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Aumentando a variabilidade genética
Apostila p. 140 a p. 144
Quitéria Paravidino
Alelos Múltiplos ou Polialelia
 Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e que,
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específicas que se comportam como antígenos – são
denominadas aglutinogênios e identificam cada tipo
de hemácia.
 No plasma sangüíneo existem anticorpos que são
capazes de identificar antígenos de hemácias – são
denominados aglutininas.
 Quando aglutininas encaixam-se nos aglutinogênios
das hemácias ocorre a reação denominada
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Reação de aglutinação
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genótipos no sistema ABO
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 Os indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima
chamada de transferase que leva à formação de um
aglutinogênio H (Ag H).
 Este antígeno é transformado em aglutinogênio A (Ag
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sintetizadas, respectivamente, pelos genes IA e IB.
 Os indivíduos hh não sintetizam transferase e,
portanto não formam Ag H.
 Por isso os genes IA e IB ficam inoperantes e não são
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 Suspeitando que a menina III.1 tivesse sido
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Sistema Rh
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 Sintomas característicos: anemia (as hemácias foram
destruídas), icterícia (presença de bilirrubina no plasma),
esplenomegalia, hepatomegalia e eritroblastos (hemácias
jovens) no sangue.
 Uma próxima gravidez de criança Rh+ resultará em
aborto ou em criança natimorta.
Controle e amenização
 O médico pode conhecer a gravidade da situação
antes que a criança nasça.
 Se o perigo for grande recomenda-se a transfusão
de sangue logo após o parto.
 No último caso, a criança deve receber sangue Rh-,
que depois seria substituído pelo Rh+ original.
 O risco será menor se o homem apresentar
genótipo heterozigoto.
 No Brasil uma mulher Rh- corre muito risco, pois a
freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%.
 Há de se considerar ainda o efeito protetor do
sistema ABO. A mãe Rh- , tendo um filho Rh+ de
grupo não-compatível não será induzida a
produzir anti-Rh, pois sua aglutinina destruirá as
hemácias do feto antes da indução.
 Exceto mãe AB.
Solução encontrada
 Os anticorpos destroem as
hemácias fetais (Rh+) antes
que ocorra a indução do
sistema imunológico.
 Estes anticorpos são
destruídos dentro de poucos
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qualquer perigo para a mãe
ou suas gerações
posteriores.
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Aumentando a variabilidade genética: Sistemas ABO e Rh

  • 1. Aumentando a variabilidade genética Apostila p. 140 a p. 144 Quitéria Paravidino
  • 2. Alelos Múltiplos ou Polialelia  Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e que, consequentemente ocupam mesmo loco em cromossomos homólogos.  Os efeitos genéticos destes alelos dependem de suas relações de dominância.  Estes alelos têm origem nas mutações, que são capazes de causar alterações estruturais nos genes de tal forma que é possível ocorrer mais de um par de alelos para um determinado caráter.  Alelos múltiplos referem-se a uma série, constituída de três ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene e que ocorre dois a dois em um organismo diplóide.
  • 3. ALELOS MÚLTIPLOS Na população No indivíduo Mais de dois tipos de alelos Dois alelos C = n (n+1) 2
  • 4. Selvagem: CC, Ccch, Cch, Cca Chinchila: cchcch, cchch, cchca Himalaia: chch, chca Albino: caca C = n (n+1) 2
  • 6. Sistema ABO  Na membrana das hemácias existem proteínas específicas que se comportam como antígenos – são denominadas aglutinogênios e identificam cada tipo de hemácia.  No plasma sangüíneo existem anticorpos que são capazes de identificar antígenos de hemácias – são denominados aglutininas.  Quando aglutininas encaixam-se nos aglutinogênios das hemácias ocorre a reação denominada aglutinação.
  • 8. Antígenos (aglutinogênios) e anticorpos (aglutininas) Tipo sangüíneo Aglutinogênio(s) na hemácia Aglutinina(s) no plasma A A Anti-B B B Anti-A AB A e B Nenhuma O Nenhum Anti-A e anti-B
  • 11.
  • 12. Relação entre fenótipos e genótipos no sistema ABO FENÓTIPOS GENÓTIPOS Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
  • 13. O falso “O” ou efeito Bombaim  Os indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima chamada de transferase que leva à formação de um aglutinogênio H (Ag H).  Este antígeno é transformado em aglutinogênio A (Ag A) ou em aglutinogênio B (Ag B) pelas enzimas sintetizadas, respectivamente, pelos genes IA e IB.  Os indivíduos hh não sintetizam transferase e, portanto não formam Ag H.  Por isso os genes IA e IB ficam inoperantes e não são produzidos seus respectivos aglutinogênios.
  • 14. Indivíduos HH ou Hh transferase Ag H IA IB Ag A Ag B Indivíduos hh Não formam Ag H ii Não produz Ag “O” verdadeiro Não produz Ag Falso “O”
  • 15.  O teste para determinação do falso O é feito com soro anti-H.  Se houver aglutinação é O verdadeiro.  Se não houver aglutinação é falso O.
  • 16.  Suspeitando que a menina III.1 tivesse sido trocada na maternidade, foi feito um teste de DNA. Este teste confirmou que a criança era filha legítima do casal II.2 x II.3. Como explicar o seu tipo sangüíneo? Justifique.
  • 19. Relação genótipos e fenótipos para fator Rh GENÓTIPOS FENÓTIPOS DD Rh positivo Dd Rh positivo dd Rh negativo
  • 20. Transfusões compatíveis Rh + Rh - sempre 1ª e única transfusão
  • 21. Eritroblastose fetal ou DHRN (Condição única) DD ou Dd dd Dd
  • 22. Criança normal Criança com eritroblastose fetal
  • 24.  Sintomas característicos: anemia (as hemácias foram destruídas), icterícia (presença de bilirrubina no plasma), esplenomegalia, hepatomegalia e eritroblastos (hemácias jovens) no sangue.  Uma próxima gravidez de criança Rh+ resultará em aborto ou em criança natimorta.
  • 25. Controle e amenização  O médico pode conhecer a gravidade da situação antes que a criança nasça.  Se o perigo for grande recomenda-se a transfusão de sangue logo após o parto.  No último caso, a criança deve receber sangue Rh-, que depois seria substituído pelo Rh+ original.
  • 26.  O risco será menor se o homem apresentar genótipo heterozigoto.  No Brasil uma mulher Rh- corre muito risco, pois a freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%.  Há de se considerar ainda o efeito protetor do sistema ABO. A mãe Rh- , tendo um filho Rh+ de grupo não-compatível não será induzida a produzir anti-Rh, pois sua aglutinina destruirá as hemácias do feto antes da indução.  Exceto mãe AB.
  • 27. Solução encontrada  Os anticorpos destroem as hemácias fetais (Rh+) antes que ocorra a indução do sistema imunológico.  Estes anticorpos são destruídos dentro de poucos meses e não apresentam qualquer perigo para a mãe ou suas gerações posteriores.  Deve ser aplicada logo após o parto de todo feto Rh+.
  • 28. Questão proposta  Um casal teve quatro filhos, sendo que somente o segundo nasceu com eritroblastose fetal.  Dê os prováveis genótipos de todos os componentes dessa família.