A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que faz com que os glóbulos vermelhos assumam forma de foice, dificultando o fluxo sanguíneo e causando dores. A doença é transmitida quando os pais são portadores do gene alterado. Seu surgimento está relacionado à proteção contra a malária na África.

2. A anemia falciforme é causada por mutação
genética, responsável pela deformidade dos glóbulos
vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso
que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela
mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o
filho terá o traço falciforme, que poderá passar para
seus descendentes, mas não a doença manifesta.
Porque acontece?

3. Onde tudo começou...
Há muitos anos, na África, a malária matava
muitas pessoas. E por tal motivo, a natureza se
encarregou de proteger os seus ‘’filhos’’ da
morte pela malária, provocando neles uma
mutação genética alterando a informação que
vem do gene que codifica a cadeia β da
hemoglobina.

4. Com essa mutação as pessoas passaram a produzir a
hemoglobina S, em vez da hemoglobina A. Logo, o
indivíduo que tivesse a hemoglobina S não seria
infectado pela malária.
Como a malária matava muito gente, houve uma
“seleção natural” onde foram sobrevivendo
justamente aqueles indivíduos portadores da
anemia falciforme, o que explica sua alta incidência
naquelas populações.

5. Daí que:
O tráfico de africanos e os movimentos
populacionais em busca de melhores condições de
vida, fez com que essa mutação se espalhasse pelo
mundo.
E em nosso país por ter recebido uma grande população
de africanos e por apresentar alto grau de mistura de
raças, existem muitas pessoas portadoras da anemia
falciforme, principalmente entre os afrodescendentes.

7. O que é Anemia Falciforme?
Nosso sangue é formado de células vermelhas
chamadas de hemácias. As hemácias são células
redondas e repletas de um pigmento chamado de
hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. Essa
hemoglobina chama-se A. A hemoglobina e o ferro
são responsáveis por levar oxigênio do pulmão para
todo o corpo afim de que todos os órgãos funcionem
bem.

8. O que é Anemia Falciforme?
É uma anemia que acontece porque algumas pessoas
não têm a hemoglobina A e, no seu lugar, produzem
outra hemoglobina diferente, a hemoglobina S.
Essa hemoglobina S não exerce a função de oxigenar
o corpo de forma satisfatória.

9. Anemia Falciforme
Nessas pessoas, as hemácias, em vez de redondas
tomam a forma de meia lua ou foice.

10. Anemia Falciforme
Essas células ‘’afoiçadas’’ têm muita dificuldade de
passar pelas veias, que levam o sangue para os órgãos
ocasionando o seu entupimento e muitas dores
principalmente nos ossos.

12. Curiosidade...
As hemácias em forma de foice têm uma duração
menor (só 10 a 20 dias na circulação sanguínea),
comparada com o período de vida de uma hemácia
normal que é (120 dias).

13. Como ela se transmite?
A anemia falciforme é uma doença hereditária.
Todas as informações que recebemos dos nossos pais
por meio de genes, que vêm no espermatozoide do
pai e no óvulo da mãe. Os genes determinam, nas
pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a
altura, etc.
E com a Hemoglobina não é diferente!!!

14. Como ela se transmite?
Se uma pessoa receber, do pai, um gene com
mutação para produzir a hemoglobina S, e da mãe,
outro gene com a mesma característica, tal pessoa
nascerá com um par de genes com a mutação, e
assim terá anemia falciforme.

15. Como ela se transmite?
LEGENDA:
AA - Sem alteração.
AS- Traço falciforme.
SS- Anemia falciforme.

16. Traço Falciforme
Se uma pessoa receber somente um gene com a
mutação, seja do pai ou da mãe, e outro gene sem a
mutação essa pessoa nascerá somente com o traço
falciforme.
O portador do traço falciforme não tem a doença
entretanto se ela se unir a uma outra pessoa que
também seja portador do traço poderão ter filho(s)
com a doença!

17. O que acontece na anemia falciforme?
As hemácias sofrem um déficit no transporte de
oxigênio, sobretudo para as regiões periféricas do
corpo!

18. O que acontece na anemia falciforme?

19. O2
Destruição das
células
Entupimento
dos vasos
Célula com
Hemoglobina S
Afoiçamento
O que acontece na anemia falciforme?

20. O que sente uma pessoa com anemia falciforme?

21. Sintomas
• Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta
de oxigenação nos tecidos;
• Dores articulares;
• Fadiga intensa;
• Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento;
• Feridas nas pernas;
• Tendência a infecções;
• Cálculos biliares;
• Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
• Priapismo (É uma ereção persistente (mais de 4 horas),
freqüentemente dolorosa, desencadeada ou não pela atividade
sexual. ) Pode ocorrer também nas mulheres, sendo chamado de
PSAS (Persistent Sexual Arousal Syndrome)

22. Como eu descubro a doença?
• A eletroforese de hemoglobina é o exame
laboratorial específico para o diagnóstico da
anemia falciforme, mas a presença da
hemoglobina S pode ser detectada pelo teste
do pezinho quando a criança nasce.

23. Uma mulher com anemia falciforme
pode ter filho?
 Acompanhamento com pré- natal!
Testes no recém-nascido.
Teste do pezinho.
 Eletroforese de hemoglobina.

24. Testes do pezinho e eletroforese da hemoglobina

26. A hemoglobina fetal após o 6° mês
de vida, não deve representar 5%
da Hb do recém nascido.
O aumento da hemoglobina fetal é
um indício de anemia falciforme.

27. Tem tratamento?
• Não há tratamento específico para a anemia falciforme, uma
doença para a qual ainda não se tem muito conhecimento. Os
portadores precisam de acompanhamento médico constante
(quanto mais cedo começar, melhor o prognóstico) para manter a
oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções
e controlar as crises de dor. Nesse caso os médicos usam
Hidroxiuréia – uma substancia química utilizada para inibir as dores
do paciente.
• Existe a possibilidade de transplante. Este tratamento, no entanto,
foi realizado em um número pequeno de pacientes ao redor do
mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é
necessário um número maior de estudos e a determinação de
características clínicas que permitam indicar o transplante com
maior segurança.

28. O que sente uma pessoa com anemia falciforme?
Esplenomegalia- Aumento do baço

29. O que sente uma pessoa com anemia falciforme?
Síndrome mão e pé

30. O que sente uma pessoa com anemia falciforme?
Dactilia Úlceras

31. Sintomas da anemia falciforme
Icterícia

32. Sintomas da anemia falciforme
Aumento exacerbado do baço-
esplenomegalia

33. Sintomas da anemia falciforme
Priapismo

34. Sintomas da anemia falciforme
AVC

35. Anemia Falciforme
• Tratamento
- Cuidados Gerais:
Alimentação equilibrada;
Prevenção de infecções, desidratações, e acidoses;
 Proteção dos membros inferiores (meias e
calçados) evitando exposições ao frio;

36. Anemia Falciforme
• Tratamento das crises
Analgésicos;
Antibióticos;
Oxigenoterapia;
Transfusão sanguínea;

37. Quais os cuidados necessários para uma
pessoa com anemia falciforme?

38. Anemia Falciforme
As causas de morte incluem falência dos órgãos e
infecção. Algumas pessoas com a doença têm
episódios menores, breves e pouco frequentes.
Outras podem ter episódios graves, frequentes e de
longa duração, com muitas complicações.

39. Anemia Falciforme
Antigamente, os pacientes de anemia falciforme
muitas vezes morriam por falência dos órgãos entre
14 e 20 anos. Graças a uma melhor compreensão e
tratamento da doença, atualmente os pacientes
podem chegar até os 50 ou mais.

40. Antes de falar da Anemia Falciforme, vamos falar um pouco de:
Mutações pontuais em sequências codificadoras
Uma mutação pontual pode alterar o código da trinca de nucleotídeos e causar a substituição
de um aminoácido por outro no produto gênico. Como essas mutações alteram a sequência
das proteínas codificadas, elas são chamadas de mutações de sentido trocado (missense). Se
o aminoácido substituído causar uma pequena mudança na função da proteína, a mutação é
chamada de mutação de sentido trocado “conservadora”. Por outro lado, na mutação de
sentido trocado “não conservadora”, ocorre substituição de um aminoácido por outro muito
diferente. Um exemplo excelente de mutação de sentido trocado não conservadora é a
mutação que afeta o gene que codifica a cadeia β da hemoglobina. Neste caso, o códon CTC
(ou GAG no mRNA), que codifica o ácido glutâmico, é substituído pelo CAC (ou GUG no
mRNA), que codifica valina. Essa substituição de um único aminoácido altera as propriedades
físico-químicas da hemoglobina, originando a anemia falciforme.
A anemia falciforme é causada pela substituição da hemoglobina normal (HbA) pela
hemoglobina S (HbS). Quando um indivíduo é homozigoto para o gene mutante, todas as
moléculas de hemoglobina são do tipo anormal HbS, e mesmo com a saturação normal do
oxigênio, a doença se expressa completamente (i.e., aparecem glóbulos vermelhos em forma
de foice e ocorre a anemia hemolítica). Em heterozigotos, somente algumas moléculas de
hemoglobinas são do tipo HbS (o restante é HbA) e, portanto, a deformação dos glóbulos
vermelhos ocorre somente quando essas células são expostas a baixas tensões de oxigênio.
Essa condição em heterozigotos é chamada de traço falciforme, para diferenciá-la da anemia
falciforme que se expressa completamente.

41.  Di Nuzzo DVP, Fonseca SF. Anemia Falciforme e Infecções. J
Pediatria (Rio J). 2004;80:347-54.
 BRUCE, Alberts. Et al. Fundamentos da Biologia Celular. 2ª
Edição. São Paulo, 2008.
 Anemia Falciforme, pesquisado em 10 de setembro de 2015:
http://valedopindare.com.br/portal/index.php?secao=coluna&id=99.
 ROBBINS, Stanley L et al. bases patológicas das doenças. 7ª
edição, Rio de Janeiro: Elzevier, 2005.
 SNUSTAD, D. Peter e SIMMONS, Michael J. Fundamentos de
genética. 2ª edição, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
 ZAGO, Marco Antonio; FALCÃO, Roberto Passetto e PASQUINI,
Ricardo. Hematologia:fundamentos e práticas. São Paulo: Atheneu,
2004.