A Síndrome do X Frágil é a causa genética mais comum de deficiência mental, afetando 1 em cada 4.000 meninos e 1 em cada 6.000 meninas. Ela causa atrasos intelectuais e de linguagem, além de comportamentos instáveis. O diagnóstico é feito através de exames genéticos no sangue e terapias especiais podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar seu desempenho.

3. É a causa mais freqüente no mundo de deficiência mental herdada de forma genética. Ocorre em 1 em cada 4.000 meninos nascidos vivos e em 1 em cada 6.000 meninas. Uma de cada 259 mulheres tem a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer sintoma da doença; mas pode transmitir para seus filhos.

4. - Região frontal algo protuberante. - Face alongada - Orelhas grandes e, freqüentemente, de implantação baixa. - Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos), em 80% dos casos. - Retardo no aparecimento da linguagem. - Instabilidade de conduta, oscilando de amigável a violento. - Pode coexistir um quadro de Autismo Infantil. - Pobre contato visual (olhar evasivo). - Onicofagia (comer unhas), desde muito cedo. - Hipotonia (flacidez muscular). Este costuma ser o que motiva a primeira consulta. - Retardo intelectual de leve a profundo. - Convulsões em 20% dos casos.

5. As pessoas com a Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas pelas suas características clínicas. Portanto, o teste laboratorial para diagnóstico da síndrome está indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, seja menino ou menina. O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa.

6. Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível. As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento. Uso do computador tem sido muito eficiente para realizar atividades educativas: tem a vantagem de apresentar inúmeras vezes a atividade desejada, não requer a constante interação com outra pessoa, e possibilita ir além da proposta inicial quando houver interesse.