O documento apresenta uma introdução à genômica, discutindo tópicos como a pré-história da genética, a era genômica, o projeto do genoma humano, novas tecnologias de sequenciamento e análise de dados genômicos.

1. +
Bioinformática
Introdução a genômica
Gabriel da Rocha Fernandes
Universidade Católica de Brasília
gabrielf@ucb.br - fernandes.gabriel@gmail.com

2. +
Bioinformática
Introdução a genômica
Gabriel da Rocha Fernandes
Universidade Católica de Brasília
gabrielf@ucb.br - fernandes.gabriel@gmail.com

3. + 2
Pré História
n Mendel identifica caracteres hereditários.
n Linus Pauling descreve o DNA como uma hélice simples.
DNA$
n Watson e Crick descrevem a dupla hélice do DNA.
n Dogma central da biologia molecular. mRNA$
Proteínas$
Variação$Normal$ou$Patológica$

4. + 3
A era genômica
n 1977 - Sanger sequencia um bacteriófago.
n Anos
90 - Automatização do processo através de
sequenciadores capilares.
n 1995 - Primeiro genoma completo (Haemophilus influenzae)
n Começa o projeto genoma humano.

5. + 4
Genoma Humano
n Começou em 1990 com um orçamento de U$ 3 bilhões.
n Inicia no NIH com colaboração de outros países.
n Em1998 Craig Venter se propõe a terminar o genoma mais
rápido e gastando menos.
n Em fevereiro de 2001 o rascunho foi publicado.

6. + 5
A evolução

7. + 6
A evolução

8. + 7
A evolução

9. + 8
Novas tecnologias e a era pós-
genômica

10. + 9
Novas tecnologias e a era pós-
genômica

11. + 10
A explosão de sequências

12. + 11
A explosão de sequências
n Sanger - 32 reads por corrida - 25.6 Kb
n 454 - 800000 reads por corrida - 400 Mb
n Illumina - 280000000 reads por corrida - 56 Gb

13. + 12
Análise dos dados

14. + 13
Dogma Central
Variação(em(seqüência( Variação(estrutural( Variação(química(na(croma&na(
Genômica(
Croma&na(
Transcritômica( mRNA( ncRNA(
Epigenômica(
Proteômica( Proteínas(
Ambiente( Variação(Normal(ou(Patológica(

15. + 14
Estratégia de sequenciamento

16. + 15
Estratégia de sequenciamento

17. + 16
Arquivos de sequências
n AB1 e ESD - Sanger
n Fastq - Illumina
n SFF - 454
n Esses
arquivos tem que ser processados e a sequencia FASTA
gerada.
n Alguns
programas disponibilizam também o arquivo de
qualidade das sequencias.
n Possível montagem sem a conversão em FASTA.

18. + 17
FastQ

19. + 18
Qualidade