A Genética é uma área da biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade ou herança biológica. Para estudar as formas de transmissão das informações genéticas nos indivíduos e populações, existem várias áreas de conhecimento que se relacionam com a genética clássica como a biologia molecular, a ecologia, a evolução e mais recentemente se destaca a genômica, em que se utiliza a bioinformática para o tratamento de dados.

1. Genética
Rosalind Franklin e a Foto 51 James Dewey Watson e Francis
Crick posam com sua proposta
de estrutura para o DNA

2. QUEM SÃO:
DNA/ADN: Ácido Desoxirribonucleico RNA/ARN: Ácido Ribonucleico
• Macromoléculas : Micromoléculas nucleotídeos
FUNÇÕES:
• Mecanismos da hereditariedade
• Controle da atividade celular a partir da produção de proteínas
NUCLEOTÍDEOS:
Ácidos Nucleicos
Dá o
caráter
ácido da
molécula
Carboidrato
RNA
Ribose:
C5H10O5
DNA:
Desoxirribose
C5H10O4
Adenina
Guanina
Uracila
Timina
Citosina
Púricas
Pirimídicas
Somente em RNA
Somente em DNA
Água
Pura
1’
2’
3’
5’
4’

3. A T
G C
R
R
R
R
R
R
DNA RNA
• Fita dupla
• Desoxirribose
• Bases Nitrogenada
• Fita simples
• Ribose
• Bases Nitrogenadas
A; C; G; U
Transcrição Tradução
P
R
O
T
E
Í
N
A
Relação
De
Chargaff
Antiparalela
5’
5’
3’
3’

4. DOGMA DA
BIOLOGIA
MOLECULAR
DNA RNA Proteína
Duplicação
(Replicação)
Transcrição
Transcrição
Reversa
Tradução

5. Duplicação (Replicação) do DNA
• Transmitir de forma idêntica a informação genética;
• Acontece no núcleo na fase S da Interfase.
DNA - MÃE
T
T
G
C
T
G
C
A
G
T
A
A
C
T
G
C
T
G
G
A
G
A
A
G
G
A
G
A
A
G
T
A
A
C
T
G
C
T
G
C
T
G
C
A
G
T
C
T
A
C
T
A
G
A
G
C
T
C
C
C
A
G
T
T
C
Helicase
C
C
C
G
G
G
A
A
T
A
T
C
C
C
A
G
T
T
C
DNA - FILHA DNA - FILHA
SEMI
CONSERVATIVA

6. Duplicação (Replicação) do DNA
• O sistema é Semi Conservativo, porque no DNA - Filha há uma fita
que pertence ao DNA – Mãe (fita molde);
• Helicase: enzima que rompe as ligações de hidrogênio;
• DNA-Polimerase: enzima que faz a ligação entre os nucleotídeos
livres no nucleoplasma e o as respectivas bases nitrogenadas da fita
pré-existente.
• O processo é Semidescontinuo,
Pois uma fita é feita de forma
continua e a outra em segmentos
(Fragmentos de Okasaki)
• Enzima Ligase: liga os segmentos.
SEMPRE TRABALHA INSERINDO
NUCLEOTIDEOS NO SENTIDO
5’è
3’

7. Transcrição do RNA
• Acontece no núcleo celular;
• O RNAm vem de um gene do DNA;
• Enzima Helicase corta as lig. de hidrogênio;
• RNA-Polimerase atua inserindo nucleotídeos no sentido 5’ è
3’

8. Transcrição do RNA
• Acontece no núcleo celular;
• O RNAm vem de um gene do DNA;
• Enzima Helicase corta as lig. de hidrogênio;
• RNA-Polimerase atua inserindo nucleotídeos no sentido 5’ è
3’
• RNA NÃO tem Timina: Adenina se pareia com Uracila
A U G C A U G A U U C A G U U A G
C
3’ 5’
T A C G T A C T A A G T C A A T C
G
Fita Ativa Do DNA
3’
5’ RNAm
Nos eucariontes é um
pré-RNAm

9. • Pré-RNAm: Éxons – sequencias boas + Íntrons: sequencia lixo
• Um cap 5' é adicionado ao começo do transcrito de RNA, e uma
cauda poli-A é adicionada ao final – proteção/ transporte e tradução
• Splicing: algumas seções do transcrito de RNA (íntrons) são removidas, e
as seções restantes (éxons) são acopladas novamente
• Spliceossomos : Complexo enzimático
Processamento de pré-mRNA eucarióta
3’
5’
RNAm maduro: cap 5’ + Éxons + cauda poli-A

10. Código genético
T
C
G
T
A
C
T
C
G
A
T
G
C
G
G
CÓDON
CÓDON
CÓDON
CÓDON
CÓDON
GENE
aa
aa
aa
aa
aa
P
R
O
T
E
Í
N
A
3 BASES
→ 1 CÓDON (TRINCA) codifica 1 aa
• O Código Genético é universal.
• A Mensagem Genética (sequencia de códons) é individual
entre as espécies;

11. • Combinando 4 bases nitrogenadas em grupos de três, dá-se
um total de 64 códons possíveis;
• Existem aa que são codificados por mais de um tipo de
códon - CÓDIGO GENÉTICO DEGENERADO
Tirosina
ATA
ATG
18 degenerados
20 aa 2 ñ degenerados
• Metionina
• Triptofano
Código genético

12. • Ter um Código genético degenerado ajuda a evitar a mudança
da proteína – mutações silenciosas
Código genético
T
C
G
C
C
T
T
C
G
A
T
G
C
G
G
GENE
Mutação Translocação
Púrica ↔Pirimídicas
C
A
Ala.
CGC
CGG
Glu.
CTC
Val.
CAC
Anemia Falciforme

13. Tabela do Código Genético A
U
G
C
A
U
G
U
A
U
C
A
G
U
U
U
G
A
3’
5’
RNAm
Met.
His.
Val.
Ser.
Val.

14. (pag 23 U12 C43) Para resolver esta questão, utilize a tabela a seguir, que relaciona diversos
códons de RNA mensageiro aos aminoácidos codificados por eles.
Um dos modos de atuação do ácido nitroso como agente mutagênico é a transformação
da base nitrogenada citosina em uracila, nas moléculas de DNA. A uracila, assim formada,
conserva as mesmas propriedades de formação de ponte de hidrogênio da uracila
encontrada no RNA.
Suponha que o segmento de DNA: 3’ ... TTC TCC GGC TAC ... 5’ tenha sofrido a ação do
ácido nitroso e tenha tido todas as moléculas de citosina transformadas em uracila.
Pode-se concluir que a cadeia poliptídica codificada pelo segmento de DNA original será
diferente da cadeia poliptídica codificada pelo segmento transformado em:
A) Quatro aminoácidos B) Três aminoácidos C) Dois aminoácidos
D) Um aminoácido E) Nenhum aminoácido
DNA: 3’ ... TTC TCC GGC TAC ... 5’
RNAm: 5’ ... AAG AGG CCG AUG ... 3’
Proteína : Lis. - Arg. - Pro. - Met.
DNAmutado : 3’ ... TTU TUU GGU TAU ... 5’
RNAm: 5’ ... AAA AAA CCA AUA ... 3’
Proteína : Lis. -Lis. - Pro. - Iso.

15. Síntese Proteica
DNA: Contem os genes → contem códons que codificam aa;
T
C
G
T
A
C
T
C
G
A
T
G
C
G
G
A
G
C
A
G
U
G
C
C
A
C
U
A
G
C
RNAm: Transcrito do DNA,
leva a mensagem genética
para fora do núcleo, onde
será traduzida;
Ribossomo: constituído de RNAr e
proteína, traduzem a mensagem
genética trazida pelo RNA m;

16. Síntese Proteica
His.
RNAt : transporta os aa presentes no citoplasma até o
RNAm;
• Cada aa é específico de um determinado RNA t;
• Anticódon: 3 bases nitrogenadas que combinam com
o códon presente no RNA m;
UA
G

17. Transcrição
U
A
A
A
G
U
G
C
C
A
C
U
A
U
G
A
T
T
T
A
C
T
A
C
A
T
G
C
G
G
Núcleo Citoplasma
U
A
A
A
G
U
G
C
C
A
C
U
A
U
G
Anullis
DNA
RNAm
Polissomos ou
Polirribossomas

18. Tradução
A C U A A
A G
U
G C
A U C
G U
C G G
U A C U C
A
U
G A
Met. His. Ala. Met.

19. Síntese proteica
O DNA presente no núcleo tem um
de seus genes transcrito para um
RNAm, que abandona o núcleo
pelos poros da carioteca (Anullis),
levando assim, a mensagem
genética ao citoplasma, onde
encontrará ribossomos para a
realização da síntese protéica.
O ribossomo inicia a tradução da
mensagem do RNAm, onde os aas
são transportados pelos RNAst,
determinando assim a montagem de
uma proteína a partir da união dos
códons do mensageiro com os
anticódons do transportador.

20. Confeitaria Síntese Proteica

21. Núcleo
Carioteca
• Separa o nucleoplasma do citoplasma
• Descontinua: poros proteicos Annulis
Cromatina:
DNA + proteínas histonas
Interfase
Divisão
Cromossomo : curto, espesso e individualizado
filamentos e não individualizado
Nucléolo
• Corpúsculo denso, não envolto em membrana
• Constituído por RNA-ribossômico, proteínas
Centro de controle celular
Heterocromatina: genes inativos
Eucromatina: genes ativos

22. Cromossomo
• Cromátides irmãs: resultado da replicação do DNA. Possuem a mesma
mensagem genética
• Centrômero: Constrição primária que divide o cromossomo em 2 braços;
influencia o movimento durante a divisão celular
• Zona SAT: Porção do cromossomo relacionada com a formação do nucléolo
durante a telófase;
• Telômeros: Extremidades finais dos cromossomos que o protegem da
degradação. Relacionado com a senescência celular
Zona
SAT

23. (PAG. 27 U12 C43) Para a identificação de um rapaz vítima de acidente, fragmentos de
tecidos foram retirados e submetidos à extração de DNA nuclear, para comparação com
o DNA disponível dos possíveis familiares (pai, avô materno, avó materna, filho e filha).
Como o teste com o DNA nuclear não foi conclusivo, os peritos optaram por usar também
DNA mitocondrial, para dirimir dúvidas.
Para identificar o corpo, os peritos devem verificar se há homologia entre o DNA
mitocondrial do rapaz e o DNA mitocondrial do(a)
a) pai.
b) filho.
c) filha.
d) avó materna.
e) Avô materno.

24. Vocabulário gênico
• Cromossomos homólogos: são cromossomos que carregam genes para as mesmas
características.
• Gene: Partícula responsável pela manifestação de uma característica. O mesmo que
“fator” mendeliano.
• Lócus gênico: posição ocupada pelo gene no cromossomo. Seu plural é Loci.
• Genes alelos: são genes que ocupam o mesmo lócus gênico em cromossomos homólogos.
Cromátides
irmãs
Cromossomos homólogos
Cromátides
irmãs

25. Vocabulário gênico
• Genótipo: constituição gênica do individuo.
• Fenótipo: característica que se manifesta. Pode ser o resultado do genótipo mais o
ambiente
• Homozigoto ou puro: genótipo que apresenta genes iguais. Ex: AA; aa
• Heterozigoto ou hibrido: genótipo que apresenta genes diferentes.
• Dominante: característica que se manifesta tanto em homozigose como em heterozigose.
• Recessivo: característica que se manifesta apenas em homozigose.
Homozigoto Heterozigoto
Cromossomos autossomos
Cromossomos
alossomos

26. Gregor Mendel
• Monge austríaco e botânico do Sec. XIX : pai da Genética
• Transmissão de características ao longo das gerações.
Ervilha de cheiro
• Facilidade de cultivo
• Características bem distintas e visíveis
• Ciclo de vida curto
• Facilidade de realizar polinização artificial
7 características è
No inicio: 1caracteristica por vez

27. V v
V
v
Amarelas puras Verdes puras
P
Parental
Geração
F1
Filial 1
F2
Filial 2
VV vv
Vv
Amarelo: dominante
Verde: recessivo
Proporção Fenotípica
3 : 1
Vv
Vv
VV
vv
Proporção Genotípica
1 : 2 : 1
V Gametas v
Autofecundação

28. 1 lei de Mendel
Lei da pureza dos gametas
Cada característica é determinada por
um par de fatores (genes) que se
separa na formação dos gametas.
V - v - v -
v -
V-
V-
v -
v - v -
v -
V-
V-
V -
V -

29. • Regrinha do:
ou
e
Eu e minha esposa queremos ter duas crianças.
Qual a probabilidade de termos um casal?
è +
è x
P (casal) e = ½ x ½
Probabilidade
= ¼
ou
e = ½ x ½ = ¼
+ 2/4 = ½

30. Heredograma
• O comportamento de um gene dentro de uma família
• Representação gráfica de uma genealogia

31. Heredograma
• Acompanhar o genótipo de uma características dentro de relações
de parentesco
Pais iguais, filho diferente...
O diferente é o recessivo!!!
Aa
aa aa aa
aa
aa
Aa Aa
Aa
A
A A
A
A
a
_ _ _
_
A_

32. A
Aa
aa aa aa
aa
aa
Aa Aa
Aa
A
A A
A
A
a
_ _ _
_
P(III2 Aa) =
_
A a
A
a
Aa x Aa
AA
aa
Aa
Aa
½
2/3

33. Tipos de Heranças:
• Dominância completa: onde um alelo domina o outro
Aa x Aa
AA Aa
Aa aa
Proporção Fenotípica 3 : 1
Proporção Genotípica 1 : 2 : 1
Cruzamento teste
Descobrir o genótipo de um fenótipo dominante
A_
Cor de joaninhas:
A: pintinhas
a: albina
aa
x
Gametas a
A e ?
AA x aa
Aa Aa Aa Aa
Aa x aa
Aa Aa aa aa

34. Tipos de Heranças:
• Dominância Incompleta ou herança sem dominância : indivíduos heterozigotos
apresentam um fenótipo intermediário
• contribuição parcial do alelo – herança quantitativa
EX: Flor maravilha:
V: produz pig. Vermelho
B: não produz pigmento
x
BB VV
VB
VB VB VV
BB
F1
F2
Proporção Fenotípica 1 : 2 : 1
Proporção Genotípica 1 : 2 : 1
x VB

35. Tipos de Heranças:
• Codominância: manifestação dos dois fenótipos no heterozigoto
EX: Pelagem de Gado Shorthorn:
V: pelo Vermelho
B: pelo Branco
Branco - BB Vermelho - VV
Malhado - VB
x
EX: Anemia Falciforme
A: hemácias Normais
S: hemácias Falcêmicas
Normais – AA
D. Falciforme – SS
Traço Falciforme - AS

36. Tipos de Heranças:
• Alelos Letais:Genes, quando presentes, provocam a morte do individuo,
antes ou depois do nascimento. Podem ser dominantes ou recessivos.
EX: Acondroplasia :
N: Acondroplasia
n: normal
• Todos os indivíduos afetados são
heterozigotos (Nn)
• A pessoa homozigota dominante
(NN) – em homozigose o efeito é
severo que leva ao não
desenvolvimento do embrião ou
morte prematura
EX: Pelagem em ratos :
K: pelagem amarela
k: Aguti
Proporção Fenotípica 2 : 1

37. Alelos múltiplos
• Existe na população mais de de duas qualidades de genes alelos .
Pelagem de Coelhos
Aguti Chinchila Himalaio Albina
C Cch Ch c
> > >
CC
Possível genótipo
CCch
CCh
Cc
CchCch
Possível genótipo Possível genótipo Possível genótipo
CchCh
Cchc
ChCh
Chc
cc

38. A cor da pelagem em coelhos é causada por quatro alelos diferentes do
gene C: os alelos selvagem, chinchila, himalaia e albino. O alelo tipo
selvagem é totalmente dominante em relação aos demais. O alelo
chinchila apresenta dominância incompleta em relação ao alelo albino e
codominância em relação ao alelo himalaia. O alelo himalaia, por sua vez,
é totalmente dominante em relação ao alelo albino. De acordo com essas
informações, quantos diferentes fenótipos podem ser encontrados para a
pelagem de coelhos?
C Cch Ch
c
> >
=
Selvagem
C C
C Cch
C Ch
Cc
Chinchila
Cch Cch
Albino
cc
Himalaio
Ch Ch
Ch c
Chinchimalio
Cch Ch
Chinchila desbotado
Cch c

39. Grupos Sanguíneos do sistema ABO
IA IB
i
>
=
Fenótipo
Tipo A
Tipo B
Tipo AB
Tipo O
Genótipo
IA IA
IA i
IBIB
IBi
IA IB
i i
ii
IAi
IAi ii
IAi IAi IBi
IAIB
_i
_ i 2. A; B; O
4. AB
9. A; O
Sobre essa família, estão corretas as afirmações a seguir, EXCETO:
a) O indivíduo 4 certamente tem sangue do grupo AB.
b) O indivíduo 6 é heterozigoto quanto ao grupo sanguíneo.
c) A probabilidade de que o indivíduo 9 tenha sangue do grupo
O é de 50%.
d) O indivíduo 2 pode pertencer a qualquer um dos grupos
sanguíneos do sistema ABO.

40. Uma mulher albina, pertencente ao tipo sanguíneo B, filha de pai
pertencente ao tipo sanguíneo A, casou-se com um homem
pertencente ao tipo sanguíneo AB, não albino e filho de pai albino. A
probabilidade desse casal ter uma criança não albina e pertencente
ao tipo sanguíneo B é de
Mulher: aa I B i Aa IA IB : Homem
p (normal e tipo B):
Aa x aa
A a
a Aa aa
a Aa aa
½ x
IB i x IA IB
IB i
IA IA IB IA i
IB IB IB IB i
½ = ¼
x

41. Grupos Sanguíneos do sistema ABO
IA IB
i
>
=
Fenótipo
Tipo A
Tipo B
Tipo AB
Tipo O
Genótipo
IA IA
IA i
IBIB
IBi
IA IB
i i
Aglutinogênios
Antígenos nas hemácias
Aglutininas
Anticorpos no plasma
Anti – B
Anti – A
Anti – A e Anti – B
A
B
A e B

42. Problema na transfusão
de sangue:
Quando os anticorpos
(Aglutininas)do receptor, entram
em contato com os antígenos
(Aglutinogênios) do doador
O
AB B
A
FATOR Rh
nas hemácias :
• Dominância completa
Rh+:RR ou Rr
Rh-: rr
• A principio não possui
Anti-Rh no plasma
sanguineo
Eritroblastose fetal
Mae Rh - e filho Rh +

43. Joyce tem sangue B, Rh– MN e sua mãe tem sangue O. O futuro
marido de Joyce tem sangue A, Rh+, MN. Ele é heterozigoto para
todas as características. A probabilidade de esse casal ter uma
criança do sexo masculino, com sangue tipo O, Rh+ MN, é:
Joyce:
Sistema MN:
LM = LN
:Futuro marido
IBi rr LMLN IAi Rr LMLN
p (♂ ii R_ L
MLN) =
IB i
IA
i
r r
R
r
LM LN
LM
LN
IBi x IAi Rr x rr LMLN x LMLN
LMLN
LMLN
LMLM
LMLM
rr
Rr Rr
rr
IA IB IA i
i i
IB i
½ x ¼ x ½ ½
x = 1/32
x

44. Em um hospital havia cinco lotes de bolsas de sangue, rotulados com os
códigos I, II, III, IV e V. Cada lote continha apenas o tipo sanguíneo não
identificado. Uma funcionária do hospital resolveu fazer uma identificação
utilizando dois tipos de soro, anti-A e anti-B. Os resultados obtidos estão
descritos no quadro. Quantos litros de sangue eram do grupo sanguíneo do
tipo A
A
B
AB
O
B

45. 2ª Lei de Mendel:
• Mendel passou a trabalhar com varias características simultaneamente
• Lei da Segregação Independente
Os pares de fatores para duas ou mais características
segregam-se de forma independente na formação dos
gametas.
• Condição: Os genes envolvidos devem estar localizados em
cromossomos homólogos diferentes
Aa
½ A
½ a
gametas
Bb
½ B
½ b
gametas
b -
B -
a-
A -
AaBb
¼ AB
gametas
¼ Ab
¼ aB
¼ ab
• nº de gametas
2 n
n é o numero de
heterozigose
Uma letra de
cada par
o gameta vou
formar

46. VR Vr vR vr
VR
Vr
vR
vr
Amarelas e Lisas puras Verdes e Rugosas puras
P
Parental
Geração
F1
Filial 1
F2
Filial 2
VVRR vvrr
Cor da Semente
V: Amarelo
v: Verde
Textura da semente
R: Liso
r: rugoso
Amarela e Lisa
9
VR Gametas vr
Cruzamento de diíbridos
Amarelas e Lisas
Hibrido
VvRr
x
VVRR VVRr
vvRR
VvRR VvRr
VvRr
VvRr
VvRr
VvRR
VVRr VVrr Vvrr
Vvrr
Amarela e Rugosa
3
vvRr
vvRr
Verde e Lisa
3
vvrr
Verde e Lisa
1

47. Proporção
fenotípica
Proporção
genotípica
9 Amarelas e Lisas V_R_
3 Amarelas e Rugosas V_rr
3 Verdes e Lisas vvR_
1 Verde e Rugosa vvrr
Proporção fenotípica e
genotípica para o cruzamento
de diíbridos
r -
R -
v-
V -
v-
V -
r -
R -
2ª Lei Linkage

48. Sabe-se que a sensibilidade ao PTC em humanos (gosto amargo sentido na presença de
pequenas dosagens da substância fenilcarbamida) é determinada por um gene
dominante enquanto o albinismo é determinado por um gene recessivo. Ambas as
características são expressas por alelos que se situam em pares de cromossomos
homólogos diferentes. A probabilidade de um casal normal e sensível ao PTC, ambos
heterozigotos para os dois loci, terem o seu primeiro filho, independente do sexo, sensível
e albino é
A) 9/16. B) 5/16. C) 3/16. D) 1/16.
Sensibilidade ao PTC
Sensível: BB ou Bb
Não sensível: bb
Albinismo
Normal: AA ou Aa
Albino: aa
AaBb x AaBb
A_B_
A_bb
aaB_
aabb
Cruzamento de diíbridos
p (aaB_)=
Aa x Aa
AA Aa
Aa aa
¼ x
Bb x Bb
BB Bb
Bb bb
¾ = 3/16
Normal e Sensível
Normal e Não sensível
Albino e Sensível
Albino e Não sensível
9
3
3
1
- b
B -
- a
A -
2ª Lei
- b
B -
-a
A -
Linkage

49. Segregação
independente
2ª Lei
AaBb
- b
B -
- a
A -
25% AB 25% Ab 25% aB 25% ab
Linkage
Quando a 2ª Lei não é obedecida
- b
B -
-a
A -
Heterozigoto
Cis
50% AB 50% ab
- B
b-
-a
A -
Heterozigoto
Trans
50% Ab 50% aB
A - -a
-b
B -
Crossing-Over
Permutação
Prófase 1
Da Meiose
Subfase Paquíteno
Variabilidade genética
-a
-b
A -
B-
A -
b-
-a
-B
AB Ab aB ab
40% 40%
AB/ab Ab/aB
10% 10%
Gameta parentais
Gameta
Recombinantes
A distancia entre os genes é igual a
taxa de gametas recombinantes
% = U.R = Morganídeo

50. Com base nos experimentos de plantas de Mendel, foram estabelecidos três
princípios básicos, que são conhecidos como leis da uniformidade, segregação e
distribuição independente. A lei da distribuição independente refere-se ao fato de
que os membros de pares diferentes de genes segregam-se independentemente,
uns dos outros, para a prole.
Hoje, sabe-se que isso nem sempre é verdade. Por quê?
a) A distribuição depende do caráter de dominância ou recessividade
do gene.
b) Os organismos nem sempre herdam cada um dos genes de cada um
dos genitores.
c) As alterações cromossômicas podem levar a falhas na segregação
durante a meiose.
d) Os genes localizados fisicamente próximos no mesmo cromossomo
tendem a ser herdados juntos.
e) O cromossomo que contém dois determinados genes pode não sofrer
a disjunção na primeira fase da meiose.
TURNPENNY, P. D. Genética médica. Rio de Janeiro: ELsevier, 2009
(adaptado).

51. Interação Gênica
• Dois ou mais pares de genes com segregação independente e
que se interagem para determinar um característica
EX: Cristas de galinha
E: Crista Ervilha
R: Crista Rosa
Crista Ervilha
E_rr
Crista Rosa
eeR_
Crista Noz
E_R_
Crista Simples
eerr
EeRr x EeRr
Noz Noz
9
3
3
1
Cruzamento de Diíbridos
eerr
E_R_
E_rr
eeR_
Crista Noz
Crista Ervilha
Crista Rosa
Crista Simples

52. Epistasia
• È uma Interação genica onde um locus genico inibe a manifestação
dos genes de outro locus.
A - - a
B - - b
Dom.
Epistasia
A: Epistático
B: Hipostático
EX: Plumagem de galinhas Leghorn
C: plumagem colorida
I: Inibi cor Epistático
C_ii
C_I_
ccI_
ccii
9
3
3
1 ccii
C_I_
C_ii
ccI_
CcIi x CcIi
Branca
Branca
Branca
Colorida
13:3
Branca
Colorida
Epistasia Dominante

53. Epistasia recessiva
EX: Pelagem de Labrador
B: pelagem preta
b: pelagem marrom
E: permite cor
e: inibe a cor - pelagem dourada
Epistático
9
3
3
1 bbee
B_E_
B_ee
bbE_
BbEe x BbEe
Marrom
Dourada
Preta
Dourada
9:4:3

54. Herança e Sexo
Determinação da sexo em humanos.
• Células somáticas humanas
normais.
2n = 46 cromossomos
Cromossomos autossomos
Cromossomos
alossomos
44AXY 44AXX
Sexo
Heterogamético
Sexo
Homogamético
22AX
22AY
22AX
menina
menino

55. Herança e Sexo
Determinação da sexo em humanos.
• Células somáticas humanas
normais.
2n = 46 cromossomos
X
Cromossomos autossomos
Cromossomos
alossomos
44AXY 44AXX
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Aneuploidia: ganho o perde de um cromossomo
• 44AXXX (2n=47)
Mulher com síndrome do Triplo X: duas cromatinas sexuais
• 44AX (2n=45)
Mulher com síndrome do Turner : sem cromatinas sexuais
• 44AXXY (2n=47)
Homem com síndrome do Klinefelter : com cromatinas sexuais
• 45AXY ou 45AXX (2n=47)
• Trissomia do Cromossomo 21: síndrome do Down
• Trissomia do Cromossomo 18: síndrome do Edwards
• Trissomia do Cromossomo 13: síndrome do Patau
Cromatina sexual
(corpúsculo de Barr)

56. Herança e Sexo
Genética relacionada ao sexo
• Cromossomos Sexuais
Mulher: XX Homem: XY
X Y
Região homóloga
Se comporta como um gene
autossômico
Herança restrita ao sexo
• Ocorre apenas no Y – Genes
holândricos
EX:
Pelos na orelha (hipertricose auricular)
SRY (desenvolvimento de testículos)
Herança Ligada ao Sexo
• Ocorre no X na região não homologa
Daltonismo
Hemofilia
Fenótipo Daltonismo Hemofilia
♂ Normal
♂ Afetado
♀ Normal
♀ Normal Portadora
♀ Afetada
Herança recessiva ligada ao Sexo
XDY XHY
XhY
XdY
XDXD XHXH
XHXh
XDXd
XdXd XhXh

57. José tem visão normal para o daltonismo e casa-se com Maria que é
daltônica. Juntos, têm uma filha (Mônica) de fenótipo normal para essa
característica. Marque Verdadeiro ou Falso:
( ) O genótipo desse casal é X D Y e Xd Xd.
( ) Caso o casal tenha um filho (sexo masculino) ele será daltônico.
( ) Todas as filhas deste casal serão de fenótipo normal para o daltonismo .
( ) Maria tem pai do mesmo fenótipo.
( ) Caso Mônica se case com Cebolinha ( fenótipo normal para o
daltonismo) metade dos filhos (sexo masculino) serão daltônicos.
XD Y
Xd
Xd
XD Xd
XD Xd
Xd Y
Xd Y
XD Y Xd Xd
XD Xd XD Y
XD Y
XD
Xd
XD XD
XD Xd
XD Y
Xd Y
V
V
V
V
V

58. CC Cc cc
Herança e Sexo
Herança Influenciada pelo sexo.
• Presente em cromossomos autossômico, mas que atua de modo diferente em
homens e mulheres.
Ex: Calvície – Alopecia Androgênica
• Expressa nos homens em Homo e Heterozigose e nas mulheres, somente em
Homozigose
C: Calvície
c: Não Calvo
Calvo Calvo
Não
Calvo
Não
Calva
Não
Calva
Calva

59. Herança quantitativa - Poligênica
• Determinados por alelos com efeito aditivo
• NÃO EXISTE RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA
• Características com variação gradual do fenótipo – caráter acumulativo
EX: Cor da pele
4 alelos
A: aditivo a: não aditivo
A e B: produz melanina
a e b : não produz melanina
Nº de fenótipos = Nº de alelos + 1
aabb AABB
Aabb AABb
AAbb
AaBB
aaBB
AaBb
aaBb
0% 25% 50% 75% 100%
0 aditivos 1 aditivos 2 aditivos 3 aditivos 4 aditivos
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
aabb x AABB
AaBb
AaBb x AaBb
1
4 4
1
6
ab gameta AB
Binômio de Newton
(p + q) n
p: genes aditivos
q: genes não aditivos
n: nº de genes envolvidos
(p + q) 4
1p4 + 4p3q + 6p2q2 + 4pq3 + 1q4
(p + q) 2 x (p + q)2

60. Herança quantitativa - Poligênica
• Proporção Fenotípica no cruzamento de heterozigotos e a Pirâmide de Pascal
1
1 1
1 2 1
1 3 3 1
1 4 6 4 1
1 5 10 10 5 1
1 6 15 20 15 6 1
0 gene
1 gene
2 genes
3 genes
4 genes
5 genes
6 genes

61. Determinado fruto apresenta variação de massa entre 1,0Kg e 2,5 Kg, com
intervalo de 250g entre cada valor .
1. Quais fenótipos podem ocorrer para esse caráter e quantos alelos estão atuando ?
2. Qual será o peso do fruto de uma árvore filha do cruzamento de homozigotos
dominantes com homozigotos recessivos?
1Kg 1,5Kg 2,0 Kg 2,250Kg 2,5 Kg
1,750Kg
1,250Kg
7 fenótipos = 6 alelos Nº de fenótipos = Nº de alelos + 1
AABBCC
aabbcc
AABBCC aabbcc
ABC abc
gametas
AaBbCc
AaBbCc
AaBbCc AaBbCc
x
x
1
1 1
1 2 1
1 3 3 1
1 4 6 4 1
1 5 10 10 5 1
1 6 15 20 15 6 1
6 genes