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Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral
Autism and Asperger syndrome: an overview
Resumo
Autismo e síndrome de Asperger são entidades diagnósticas em uma família de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais
ocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socialização, comunicação e aprendizado. Esses transtornos são coletivamen-
te conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condições está entre os transtornos de desenvolvi-
mento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 indivíduos. Eles estão também entre os com maior carga
genética entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrência entre familiares da ordem de 2 a 15% se for adotada
uma definição mais ampla de critério diagnóstico. Seu início precoce, perfil sintomático e cronicidade envolvem mecanismos
biológicos fundamentais relacionados à adaptação social. Avanços em sua compreensão estão conduzindo a uma nova perspecti-
va da neurociência ao estudar os processos típicos de socialização e das interrupções específicas deles advindas. Esses processos
podem levar à emergência de fenótipos altamente heterogêneos associados ao autismo, o paradigmático transtorno invasivo de
desenvolvimento e suas variantes. Esta revisão foca o histórico, a nosologia e as características clínicas e associadas aos dois
transtornos invasivos de desenvolvimento mais conhecidos – o autismo e a síndrome de Asperger.
Descritores: Autismo/terapia; Síndrome de Asperger/terapia; Psicofarmacologia/efeito de drogas; Desenvolvimento infantil/efeito
de drogas; Gerenciamento da doença
Abstract
Autism and Asperger syndrome are diagnostic entities in a family of neurodevelopmental disorders disrupting fundamental processes
of socialization, communication and learning, collectively known as pervasive developmental disorders. This group of conditions is
among the most common developmental disorders, affecting 1 in every 200 or so individuals. They are also the most strongly
genetically related among developmental disorders, with recurrence risks within sibships of the order of 2 to 15% if a broader
definition of affectedness is adopted. Their early onset, symptom profile, and chronicity implicate fundamental biological mechanisms
involved in social adaptation. Advances in their understanding are leading to a new social neuroscience perspective of normative
socialization processes and specific disruptions thereof. These processes may lead to the emergence of the highly heterogeneous
phenotypes associated with autism, the paradigmatic pervasive developmental disorder, and its variants. This overview focuses on
the history, nosology, and the clinical and associated features of the two most well-known pervasive developmental disorders –
autism and Asperger syndrome.
Keywords: Autism/therapy; Asperger syndrome/therapy; Psychopharmacology/standards; Child development/drug effects; Disease
management
1
Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA
Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11
Ami Klin1
Financiamento: Inexistente
Conflito de interesses: Inexistente
Correspondência
Ami Klin
Yale Child Study Center
230 South Frontage Road
New Haven CT 06520, USA
S3
Autismo e síndrome de Asperger S4
Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11
Introdução
O autismo e a síndrome de Asperger são os mais conheci-
dos entre os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID),
uma família de condições marcada pelo início precoce de
atrasos e desvios no desenvolvimento das habilidades sociais,
comunicativas e demais habilidades. Na quarta edição revisa-
da do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Men-
tais (DSM-IV-TR), a categoria TID inclui condições que estão
invariavelmente associadas ao retardo mental (síndrome de
Rett e transtorno desintegrativo da infância), condições que
podem ou não estar associados ao retardo mental (autismo e
TID sem outra especificação ou TID-SOE) e uma condição
que é tipicamente associada à inteligência normal (síndrome
de Asperger). Os TIDs estão entre os transtornos de desenvol-
vimento mais comuns. Referem-se a uma família de condi-
ções caracterizadas por uma grande variabilidade de apresen-
tações clínicas. Podem variar tanto em relação ao perfil da
sintomatologia quanto ao grau de acometimento, mas são
agrupados por apresentarem em comum uma interrupção pre-
coce dos processos de sociabilização. São, por natureza, trans-
tornos do neurodesenvolvimento que acometem mecanismos
cerebrais de sociabilidade básicos e precoces.
Consequentemente, ocorre uma interrupção dos processos
normais de desenvolvimento social, cognitivo e da comunica-
ção. A consciência de que as manifestações comportamentais
são heterogêneas e de que há diferentes graus de acometi-
mento, e provavelmente múltiplos fatores etiológicos, deram
origem ao termo transtornos do espectro do autismo que, como
o termo TID, refere-se a várias condições distintas (autismo,
síndrome de Asperger e TID-SOE), mas que, ao contrário do
termo TID, refere-se a uma possível natureza dimensional que
interconecta diversas condições mais do que a fronteiras cla-
ramente definidas em torno de rótulos diagnósticos. Este con-
ceito de natureza dimensional apóia-se no fato de que o autismo
e transtornos relacionados são os transtornos do desenvolvi-
mento mais fortemente associados a fatores genéticos, e no
fato de que podem ser encontradas vulnerabilidade e rigidez
social em familiares desses pacientes, mesmo que esses fa-
miliares não preencham critérios para um diagnóstico clíni-
co. Refere-se, muitas vezes, a esses familiares como portado-
res do “fenótipo mais amplo de autismo”.1-2
Esta revisão foca o paradigma dos TID (o autismo), bem
como uma variante próxima (a síndrome de Asperger). En-
quanto a validade do diagnóstico de autismo é inquestionável,
o status de validade da síndrome de Asperger (SA) ainda é
controverso, mesmo 12 anos após sua formalização no DSM-
IV. A controvérsia é relacionada principalmente ao fato deste
diagnóstico ser confundido com o de autismo não acompa-
nhado de retardo mental, ou autismo com “alto grau de fun-
cionamento” (AAGF). Nós iremos enfatizar a descrição de
casos prototípicos dessas condições. No entanto, as discus-
sões científicas atuais nessa área tendem a focar sua aten-
ção nos potenciais mediadores da expressão clínica da
síndrome (i.e. fatores preditores de diferentes apresentações
fenotípicas) e não nas questões do diagnóstico diferencial
(i.e. na questão se o AAGF e SA são a mesma entidade
diagnóstica ou não). Uma boa dose de confusão ainda cer-
ca o uso do termo síndrome de Asperger ou transtorno de
Asperger, sendo que não há quase nenhum consenso entre
a comunidade de pesquisadores clínicos.3
A ênfase desta
revisão não está nas pesquisas voltadas a uma ou outra for-
ma específica de separar SA e AAGF. Ao contrário, enfatiza
as necessidades e os desafios típicos enfrentados pelos indi-
víduos com essas condições, independentemente do rótulo
específico a eles atribuído.
Autismo
O autismo, também conhecido como transtorno autistico,
autismo da infância, autismo infantil e autismo infantil pre-
coce, é o TID mais conhecido. Nessa condição, existe um
marcado e permanente prejuízo na interação social, altera-
ções da comunicação e padrões limitados ou estereotipados
de comportamentos e interesses. As anormalidades no funcio-
namento em cada uma dessas áreas devem estar presentes
em torno dos três anos de idade. Aproximadamente 60 a 70%
dos indivíduos com autismo funcionam na faixa do retardo
mental, ainda que esse percentual esteja encolhendo em es-
tudos mais recentes. Essa mudança provavelmente reflete uma
maior percepção sobre as manifestações do autismo com alto
grau de funcionamento, o que, por sua vez, parece conduzir
a que um maior número de indivíduos seja diagnosticado com
essa condição.4
1. Histórico e nosologia
Em 1943, Leo Kanner descreveu, pela primeira vez, 11
casos do que denominou distúrbios autísticos do contato
afetivo.5
Nesses 11 primeiros casos, havia uma “incapacida-
de de relacionar-se” de formas usuais com as pessoas desde o
início da vida. Kanner também observou respostas incomuns
ao ambiente, que incluíam maneirismos motores estereotipa-
dos, resistência à mudança ou insistência na monotonia, bem
como aspectos não-usuais das habilidades de comunicação
da criança, tais como a inversão dos pronomes e a tendência
ao eco na linguagem (ecolalia). Kanner foi cuidadoso ao for-
necer um contexto de desenvolvimento para suas observa-
ções. Ele enfatizou a predominância dos déficits de relaciona-
mento social, assim como dos comportamentos incomuns na
definição da condição. Durante os anos 50 e 60 do século
passado, houve muita confusão sobre a natureza do autismo
e sua etiologia, e a crença mais comum era a de que o autismo
era causado por pais não emocionalmente responsivos a seus
filhos (a hipótese da “mãe geladeira”). Na maior parte do
mundo, tais noções foram abandonadas, ainda que possam
ser encontradas em partes da Europa e da América Latina. No
início dos anos 60, um crescente corpo de evidências come-
çou a acumular-se, sugerindo que o autismo era um transtor-
no cerebral presente desde a infância e encontrado em todos
os países e grupos socioeconômicos e étnico-raciais investi-
gados. Um marco na classificação desse transtorno ocorreu
em 1978, quando Michael Rutter propôs uma definição do
autismo com base em quatro critérios: 1) atraso e desvio so-
ciais não só como função de retardo mental; 2) problemas de
comunicação, novamente, não só em função de retardo men-
tal associado; 3) comportamentos incomuns, tais como movi-
mentos estereotipados e maneirismos; e 4) início antes dos
30 meses de idade.6
A definição de Rutter e o crescente corpo de trabalhos so-
bre o autismo influenciaram a definição desta condição no
DSM-III, em 1980, quando o autismo pela primeira vez foi
reconhecido e colocado em uma nova classe de transtornos,
a saber: os transtornos invasivos do desenvolvimento (TIDs).
O termo TID foi escolhido para refletir o fato de que múltiplas
áreas de funcionamento são afetadas no autismo e nas condi-
ções a ele relacionadas. Na época do DSM-III-R, o termo TID
ganhou raízes, levando à sua adoção também na décima revi-
são da Classificação Estatística Internacional de Doenças e
Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11
S5 Klin A
Problemas Relacionados à Saúde (CID-10). Para o DSM-IV, os
novos critérios potenciais para o autismo, bem como as várias
condições candidatas a serem incluídas na categoria TID, foram
avaliados em um estudo internacional, multicêntrico, que in-
cluiu mais de 1.000 casos avaliados por mais de 100 avalia-
dores clínicos.7
Os sistemas de classificação do DSM-IV e da
CID-10 foram tornados equivalentes para evitar uma possível con-
fusão entre pesquisadores clínicos que trabalham em diferentes
partes do mundo guiados por um ou por outro sistema nosológico.
A definição dos critérios foi decidida com base em dados empíricos
revelados em trabalho de campo. A confiabilidade entre os avali-
adores foi medida para o autismo e condições relacionadas, indi-
cando, em geral, um acordo de bom a ótimo, principalmente
entre os clínicos experientes. O DSM-IV-TR vem acompanhado
de textos atualizados sobre autismo, síndrome de Asperger e ou-
tros TIDs, mas os critérios diagnósticos permanecem os mesmos
que os do DSM-IV.
2. Epidemiologia
O primeiro estudo epidemiológico sobre o autismo foi realizado
por Victor Lotter, em 1966. Nesse estudo, ele relatou um índice
de prevalência de 4,5 em 10.000 crianças em toda a população
de crianças de 8 a 10 anos de Middlesex, um condado ao noro-
este de Londres. Desde então, mais de 20 estudos epidemiológicos
foram relatados na literatura e milhões de crianças foram
pesquisadas pelo mundo todo. Os índices de prevalência resul-
tantes, particularmente nos estudos mais recentes, apontam para
um índice conservador de um indivíduo com autismo (prototípico)
em cada 1.000 nascimentos; cerca de mais quatro indivíduos
com transtorno do espectro do autismo (e.g., síndrome de
Asperger, TID-SOE) a cada 1.000 nascimentos; e índices muito
menores para a síndrome de Rett e menores ainda para o trans-
torno desintegrativo infantil. As possíveis razões para o grande
aumento na prevalência estimada do autismo e das condições
relacionadas são: 1) a adoção de definições mais amplas de
autismo (como resultado do reconhecimento do autismo como
um espectro de condições); 2) maior conscientização entre os
clínicos e na comunidade mais ampla sobre as diferentes mani-
festações de autismo (e.g., graças à cobertura mais freqüente da
mídia); 3) melhor detecção de casos sem retardo mental (e.g.,
maior conscientização sobre o AAGF e a SA); 4) o incentivo para
que se determine um diagnóstico devido a elegibilidade para os
serviços proporcionada por esse diagnóstico (e.g., nos EUA, como
resultado das alterações na lei sobre educação especial); 5) a
compreensão de que a identificação precoce (e a intervenção)
maximizam um desfecho positivo (estimulando assim o diagnós-
tico de crianças jovens e encorajando a comunidade a não “per-
der” uma criança com autismo, que de outra forma não poderia
obter os serviços necessários); e 6) a investigação com base
populacional (que expandiu amostras clínicas referidas por meio
do sistemático “pente-fino” na comunidade em geral à procura
de crianças com autismo que de outra forma poderiam não ser
identificadas). É importante enfatizar que o aumento nos índices
de prevalência do autismo significa que mais indivíduos são iden-
tificados como tendo esta ou outras condições similares. Isso
não significa que a incidência geral do autismo esteja aumen-
tando. A crença de aumento na incidência levou à idéia que
estava ocorrendo uma “epidemia” de autismo (i.e. que o número
de indivíduos com autismo estava crescendo em números alar-
mantes). Até hoje, não existem evidências convincentes de que
isso seja verdadeiro e os riscos ambientais potenciais que hipote-
ticamente seriam “ativadores” de tal epidemia (e.g., programas
de vacinação) não receberam nenhuma validação empírica em
vários estudos em grande escala realizados na Escandinávia,
no Japão e nos EUA, entre outros.8
Infelizmente, ainda é
prevalente a crença entre algumas pessoas de que a vaci-
nação (e.g., a vacina tríplice viral ou sarampo/caxumba/
rubéola), ou os conservantes utilizados em programas de
imunização (e.g., timerosol), possam causar autismo. Essa
crença levou muitos pais a retirar seus filhos dos progra-
mas de imunização. Como resultado disso, acumulam-se
dados no Reino Unido e nos EUA sugerindo a perigosa
reaparição dessas doenças graves, particularmente o sa-
rampo, que pode levar ao retardo mental ou até à morte.
Um achado interessante envolvendo tanto as amostras
clínicas quanto as epidemiológicas foi o de que há uma
maior incidência de autismo em meninos do que em me-
ninas, com proporções médias relatadas de cerca de 3,5 a
4,0 meninos para cada menina. Essa proporção varia, no
entanto, em função do grau de funcionamento intelectual.
Alguns estudos relataram proporções de até 6,0 ou mais
homens para cada mulher, em indivíduos com autismo sem
retardo mental, ao passo que as proporções entre os que
tinham retardo mental de moderado a grave eram de 1,5
para 1. Ainda não está claro porque as mulheres têm uma
menor representação na faixa sem retardo mental. Uma
possibilidade é de que os homens possuam um limiar mais
baixo para disfunção cerebral do que as mulheres, ou, ao
contrário, de que um prejuízo cerebral mais grave poderia
ser necessário para causar autismo em uma menina. De
acordo com essa hipótese, quando uma pessoa com autismo
for uma menina, ela teria maior probabilidade de apresen-
tar prejuízo cognitivo grave. Várias outras hipóteses foram
propostas, incluindo a possibilidade de que o autismo seja
uma condição genética ligada ao cromossomo X (dessa
forma, tornando os homens mais vulneráveis), mas atual-
mente os dados ainda são limitados para possibilitar quais-
quer conclusões.
3. Diagnóstico e características clínicas
Um diagnóstico de transtorno autístico requer pelo me-
nos seis critérios comportamentais, um de cada um dos
três agrupamentos de distúrbios na interação social, co-
municação e padrões restritos de comportamento e inte-
resses.9
Há quatro critérios de definição no grupo “Prejuízo
qualitativo nas interações sociais”, incluindo prejuízo mar-
cado no uso de formas não-verbais de comunicação e
interação social; não desenvolvimento de relacionamentos
com colegas; ausência de comportamentos que indiquem
compartilhamento de experiências e de comunicação (e.g.,
habilidades de “atenção conjunta” - mostrando, trazendo
ou apontando objetos de interesse para outras pessoas); e
falta de reciprocidade social ou emocional. Quatro crité-
rios definidores de “Prejuízo qualitativo na comunicação”
incluem atrasos no desenvolvimento da linguagem verbal,
não acompanhados por uma tentativa de compensação por
meio de modos alternativos de comunicação, tais como
gesticulação em indivíduos não-verbais; prejuízo na capa-
cidade de iniciar ou manter uma conversação com os de-
mais (em indivíduos que falam); uso estereotipado e
repetitivo da linguagem; e falta de brincadeiras de faz-de-
conta ou de imitação social (em maior grau do que seria
esperado para o nível cognitivo geral daquela criança).
Quatro critérios no grupo “Padrões restritivos repetitivos e
estereotipados de comportamento, interesses e atividades”
incluem preocupações abrangentes, intensas e rígidas com
Autismo e síndrome de Asperger S6
Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11
padrões estereotipados e restritos de interesse; adesão inflexí-
vel a rotinas ou rituais não-funcionais específicos; maneirismos
estereotipados e repetitivos (tais como abanar a mão ou o
dedo, balançar todo o corpo); e preocupação persistente com
partes de objetos (e.g., a textura de um brinquedo, as rodas
de um carro em miniatura). Como foi dito, o diagnóstico de
um transtorno autístico também requer desenvolvimento anor-
mal em pelo menos um dos seguintes aspectos: social, lin-
guagem, comunicação ou brincadeiras simbólicas/imaginati-
vas, nos três primeiros anos de vida. E se a criança preenche
os critérios da síndrome de Rett ou de transtorno desintegrativo
infantil, esses transtornos têm precedência sobre o autismo.
Há uma variação notável na expressão de sintomas no
autismo. As crianças com funcionamento mais baixo são ca-
racteristicamente mudas por completo ou em grande parte,
isoladas da interação social e com realização de poucas in-
cursões sociais. No próximo nível, as crianças podem aceitar
a interação social passivamente, mas não a procuram. Nesse
nível, pode-se observar alguma linguagem espontânea. Entre
as que possuem grau mais alto de funcionamento e são um
pouco mais velhas, seu estilo de vida social é diferente, no
sentido que elas podem interessar-se pela interação social,
mas não podem iniciá-la ou mantê-la de forma típica. O
estilo social de tais indivíduos foi denominado “ativo, mas
estranho”, no sentido de que eles geralmente têm dificulda-
de de regular a interação social após essa ter começado. As
características comportamentais do autismo se alteram du-
rante o curso do desenvolvimento. Há um considerável po-
tencial para diagnósticos equivocados, especialmente nos
extremos dos níveis de funcionamento intelectual. A avalia-
ção da criança com autismo deve incluir um histórico deta-
lhado, avaliações de desenvolvimento, psicológicas e de co-
municação abrangentes e a gradação das habilidades
adaptativas (i.e. habilidades espontâneas e consistentemen-
te realizadas para atender às exigências da vida diária). Um
exame adicional pode ser necessário para excluir prejuízo
auditivo, assim como déficits ou anormalidades motoras e
sensoriais evidentes ou sutis. O exame clínico deve excluir
convulsões e esclerose tuberosa (ver abaixo nas condições
clínicas associadas), e a pesquisa genética deve excluir a
síndrome do cromossomo X frágil.10
1) Idade de início
O início do autismo é sempre antes dos três anos de idade.
Os pais normalmente começam a se preocupar entre os 12 e
os 18 meses, na medida em que a linguagem não se desen-
volve. Ainda que os pais possam estar preocupados pelo fato
de que a criança não escuta (devido à falta de resposta às
abordagens verbais), normalmente eles podem observar que a
criança responde de forma dramática aos sons de objetos ina-
nimados (e.g., um aspirador de pó, doces sendo desembru-
lhados); ocasionalmente, os pais relatam retrospectivamente
que a criança era “demasiadamente boa”, tinha poucas exi-
gências e tinha pouco interesse na interação social. Isso con-
trasta claramente com as crianças com desenvolvimento nor-
mal, para as quais a voz e a face humanas e a interação
social estão entre as características mais interessantes e evi-
dentes do mundo. Ocasionalmente, os pais relatam que a
criança parecia desenvolver alguma linguagem e, então, a
fala permaneceu no mesmo patamar ou perdeu-se; tal histó-
rico é relatado em cerca de 20 a 25% dos casos.11
Quase
sempre os pais relatam terem ficado preocupados ao redor de
dois anos e inevitavelmente em torno dos três anos. Com a
maior conscientização sobre o autismo e seus sinais precoces
(e.g., falta de contato visual, de apontar, dar ou demonstrar
comportamentos ou alegria social compartilhadas), um nú-
mero crescente de pais tem se preocupado quando se aproxi-
ma o primeiro ano de vida da criança. Claramente, esta
sensibilidade aos atrasos e desvios no desenvolvimento social
é maior em famílias em que um irmão mais velho já tenha
sido diagnosticado com autismo. Ocasionalmente, os pais de
crianças autistas com alto grau de funcionamento podem se
preocupar menos no primeiro ou no segundo ano de vida,
especialmente se a fala e a linguagem estiverem surgindo,
mas mesmo nesses casos os pais ficam preocupados antes
dos três anos de vida, na medida em que os graves déficits
na interação social se tornam mais aparentes em outras si-
tuações além do contato próximo com os pais (e.g., em lu-
gares públicos, na interação com colegas da mesma idade
ou com familiares).
2) Prejuízos qualitativos na interação social
Crianças com desenvolvimento normal possuem um marca-
do interesse na interação social e no ambiente social a partir
do nascimento. Mecanismos básicos da socialização, tais como
atenção seletiva para faces sorridentes ou vozes agudas e brin-
cadeiras, levam as crianças a procurar os cuidadores. A core-
ografia social mutuamente reforçadora entre a criança e o
cuidador inicia o desenvolvimento das habilidades sociais
cognitivas, de comunicação e simbólicas. Em bebês e crianças
jovens com autismo, a face humana possui pouco interesse;
observam-se distúrbios no desenvolvimento da atenção conjun-
ta, apego e outros aspectos da interação social. Por exemplo, a
criança pode não se engajar nos jogos habituais de imitação da
infância (e.g., esconde-esconde), pode gastar um tempo
descomedido explorando o ambiente inanimado quando esti-
mulada pela fala incidental produzida pelos demais em sua
proximidade. As habilidades lúdicas, além da exploração sen-
sorial dos brinquedos, podem estar completamente ausentes.
Esses déficits são extremamente característicos e não se devem
somente ao atraso do desenvolvimento.12-13
O interesse social pode aumentar com o passar do tempo.
Há, em geral, uma progressão no desenvolvimento: indiví-
duos mais jovens e com maior comprometimento podem ser
distantes ou arredios à interação, ao passo que indivíduos um
pouco mais velhos ou mais avançados podem ter mais dispo-
sição de aceitar passivamente a interação, mas não a buscam
ativamente. Entre pessoas com autismo, mais capazes funcio-
nalmente, existe com freqüência interesse social, mas elas
têm dificuldade em administrar as complexidades da interação
social; isto freqüentemente leva ao surgimento de um estilo
social não-usual ou excêntrico.
3) Prejuízo qualitativo na comunicação verbal e não-verbal
e nas brincadeiras
De 20 a 30% dos indivíduos com autismo nunca falam.
Esse percentual é consideravelmente menor do que era há
cerca de 10 a 15 anos, graças, em grande parte, à inter-
venção precoce e intensiva. Retardos na aquisição da lin-
guagem são as reclamações mais freqüentes dos pais. Os
padrões usuais de aquisição da linguagem (e.g., brincar
com os sons e balbuciar) podem estar ausentes ou ser ra-
ros. Bebês e crianças jovens com autismo podem guiar a
mão dos pais para obter um objeto desejado, sem fazer con-
tato visual (i.e. como se ela estivesse obtendo o objeto pela
mão e não pela pessoa). Ao contrário da criança com trans-
torno de desenvolvimento da linguagem, não há motivação
aparente em estabelecer comunicação ou tentar comuni-
car-se por meios não-verbais.
Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11
S7 Klin A
Quando os indivíduos com autismo chegam a falar, sua lin-
guagem é notável de várias formas. Eles podem repetir o que
lhes é dito (ecolalia imediata) ou o que escutam em seu am-
biente, como a TV (ecolalia tardia). A linguagem tende a ser
menos flexível, de forma que, por exemplo, não existe uma
avaliação de que a mudança de perspectiva ou com quem se
fala necessite de uma mudança de pronome; isso leva à in-
versão pronominal. A linguagem pode ser não-recíproca em
sua natureza, e.g., a criança produz uma linguagem sem
intenção de comunicação. Mesmo que a sintaxe e a morfologia
da linguagem estejam relativamente preservadas, o vocabulá-
rio e as habilidades semânticas podem ter um desenvolvimen-
to lento e aspectos dos usos sociais da linguagem (pragmáti-
ca) são particularmente difíceis para os indivíduos com
autismo. Portanto, o humor e o sarcasmo podem ser uma
fonte de confusão, na medida em que a pessoa com autismo
pode não conseguir apreciar a intenção de comunicação do
falante, resultando em uma interpretação completamente li-
teral da declaração. Em geral, a entonação de voz é apagada
ou monótona e os demais aspectos comunicativos da voz (e.g.,
ênfase, altura, volume, e ritmo ou expressões) são
idiossincráticos e pobremente modulados.
Os déficits no brincar podem incluir a falha no desenvolvi-
mento de padrões usuais de desempenho de papéis, ou brin-
cadeiras de faz-de-conta, simbólicas ou imaginativas. A crian-
ça autística pode explorar os aspectos não-funcionais dos brin-
quedos (e.g., gosto ou cheiro) ou usar partes dos brinquedos
para a auto-estimulação (girar os pneus de um caminhão de
brinquedo).
4) Repertório notavelmente restrito de atividades e interesses
Crianças com autismo freqüentemente possuem dificuldade
em tolerar alterações e variações na rotina. Por exemplo, uma
tentativa de alterar a seqüência de alguma atividade pode de-
parar-se com terrível sofrimento por parte da criança. Os pais
podem relatar que a criança insiste em que eles participem
das atividades de formas muito específicas. As alterações na
rotina ou no ambiente podem evocar grande oposição ou
contrariedade. A criança pode desenvolver um interesse em
uma atividade repetitiva, e.g., colecionar cordões e utilizá-
los para auto-estimulação, memorizar números, repetir cer-
tas palavras ou expressões. Em crianças mais jovens, as
vinculações aos objetos, quando ocorrem, diferem dos obje-
tos transicionais habituais, no sentido de que os objetos es-
colhidos tendem a ser rígidos e não fofos e geralmente é a
classe do objeto, mais do que o objeto específico, que é
importante, e.g., a criança pode insistir em carregar algum
tipo de revista com ela para todos os lugares. Movimentos
estereotipados podem incluir andar na ponta dos pés, estalar
os dedos, balançar o corpo e outros maneirismos; esses
movimentos são realizados como uma fonte de prazer ou
forma de se auto-acalmar e podem, às vezes, ser exacerba-
dos por situações de estresse. A criança pode preocupar-se
com objetos que giram, e.g., ela pode gastar longos perío-
dos de tempo olhando um ventilador de teto girando.
5) Características associadas
Como observamos anteriormente, 60 a 70% dos indivíduos
com autismo possuem retardo mental e cerca de metade de-
les enquadra-se na faixa de retardo mental leve e os demais
na faixa de retardo mental de moderado a profundo. Está bem
estabelecido que o retardo mental não é simplesmente conse-
qüência de negativismo ou da falta de motivação. O perfil
típico nos testes psicológicos é marcado por déficits significa-
tivos de raciocínio abstrato, formação de conceitos verbais e
habilidades de integração, e nas tarefas que requerem um
certo grau de raciocínio verbal e compreensão social.14
Por-
tanto, nas escalas do Wechsler, por exemplo, os pontos fracos
são notados freqüentemente nos subtestes de Similaridades e
Compreensão. Por outro lado, os pontos relativamente fortes
são geralmente observados nas áreas de aprendizado mecâni-
co e habilidades de memória e solução de problemas visuo-
espaciais, particularmente se a tarefa puder ser completada
“passo a passo”, i.e. sem a criança ter que inferir o contexto
ou a “Gestalt” da tarefa. Portanto, o desempenho nos subtestes
Desenho de Blocos e Lembrança de Números das escalas do
Wechsler usualmente correspondem aos melhores desempe-
nhos obtidos. A preferência típica por raciocínios repetitivos e
seqüências, mais do que por tarefas de raciocínio e integração,
normalmente implicam que os indivíduos com autismo exi-
bem um estilo muito fragmentado de aprendizado, não com-
pletando diferentes partes de uma tarefa, comunicação ou
situações em conjuntos coerentes (como se fossem incapazes
de ver “o bosque a partir das árvores”).15
Dada a ubiqüidade
dos déficits verbais no autismo, o desempenho nas escalas
de Wechsler geralmente é caracterizado pelo melhor de-
sempenho nos escores de execução do que nos escores
verbais, particularmente nos indivíduos que têm escores
na faixa do retardo mental. Indivíduos com autismo e maior
nível de funcionamento podem não apresentar um diferen-
cial no desempenho verbal segundo o QI, ainda que conti-
nuem apresentando uma preferência por tarefas repetitivas,
memória verbal e por testes de reconstrução visual das par-
tes para o todo em detrimento de tarefas de raciocínio
conceitual e social. As funções “executivas” estão em geral
prejudicadas, resultando em dificuldade de planejamento
de manutenção de um objetivo em mente enquanto execu-
tam os passos para fazê-lo, do aprendizado por meio de
feedback e da inibição de respostas irrelevantes e
ineficientes.16
Um dos mais fascinantes fenômenos cognitivos no autismo
é a presença das denominadas “ilhotas de habilidades espe-
ciais” ou splinter skills, i.e. habilidades preservadas ou alta-
mente desenvolvidas em certas áreas que contrastam com
os déficits gerais de funcionamento da criança.17
Não é
incomum, por exemplo, que as crianças com autismo te-
nham grande facilidade de decifrar letras e números, às ve-
zes precocemente (hiperlexia), mesmo que a compreensão
do que lêem esteja muito prejudicada. Talvez 10% dos in-
divíduos com autismo exibam uma forma de habilidades
“savant” – i.e. desempenho alto, às vezes prodigioso em uma
habilidade específica na presença de retardo mental leve ou
moderado. Esse fascinante fenômeno relaciona-se a um âm-
bito reduzido de capacidades – memorização de listas ou de
informações triviais, cálculos de calendários, habilidades visuo-
espaciais, tais como desenho ou habilidades musicais envol-
vendo tonalidade musical perfeita ou tocar uma peça musical
após tê-la ouvido somente uma vez. É interessante que indiví-
duos autistas representam uma maioria desproporcional entre
todas as pessoas “savant”.
Tanto a hiper quanto a hipossensibilidade aos estímulos
sensoriais são típicos das crianças com autismo. As crianças
com autismo podem ser muito agudamente sensíveis a sons
(hiperacusia), e.g., tapar os ouvidos ao ouvir um cão latir ou
o barulho de um aspirador de pó. Outras podem parecer
ausentes frente a ruídos fortes ou a pessoas que as chamam,
mas ficam fascinados pelo fraco tique-taque de um relógio de
pulso ou pelo som de um papel sendo amassado. Luzes bri-
Autismo e síndrome de Asperger S8
Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11
lhantes podem causar estresse, ainda que algumas crianças
sejam fascinadas pela estimulação luminosa, e.g., mover um
objeto para frente e para trás em frente dos seus olhos. Pode
haver extrema sensibilidade ao toque (defensividade tátil), inclu-
indo reações fortes a tecidos específicos ou ao toque social/
afetuoso, embora haja muitas crianças que sejam insensíveis
à dor e possam não chorar após um ferimento grave. Muitas
crianças são fascinadas por certos estímulos sensoriais, tais
como objetos que giram, ou partes de brinquedos que podem
girar, enquanto algumas têm prazer com sensações vestibulares,
como rodopiar, realizando esta ação sem, aparentemente,
ficarem tontas.
Distúrbios do sono e alimentares podem ser muito esgotantes
na vida familiar, particularmente durante a infância. Crianças
com autismo podem apresentar padrões erráticos de sono com
acordares freqüentes à noite por longos períodos. Distúrbios
alimentares podem envolver aversão a certos alimentos, devi-
do à textura, cor ou odor, ou insistência em comer somente
uma pequena seleção de alimentos e recusa de provar ali-
mentos novos. Em crianças com prejuízo cognitivo mais gra-
ve, a pica (i.e. comer coisas não-comestíveis) pode colocar
um conjunto de questões de segurança, incluindo o risco à
toxicidade por chumbo.
Crianças com autismo com um grau de funcionamento
menor podem morder as mãos ou punhos, muitas vezes le-
vando ao sangramento e a formações calosas. O fato de gol-
pear a cabeça, particularmente nas que possuem um retardo
mental mais grave ou profundo, pode tornar necessário o uso
de capacetes ou outros dispositivos protetores. As crianças
podem também cutucar excessivamente a pele, arrancar o
cabelo, bater no peito ou golpear-se. Existe uma percepção
menor do perigo, o que, junto com a impulsividade, pode
levar a ferimentos. Acessos de ira são comuns, particular-
mente em reação às exigências impostas (e.g., cumprir uma
tarefa), alterações na rotina ou eventos inesperados. A falta
de compreensão ou a incapacidade de comunicar-se, ou a
frustração total, podem, eventualmente, levar a explosões de
agressividade. Ainda que alguns indivíduos com um grau mais
elevado de funcionamento – e.g., aqueles com síndrome de
Asperger – tenham sido descritos como particularmente vul-
neráveis a exibir comportamentos anti-sociais, é de fato mais
provável que esses indivíduos sejam vítimas de piadas ou ou-
tras formas de agressão; mais comumente ainda, esses indi-
víduos tendem a se dirigir à periferia dos ambientes sociais.
4. Curso e prognóstico
O autismo é um comprometimento permanente e a maioria
dos indivíduos afetados por esta condição permanece incapaz
de viver de forma independente, e requer o apoio familiar ou
da comunidade ou a institucionalização. No entanto, a maio-
ria das crianças com autismo apresenta melhora nos relacio-
namentos sociais, na comunicação e nas habilidades de
autocuidado quando crescem. Pensa-se em vários fatores como
preditores do curso e do desfecho de longo prazo, particular-
mente a presença de alguma linguagem de comunicação ao
redor dos cinco ou seis anos, nível intelectual não-verbal,
gravidade da condição e a resposta à intervenção educacio-
nal. Crianças mais jovens mais freqüentemente apresentam
uma falta “global” de relacionamentos interpessoais, que cos-
tumava ser incluída em sistemas diagnósticos mais antigos.
Ainda que algumas evidências de responsividade diferenciada
aos pais possa ser observada quando a criança ingressa na
escola primária, os padrões de interação social permanecem
bastante desviados da normalidade. Apesar disso, os ganhos
em obediência e comunicação são conseguidos geralmente
durante os anos em que ela cursa a escola primária, especial-
mente se são feitas intervenções estruturadas, individualiza-
das e intensivas. Durante a adolescência, algumas crianças
autistas podem apresentar deterioração comportamental; numa
minoria delas, o declínio nas habilidades de linguagem e so-
ciais pode ser associado ao início de um transtorno convulsivo.
Vários estilos de interação podem ser observados, variando de
arredio a passivo e a excêntrico (e.g., crianças que realizam
tentativas de iniciar o contato com os demais, mas que o
fazem de uma forma muito desajeitada ou rígida); esses esti-
los estão relacionados ao nível de desenvolvimento. Sintomas
depressivos e ansiosos podem aparecer em adolescentes com
grau mais elevado de funcionamento, que se tornam doloro-
samente conscientes de sua incapacidade de estabelecer
amizades, apesar de assim o desejarem, e que começam a
sofrer do efeito cumulativo de anos de contato frustrado com
os demais, e de serem alvo da gozação dos colegas.
Vários estudos sobre o desfecho no longo prazo18
sugerem
que aproximadamente dois terços das crianças autistas têm um
desfecho pobre (incapazes de viver independentemente) e que
talvez somente um terço é capaz de atingir algum grau de
independência pessoal e de auto-suficiência como adultos; entre
estes, a maioria pode ter um desfecho razoável (ganhos so-
ciais, educacionais ou vocacionais a despeito de dificuldades
comportamentais e de outra ordem), ao passo que uma mino-
ria (cerca de um décimo de todos os indivíduos com autismo)
pode ter um bom desfecho (ter capacidade de exercer atividade
profissional com eficiência e ter vida independente).
Síndrome de Asperger
A síndrome de Asperger (SA) caracteriza-se por prejuízos na
interação social, bem como interesses e comportamentos li-
mitados, como foi visto no autismo, mas seu curso de desen-
volvimento precoce está marcado por uma falta de qualquer
retardo clinicamente significativo na linguagem falada ou na
percepção da linguagem, no desenvolvimento cognitivo, nas
habilidades de autocuidado e na curiosidade sobre o ambien-
te. Interesses circunscritos intensos que ocupam totalmente o
foco da atenção e tendência a falar em monólogo, assim como
incoordenação motora, são típicos da condição, mas não são
necessários para o diagnóstico.
1. Histórico e nosologia
Em 1944, Hans Asperger, um pediatra austríaco com inte-
resse em educação especial, descreveu quatro crianças que
tinham dificuldade em se integrar socialmente em grupos.19
Desconhecendo a descrição de Kanner do autismo infantil
precoce publicado só um ano antes, Asperger denominou a
condição por ele descrita como “psicopatia autística”, indi-
cando um transtorno estável de personalidade marcado pelo
isolamento social. Apesar de ter as habilidades intelectuais
preservadas, as crianças apresentaram uma notável pobreza
na comunicação não-verbal, que envolvia tanto gestos como
tom afetivo de voz, empatia pobre e uma tendência a
intelectualizar as emoções, uma inclinação a ter uma fala
prolixa, em monólogo e às vezes incoerente, uma linguagem
tendendo ao formalismo (ele os denominou “pequenos profes-
sores”), interesses que ocupavam totalmente o foco da aten-
ção envolvendo tópicos não-usuais que dominavam sua con-
versação, e incoordenação motora. Ao contrário dos pacien-
tes de Kanner, essas crianças não eram tão retraídas ou alheias;
Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11
S9 Klin A
elas também desenvolviam, às vezes precocemente, uma lin-
guagem altamente correta do ponto de vista gramatical e não
poderiam, de fato, ser diagnosticadas nos primeiros anos de
vida. Descartando a possibilidade de origem psicogênica,
Asperger salientou a natureza familiar da condição e, inclusi-
ve, levantou a hipótese de que os traços de personalidade
fossem de transmissão ligada ao sexo masculino. O trabalho
de Asperger, publicado originalmente em alemão, tornou-se
amplamente conhecido no mundo anglófono somente em
1981, quando Lorna Wing publicou uma série de casos apre-
sentando sintomas similares.20
Sua codificação da síndrome,
no entanto, descaracterizou um pouco as diferenças entre as
descrições de Kanner e Asperger, pois incluiu um pequeno
número de meninas e crianças com retardo mental leve, bem
como de algumas crianças que tinham apresentado alguns
atrasos de linguagem nos primeiros anos de vida. Desde en-
tão, vários estudos tentaram validar a SA como distinta do
autismo sem retardo mental, ainda que a comparação dos
achados esteja sendo difícil devido à falta de consenso para
os critérios diagnósticos da condição.3
A SA não recebeu um reconhecimento oficial antes da pu-
blicação da CID-10 e do DSM-IV, ainda que tenha sido relata-
da pela primeira vez na literatura da Alemanha em 1944. O
trabalho de Asperger era conhecido essencialmente nos paí-
ses germanófonos e, somente nos anos 1970, foram feitas as
primeiras comparações com o trabalho de Kanner, especial-
mente por pesquisadores holandeses, tais como Van Krevelen,
que tinham familiaridade com as literaturas em inglês e ale-
mão. As tentativas iniciais de comparar as duas condições
foram difíceis devido às grandes diferenças nos pacientes des-
critos – os pacientes de Kanner eram mais jovens e tinham
maior prejuízo cognitivo. Da mesma forma, a conceitualização
de Asperger foi influenciada pelos relatos de esquizofrenia e
de transtornos de personalidade, ao passo que Kanner foi
influenciado pelo trabalho de Arnold Gesell e sua abordagem
de desenvolvimento. Tentativas de codificar os escritos de
Asperger em uma definição categorial da condição foram fei-
tas por vários pesquisadores influentes na Europa e na Amé-
rica do Norte, mas nenhuma definição consensual surgiu até
o advento da CID-10. E dada a reduzida validação empírica
dos critérios da CID-10 e do DSM-IV, a definição da condição
provavelmente irá mudar à medida que novos e mais rigoro-
sos estudos surjam no futuro próximo.21
2. Epidemiologia
Dada a falta de definições diagnósticas até recentemente,
não é surpreendente que a prevalência da condição seja des-
conhecida, ainda que tenha sido relatado um índice de
prevalência de 2 a 4 em 10.000.22
Há poucas dúvidas de que
a condição seja mais prevalente entre homens do que em
mulheres, com um índice relatado de 9 para 1. Nos últimos
anos, tem havido uma proliferação de associações de apoio
familiar, organizadas em torno do conceito de SA, e há indi-
cações de que esse diagnóstico está sendo feito pelos clínicos
de forma muito mais freqüente do que há somente alguns
poucos anos; há também indicações de que a SA também
esteja funcionando atualmente como um diagnóstico residual
dado a crianças com nível de inteligência normal e com um
grau de comprometimento de habilidades sociais que não pre-
enchem os critérios de autismo, superpondo-se, dessa forma,
com o termo TID-SOE do DSM-IV. Possivelmente, o uso mais
comum do termo SA é como um sinônimo ou uma substituição
para autismo em indivíduos com QIs normais ou superiores.
Esse padrão diluiu o conceito e reduziu sua utilidade clínica.
A validação empírica dos critérios diagnósticos específicos é
extremamente necessária, ainda que tenha que aguardar re-
latos de estudos rigorosos que utilizem procedimentos diag-
nósticos-padrão, e fatores que dêem validação realmente in-
dependente da definição diagnóstica, tais como dados
neuropsicológicos, neurobiológicos e genéticos.3
3. Diagnóstico e características clínicas
O diagnóstico de SA requer a demonstração de prejuízos
qualitativos na interação social e padrões de interesses restri-
tos, critérios que são idênticos aos do autismo. Ao contrário
do autismo, não há critérios para o grupo dos sintomas de
desenvolvimento da linguagem e de comunicação e os crité-
rios de início da doença diferem no sentido de que não deve
haver retardo na aquisição da linguagem e nas habilidades
cognitivas e de autocuidado. Aqueles sintomas resultam num
prejuízo significativo no funcionamento social e ocupacional.9
Contrastando um pouco com a representação social no
autismo, os indivíduos com SA encontram-se socialmente iso-
lados, mas não são usualmente inibidos na presença dos de-
mais. Normalmente, eles abordam os demais, mas de uma
forma inapropriada e excêntrica. Por exemplo, podem estabe-
lecer com o interlocutor, geralmente um adulto, uma conver-
sação em monólogo caracterizada por uma linguagem proli-
xa, pedante, sobre um tópico favorito e geralmente não-usual
e bem delimitado. Podem expressar interesse em fazer amiza-
des e encontrar pessoas, mas seus desejos são invariavel-
mente frustrados por suas abordagens desajeitadas e pela in-
sensibilidade em relação aos sentimentos e intenções das
demais pessoas e pelas formas de comunicação não-literais e
implícitas que elas emitem (e.g., sinais de tédio, pressa para
deixar o ambiente e necessidade de privacidade). Cronica-
mente frustrados pelos seus repetidos fracassos de envolver
outras pessoas e de estabelecer relações de amizade, alguns
indivíduos com SA desenvolvem sintomas de transtorno de
ansiedade ou de humor que podem requerer tratamento, in-
cluindo medicação. Eles também podem reagir de forma
inapropriada ou não compreender o valor do contexto da
interação afetiva, geralmente transmitindo um sentido de in-
sensibilidade, formalidade ou desconsideração pelas expres-
sões emocionais das demais pessoas. Podem ser capazes de
descrever corretamente, de uma forma cognitiva e
freqüentemente formalista, as emoções, as intenções espera-
das e as convenções das demais pessoas; no entanto, são
incapazes de atuar de acordo com essas informações de uma
forma intuitiva e espontânea, perdendo, dessa forma, o ritmo
da interação. Sua intuição pobre e falta de adaptação espon-
tânea são acompanhadas por um notável apego às regras for-
mais do comportamento e às rígidas convenções sociais. Essa
apresentação é responsável, em grande parte, pela impressão
de ingenuidade social e rigidez comportamental, que é tão
forçosamente transmitida por esses indivíduos.
Ainda que significativas anormalidades na linguagem não
sejam comuns em indivíduos com SA, há pelo menos três
aspectos nos padrões de comunicação desses indivíduos que
são de interesse clínico.21
Primeiro, a linguagem pode ser
marcada pela prosódia pobre, ainda que a inflexão e a
entonação possam não ser tão rígidas e monotônicas como
no autismo. Eles geralmente exibem um espectro restrito de
padrões de entonação que é utilizado com pouca relação no
funcionamento comunicativo da declaração (e.g., asserções
de fato, comentários bem-humorados). A velocidade da fala
Autismo e síndrome de Asperger S10
Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11
pode ser incomum (e.g., fala muito rápida) ou pode haver
falta de fluência (e.g., fala entrecortada) e há, freqüentemente,
modulação pobre do volume (e.g., a voz é muito alta, apesar
da proximidade física do parceiro da conversação). A última
característica pode ser particularmente observável no contex-
to de falta de ajustamento ao ambiente social em questão
(e.g., em uma biblioteca, em uma multidão barulhenta). Se-
gundo, a fala pode ser tangencial e circunstancial, transmi-
tindo um sentido de frouxidão de associações e incoerência.
Ainda que em um número muito pequeno de casos esse sin-
toma possa ser um indicador de um possível transtorno de
pensamento, a falta de contingência na fala é um resultado
do estilo de conversação em monólogo e egocêntrico (e.g.,
monólogos incansáveis sobre nomes, códigos e atributos de
inúmeras estações de TV no país), incapacidade de fornecer
a origem dos comentários e de demarcar claramente as mu-
danças de tópico, e a não-supressão da produção vocal que
acompanha os pensamentos introspectivos. Terceiro, o estilo
da comunicação dos indivíduos com SA caracteriza-se, geral-
mente, por notável verbosidade. A criança ou adulto pode falar
incessantemente sobre um assunto favorito, geralmente sem
qualquer relação com o fato de a pessoa que escuta estar inte-
ressada, envolvida, ou tentar interpor um comentário ou alterar
o tema da conversação. Apesar de tais monólogos prolixos, o
indivíduo pode não chegar nunca a um ponto ou a uma con-
clusão. As tentativas do interlocutor de elaborar sobre questões
de conteúdo ou de lógica ou de mudar a conversação para
tópicos relacionados são freqüentemente frustradas.
Os indivíduos com SA normalmente acumulam uma grande
quantidade de informações factuais sobre um tópico, de uma
forma muito intensa. O tópico em questão pode alterar-se de
tempos em tempos, mas em geral domina o conteúdo do in-
tercâmbio social. Freqüentemente, toda a família pode estar
imersa no assunto por longos períodos de tempo. Esse com-
portamento é extravagante no sentido de que, na maior parte
das vezes, grandes quantidades de informações factuais são
aprendidas sobre tópicos muito circunscritos (e.g., cobras,
nomes de estrelas, guias de programação da TV, panelas de
fritura comerciais, informações sobre o tempo, informações
pessoais sobre membros do Congresso), sem uma genuína
compreensão dos fenômenos mais amplos envolvidos. Esse
sintoma pode nem sempre ser facilmente reconhecido na in-
fância, já que fortes interesses, como dinossauros ou perso-
nagens ficcionais da moda, são onipresentes. No entanto,
tanto em crianças mais jovens como em mais velhas, os inte-
resses especiais normalmente se tornam mais bizarros e com
foco mais restrito.
Indivíduos com SA podem ter um histórico de aquisição
atrasada das habilidades motoras, tais como andar de bici-
cleta, agarrar uma bola, abrir garrafas e subir em brinque-
dos de parquinho ao ar livre. Com freqüência, são visivel-
mente desajeitados e têm uma coordenação pobre, e podem
exibir padrões de andar arqueado ou aos saltos e uma postu-
ra bizarra. Do ponto de vista neuropsicológico, existe, em
geral, um padrão relativamente elevado em habilidades au-
ditivas e verbais e aprendizado repetitivo, e déficits significa-
tivos nas habilidades visuomotoras e visuoperceptuais e no
aprendizado conceptual. Muitas crianças exibem altos níveis
de atividade na infância precoce e, como mencionado, po-
dem desenvolver ansiedade e depressão na adolescência e
no início da vida adulta.
4. Curso e prognóstico
Não há ainda estudos sistemáticos de acompanhamento no
longo prazo de crianças com SA, parcialmente devido a pro-
blemas com a nosologia. Muitas crianças são capazes de as-
sistir a aulas em escola regular com serviços de apoio adicio-
nal, ainda que sejam especialmente vulneráveis a serem vis-
tas como excêntricas e a serem alvo de chacotas ou serem
vitimizadas; outras requerem serviços de educação especial,
geralmente não devido a déficits acadêmicos, mas devido às
suas dificuldades sociais e comportamentais. A descrição ini-
cial de Asperger previu um desfecho positivo para muitos de
seus pacientes que, com freqüência, eram capazes de utilizar
seus talentos especiais para obter emprego e ter vidas auto-
sustentadas. Sua observação de traços similares em familia-
res, i.e. pais, pode também tê-lo tornado mais otimista sobre
o desfecho final. Ainda que seu relato tenha sido pouco com-
provado durante o período em que ele tinha visto 200 pacien-
tes com a síndrome (25 anos após seu artigo original), Asperger
continuava a acreditar que um desfecho mais positivo era um
critério central para diferenciar os indivíduos com sua síndrome
daqueles com o autismo de Kanner. Ainda que alguns clíni-
cos tenham apoiado informalmente essa afirmação, particu-
larmente com relação a conseguir um bom emprego, inde-
pendência e o estabelecimento de uma família, não existe
nenhum estudo disponível que tenha estudado especificamente
o desfecho no longo prazo de indivíduos com SA. O prejuízo
social (particularmente as excentricidades e a insensibilidade
social) é considerado permanente.
Conclusão
As síndromes autísticas e a de Asperger são síndromes ori-
ginadas de alterações precoces e fundamentais no processo
de socialização, levando a uma cascata de impactos no de-
senvolvimento da atividade e adaptação, da comunicação e
imaginação sociais, entre outros comprometimentos. Muitas
áreas do funcionamento cognitivo estão freqüentemente pre-
servadas e, às vezes, os indivíduos com essas condições exi-
bem habilidades surpreendentes e até prodigiosas. O início
precoce, o perfil de sintomas e a cronicidade dessas condi-
ções implicam que mecanismos biológicos sejam centrais na
etiologia do processo.23
Avanços na genética, neurobiologia e
neuroimagem (descritos em outros artigos deste suplemento)
estão ampliando conjuntamente nossa compreensão sobre a
natureza dessas condições e sobre a formação do cérebro so-
cial em indivíduos com esses características.24
Junto com esta
nova onda de estudos prospectivos sobre o autismo,25
na qual
irmãos sob risco de desenvolver a condição são acompanha-
dos desde o nascimento, uma nova perspectiva da neurociência
social sobre a patogênese e a psicobiologia dos fatores está
surgindo. Este esforço provavelmente irá elucidar os mistérios
da etiologia e da patogênese dessas condições. A transição do
foco das pesquisas para tratamentos mais eficazes, senão a
prevenção, irá provavelmente acontecer.
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pervasive developmental disorders. J Child Psychol Psychiatry.
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  • 1. Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral Autism and Asperger syndrome: an overview Resumo Autismo e síndrome de Asperger são entidades diagnósticas em uma família de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais ocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socialização, comunicação e aprendizado. Esses transtornos são coletivamen- te conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condições está entre os transtornos de desenvolvi- mento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 indivíduos. Eles estão também entre os com maior carga genética entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrência entre familiares da ordem de 2 a 15% se for adotada uma definição mais ampla de critério diagnóstico. Seu início precoce, perfil sintomático e cronicidade envolvem mecanismos biológicos fundamentais relacionados à adaptação social. Avanços em sua compreensão estão conduzindo a uma nova perspecti- va da neurociência ao estudar os processos típicos de socialização e das interrupções específicas deles advindas. Esses processos podem levar à emergência de fenótipos altamente heterogêneos associados ao autismo, o paradigmático transtorno invasivo de desenvolvimento e suas variantes. Esta revisão foca o histórico, a nosologia e as características clínicas e associadas aos dois transtornos invasivos de desenvolvimento mais conhecidos – o autismo e a síndrome de Asperger. Descritores: Autismo/terapia; Síndrome de Asperger/terapia; Psicofarmacologia/efeito de drogas; Desenvolvimento infantil/efeito de drogas; Gerenciamento da doença Abstract Autism and Asperger syndrome are diagnostic entities in a family of neurodevelopmental disorders disrupting fundamental processes of socialization, communication and learning, collectively known as pervasive developmental disorders. This group of conditions is among the most common developmental disorders, affecting 1 in every 200 or so individuals. They are also the most strongly genetically related among developmental disorders, with recurrence risks within sibships of the order of 2 to 15% if a broader definition of affectedness is adopted. Their early onset, symptom profile, and chronicity implicate fundamental biological mechanisms involved in social adaptation. Advances in their understanding are leading to a new social neuroscience perspective of normative socialization processes and specific disruptions thereof. These processes may lead to the emergence of the highly heterogeneous phenotypes associated with autism, the paradigmatic pervasive developmental disorder, and its variants. This overview focuses on the history, nosology, and the clinical and associated features of the two most well-known pervasive developmental disorders – autism and Asperger syndrome. Keywords: Autism/therapy; Asperger syndrome/therapy; Psychopharmacology/standards; Child development/drug effects; Disease management 1 Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11 Ami Klin1 Financiamento: Inexistente Conflito de interesses: Inexistente Correspondência Ami Klin Yale Child Study Center 230 South Frontage Road New Haven CT 06520, USA S3
  • 2. Autismo e síndrome de Asperger S4 Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11 Introdução O autismo e a síndrome de Asperger são os mais conheci- dos entre os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID), uma família de condições marcada pelo início precoce de atrasos e desvios no desenvolvimento das habilidades sociais, comunicativas e demais habilidades. Na quarta edição revisa- da do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Men- tais (DSM-IV-TR), a categoria TID inclui condições que estão invariavelmente associadas ao retardo mental (síndrome de Rett e transtorno desintegrativo da infância), condições que podem ou não estar associados ao retardo mental (autismo e TID sem outra especificação ou TID-SOE) e uma condição que é tipicamente associada à inteligência normal (síndrome de Asperger). Os TIDs estão entre os transtornos de desenvol- vimento mais comuns. Referem-se a uma família de condi- ções caracterizadas por uma grande variabilidade de apresen- tações clínicas. Podem variar tanto em relação ao perfil da sintomatologia quanto ao grau de acometimento, mas são agrupados por apresentarem em comum uma interrupção pre- coce dos processos de sociabilização. São, por natureza, trans- tornos do neurodesenvolvimento que acometem mecanismos cerebrais de sociabilidade básicos e precoces. Consequentemente, ocorre uma interrupção dos processos normais de desenvolvimento social, cognitivo e da comunica- ção. A consciência de que as manifestações comportamentais são heterogêneas e de que há diferentes graus de acometi- mento, e provavelmente múltiplos fatores etiológicos, deram origem ao termo transtornos do espectro do autismo que, como o termo TID, refere-se a várias condições distintas (autismo, síndrome de Asperger e TID-SOE), mas que, ao contrário do termo TID, refere-se a uma possível natureza dimensional que interconecta diversas condições mais do que a fronteiras cla- ramente definidas em torno de rótulos diagnósticos. Este con- ceito de natureza dimensional apóia-se no fato de que o autismo e transtornos relacionados são os transtornos do desenvolvi- mento mais fortemente associados a fatores genéticos, e no fato de que podem ser encontradas vulnerabilidade e rigidez social em familiares desses pacientes, mesmo que esses fa- miliares não preencham critérios para um diagnóstico clíni- co. Refere-se, muitas vezes, a esses familiares como portado- res do “fenótipo mais amplo de autismo”.1-2 Esta revisão foca o paradigma dos TID (o autismo), bem como uma variante próxima (a síndrome de Asperger). En- quanto a validade do diagnóstico de autismo é inquestionável, o status de validade da síndrome de Asperger (SA) ainda é controverso, mesmo 12 anos após sua formalização no DSM- IV. A controvérsia é relacionada principalmente ao fato deste diagnóstico ser confundido com o de autismo não acompa- nhado de retardo mental, ou autismo com “alto grau de fun- cionamento” (AAGF). Nós iremos enfatizar a descrição de casos prototípicos dessas condições. No entanto, as discus- sões científicas atuais nessa área tendem a focar sua aten- ção nos potenciais mediadores da expressão clínica da síndrome (i.e. fatores preditores de diferentes apresentações fenotípicas) e não nas questões do diagnóstico diferencial (i.e. na questão se o AAGF e SA são a mesma entidade diagnóstica ou não). Uma boa dose de confusão ainda cer- ca o uso do termo síndrome de Asperger ou transtorno de Asperger, sendo que não há quase nenhum consenso entre a comunidade de pesquisadores clínicos.3 A ênfase desta revisão não está nas pesquisas voltadas a uma ou outra for- ma específica de separar SA e AAGF. Ao contrário, enfatiza as necessidades e os desafios típicos enfrentados pelos indi- víduos com essas condições, independentemente do rótulo específico a eles atribuído. Autismo O autismo, também conhecido como transtorno autistico, autismo da infância, autismo infantil e autismo infantil pre- coce, é o TID mais conhecido. Nessa condição, existe um marcado e permanente prejuízo na interação social, altera- ções da comunicação e padrões limitados ou estereotipados de comportamentos e interesses. As anormalidades no funcio- namento em cada uma dessas áreas devem estar presentes em torno dos três anos de idade. Aproximadamente 60 a 70% dos indivíduos com autismo funcionam na faixa do retardo mental, ainda que esse percentual esteja encolhendo em es- tudos mais recentes. Essa mudança provavelmente reflete uma maior percepção sobre as manifestações do autismo com alto grau de funcionamento, o que, por sua vez, parece conduzir a que um maior número de indivíduos seja diagnosticado com essa condição.4 1. Histórico e nosologia Em 1943, Leo Kanner descreveu, pela primeira vez, 11 casos do que denominou distúrbios autísticos do contato afetivo.5 Nesses 11 primeiros casos, havia uma “incapacida- de de relacionar-se” de formas usuais com as pessoas desde o início da vida. Kanner também observou respostas incomuns ao ambiente, que incluíam maneirismos motores estereotipa- dos, resistência à mudança ou insistência na monotonia, bem como aspectos não-usuais das habilidades de comunicação da criança, tais como a inversão dos pronomes e a tendência ao eco na linguagem (ecolalia). Kanner foi cuidadoso ao for- necer um contexto de desenvolvimento para suas observa- ções. Ele enfatizou a predominância dos déficits de relaciona- mento social, assim como dos comportamentos incomuns na definição da condição. Durante os anos 50 e 60 do século passado, houve muita confusão sobre a natureza do autismo e sua etiologia, e a crença mais comum era a de que o autismo era causado por pais não emocionalmente responsivos a seus filhos (a hipótese da “mãe geladeira”). Na maior parte do mundo, tais noções foram abandonadas, ainda que possam ser encontradas em partes da Europa e da América Latina. No início dos anos 60, um crescente corpo de evidências come- çou a acumular-se, sugerindo que o autismo era um transtor- no cerebral presente desde a infância e encontrado em todos os países e grupos socioeconômicos e étnico-raciais investi- gados. Um marco na classificação desse transtorno ocorreu em 1978, quando Michael Rutter propôs uma definição do autismo com base em quatro critérios: 1) atraso e desvio so- ciais não só como função de retardo mental; 2) problemas de comunicação, novamente, não só em função de retardo men- tal associado; 3) comportamentos incomuns, tais como movi- mentos estereotipados e maneirismos; e 4) início antes dos 30 meses de idade.6 A definição de Rutter e o crescente corpo de trabalhos so- bre o autismo influenciaram a definição desta condição no DSM-III, em 1980, quando o autismo pela primeira vez foi reconhecido e colocado em uma nova classe de transtornos, a saber: os transtornos invasivos do desenvolvimento (TIDs). O termo TID foi escolhido para refletir o fato de que múltiplas áreas de funcionamento são afetadas no autismo e nas condi- ções a ele relacionadas. Na época do DSM-III-R, o termo TID ganhou raízes, levando à sua adoção também na décima revi- são da Classificação Estatística Internacional de Doenças e
  • 3. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11 S5 Klin A Problemas Relacionados à Saúde (CID-10). Para o DSM-IV, os novos critérios potenciais para o autismo, bem como as várias condições candidatas a serem incluídas na categoria TID, foram avaliados em um estudo internacional, multicêntrico, que in- cluiu mais de 1.000 casos avaliados por mais de 100 avalia- dores clínicos.7 Os sistemas de classificação do DSM-IV e da CID-10 foram tornados equivalentes para evitar uma possível con- fusão entre pesquisadores clínicos que trabalham em diferentes partes do mundo guiados por um ou por outro sistema nosológico. A definição dos critérios foi decidida com base em dados empíricos revelados em trabalho de campo. A confiabilidade entre os avali- adores foi medida para o autismo e condições relacionadas, indi- cando, em geral, um acordo de bom a ótimo, principalmente entre os clínicos experientes. O DSM-IV-TR vem acompanhado de textos atualizados sobre autismo, síndrome de Asperger e ou- tros TIDs, mas os critérios diagnósticos permanecem os mesmos que os do DSM-IV. 2. Epidemiologia O primeiro estudo epidemiológico sobre o autismo foi realizado por Victor Lotter, em 1966. Nesse estudo, ele relatou um índice de prevalência de 4,5 em 10.000 crianças em toda a população de crianças de 8 a 10 anos de Middlesex, um condado ao noro- este de Londres. Desde então, mais de 20 estudos epidemiológicos foram relatados na literatura e milhões de crianças foram pesquisadas pelo mundo todo. Os índices de prevalência resul- tantes, particularmente nos estudos mais recentes, apontam para um índice conservador de um indivíduo com autismo (prototípico) em cada 1.000 nascimentos; cerca de mais quatro indivíduos com transtorno do espectro do autismo (e.g., síndrome de Asperger, TID-SOE) a cada 1.000 nascimentos; e índices muito menores para a síndrome de Rett e menores ainda para o trans- torno desintegrativo infantil. As possíveis razões para o grande aumento na prevalência estimada do autismo e das condições relacionadas são: 1) a adoção de definições mais amplas de autismo (como resultado do reconhecimento do autismo como um espectro de condições); 2) maior conscientização entre os clínicos e na comunidade mais ampla sobre as diferentes mani- festações de autismo (e.g., graças à cobertura mais freqüente da mídia); 3) melhor detecção de casos sem retardo mental (e.g., maior conscientização sobre o AAGF e a SA); 4) o incentivo para que se determine um diagnóstico devido a elegibilidade para os serviços proporcionada por esse diagnóstico (e.g., nos EUA, como resultado das alterações na lei sobre educação especial); 5) a compreensão de que a identificação precoce (e a intervenção) maximizam um desfecho positivo (estimulando assim o diagnós- tico de crianças jovens e encorajando a comunidade a não “per- der” uma criança com autismo, que de outra forma não poderia obter os serviços necessários); e 6) a investigação com base populacional (que expandiu amostras clínicas referidas por meio do sistemático “pente-fino” na comunidade em geral à procura de crianças com autismo que de outra forma poderiam não ser identificadas). É importante enfatizar que o aumento nos índices de prevalência do autismo significa que mais indivíduos são iden- tificados como tendo esta ou outras condições similares. Isso não significa que a incidência geral do autismo esteja aumen- tando. A crença de aumento na incidência levou à idéia que estava ocorrendo uma “epidemia” de autismo (i.e. que o número de indivíduos com autismo estava crescendo em números alar- mantes). Até hoje, não existem evidências convincentes de que isso seja verdadeiro e os riscos ambientais potenciais que hipote- ticamente seriam “ativadores” de tal epidemia (e.g., programas de vacinação) não receberam nenhuma validação empírica em vários estudos em grande escala realizados na Escandinávia, no Japão e nos EUA, entre outros.8 Infelizmente, ainda é prevalente a crença entre algumas pessoas de que a vaci- nação (e.g., a vacina tríplice viral ou sarampo/caxumba/ rubéola), ou os conservantes utilizados em programas de imunização (e.g., timerosol), possam causar autismo. Essa crença levou muitos pais a retirar seus filhos dos progra- mas de imunização. Como resultado disso, acumulam-se dados no Reino Unido e nos EUA sugerindo a perigosa reaparição dessas doenças graves, particularmente o sa- rampo, que pode levar ao retardo mental ou até à morte. Um achado interessante envolvendo tanto as amostras clínicas quanto as epidemiológicas foi o de que há uma maior incidência de autismo em meninos do que em me- ninas, com proporções médias relatadas de cerca de 3,5 a 4,0 meninos para cada menina. Essa proporção varia, no entanto, em função do grau de funcionamento intelectual. Alguns estudos relataram proporções de até 6,0 ou mais homens para cada mulher, em indivíduos com autismo sem retardo mental, ao passo que as proporções entre os que tinham retardo mental de moderado a grave eram de 1,5 para 1. Ainda não está claro porque as mulheres têm uma menor representação na faixa sem retardo mental. Uma possibilidade é de que os homens possuam um limiar mais baixo para disfunção cerebral do que as mulheres, ou, ao contrário, de que um prejuízo cerebral mais grave poderia ser necessário para causar autismo em uma menina. De acordo com essa hipótese, quando uma pessoa com autismo for uma menina, ela teria maior probabilidade de apresen- tar prejuízo cognitivo grave. Várias outras hipóteses foram propostas, incluindo a possibilidade de que o autismo seja uma condição genética ligada ao cromossomo X (dessa forma, tornando os homens mais vulneráveis), mas atual- mente os dados ainda são limitados para possibilitar quais- quer conclusões. 3. Diagnóstico e características clínicas Um diagnóstico de transtorno autístico requer pelo me- nos seis critérios comportamentais, um de cada um dos três agrupamentos de distúrbios na interação social, co- municação e padrões restritos de comportamento e inte- resses.9 Há quatro critérios de definição no grupo “Prejuízo qualitativo nas interações sociais”, incluindo prejuízo mar- cado no uso de formas não-verbais de comunicação e interação social; não desenvolvimento de relacionamentos com colegas; ausência de comportamentos que indiquem compartilhamento de experiências e de comunicação (e.g., habilidades de “atenção conjunta” - mostrando, trazendo ou apontando objetos de interesse para outras pessoas); e falta de reciprocidade social ou emocional. Quatro crité- rios definidores de “Prejuízo qualitativo na comunicação” incluem atrasos no desenvolvimento da linguagem verbal, não acompanhados por uma tentativa de compensação por meio de modos alternativos de comunicação, tais como gesticulação em indivíduos não-verbais; prejuízo na capa- cidade de iniciar ou manter uma conversação com os de- mais (em indivíduos que falam); uso estereotipado e repetitivo da linguagem; e falta de brincadeiras de faz-de- conta ou de imitação social (em maior grau do que seria esperado para o nível cognitivo geral daquela criança). Quatro critérios no grupo “Padrões restritivos repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades” incluem preocupações abrangentes, intensas e rígidas com
  • 4. Autismo e síndrome de Asperger S6 Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11 padrões estereotipados e restritos de interesse; adesão inflexí- vel a rotinas ou rituais não-funcionais específicos; maneirismos estereotipados e repetitivos (tais como abanar a mão ou o dedo, balançar todo o corpo); e preocupação persistente com partes de objetos (e.g., a textura de um brinquedo, as rodas de um carro em miniatura). Como foi dito, o diagnóstico de um transtorno autístico também requer desenvolvimento anor- mal em pelo menos um dos seguintes aspectos: social, lin- guagem, comunicação ou brincadeiras simbólicas/imaginati- vas, nos três primeiros anos de vida. E se a criança preenche os critérios da síndrome de Rett ou de transtorno desintegrativo infantil, esses transtornos têm precedência sobre o autismo. Há uma variação notável na expressão de sintomas no autismo. As crianças com funcionamento mais baixo são ca- racteristicamente mudas por completo ou em grande parte, isoladas da interação social e com realização de poucas in- cursões sociais. No próximo nível, as crianças podem aceitar a interação social passivamente, mas não a procuram. Nesse nível, pode-se observar alguma linguagem espontânea. Entre as que possuem grau mais alto de funcionamento e são um pouco mais velhas, seu estilo de vida social é diferente, no sentido que elas podem interessar-se pela interação social, mas não podem iniciá-la ou mantê-la de forma típica. O estilo social de tais indivíduos foi denominado “ativo, mas estranho”, no sentido de que eles geralmente têm dificulda- de de regular a interação social após essa ter começado. As características comportamentais do autismo se alteram du- rante o curso do desenvolvimento. Há um considerável po- tencial para diagnósticos equivocados, especialmente nos extremos dos níveis de funcionamento intelectual. A avalia- ção da criança com autismo deve incluir um histórico deta- lhado, avaliações de desenvolvimento, psicológicas e de co- municação abrangentes e a gradação das habilidades adaptativas (i.e. habilidades espontâneas e consistentemen- te realizadas para atender às exigências da vida diária). Um exame adicional pode ser necessário para excluir prejuízo auditivo, assim como déficits ou anormalidades motoras e sensoriais evidentes ou sutis. O exame clínico deve excluir convulsões e esclerose tuberosa (ver abaixo nas condições clínicas associadas), e a pesquisa genética deve excluir a síndrome do cromossomo X frágil.10 1) Idade de início O início do autismo é sempre antes dos três anos de idade. Os pais normalmente começam a se preocupar entre os 12 e os 18 meses, na medida em que a linguagem não se desen- volve. Ainda que os pais possam estar preocupados pelo fato de que a criança não escuta (devido à falta de resposta às abordagens verbais), normalmente eles podem observar que a criança responde de forma dramática aos sons de objetos ina- nimados (e.g., um aspirador de pó, doces sendo desembru- lhados); ocasionalmente, os pais relatam retrospectivamente que a criança era “demasiadamente boa”, tinha poucas exi- gências e tinha pouco interesse na interação social. Isso con- trasta claramente com as crianças com desenvolvimento nor- mal, para as quais a voz e a face humanas e a interação social estão entre as características mais interessantes e evi- dentes do mundo. Ocasionalmente, os pais relatam que a criança parecia desenvolver alguma linguagem e, então, a fala permaneceu no mesmo patamar ou perdeu-se; tal histó- rico é relatado em cerca de 20 a 25% dos casos.11 Quase sempre os pais relatam terem ficado preocupados ao redor de dois anos e inevitavelmente em torno dos três anos. Com a maior conscientização sobre o autismo e seus sinais precoces (e.g., falta de contato visual, de apontar, dar ou demonstrar comportamentos ou alegria social compartilhadas), um nú- mero crescente de pais tem se preocupado quando se aproxi- ma o primeiro ano de vida da criança. Claramente, esta sensibilidade aos atrasos e desvios no desenvolvimento social é maior em famílias em que um irmão mais velho já tenha sido diagnosticado com autismo. Ocasionalmente, os pais de crianças autistas com alto grau de funcionamento podem se preocupar menos no primeiro ou no segundo ano de vida, especialmente se a fala e a linguagem estiverem surgindo, mas mesmo nesses casos os pais ficam preocupados antes dos três anos de vida, na medida em que os graves déficits na interação social se tornam mais aparentes em outras si- tuações além do contato próximo com os pais (e.g., em lu- gares públicos, na interação com colegas da mesma idade ou com familiares). 2) Prejuízos qualitativos na interação social Crianças com desenvolvimento normal possuem um marca- do interesse na interação social e no ambiente social a partir do nascimento. Mecanismos básicos da socialização, tais como atenção seletiva para faces sorridentes ou vozes agudas e brin- cadeiras, levam as crianças a procurar os cuidadores. A core- ografia social mutuamente reforçadora entre a criança e o cuidador inicia o desenvolvimento das habilidades sociais cognitivas, de comunicação e simbólicas. Em bebês e crianças jovens com autismo, a face humana possui pouco interesse; observam-se distúrbios no desenvolvimento da atenção conjun- ta, apego e outros aspectos da interação social. Por exemplo, a criança pode não se engajar nos jogos habituais de imitação da infância (e.g., esconde-esconde), pode gastar um tempo descomedido explorando o ambiente inanimado quando esti- mulada pela fala incidental produzida pelos demais em sua proximidade. As habilidades lúdicas, além da exploração sen- sorial dos brinquedos, podem estar completamente ausentes. Esses déficits são extremamente característicos e não se devem somente ao atraso do desenvolvimento.12-13 O interesse social pode aumentar com o passar do tempo. Há, em geral, uma progressão no desenvolvimento: indiví- duos mais jovens e com maior comprometimento podem ser distantes ou arredios à interação, ao passo que indivíduos um pouco mais velhos ou mais avançados podem ter mais dispo- sição de aceitar passivamente a interação, mas não a buscam ativamente. Entre pessoas com autismo, mais capazes funcio- nalmente, existe com freqüência interesse social, mas elas têm dificuldade em administrar as complexidades da interação social; isto freqüentemente leva ao surgimento de um estilo social não-usual ou excêntrico. 3) Prejuízo qualitativo na comunicação verbal e não-verbal e nas brincadeiras De 20 a 30% dos indivíduos com autismo nunca falam. Esse percentual é consideravelmente menor do que era há cerca de 10 a 15 anos, graças, em grande parte, à inter- venção precoce e intensiva. Retardos na aquisição da lin- guagem são as reclamações mais freqüentes dos pais. Os padrões usuais de aquisição da linguagem (e.g., brincar com os sons e balbuciar) podem estar ausentes ou ser ra- ros. Bebês e crianças jovens com autismo podem guiar a mão dos pais para obter um objeto desejado, sem fazer con- tato visual (i.e. como se ela estivesse obtendo o objeto pela mão e não pela pessoa). Ao contrário da criança com trans- torno de desenvolvimento da linguagem, não há motivação aparente em estabelecer comunicação ou tentar comuni- car-se por meios não-verbais.
  • 5. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11 S7 Klin A Quando os indivíduos com autismo chegam a falar, sua lin- guagem é notável de várias formas. Eles podem repetir o que lhes é dito (ecolalia imediata) ou o que escutam em seu am- biente, como a TV (ecolalia tardia). A linguagem tende a ser menos flexível, de forma que, por exemplo, não existe uma avaliação de que a mudança de perspectiva ou com quem se fala necessite de uma mudança de pronome; isso leva à in- versão pronominal. A linguagem pode ser não-recíproca em sua natureza, e.g., a criança produz uma linguagem sem intenção de comunicação. Mesmo que a sintaxe e a morfologia da linguagem estejam relativamente preservadas, o vocabulá- rio e as habilidades semânticas podem ter um desenvolvimen- to lento e aspectos dos usos sociais da linguagem (pragmáti- ca) são particularmente difíceis para os indivíduos com autismo. Portanto, o humor e o sarcasmo podem ser uma fonte de confusão, na medida em que a pessoa com autismo pode não conseguir apreciar a intenção de comunicação do falante, resultando em uma interpretação completamente li- teral da declaração. Em geral, a entonação de voz é apagada ou monótona e os demais aspectos comunicativos da voz (e.g., ênfase, altura, volume, e ritmo ou expressões) são idiossincráticos e pobremente modulados. Os déficits no brincar podem incluir a falha no desenvolvi- mento de padrões usuais de desempenho de papéis, ou brin- cadeiras de faz-de-conta, simbólicas ou imaginativas. A crian- ça autística pode explorar os aspectos não-funcionais dos brin- quedos (e.g., gosto ou cheiro) ou usar partes dos brinquedos para a auto-estimulação (girar os pneus de um caminhão de brinquedo). 4) Repertório notavelmente restrito de atividades e interesses Crianças com autismo freqüentemente possuem dificuldade em tolerar alterações e variações na rotina. Por exemplo, uma tentativa de alterar a seqüência de alguma atividade pode de- parar-se com terrível sofrimento por parte da criança. Os pais podem relatar que a criança insiste em que eles participem das atividades de formas muito específicas. As alterações na rotina ou no ambiente podem evocar grande oposição ou contrariedade. A criança pode desenvolver um interesse em uma atividade repetitiva, e.g., colecionar cordões e utilizá- los para auto-estimulação, memorizar números, repetir cer- tas palavras ou expressões. Em crianças mais jovens, as vinculações aos objetos, quando ocorrem, diferem dos obje- tos transicionais habituais, no sentido de que os objetos es- colhidos tendem a ser rígidos e não fofos e geralmente é a classe do objeto, mais do que o objeto específico, que é importante, e.g., a criança pode insistir em carregar algum tipo de revista com ela para todos os lugares. Movimentos estereotipados podem incluir andar na ponta dos pés, estalar os dedos, balançar o corpo e outros maneirismos; esses movimentos são realizados como uma fonte de prazer ou forma de se auto-acalmar e podem, às vezes, ser exacerba- dos por situações de estresse. A criança pode preocupar-se com objetos que giram, e.g., ela pode gastar longos perío- dos de tempo olhando um ventilador de teto girando. 5) Características associadas Como observamos anteriormente, 60 a 70% dos indivíduos com autismo possuem retardo mental e cerca de metade de- les enquadra-se na faixa de retardo mental leve e os demais na faixa de retardo mental de moderado a profundo. Está bem estabelecido que o retardo mental não é simplesmente conse- qüência de negativismo ou da falta de motivação. O perfil típico nos testes psicológicos é marcado por déficits significa- tivos de raciocínio abstrato, formação de conceitos verbais e habilidades de integração, e nas tarefas que requerem um certo grau de raciocínio verbal e compreensão social.14 Por- tanto, nas escalas do Wechsler, por exemplo, os pontos fracos são notados freqüentemente nos subtestes de Similaridades e Compreensão. Por outro lado, os pontos relativamente fortes são geralmente observados nas áreas de aprendizado mecâni- co e habilidades de memória e solução de problemas visuo- espaciais, particularmente se a tarefa puder ser completada “passo a passo”, i.e. sem a criança ter que inferir o contexto ou a “Gestalt” da tarefa. Portanto, o desempenho nos subtestes Desenho de Blocos e Lembrança de Números das escalas do Wechsler usualmente correspondem aos melhores desempe- nhos obtidos. A preferência típica por raciocínios repetitivos e seqüências, mais do que por tarefas de raciocínio e integração, normalmente implicam que os indivíduos com autismo exi- bem um estilo muito fragmentado de aprendizado, não com- pletando diferentes partes de uma tarefa, comunicação ou situações em conjuntos coerentes (como se fossem incapazes de ver “o bosque a partir das árvores”).15 Dada a ubiqüidade dos déficits verbais no autismo, o desempenho nas escalas de Wechsler geralmente é caracterizado pelo melhor de- sempenho nos escores de execução do que nos escores verbais, particularmente nos indivíduos que têm escores na faixa do retardo mental. Indivíduos com autismo e maior nível de funcionamento podem não apresentar um diferen- cial no desempenho verbal segundo o QI, ainda que conti- nuem apresentando uma preferência por tarefas repetitivas, memória verbal e por testes de reconstrução visual das par- tes para o todo em detrimento de tarefas de raciocínio conceitual e social. As funções “executivas” estão em geral prejudicadas, resultando em dificuldade de planejamento de manutenção de um objetivo em mente enquanto execu- tam os passos para fazê-lo, do aprendizado por meio de feedback e da inibição de respostas irrelevantes e ineficientes.16 Um dos mais fascinantes fenômenos cognitivos no autismo é a presença das denominadas “ilhotas de habilidades espe- ciais” ou splinter skills, i.e. habilidades preservadas ou alta- mente desenvolvidas em certas áreas que contrastam com os déficits gerais de funcionamento da criança.17 Não é incomum, por exemplo, que as crianças com autismo te- nham grande facilidade de decifrar letras e números, às ve- zes precocemente (hiperlexia), mesmo que a compreensão do que lêem esteja muito prejudicada. Talvez 10% dos in- divíduos com autismo exibam uma forma de habilidades “savant” – i.e. desempenho alto, às vezes prodigioso em uma habilidade específica na presença de retardo mental leve ou moderado. Esse fascinante fenômeno relaciona-se a um âm- bito reduzido de capacidades – memorização de listas ou de informações triviais, cálculos de calendários, habilidades visuo- espaciais, tais como desenho ou habilidades musicais envol- vendo tonalidade musical perfeita ou tocar uma peça musical após tê-la ouvido somente uma vez. É interessante que indiví- duos autistas representam uma maioria desproporcional entre todas as pessoas “savant”. Tanto a hiper quanto a hipossensibilidade aos estímulos sensoriais são típicos das crianças com autismo. As crianças com autismo podem ser muito agudamente sensíveis a sons (hiperacusia), e.g., tapar os ouvidos ao ouvir um cão latir ou o barulho de um aspirador de pó. Outras podem parecer ausentes frente a ruídos fortes ou a pessoas que as chamam, mas ficam fascinados pelo fraco tique-taque de um relógio de pulso ou pelo som de um papel sendo amassado. Luzes bri-
  • 6. Autismo e síndrome de Asperger S8 Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11 lhantes podem causar estresse, ainda que algumas crianças sejam fascinadas pela estimulação luminosa, e.g., mover um objeto para frente e para trás em frente dos seus olhos. Pode haver extrema sensibilidade ao toque (defensividade tátil), inclu- indo reações fortes a tecidos específicos ou ao toque social/ afetuoso, embora haja muitas crianças que sejam insensíveis à dor e possam não chorar após um ferimento grave. Muitas crianças são fascinadas por certos estímulos sensoriais, tais como objetos que giram, ou partes de brinquedos que podem girar, enquanto algumas têm prazer com sensações vestibulares, como rodopiar, realizando esta ação sem, aparentemente, ficarem tontas. Distúrbios do sono e alimentares podem ser muito esgotantes na vida familiar, particularmente durante a infância. Crianças com autismo podem apresentar padrões erráticos de sono com acordares freqüentes à noite por longos períodos. Distúrbios alimentares podem envolver aversão a certos alimentos, devi- do à textura, cor ou odor, ou insistência em comer somente uma pequena seleção de alimentos e recusa de provar ali- mentos novos. Em crianças com prejuízo cognitivo mais gra- ve, a pica (i.e. comer coisas não-comestíveis) pode colocar um conjunto de questões de segurança, incluindo o risco à toxicidade por chumbo. Crianças com autismo com um grau de funcionamento menor podem morder as mãos ou punhos, muitas vezes le- vando ao sangramento e a formações calosas. O fato de gol- pear a cabeça, particularmente nas que possuem um retardo mental mais grave ou profundo, pode tornar necessário o uso de capacetes ou outros dispositivos protetores. As crianças podem também cutucar excessivamente a pele, arrancar o cabelo, bater no peito ou golpear-se. Existe uma percepção menor do perigo, o que, junto com a impulsividade, pode levar a ferimentos. Acessos de ira são comuns, particular- mente em reação às exigências impostas (e.g., cumprir uma tarefa), alterações na rotina ou eventos inesperados. A falta de compreensão ou a incapacidade de comunicar-se, ou a frustração total, podem, eventualmente, levar a explosões de agressividade. Ainda que alguns indivíduos com um grau mais elevado de funcionamento – e.g., aqueles com síndrome de Asperger – tenham sido descritos como particularmente vul- neráveis a exibir comportamentos anti-sociais, é de fato mais provável que esses indivíduos sejam vítimas de piadas ou ou- tras formas de agressão; mais comumente ainda, esses indi- víduos tendem a se dirigir à periferia dos ambientes sociais. 4. Curso e prognóstico O autismo é um comprometimento permanente e a maioria dos indivíduos afetados por esta condição permanece incapaz de viver de forma independente, e requer o apoio familiar ou da comunidade ou a institucionalização. No entanto, a maio- ria das crianças com autismo apresenta melhora nos relacio- namentos sociais, na comunicação e nas habilidades de autocuidado quando crescem. Pensa-se em vários fatores como preditores do curso e do desfecho de longo prazo, particular- mente a presença de alguma linguagem de comunicação ao redor dos cinco ou seis anos, nível intelectual não-verbal, gravidade da condição e a resposta à intervenção educacio- nal. Crianças mais jovens mais freqüentemente apresentam uma falta “global” de relacionamentos interpessoais, que cos- tumava ser incluída em sistemas diagnósticos mais antigos. Ainda que algumas evidências de responsividade diferenciada aos pais possa ser observada quando a criança ingressa na escola primária, os padrões de interação social permanecem bastante desviados da normalidade. Apesar disso, os ganhos em obediência e comunicação são conseguidos geralmente durante os anos em que ela cursa a escola primária, especial- mente se são feitas intervenções estruturadas, individualiza- das e intensivas. Durante a adolescência, algumas crianças autistas podem apresentar deterioração comportamental; numa minoria delas, o declínio nas habilidades de linguagem e so- ciais pode ser associado ao início de um transtorno convulsivo. Vários estilos de interação podem ser observados, variando de arredio a passivo e a excêntrico (e.g., crianças que realizam tentativas de iniciar o contato com os demais, mas que o fazem de uma forma muito desajeitada ou rígida); esses esti- los estão relacionados ao nível de desenvolvimento. Sintomas depressivos e ansiosos podem aparecer em adolescentes com grau mais elevado de funcionamento, que se tornam doloro- samente conscientes de sua incapacidade de estabelecer amizades, apesar de assim o desejarem, e que começam a sofrer do efeito cumulativo de anos de contato frustrado com os demais, e de serem alvo da gozação dos colegas. Vários estudos sobre o desfecho no longo prazo18 sugerem que aproximadamente dois terços das crianças autistas têm um desfecho pobre (incapazes de viver independentemente) e que talvez somente um terço é capaz de atingir algum grau de independência pessoal e de auto-suficiência como adultos; entre estes, a maioria pode ter um desfecho razoável (ganhos so- ciais, educacionais ou vocacionais a despeito de dificuldades comportamentais e de outra ordem), ao passo que uma mino- ria (cerca de um décimo de todos os indivíduos com autismo) pode ter um bom desfecho (ter capacidade de exercer atividade profissional com eficiência e ter vida independente). Síndrome de Asperger A síndrome de Asperger (SA) caracteriza-se por prejuízos na interação social, bem como interesses e comportamentos li- mitados, como foi visto no autismo, mas seu curso de desen- volvimento precoce está marcado por uma falta de qualquer retardo clinicamente significativo na linguagem falada ou na percepção da linguagem, no desenvolvimento cognitivo, nas habilidades de autocuidado e na curiosidade sobre o ambien- te. Interesses circunscritos intensos que ocupam totalmente o foco da atenção e tendência a falar em monólogo, assim como incoordenação motora, são típicos da condição, mas não são necessários para o diagnóstico. 1. Histórico e nosologia Em 1944, Hans Asperger, um pediatra austríaco com inte- resse em educação especial, descreveu quatro crianças que tinham dificuldade em se integrar socialmente em grupos.19 Desconhecendo a descrição de Kanner do autismo infantil precoce publicado só um ano antes, Asperger denominou a condição por ele descrita como “psicopatia autística”, indi- cando um transtorno estável de personalidade marcado pelo isolamento social. Apesar de ter as habilidades intelectuais preservadas, as crianças apresentaram uma notável pobreza na comunicação não-verbal, que envolvia tanto gestos como tom afetivo de voz, empatia pobre e uma tendência a intelectualizar as emoções, uma inclinação a ter uma fala prolixa, em monólogo e às vezes incoerente, uma linguagem tendendo ao formalismo (ele os denominou “pequenos profes- sores”), interesses que ocupavam totalmente o foco da aten- ção envolvendo tópicos não-usuais que dominavam sua con- versação, e incoordenação motora. Ao contrário dos pacien- tes de Kanner, essas crianças não eram tão retraídas ou alheias;
  • 7. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11 S9 Klin A elas também desenvolviam, às vezes precocemente, uma lin- guagem altamente correta do ponto de vista gramatical e não poderiam, de fato, ser diagnosticadas nos primeiros anos de vida. Descartando a possibilidade de origem psicogênica, Asperger salientou a natureza familiar da condição e, inclusi- ve, levantou a hipótese de que os traços de personalidade fossem de transmissão ligada ao sexo masculino. O trabalho de Asperger, publicado originalmente em alemão, tornou-se amplamente conhecido no mundo anglófono somente em 1981, quando Lorna Wing publicou uma série de casos apre- sentando sintomas similares.20 Sua codificação da síndrome, no entanto, descaracterizou um pouco as diferenças entre as descrições de Kanner e Asperger, pois incluiu um pequeno número de meninas e crianças com retardo mental leve, bem como de algumas crianças que tinham apresentado alguns atrasos de linguagem nos primeiros anos de vida. Desde en- tão, vários estudos tentaram validar a SA como distinta do autismo sem retardo mental, ainda que a comparação dos achados esteja sendo difícil devido à falta de consenso para os critérios diagnósticos da condição.3 A SA não recebeu um reconhecimento oficial antes da pu- blicação da CID-10 e do DSM-IV, ainda que tenha sido relata- da pela primeira vez na literatura da Alemanha em 1944. O trabalho de Asperger era conhecido essencialmente nos paí- ses germanófonos e, somente nos anos 1970, foram feitas as primeiras comparações com o trabalho de Kanner, especial- mente por pesquisadores holandeses, tais como Van Krevelen, que tinham familiaridade com as literaturas em inglês e ale- mão. As tentativas iniciais de comparar as duas condições foram difíceis devido às grandes diferenças nos pacientes des- critos – os pacientes de Kanner eram mais jovens e tinham maior prejuízo cognitivo. Da mesma forma, a conceitualização de Asperger foi influenciada pelos relatos de esquizofrenia e de transtornos de personalidade, ao passo que Kanner foi influenciado pelo trabalho de Arnold Gesell e sua abordagem de desenvolvimento. Tentativas de codificar os escritos de Asperger em uma definição categorial da condição foram fei- tas por vários pesquisadores influentes na Europa e na Amé- rica do Norte, mas nenhuma definição consensual surgiu até o advento da CID-10. E dada a reduzida validação empírica dos critérios da CID-10 e do DSM-IV, a definição da condição provavelmente irá mudar à medida que novos e mais rigoro- sos estudos surjam no futuro próximo.21 2. Epidemiologia Dada a falta de definições diagnósticas até recentemente, não é surpreendente que a prevalência da condição seja des- conhecida, ainda que tenha sido relatado um índice de prevalência de 2 a 4 em 10.000.22 Há poucas dúvidas de que a condição seja mais prevalente entre homens do que em mulheres, com um índice relatado de 9 para 1. Nos últimos anos, tem havido uma proliferação de associações de apoio familiar, organizadas em torno do conceito de SA, e há indi- cações de que esse diagnóstico está sendo feito pelos clínicos de forma muito mais freqüente do que há somente alguns poucos anos; há também indicações de que a SA também esteja funcionando atualmente como um diagnóstico residual dado a crianças com nível de inteligência normal e com um grau de comprometimento de habilidades sociais que não pre- enchem os critérios de autismo, superpondo-se, dessa forma, com o termo TID-SOE do DSM-IV. Possivelmente, o uso mais comum do termo SA é como um sinônimo ou uma substituição para autismo em indivíduos com QIs normais ou superiores. Esse padrão diluiu o conceito e reduziu sua utilidade clínica. A validação empírica dos critérios diagnósticos específicos é extremamente necessária, ainda que tenha que aguardar re- latos de estudos rigorosos que utilizem procedimentos diag- nósticos-padrão, e fatores que dêem validação realmente in- dependente da definição diagnóstica, tais como dados neuropsicológicos, neurobiológicos e genéticos.3 3. Diagnóstico e características clínicas O diagnóstico de SA requer a demonstração de prejuízos qualitativos na interação social e padrões de interesses restri- tos, critérios que são idênticos aos do autismo. Ao contrário do autismo, não há critérios para o grupo dos sintomas de desenvolvimento da linguagem e de comunicação e os crité- rios de início da doença diferem no sentido de que não deve haver retardo na aquisição da linguagem e nas habilidades cognitivas e de autocuidado. Aqueles sintomas resultam num prejuízo significativo no funcionamento social e ocupacional.9 Contrastando um pouco com a representação social no autismo, os indivíduos com SA encontram-se socialmente iso- lados, mas não são usualmente inibidos na presença dos de- mais. Normalmente, eles abordam os demais, mas de uma forma inapropriada e excêntrica. Por exemplo, podem estabe- lecer com o interlocutor, geralmente um adulto, uma conver- sação em monólogo caracterizada por uma linguagem proli- xa, pedante, sobre um tópico favorito e geralmente não-usual e bem delimitado. Podem expressar interesse em fazer amiza- des e encontrar pessoas, mas seus desejos são invariavel- mente frustrados por suas abordagens desajeitadas e pela in- sensibilidade em relação aos sentimentos e intenções das demais pessoas e pelas formas de comunicação não-literais e implícitas que elas emitem (e.g., sinais de tédio, pressa para deixar o ambiente e necessidade de privacidade). Cronica- mente frustrados pelos seus repetidos fracassos de envolver outras pessoas e de estabelecer relações de amizade, alguns indivíduos com SA desenvolvem sintomas de transtorno de ansiedade ou de humor que podem requerer tratamento, in- cluindo medicação. Eles também podem reagir de forma inapropriada ou não compreender o valor do contexto da interação afetiva, geralmente transmitindo um sentido de in- sensibilidade, formalidade ou desconsideração pelas expres- sões emocionais das demais pessoas. Podem ser capazes de descrever corretamente, de uma forma cognitiva e freqüentemente formalista, as emoções, as intenções espera- das e as convenções das demais pessoas; no entanto, são incapazes de atuar de acordo com essas informações de uma forma intuitiva e espontânea, perdendo, dessa forma, o ritmo da interação. Sua intuição pobre e falta de adaptação espon- tânea são acompanhadas por um notável apego às regras for- mais do comportamento e às rígidas convenções sociais. Essa apresentação é responsável, em grande parte, pela impressão de ingenuidade social e rigidez comportamental, que é tão forçosamente transmitida por esses indivíduos. Ainda que significativas anormalidades na linguagem não sejam comuns em indivíduos com SA, há pelo menos três aspectos nos padrões de comunicação desses indivíduos que são de interesse clínico.21 Primeiro, a linguagem pode ser marcada pela prosódia pobre, ainda que a inflexão e a entonação possam não ser tão rígidas e monotônicas como no autismo. Eles geralmente exibem um espectro restrito de padrões de entonação que é utilizado com pouca relação no funcionamento comunicativo da declaração (e.g., asserções de fato, comentários bem-humorados). A velocidade da fala
  • 8. Autismo e síndrome de Asperger S10 Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11 pode ser incomum (e.g., fala muito rápida) ou pode haver falta de fluência (e.g., fala entrecortada) e há, freqüentemente, modulação pobre do volume (e.g., a voz é muito alta, apesar da proximidade física do parceiro da conversação). A última característica pode ser particularmente observável no contex- to de falta de ajustamento ao ambiente social em questão (e.g., em uma biblioteca, em uma multidão barulhenta). Se- gundo, a fala pode ser tangencial e circunstancial, transmi- tindo um sentido de frouxidão de associações e incoerência. Ainda que em um número muito pequeno de casos esse sin- toma possa ser um indicador de um possível transtorno de pensamento, a falta de contingência na fala é um resultado do estilo de conversação em monólogo e egocêntrico (e.g., monólogos incansáveis sobre nomes, códigos e atributos de inúmeras estações de TV no país), incapacidade de fornecer a origem dos comentários e de demarcar claramente as mu- danças de tópico, e a não-supressão da produção vocal que acompanha os pensamentos introspectivos. Terceiro, o estilo da comunicação dos indivíduos com SA caracteriza-se, geral- mente, por notável verbosidade. A criança ou adulto pode falar incessantemente sobre um assunto favorito, geralmente sem qualquer relação com o fato de a pessoa que escuta estar inte- ressada, envolvida, ou tentar interpor um comentário ou alterar o tema da conversação. Apesar de tais monólogos prolixos, o indivíduo pode não chegar nunca a um ponto ou a uma con- clusão. As tentativas do interlocutor de elaborar sobre questões de conteúdo ou de lógica ou de mudar a conversação para tópicos relacionados são freqüentemente frustradas. Os indivíduos com SA normalmente acumulam uma grande quantidade de informações factuais sobre um tópico, de uma forma muito intensa. O tópico em questão pode alterar-se de tempos em tempos, mas em geral domina o conteúdo do in- tercâmbio social. Freqüentemente, toda a família pode estar imersa no assunto por longos períodos de tempo. Esse com- portamento é extravagante no sentido de que, na maior parte das vezes, grandes quantidades de informações factuais são aprendidas sobre tópicos muito circunscritos (e.g., cobras, nomes de estrelas, guias de programação da TV, panelas de fritura comerciais, informações sobre o tempo, informações pessoais sobre membros do Congresso), sem uma genuína compreensão dos fenômenos mais amplos envolvidos. Esse sintoma pode nem sempre ser facilmente reconhecido na in- fância, já que fortes interesses, como dinossauros ou perso- nagens ficcionais da moda, são onipresentes. No entanto, tanto em crianças mais jovens como em mais velhas, os inte- resses especiais normalmente se tornam mais bizarros e com foco mais restrito. Indivíduos com SA podem ter um histórico de aquisição atrasada das habilidades motoras, tais como andar de bici- cleta, agarrar uma bola, abrir garrafas e subir em brinque- dos de parquinho ao ar livre. Com freqüência, são visivel- mente desajeitados e têm uma coordenação pobre, e podem exibir padrões de andar arqueado ou aos saltos e uma postu- ra bizarra. Do ponto de vista neuropsicológico, existe, em geral, um padrão relativamente elevado em habilidades au- ditivas e verbais e aprendizado repetitivo, e déficits significa- tivos nas habilidades visuomotoras e visuoperceptuais e no aprendizado conceptual. Muitas crianças exibem altos níveis de atividade na infância precoce e, como mencionado, po- dem desenvolver ansiedade e depressão na adolescência e no início da vida adulta. 4. Curso e prognóstico Não há ainda estudos sistemáticos de acompanhamento no longo prazo de crianças com SA, parcialmente devido a pro- blemas com a nosologia. Muitas crianças são capazes de as- sistir a aulas em escola regular com serviços de apoio adicio- nal, ainda que sejam especialmente vulneráveis a serem vis- tas como excêntricas e a serem alvo de chacotas ou serem vitimizadas; outras requerem serviços de educação especial, geralmente não devido a déficits acadêmicos, mas devido às suas dificuldades sociais e comportamentais. A descrição ini- cial de Asperger previu um desfecho positivo para muitos de seus pacientes que, com freqüência, eram capazes de utilizar seus talentos especiais para obter emprego e ter vidas auto- sustentadas. Sua observação de traços similares em familia- res, i.e. pais, pode também tê-lo tornado mais otimista sobre o desfecho final. Ainda que seu relato tenha sido pouco com- provado durante o período em que ele tinha visto 200 pacien- tes com a síndrome (25 anos após seu artigo original), Asperger continuava a acreditar que um desfecho mais positivo era um critério central para diferenciar os indivíduos com sua síndrome daqueles com o autismo de Kanner. Ainda que alguns clíni- cos tenham apoiado informalmente essa afirmação, particu- larmente com relação a conseguir um bom emprego, inde- pendência e o estabelecimento de uma família, não existe nenhum estudo disponível que tenha estudado especificamente o desfecho no longo prazo de indivíduos com SA. O prejuízo social (particularmente as excentricidades e a insensibilidade social) é considerado permanente. Conclusão As síndromes autísticas e a de Asperger são síndromes ori- ginadas de alterações precoces e fundamentais no processo de socialização, levando a uma cascata de impactos no de- senvolvimento da atividade e adaptação, da comunicação e imaginação sociais, entre outros comprometimentos. Muitas áreas do funcionamento cognitivo estão freqüentemente pre- servadas e, às vezes, os indivíduos com essas condições exi- bem habilidades surpreendentes e até prodigiosas. O início precoce, o perfil de sintomas e a cronicidade dessas condi- ções implicam que mecanismos biológicos sejam centrais na etiologia do processo.23 Avanços na genética, neurobiologia e neuroimagem (descritos em outros artigos deste suplemento) estão ampliando conjuntamente nossa compreensão sobre a natureza dessas condições e sobre a formação do cérebro so- cial em indivíduos com esses características.24 Junto com esta nova onda de estudos prospectivos sobre o autismo,25 na qual irmãos sob risco de desenvolver a condição são acompanha- dos desde o nascimento, uma nova perspectiva da neurociência social sobre a patogênese e a psicobiologia dos fatores está surgindo. Este esforço provavelmente irá elucidar os mistérios da etiologia e da patogênese dessas condições. A transição do foco das pesquisas para tratamentos mais eficazes, senão a prevenção, irá provavelmente acontecer. Referências 1. Volkmar FR, Lord C, Bailey A, Schultz RT, Klin A. 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  • 9. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11 S11 Klin A 3. Klin A, Pauls D, Schultz R, Volkmar F. Three diagnostic approaches to Asperger syndrome: implications for research. J Autism Dev Disord. 2005;35(2):221-34. 4. Fombonne E. Epidemiological studies of pervasive developmental disorders. In: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, editors. Handbook of autism and pervasive developmental disorders. 3rd ed. New York: Wiley; 2005. Volume 1, Section I, Chapter 2, p. 42-69. 5. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child. 1943;2:217-50. (Acta Paedopsychiatr. 1968;35(4):100-36) 6. Rutter M. Diagnosis and definitions of childhood autism. J Autism Dev Disord. 1978;8(2):139-61. 7. Volkmar F, Klin A, Siegel B, Szatmari P, Lord C, Campbell M, Freeman BJ, Cicchetti DV, Rutter M, Kline W. Field trial for autistic disorder in DSM-IV. Am J Psychiatry. 1994;151(9):1361-7. 8. Editorial. A mercurial debate over autism. Nat Neurosci. 2005;8(9):1123. 9. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revised. Washington, DC: American Psychiatric Publishing Inc.; 2000. 10. National Research Council. Educating children with autism. Wa- shington, DC: National Academies Press; 2001. 11. Werner E, Dawson G. Validation of the phenomenon of autistic regression using home videotapes. Arch Gen Psychiatry. 2005;62(8):889-95. 12. Klin A, Jones W, Schultz RT, Volkmar F. The enactive mind, from actions to cognition: lessons from autism. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2003;358(1430):345-60. 13. Schultz RT. Developmental deficits in social perception in autism: the role of the amygdale and fusiform face area. Int J Devl Neuroscience. 2005;23(2-3):125-41. 14. Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Clinical evaluation in autism spectrum disorders: psychological assessment within a transdisciplinary framework. In: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, editors. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3rd ed. New York: Wiley; 2005. Volume 2, Section V, Chapter 29, p. 272-98. 15. Frith CD, Frith U. Interacting minds: a biological basis. Science. 1999;286(5445):1692-5. 16. Pennington BF, Ozonoff S. Executive functions and developmental psychopathology. J Child Psychol Psychiatry. 1996;37(1):51-87. 17. Hermelin B. Bright splinters of the mind: a personal story of research with autistic savants. London: Jessica Kingsley Publishers; 2001. 18. Howlin P. Outcomes in autism spectrum disorders. In: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, editors. Handbook of autism and pervasive developmental disorders. 3rd ed. New York: Wiley; 2005. Volume 1, Section I, Chapter 7, p. 201-21. 19. Asperger H. ‘Autistic Psychopathy’ in childhood. (trans. U. Frith) In: Frith U. Autism and Asperger Syndrome. Cambridge: Cambridge University Press; 1944/1992. p. 37-62. 20. Wing L. Asperger’s syndrome: a clinical account. Psychol Med. 1981;11(1):115-29. 21. Klin A, McPartland J, Volkmar FR. Asperger syndrome. In: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, editors. Handbook of autism and pervasive developmental disorders. 3rd ed. New York: Wiley; 2005. Volume 1, Section I, Chapter 4, p. 88-125. 22. Fombonne E, Tidmarsh L. Epidemiologic data on Asperger disorder. Child Adolesc Psychiatric Clin N Am. 2003;12(1):15-21, v-vi. 23. Klin A, Jones W, Schultz R, Volkmar F, Cohen D. Defining and quantifying the social phenotype in autism. Am J Psychiatry. 2002;159(6):895-908. 24. Schultz RT, Romanski LM, Tsatsanis KD. Neurofunctional models of autistic disorder and Asperger syndrome: clues from neuroimaging. In: Klin A, Volkmar FR, Sparrow SS, editors. Asperger Syndrome. New York: Guilford Press; 2000. p. 172-209. 25. Zwaigenbaum L, Bryson S, Rogers T, Roberts W, Brian J, Szatmari P. Behavioral manifestations of autism in the first year of life. Int J Dev Neurosci. 2005;23(2-3):143-52.