Nesta entrevista, o Dr. Dennis Drayna, pesquisador chefe do estudo do NIH que revelou os primeiros genes associados à gagueira, explica a importância da descoberta para o desenvolvimento de formas mais eficazes de tratamento da desordem, bem como para o entendimento dos ainda misteriosos mecanismos envolvidos na produção de fala e linguagem no cérebro humano.

1. Os genes da g
gagueira
Dennis Drayna, geneticista do NIDCD,
,
fala sobre o surpreendente resultado da
pesquisa que revelou os primeiros genes
envolvidos na origem da gagueira a mais
gagueira,
comum desordem de fluência da fala
humana
E
studo conduzido por pesquisa- Vocês encontraram mutações em genes conhecimento que tínhamos sobre as
dores do NIDCD, um dos Insti- que estão envolvidos no metabolismo causas subjacentes à gagueira até pouco
tutos Nacionais de Saúde que in- celular. O que isto nos diz sobre as cau- tempo atrás, nosso objetivo inicial era
tegram o complexo do NIH em Bethesda sas da gagueira? identificar pelo menos u causa precisa
uma
(EUA), identificou pela primeira vez Dennis Drayna – Os genes que identifi- desta desordem. Agora já identificamos
mutações genéticas envolvidas na ori- camos estão associados a um processo três diferentes genes envolvidos na g ga-
gem da gagueira em voluntários do Pa- metabólico que ocorre em todas as célu- gueira, e esta descoberta inicial nos levou
quistão, EUA e Inglaterra. Nesta en- las do nosso corpo. É provável que exista a uma direção completamente inesper
inespera-
trevista, o pesquisador chefe do estudo, um grupo de células no cérebro, dedica- da. Uma desordem metabólica heredit
hereditá-
Dr. Dennis Drayna, esclarece as princi- das exclusivamente à produção de fala, ria nunca tinha sido proposta ant anterior-
pais dúvidas sobre a pesquisa e explica as que são especialmente sensíveis ao defei- mente como causa da gagueira. Agora
mo
novas perspectivas de tratamento que to metabólico causado pelas mutações temos um grande número de novos c ca-
podem surgir a partir desta descoberta. que descobrimos. Identificar estas células minhos de pesquisa abertos para explo-
e detalhar sua função pode fornecer no- rar. Além disso, outros estudos nos quais
lém
Qual a importância desta descoberta? vos insights sobre a gagueira e também estamos trabalhando estão revelando
tamos
Dennis Drayna – A gagueira é reconhe- sobre a produção de fala no cérebro. forte evidência da exi
dência existência de mais ge-
cida como uma desordem da fala há mi- nes causadores da gagueira, genes dif
sadores dife-
lhares de anos. As pessoas têm especula- A descoberta abre novos caminhos pa- rentes dos três que encontramos até ag ago-
do sobre as causas desta desordem há sé- ra o tratamento da gagueira? ra. Acreditamos que temos boa chance
tamos
culos. Agora, pela primeira vez, pode- Dennis Drayna – Esta descoberta aponta de encontrar esses genes adicionais, e i
trar is-
mos afirmar que conhecemos uma das para possibilidades muito promissoras so nos permitirá identificar outras raraízes
causas subjacentes a esta desordem. no futuro. Ela indica que um bom nú- genéticas da gagueira.
cas
mero de casos de gagueira está relacio-
nado a uma classe de desordens heredi- O que esta descoberta significa hoje pa-
tárias bem estudadas, conhecidas como ra as pessoas que gagu
gaguejam?
Nossa descoberta de- “doenças do armazenamento lisossômi- Dennis Drayna – Nossa descoberta de-
rayna
co”. Ao longo da última década, um no- monstra claramente que a g gagueira é
monstra claramente vo tipo de tratamento conhecido como uma desordem biológica. Ela nos afasta
que a gagueira é uma “terapia de reposição enzimática” mos- da visão de que a gagueira é causada pela
trou-se eficaz em várias desordens de interação com outras pe
pessoas, que é uma
desordem biológica. Ela armazenamento lisossômico. Há ainda desordem social ou uma condição emo-
nos afasta da visão de alguns obstáculos a serem superados, cional. O que descobrimos certcertamente
mas podemos prever que a terapia de re- ajudará a remover o estigma que ficou as-
que a gagueira seja posição enzimática poderá vir a ser usa- sociado à gagueira devido ao equívoco de
causada pela interação da para tratar esses casos de gagueira al- ver a desordem como resultado de ner-
gum dia. vosismo ou de algum tipo de fraqueza
mo
com outras pessoas, psicológica.
ca.
Esta descoberta explica a causa de al-
por uma desordem so- guns casos de gagueira. Mas e quanto
Traduzido por Hugo Silva em março de 2010, para o Institu-
to Brasileiro de Fl
Silva,
ro Fluência (www.gagueira.org.br). A entrevis-
cial ou por uma condi- às outras possíveis causas da gagueira? ta original (em in
nglês) com o geneticista Dennis Drayna po-
de ser lida no site do NIDCD através do seguinte link encur-
Dennis Drayna – Dada a total falta de tado: tinyurl.com/
yurl.com/perguntas-drayna
ção emocional.