
  8. 8. DNA ( ácido desoxirribonucleico)
  9. 9. Códon = 1 aminoácido XCódon = 1 aminoácido y O código genético é universal
  10. 10. QUESTÃO 03A importância da utilização de equipamentos capazes da detecção de segmentos de DNA emamostras de água, alimentos e sangue deve ser entendida como:01)possibilidade de compará-los com dados disponíveis em bancos de DNA, visando àidentificação de sequências nucleotídicas associadas a doenças.02)estratégia para estudos moleculares que permitam decifrar o código genético de patógenosque comprometem a qualidade de vida de idosos.03)procedimento para realizar o sequenciamento do genoma humano com vistas à identificaçãode novas variantes gênicas associadas à longevidade.04)método de estudo da replicação do DNA de bactérias e vírus ín vitro, para a compreensãodos mecanismos de regulação gênica implicados na sua capacidade infectante.05)oportunidade para analisar a organização estrutural da molécula de DNA demicroorganismos e vírus.
  11. 11. Osteoporose Estrógeno, calcitonina, Estrógeno, calcitonina,Maior % em mulheres colágeno e metabolismo colágeno e metabolismo dos osteoblastos. dos osteoblastos. Células (osteoclastos, osteoblastos) degradação reposição Matriz (colágeno, cálcio, fósforo)
  12. 12. Ca ++ParatormonioParatireóide Sangue Calcitonina Tireóide Ca ++
  13. 13. QUESTÃO 04O aumento crescente da expectativa de vida no mundo vai repercutir no predomínio de idosos napopulação, o que, segundo a ONU, triplicará o número de pessoas com mais de 65 anos, até 2050.Um dos problemas que afeta a qualidade de vida dos idosos é a maior suscetibilidade a sofrer fraturasassociadas à osteoporose, doença considerada como um grave problema de saúde pública. (ALMEIDA...,2011).Com base no texto e no conhecimento sobre a dinâmica do tecido ósseo, assinale com V as afirmativasverdadeiras e com F, as falsas.( ) A osteoporose implica diminuição progressiva da densidade óssea, que pode serdetectada por meio de exames de imagem, como a densiometria óssea.( ) A porosidade dos ossos em pessoas acometidas por osteoporose decorre do excessivonúmero de lisossomos, impedindo a absorção de cálcio.( ) Exercícios físicos que desenvolvem o senso de equilíbrio e o fortalecimento do ossoconstituem uma prática para minimizar os efeitos da osteoporose.( ) A maior frequência de osteoporose em idosos reflete, entre outros fatores, a quedana produção de paratormônio e a maior atividade das osteoblastos nessa fase da vida.A alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo, é a:01) VFVF02) FFVV03) VFFV04) FVVF05) FFFV
  14. 14. Neurônio• É a unidade morfo-funcional do sistemanervoso• Recebe e transmite os impulsos nervosos• É composta por 3 partes distintas: DENDRITOS AXÔNIO CORPO CELULAR
  15. 15. Potencial de ação PolarizadoDespolarizadoRepolarizado
  16. 16. QUESTÃO 06Respostas orgânicas revelam a açãointegradora do sistema nervoso, construída apartir da percepção de estímulos, envolvendo:01) percepção do ambiente diretamentepor meio de células sensoriais capazes deinterpretar a informação captada ao meio.02) liberação de neurotransmissores aonível das sinapses elétricas, durante apropagação do impulso nervoso.03) revestimento mielínico ininterruptoao longo do axônio como uma estratégia pararelatar as ações reflexas.04) mudanças de potencial elétrico damembrana plasmática dos neurônio,decorrentes de transporte iônico.05) continuidade entre o citoplasma dasterminações axônicas e dendríticas deneurônios sensitivos e motores adjacentes.
  17. 17. DIVISÃO DO SISTEMA NERVOSO SISTEMA NERVOSO SISTEMA NERVOSO SISTEMA NERVOSO CENTRAL PERIFÉRICO MEDULA SNP SOMÁTICO SNP AUTÔNOMOENCÉFALO ESPINHAL SIMPÁTICO PARASIMPÁTICO
  18. 18. QUESTÃO 05A ativação do sistema nervoso autônomorelacionada com as sensações de ansiedaderepercute na qualidade de vida, envolvendorespostas fisiológicas associadas à respiração eà circulação sanguínea expressas em:01) movimentos respiratórios lentos, quereduzem as trocas gasosas inerentes àhematose.02) bloqueio da biossíntese dehemoglobina, mobilizando aminoácidos paraimediata obtenção deenergia.03) aceleração dos batimentos cardíacose aumento da concentração de glicose nosangue.04) queda brusca da pressão arterial eredução do metabolismo geral do organismo.05) ações voluntárias dependentes denervos sensitivos, que deflagram respostasconscientes e rápidas.
  19. 19. QUESTÃO 07Sabendo-se que, no corpo humano, a pressão sanguínea tem acontribuição da pressão estática, da pressão dinâmica e da pressãomecânica, considerando-se o fluxo do sangue como sendoescoamento estacionário e desprezando-se o efeito da viscosidade,pode-se afirmar:01) A pressão estática independe da altura da coluna de sanguemedida em relação ao pé.02) O sangue circula pelas artérias e capilares com a velocidadede módulo constante.03) A energia cinética da célula de uma hemácia aumentaquando o sangue flui de uma artéria de diâmetro maior para uma dediâmetro menor, ambas situadas na mesma altura.04) A pressão do sangue arterial rico em oxigênio, é menor doque a pressão do sangue venoso, rico em gás carbônico.05) A pressão hidrodinâmica do sangue aumenta quando osangue flui na região de uma artéria obstruída parcialmente peloacúmulo de colesterol.
  20. 20. QUESTÃO 08Sob a perspectiva darwiniana, a adaptação deorganismos a condições difíceis contextualizada narelação presa-predador remete a uma interaçãoecológica que:01) revela acirrada competição entre asespécies participantes.02) privilegia os indivíduos mais fortes nadisputa pelo espaço no ambiente em que habitam.03) causa mudanças nas posições tróficasestabelecidas em uma teia alimentar.04) expressa falha nas estratégias desobrevivência das espécies na comunidade.05) regula a densidade das diferentespopulações envolvidas.
  21. 21. MEDULA ESPINHALORGÃO NEURÔNIO NEURÔNIORECEPTOR SENSITIVO ASSOCIATIVO ORGÃO EFETUADOR NEURÔNIO MEDULA ESPINHAL MOTOR
  22. 22. QUESTÃO 09A percepção do ambiente, universal no mundo vivo e aperfeiçoada no curso da evolução,envolve:01) respostas reflexas medulares decorrentes da participação conjunta de apenas umneurônio sensitivo e um neurônio motor.02) a especialização de células – quimiorreceptores – capazes de perceber moléculasdispersas no ar, gerando impulsos processados ao nível do córtex cerebral.03) o desenvolvimento do globo ocular, estrutura capaz de perceber luminosidade e deformar imagens de modo autônomo, sem integração com células nervosas.04) a diferenciação de células que constituem o tímpano, membrana localizada nopavilhão auditivo e especializada na identificação de sons e na manutenção do equilíbrio docorpo.05) a ação do sistema nervoso autônomo simpático (SNP) efetivada diretamente pornervos que partem das regiões torácica e lombar da medula espinal.
  23. 23. QUESTÃO 10 (Texto adaptado)A importância da higienização das mãos na prevenção da transmissão das infecções hospitalares(reconhecida pelo Ministério da Saúde, no anexo IV da Portaria 2616/98), baseia-se na capacidadede a pele abrigar micro-organismos, como bactérias, organismos que:01) integram o reino protista no sistema de cinco reinos elaborado por Whittaker, em 1979,por serem unicelulares, heterotróficos e suportarem condições extremas de desidratação.02) possuem material genético, fragmentado em nucleotídeos dispersos no citoplasma,configurando um nucleoide desorganizado.03) exibem uma membrana de derivados da celulose, em substituição à bicamada defosfolipídios característica da membrana plasmática dos eucariontes.04) apresentam a capacidade de crescimento exponencial por divisão binária, originandoclones passíveis de diversificação por processos de mutação e recombinação.05) atuam como parasitas celulares obrigatórios, uma vez que não possuem metabolismoenergético devido à ausência de organelas citoplasmáticas bem definidas.
  24. 24. QUESTÃO 11Analisando aspectos do desenvolvimento – da célula-ovo ao recém-nascido – sob condiçõesnormais, é uma consideração pertinente:01) A divisão de uma mórula em dois blastocistos distintos e posterior implantação emregiões relativamente afastadas do útero, dá origem a gêmeos dizigóticos ou fraternos.02) A vida embrionária se expressa na dependência de interações com o meio,configurando o desenvolvimento intrauterino como um processo epigenético.03) O nascimento de um bebê é provocado por alterações fisiológicas no organismomaterno decorrentes da elevação brusca dos níveis sanguíneos do hormônio folículo-estimulante (FSH).04) O metabolismo de um organismo, da fase embrionária à fase fetal, gera resíduosnitrogenados que ficam armazenados no alantoide, anexo bem desenvolvido em humanos,eliminado juntamente com a placenta no parto.05) A célula-ovo, pela riqueza em vitelo, garante a nutrição do embrião até a fase em quese completa a organogênese, quando o feto passa a ser capaz de sintetizar suas proteínas
  25. 25. - Anemia falciforme ou siclemia• Alelo S - Condiciona a doença• Alelo s - Condiciona a normalidadeGenótipo Fenótipo SS Forma letal Ss Forma benigna ss Normalidade • As hemácias falcêmicas possuem hemoglobina alterada e forma de foice
  26. 26. O gene da falcemia é O gene S é mutanteoriginário da África Os falcêmicos são resistentes à malária
  27. 27. QUESTÃO 12Considerando a natureza hereditária da anemia falciforme, é correto afirmar:01) Uma criança com diagnóstico laboratorial de anemia falciforme pelo teste do pezinhoé necessariamente filha de pais afetados pela doença.02) A condição genética da doença define uma conduta médica limitada ao diagnóstico,sem procedimentos que possam melhorar a qualidade de vida do paciente.03) A severidade da anemia falciforme decorre da expressão do genótipo específico(HbS/HbS), sem interferência de outras condições orgânicas do indivíduo e do ambiente, emgeral.04) Um casal de indivíduos heterozigotos (HbS/HbA) tem 25% de probabilidade de terfilhos com anemia falciforme, independente do sexo, informação essencial ao processo deaconselhamento genético.05) Uma mulher, filha de pai com anemia falciforme, transmitirá o gene HbS apenas paraos filhos do sexo masculino, em função da localização desse gene no cromossomo X.
  28. 28. QUESTÃO 13A alteração genética característica da anemia falciforme pode ser descrita como uma:01) falha no processamento do pré-RNAm específico que mantém alguns íntrons,criando, assim, um novo quadro de leitura na tradução e, consequentemente, na proteínasintetizada.02) substituição de um nucleotídeo na sequência codificante para a cadeia dahemoglobina, alterando um códon específico.03) aneuploidia resultante da perda ou ganho de um cromossomo sexual, expressa nasfórmulas cariotípicas 45,X0 ou 47,XXY.04) mudança na ordenação das bases nitrogenadas, cuja origem primária ocorre durantea transcrição, sintetizanoo uma molécula de RNA defeituosa a partir de um molde de DNAnormal.05) trissomia, envolvendo autossomos, o que compromete o pareamento cromossômicoe consequente recombinação genética durante a formação dos gametas.
  29. 29. QUESTÃO 14Manifestações sistêmicas da anemia falciforme, decorrentes da perda de eficiência deoxigenação, podem se traduzir em:01) retardo do tempo de coagulação do sangue em virtude do bloqueio da conversão dofibrinogênio em fibrina, dependente de Ca++ e O2.02) impossibilidade de o oxigênio molecular dissolver-se no plasma sanguíneo,inviabilizando as trocas gasosas pela enzima anidrase carbônica.03) deficiência na capacidade de produção de eritroblastos pela medula óssea vermelha,o que reduz o número de hemácias para 2 . 103/mm3 de sangue, bem como a estimulação paraa eritropolese.04) obstrução dos capilares sanguíneos por agregados de hemácias deformadas queperderam características morfofisiológicas, comprometendo a normalidade de suas funções.05) dificuldade de as células de defesa realizarem diapedese e fagocitose, impedindo suaatuação ao nível dos tecidos em casos de infecção.
  30. 30. Considerando-se aspectos associados à doença em destaque na ilustração, é correto afirmar:01) O maior risco da transmissão da dengue deve-se ao fato de o contingentepopulacional de mosquitos machos, na vida adulta, ser superior ao das fêmeas, ampliando,assim, a possibilidade de eles exercerem a hematofagia.02) Febre com dor de cabeça e dor no corpo são sintomas característicos de infecçãobacteriana, possibilitando o diagnóstico seguro da dengue.03) O “mosquito da dengue”, por desenvolver seu ciclo vital em ambientes distintos –aquático e terrestre –, tem seu nicho ecológico ampliado, o que contribui para seu sucessocomo espécie vetora, no curso da evolução.04) Plantas cultivadas e animais domésticos constituem os principais reservatóriosnaturais do agente etiológico da dengue, dificultando o controle eficaz da endemia.05) Os cuidados para evitar água acumulada são justificados pela importância do meioaquoso como ambiente onde ocorre a maturação dos óvulos de Aedes aegypti.

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