IMUNODEFICIÊNCIA CONGÊNITA I

1. E Q U I P E :
A L I N E V I T O R I A N O, D A I A N Y VA S C O N C E L O S , E C I A N E L O P E S ,
D E B O R A H C O S TA , N AYA N A C A D I D J A
FA C U L D A D E M A U R Í C I O D E N A S S A U
FA R M Á C I A – 4 ° P E R Í O D O
D I S C I P L I N A : I M U N O L O G I A
P R O F. : VA L E S K A P O R T E L A
1
Imunodeficiência
Congênita

2. Síndromes de Imunodeficiência
2
 Imunodeficiência Congênita (primária)
 Se manifestam precocemente em bebês e crianças;
 Suscetibilidade a infecções;
 Suscetibilidade a determinados tipos de câncer;
 Incidência no Brasil é de 1:10000 na população geral.
 Imunodeficiência Adquirida (secundária)
 Infecção;
 Desnutrição;
 Envelhecimento;
 Efeitos colaterais de imunossupressores.
ABBAS, Abul K.. Imunologia Celular e Molecular. 6. ed. São Paulo: Elsevier,2008; 539 p. 564 f. 6 v.

3. Definição e Classificação
3
 Um grupo de doenças caracterizadas por
infecções recorrentes ou não usuais, afetando
diversos locais do organismo, sendo a maioria
com predisposição genética.
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4. Definição e Classificação
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 Deficiência de Anticorpos (LB);
 Deficiência Celulares (LT);
 Deficiência Combinados;
 Deficiência de Fagocitose;
 Deficiência do Sistema Complemento.
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5. Doença Granulomatosa Crônica
5
 Mutações nos complexos phox;
 Baixa capacidade fagocitária;
 Citocina IFN-y.
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6. Deficiência de Adesão Leucocitária
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 LAD-1;
 Expressão ausente ou deficiente das β2;
 Adesão reduzida;
 Complexo CD11a/CD18, CD11b/CD18,
CD11c/CD18, CD11d/CD18.
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7. Deficiência de Adesão Leucocitária
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 LAD-2;
 Ausência de sialyl Lewis (sLex);
 E e P selectina;
 Fenótipo Bombaim.
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8. Deficiência de Adesão Leucocitária
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 LAD-3;
 Defeito de sinalização de dentro para fora;
 Mutações no gene que codificam KINDLIN-3;
 Integrinas leucocitárias e plaquetárias.
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9. Síndrome de Chediak-Higashi
9
 Mutação no gene que codifica a proteína LYST;
 Fase acelerada;
 Lisossomos gigantes.
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10. Defeitos herdados nas vias TLR
10
 Sinalização do fator nuclear KB e Interferon tipo I
 Capacidade de resistência a infecções;
 Mutações nos TLRs, MYD88, IRAK-4;
 Via NF-Kb.
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11. Defeitos na Via IL-12/IFN-y
11
 Mutações no gene que codifica IL-12p40, a cadeia
IL-12Rβ1;
 Mutações no STAT1;
 Mutações em ambas as cadeias do receptor IFN-
Y.
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12. Distúrbios Congênitos da Imunidade Inata
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13. Síndrome DiGeorge
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 Desenvolvimento defeituoso do Timo e Glândulas
paratireóides;
 Células T ou ausentes;
 Níveis de anticorpos normais, mas susceptível a
variação;
 Deleção do gene T box-1 (TBX1).
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14. Síndrome Linfoproliferativa ligada ao X
14
 Erro no cromossomo X, o gene designado é
SH2D1A -> SAP -> Linfócito T;
Diagnóstico
 Teste Sanguíneo
 Sintomas
 Febre glandular;
 Linfoma;
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15. Síndrome Linfoproliferativa ligada ao X
15
 Tratamento
 Antibióticos;
 Terapia com Imunoglobulinas;
 Transplante de Medula Óssea.
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16. SCID ligada ao X
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 Mutações no gene que codifica a cadeia comum y
 IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15;
 Sintomas:
 Infecções recorrentes (pneumonias, meningite,
 Diarréia grave.
 Diagnóstico
 Exames que analisam o número de linfócitos.
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17. Imunodeficiências Humorais
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 Deficiência seletiva de IgA;
 Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA);
 Imunodeficiência comum variável (CVID);
 Deficiência seletiva de subclasse IgG;
 Síndrome de Hiper IgM;
 Hipogamaglobulinemia transitória da infância.
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18. Deficiência Seletiva de IgA
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 Padrão autossômico dominante ou recessivos;
 Concentração sérica de IgA diminuída com níveis
de IgM e IgG elevadas;
 Não apresenta anormalidades no número, fenótipo
ou resposta funcional das células T;
 Mutações no TACI, BAFF e APRIL;
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19. Agamaglobulinemia ligada ao X
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 Mutações no gene que codifica a Bruton Tyrosine
Kinase (BTK);
 BTK é crítica para maturação de linfócitos pré-B
em células B maturas;
 Níveis reduzidos ou não detectáveis de Ig;
 CD19 e CD20 ausentes e CD3 normais.
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20. Imunodeficiência Comum Variável
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 Níveis séricos reduzidos de IgG;
 Níveis de IgA e IgM são variáveis;
 Número de células B são normais;
 Ausência de anticorpos agentes da vacina;
 Deleção no genes ICOS;
 Hipogamaglobulinemia.
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21. Deficiência seletiva de subclasse IgG
21
 Deficiência de uma ou mais IgG (IgG1, IgG2, IgG3,
IgG4);
 Imunidade celular normal;
 Deficiência:
 IgG3: mais comum em adulto;
 IgG2: associada a deficiência de IgA e é mais comum em criança;
 Infecções bacterianas recorrentes;
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22. Síndrome da hiper-IgM
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 Troca defeituosa na célula B para isótipos de IgG
e IgA;
 Níveis de IgG e IgA reduzidos, consequentemente,
um aumento nos níveis de IgM;
 Deficiência no ligante CD40;
 Suscetibilidade ao Pneumocystis jiroveci.
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23. Imunodeficiência transitória da infância
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 Mais frequente em prematuros;
 Transferência IgG nos últimos meses de gestação
mãe/filho;
 Se há atraso na produção de Ig acarreta em
suscetibilidade a infecções;
 Varia entre 1 ano – 1 ano ½.
ABBAS, Abul K.. Imunologia Celular e Molecular. 6. ed. São Paulo: Elsevier,2008; 539 p. 564 f. 6 v.

24. Gráfico
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25. Síndrome de Wiskott Aldrich (SWA)
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 Número baixo de plaquetas e hemorragia;
 As plaquetas do SWA são menores que as
normais;
 O uso profilático de terapia de substituição com
imunoglobulinas ou transplante de medula.
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26. Abordagens terapêuticas - IDP
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 Objetivos:
 Minimizar e controlar infecções;
 Substituir os componentes defeituosos.
 Imunização passiva;
 Aplicação EV de Imunoglobulinas;
 Transplante de medula óssea.
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27. 10 sinais de alerta para o diagnóstico
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Estes sinais de alertas foram adaptados da Fundação Jeffrey Modell.