O documento discute conceitos de ligação gênica, incluindo: 1) Genes localizados no mesmo cromossomo tendem a "viajar juntos" durante a formação de gametas, a menos que uma permutação os separe. 2) Experimentos com moscas-da-fruta podem medir a frequência de recombinação entre genes ligados para determinar o quão fortemente eles estão ligados. 3) A permutação durante a meiose causa recombinação gênica e aumenta a variabilidade genética, mesmo para genes ligados.

1. Ou linkage, (possui o mesmo significado do verbo to link significa “ligar”).
Ligação Gênica / Vinculação
Prof. Jefferson Izaías

2. Ligação Gênica/Vinculação
Ou linkage, possui o mesmo significado do verbo to link significa “ligar”.
1º Lei de Mendel –
Segregação
2º Lei de Mendel –
Segregação
independente
3º Lei – Ligação
fatorial/gênica
Cruzamentos envolvendo apenas um
par de genes.
Cruzamentos envolvendo 2 ou mais
pares de genes, em cromossomos
diferentes
Cruzamentos envolvendo 2 ou mais
pares de genes, no mesmo
cromossomo.

3. Quando consideramos genes situados no mesmo
cromossomo, dizemos que eles estão vinculados,
referência à vinculação ou ligação gênica.
Em um mesmo cromossomo, no entanto, existem vários genes,
que não se separam na formação dos gametas. Eles só se
separam se ocorrer permutação.
CONCEITOS GERAIS
No estudo que fizemos até agora sobre hereditariedade,
analisamos alelos localizados em diferentes pares de
cromossomos homólogos. Assim, se considerarmos 2
pares de alelos, cada um está localizado em 1 par de
cromossomos homólogos, de segregação independente.

4. CONCEITOS GERAIS
Curiosidade
De forma geral , os organismos têm muito mais genes do que cromossomos.
Por exemplo, nós humanos possuímos cerca de 19,000 genes
em 23 cromossomos (presentes em pares).
Da mesma forma, a humilde mosca da fruta - o objeto de estudo favorito dos geneticistas - tem cerca
de 13,000 genes em 4 cromossomos (também presentes em pares).

5. CONCEITOS GERAIS

6. CONCEITOS GERAIS
Como o alelo A está
ligado ao alelo B e o alelo a
está ligado ao b, são
formados 2 tipos de gametas,
quanto a esses alelos, por
meiose.
Um dos 2 tipos
possíveis de gametas é
portador do cromossomo que
contém os alelos A e B; o
outro tipo é o portador do
cromossomo que contém os
alelos a e b.

7. CONCEITOS GERAIS
Quando os GENES estão localizados no mesmo CROMOSSOMO, na formação de GAMETAS,
estes GENES tendem a “viajar” juntos, a não ser que, uma permuta venha a separá-los.
Exemplo:
*Um individuo AaBb, sendo que os Genes A e
B estão em um dos cromossomos homólogos
e os Genes a e b estão no outro cromossomo
homólogo; caso não haja permuta serão
formados apenas gametas: AB (50%) e ab
(50%).
*Se os Genes A e b estiverem em um dos
cromossomos homólogos e os Genes a e B
estiverem em outro, serão formados apenas
gametas: Ab (50%) e aB (50%), caso não
haja permuta.

8. CONCEITOS GERAIS

9. CONCEITOS GERAIS
Exemplo de L. Genica Simples: considerando-se o cruzamento AaBb x aabb, demostre o
resultado genotípico com as respectivas frequências, supondo a ocorrência de:
A) Segregação independente (2º Lei de Mendel). B) Ligação genica/Linkage, considerando os
genes A e B localizados no mesmo
cromossomo.

10. CONCEITOS GERAIS
Exemplo de L. Genica Simples: considerando-se o cruzamento AaBb x aabb, demostre o
resultado genotípico com as respectivas frequências, supondo a ocorrência de:
A) Segregação independente (2º Lei de Mendel).
B) Ligação genica/Linkage, considerando os
genes A e B localizados no mesmo
cromossomo.

11. Observe
as moscas
de fruta
abaixo?
Quais
características
você observa?
Vamos ao experimento

12. Determinação da frequência de recombinação Exemplo: Experimento com a mosca de fruta
No nosso exemplo, os genes são:
*O gene roxo, com o alelo dominante R_ que especifica
o fenótipo normal, olhos vermelhos;
*O alelo recessivo rr que especifica olhos roxos.
*O gene vestigial, com o alelo dominante V_ que
especifica o fenótipo normal, asas longas;
*O alelo recessivo vv que especifica asas curtas,
"vestigiais".
Vamos supor que estamos
interessados em ver se os dois
genes da mosca-da-fruta
(Drosophila) estão ligados um ao
outro, e, caso estejam, o quão
fortemente ligados eles estão.

13. Começar pelo cruzamento de duas moscas homozigotas como mostrado abaixo:
Este cruzamento nos dá exatamente o que
precisamos para observar o fenômeno de
recombinação:
Uma mosca que é heterozigota para os
genes roxo e vestigial, na qual nós sabemos
claramente quais alelos estão juntos em um único
cromossomo.
R V
R V
r v
r v
R V
r v
Determinação da frequência de recombinação

14. CONCEITOS GERAIS
Exemplo:
P = olho vermelho e asas longas (RRVV) x olho roxo e asas curtas (rrvv).
F1 = RVrv (ou RrVv),
F2 = ?
NÃO
OBSERVAMOS
*olho vermelho
e asa curta;
*olho roxo e asa
longa.
R V
r v
RV/rv RV/rv
x
x

15. CONCEITOS GERAIS
Exemplo:
P = olho vermelho e asas longas (RRVV) x olho roxo e asas curtas (rrvv).
F1 = RVrv (ou RrVv),
F2 = ?
RV/rv RV/rv
x
RV/rv x RV/rv
Gametas masculinos
E femininos
NÃO
OBSERVAMOS
*olho vermelho e
asa curta;
*olho roxo e asa
longa.

16. Temos um
problema!
Os genes ligados
tendem a
diminuir a taxa
de variabilidade!
mas como Deus é
perfeito e criou tudo
com esmero e
complexidade! Tem a
solução!
Na prófase 1 da meiose 1 um
fenômeno chamado crossing
over ocorre nos cromossomos
para garantir a variabilidade
dentro da espécie.

17. Ligação Gênica e Permutação
A consequência do processo de
PERMUTAÇÃO é uma recombinação gênica,
pois a cromátide que sofreu permutação pode
ficar com alelos diferentes daqueles que ela
tinha antes da permutação.
P=vermelho
p= roxo
V= asa normal
v= asa vestigial
Assim, as permutações alteram
as proporções esperadas nos
diferentes cruzamentos.

18. Ligação Gênica e Permutação
EXEMPLO:
Vamos voltar ao caso da herança da cor dos olhos e tamanho das asas em
moscas Drosófilas.
Sem permutação, formam-se apenas 2 fenótipos na geração obtida a partir do
cruzamento de di-híbridos:
olho vermelho com asa normal (PVPV e PVpv) e roxo com asa vestigial (pvpv).
Esses genótipos derivam do encontro de apenas 2 tipos de gametas: PV e pv.
Esses gametas, que apresentam os genes ligados do mesmo modo que na
célula inicial, são chamados gametas parentais.
Pode, no entanto, ocorrer permutação entre cromátides homólogas exatamente no trecho
onde estão os locos de PV e pv. Em função da permutação surgem gametas recombinantes: Pv
e pV. Assim, na geração F2, apareceriam moscas de olho vermelho com asas vestigiais e
moscas de olhos roxos com asas normais (fenótipos recombinantes).

19. Ligação Gênica e Permutação

20. Ligação Gênica e Permutação
Agora, precisamos de uma maneira de "ver" os eventos de recombinação.
A abordagem mais direta seria olhar os gametas feitos pela mosca heterozigota e ver quais alelos
eles tinham em seus cromossomos.
Na prática, porém, é muito mais simples usar esses gametas em um cruzamento e ver quais são os
fenótipos da prole!
Para fazermos isso, podemos cruzar uma mosca duplamente heterozigota com uma mosca-teste,
a qual é homozigota recessiva para todos os genes de interesse (neste caso, para os alelos R e
V).
A finalidade de usar uma mosca-teste é garantir que os alelos fornecidos pelo genitor duplo
heterozigoto possam determinar totalmente o fenótipo, ou aparência, da descendência.
Quando cruzamos a mosca de interesse com uma mosca-teste, podemos "ler" diretamente o
genótipo de cada gameta a partir da aparência física da descendência.

21. Ligação Gênica e Permutação
Abaixo, podemos ver um quadro de Punnett modificado mostrando os resultados do cruzamento entre a nossa
mosca duplo heterozigota com a mosca-teste.
Quatro diferentes tipos de óvulos são produzidos por uma mosca fêmea duplo heterozigota, sendo que cada um
deles se combina com um espermatozoide da mosca-teste macho.
Quatro diferentes classes fenotípicas (aparências) da prole são produzidas neste cruzamento, cada uma
correspondendo a um determinado gameta da mãe:
R V
r v
r v
r v

22. Ligação Gênica e Permutação
R V
r v
r v
r v
R V r v
r v
R v r V
R V
r v r v
r v R v
r v
r V
r v

23. Ligação Gênica e Permutação
As quatro classes fenotípicas da prole não são geradas em quantidades iguais, o que nos
mostra que os genes roxo e vestigial estão ligados.
Como é esperado para genes ligados entre si:
*as configurações do cromossomo parental são super-representadas na prole, enquanto
*as configurações do cromossomo recombinante são sub-representadas.
Para medir quantitativamente a ligação dos genes, nós podemos calcular a FREQUÊNCIA DE
RECOMBINAÇÃO (FR) entre os genes roxo e vestigial:

24. Ligação Gênica e Permutação
Em nosso caso, as classes dos descendentes recombinantes são as de moscas com
olhos vermelhos e asas vestigiais; e moscas de olhos roxos e asas longas.
Nós podemos identificar essas moscas como sendo as classes recombinantes por duas
razões:
*primeira, nós sabemos que, a partir das séries de cruzamentos que fizemos, que elas
devem ter herdado um cromossomo da mãe que provém de um evento de recombinação;
*segunda, elas são classes sub-representadas (em relação às classes sobre-representadas,
parentais).
Então, para o cruzamento acima, podemos escrever nossa equação da seguinte forma:

25. Como diferenciar Ligação gênica de segregação independente
Quando é fornecido diretamente as porcentagens entre gametas formados pelo hibrido.

26. Ligação Gênica e Permutação

27. Questão Resolvida