Este documento fornece informações sobre o teste do pezinho no Brasil, incluindo as doenças testadas, técnicas de coleta e envio de amostras, e protocolos de busca ativa e tratamento para casos confirmados.

1. Capacitação em Triagem Neonatal e
Busca Ativa de Pacientes Positivos
(ago/2017)
Gabriel Gutfilen Schlesinger, MSc.
Supervisor Técnico da Triagem Neonatal
Dra. Eulália Cristina Dantas
Coordenação Técnica
Dr.Fernando Leyendecker
Direção Médica

2. Histórico do teste do pezinho
Em 1961, Robert Guthrie propôs a realização de um
teste em amostras secas de sangue para averiguar a
deficiência da enzima hidroxilase de fenilalanina em
neonatos.
A APAE-Rio é pioneira na introdução do Teste do
Pezinho no Estado Rio de Janeiro desde 1986
(1916- 1995)

3. Exames Disponíveis pelo SUS
De acordo com portaria 822 /2001 ,o Rio de janeiro encontra-se na Fase IV:
FASES DOENÇAS TRIADAS
ANO DA
UNIVERSALIZAÇÃO
FASE I [Hipotireoidismo Congênito , Fenilcetonúria 2006
FASE II Hemoglobinopatias 2013
FASE III Fibrose Cística 2013
FASE IV
Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência da
Biotinidase
2014

4. Fenilcetonúria:
Desordem genética caracterizada pela ausência ou deficiência do corpo
de utilizar um aminoácido essencial, a fenilalanina. Também conhecida
como PKU, é transmitida por um gene autossômico recessivo no
cromossomo 12. Portadores desta desordem possuem deficiência na
enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em
tirosina. Por consequência, a fenilalanina e seus metabolitos se
acumulam e possuem efeito tóxico para o indivíduo acarretando em
acometimentos neurologicos, caso não tratado.
Incidência : 1:24.780 (DATASUS/2002)

5. Consiste na incapacidade da tireóide de produzir quantidades normais
de hormonios nos neonatos. O que acarreta no atraso do
desenvolvimento psicomotor, déficit no crescimento além de outras
alteracoes. O diagnóstico se dá pela quantificacao do TSH (Hormonio
Estimulante Treoídeo) e/ou Tiroxina (T4).
Incidência : 1: 13.500 (MS; 2002)
Hipotireoidismo congênito:

6. Anemia Falciforme ou Siclemia:
É uma das doenças genéticas e hereditárias mais comuns no Brasil, é
caracterizada somente na homozigose. O heterozigoto possui traço falcemico. A
anemia falciforme é gerada a partir de uma mutação pontual no gene da cadeia β
da hemoglobina, do glutamato por valina, que se localiza no cromossomo 11.
Consequentemente, a hemoglobina assume o formato de foice ou meia-lua,
alterando também a forma da hemácia o que prejudica a oxigenação dos tecidos.
Existem diversas variantes das hemoglobinas, sendo as mais comuns as F, A, S,
C, D, E
Incidência: 1:2700 (MS; 2013)

7. Hiperplasia adrenal congenita (hiperplasia
congenita de suprarrenais - CAH):
Existem várias complicações que levam a defeitos na síntese de bio-esteroides,
que podem causar a hiperplasia adrenal congênita. São geneticamente diferentes
e somente transmitidas de modo autossômico recessivo. Os tipos mais
frequentes são deficiência: da 21-hidroxilase e 11ß-hidroxilase .
O 17-OH-progesterona é um precursor do cortisol, que se encontra aumentado
nos casos mais comuns, escaneá-la, portanto, cobre 95% dos casos da doença.
Durante os primeiros dias de vida, este se mantém elevado e decai com o tempo,
enquanto no doente permanece com níveis altos.

8. A CAH acarreta em uma série de anormalidades das glândulas suprarrenais.
Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos
hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas
de hormônios andrógenos.
Nas meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas,
como pelos e aumento do clitóris, enquanto nos meninos o aumento do pênis e
surgimento precoce de pelos são sintomas da doença.
Incidência: 0,5-1:10.000 (MS, 2016)
Hiperplasia adrenal congenita (hiperplasia
congenita de suprarrenais - CAH):

9. Fibrose cística:
É uma doença genética, de alta letalidade. Como o doente possui deficiência no
transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o muco
produzido é espesso e viscoso.
Este, provoca entupimento nos pulmões, que causa dificuldades respiratórias
além de propiciar infecções bacterianas. Outros sintomas do quadro são a
insuficiência exócrina pancreática , que afeta a digestão; e concentração anormal
de eletrólitos no suor.
O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.
Incidência: 1:7.358 (Firmida MC, Lopes AJ. Aspectos epidemiológicos da fibrose
cística. Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2011;10(4):12-22 )

10. Deficiência de biotinidase:
Distúrbio autossômico recessivo que leva a pouca disponibilidade de biotina,
cofator para a atividade de diversas enzimas.
As formas mais severas cursam com alterações do SNC, ataxia, convulsões,
retardo neuropsicomotor, cegueira, alterações de pele e tecidos anexos.
Seu tratamento inclui a reposição oral de biotina, o que pode reverter o quadro,
quando identificado precocemente.
Incidência: 1:18000 (2009 - Estado de MG. MS, 2015)

11. Fluxograma do serviço de referência
triagem neonatal:
•Atendimento a Rede de Coleta
(Postos de Saúde, Hospitais e Maternidade)
•Laboratório Especializado
(Qualificado para Triagem Neonatal)
•Ambulatório Especializado
(Equipe Multidisciplinar-área médica, Serviço Social, Psicologia e Nutrição)
•Rede Complementar de Apoio:
(Hemorio, IEDE, Instituto Fernandes Figueira)

12. Quando Coletar e Como Coletar
Para que a prevenção seja possível, a coleta deve ser efetuada logo após as
primeiras 48 horas do nascimento, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. Estas
amostras devem ser enviadas para o laboratório o 2 a 3 vezes por semana.

13. Considerações importantes:
Crianças do município do Rio de Janeiro que não fizeram o teste do pezinho no
tempo devido, ou seja; depois de completarem um mês de vida, deverão
comparecer ao laboratório da APAE-RIO.
Crianças de outros municípios dessa faixa etária, podem ser triadas e suas
amostras devem ser enviadas ao laboratório com oficio de coleta tardia assinada
tanto pelo responsável quanto pelo profissional.

14. Os bebês prematuros ou que realizaram transfusão sanguínea devem
realizar uma segunda coleta do teste do pezinho após 90 dias.
Todos os bebês que nasceram prematuros ou que receberam transfusões
sanguíneas realizarão duas coletas em momentos diferentes, sendo que a
primeira após 48 horas de vida e a segunda com 90 dias após a data de
nascimento ou da última transfusão.
A prematuridade e a transfusão podem interferir na identificação de doenças
como hemoglobinopatias por isso a importância de retornar para realização da
segunda coleta.
Considerações importantes:

15. Preenchimento do Formulário de Coleta
O preenchimento de todos os campos da ficha de coleta é imprescindível e
obrigatório. Estes dados são primordiais para a rastreabilidade da criança com
resultados alterados e que necessitem de exames confirmatórios e agendamentos
de consultas.

16. Preenchimento do Formulário de Coleta
Parte que deve ser entregue aos pais
ou responsáveis da criança

17. Preenchimento do Formulário de Coleta
Fulaninho de Tal ou RN Derpina da Silva
Posto De Saude
FulaninhodeTalouRNDerpinadaSilva
Derpina da Silva
DerpinadaSilva

18. Técnica de Coleta
Realizar a assepsia do calcanhar com algodão ou
gaze levemente umedecida com álcool 70%. Massagear bem
o local, ativando a circulação. Certificar-se de que o
calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem
completa do álcool. Nunca realizar a punção enquanto
existir álcool, porque sua mistura com o sangue leva à
diluição da amostra e rompimento dos glóbulos sanguíneos
(hemólise). Nunca utilizar álcool iodado ou antisséptico
colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas
das análises

19. Técnica de Coleta
A punção deve ser executada numa das laterais da região plantar
do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso.
Deve-se evitar o uso de agulhas.
Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo
indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar,
mas não prender a circulação.
Penetrar num único movimento rápido toda a ponta da lanceta
(porção triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um
leve movimento da mão para a direita e esquerda, para garantir
um corte suficiente para o sangramento necessário.

20. Técnica de Coleta
Aguarde a formação de uma grande gota de sangue. Retire-a
com algodão seco ou gaze esterilizada. Ela pode conter outros
fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos
testes.
Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se forma na
região demarcada para a coleta (círculos) e faça movimentos
circulares com o papel, até o preenchimento de todo o
círculo. Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira
homogênea no papel, evitando concentração de sangue.
NUNCA colocar várias gotas no mesmo circulo

21. Técnica de coleta:

22. Envio das Amostras:
- Filtros devem ser mantidos após secos nos saquinhos plásticos em lugar sem
umidade até envio
- 2 a 3 vezes por semana pelo correio por carta resposta ou portador, com relação
dos cartões de filtro que estão sendo enviados.

23. Busca ativa
É o mecanismo pelo qual o SRTN APAE-Rio e sua Rede de Unidades
Coletoras efetivarão o vínculo da criança triada no Ambulatório
Especializado.

24. Busca ativa - Responsáveis
APAE-Rio: A equipe de Serviço Social assume ,junto ao Laboratório
Especializado , a responsabilidade pela reconvocação e monitorameto dos casos.
O SRTN tem por dever acionar aos Postos de Saúde , Maternidade, SMS e
outros, logo que seja notificado pelo Laboratório APAE-Rio da alteração do
exame.
UNIDADE COLETORA : Após informado da necessidade de reconvocação ,este
terá que contatar a familia para realização de uma 2ª amostra ou para a
comunicação de consulta agendada no SRTN.

25. Reconvocação:
- Alteração do exame
- Coleta ou amostra inadequada (mal coletadas e ressecadas)
- Coleta precoce-menos de 48 horas
- Coleta após transfusão
- Crianças prematuras
- Crianças baixo peso

26. Reconvocação:
Todos os casos de reconvocação são monitorados periodicamente. Quando
passados 4 dias e percebido que não houve o retorno ,o SRTN passará a realizar
contato sistemático com a unidade Coletora ,de modo acompanhar e ter
registrado todas as iniciativas que estão sendo tomadas e dar devido suporte
quando necessário
É enviado uma notificação para a Unidade Coletora através de e-mail,
telefonema, carta AR . Caso não obtenhamos nenhum retorno comunicaremos
conselho Tutelar , MS e MP.

27. Nos Casos de Fenilcetonuria e Hipotireoidismo o paciente será tratado somente
na APAE-Rio
Conduta em casos de pacientes confirmados:

28. Nos casos de Hemoglobina S o paciente terá primeira consulta na Centro
Ambulatorial da Apae rio e já agendada para Centro Referência Hemo-Rio
Conduta em casos de pacientes confirmados:

29. Nos casos de Fibrose Cística o paciente terá primeira consulta na Centro
Ambulatorial da Apae rio e já agendada para Centro Referência para Instituto
Fernandes Figueira
Conduta em casos de pacientes confirmados:

30. Nos casos de Hiperplasia Supra Renal e Biotinidase o paciente terá primeira
consulta na Centro Ambulatorial da Apae rio e já agendada para IEDE.
Conduta em casos de pacientes confirmados:

31. Nos casos de anemia falciforme, o paciente terá primeira consulta na Centro
Ambulatorial da APAE-Rio e já agendada para Centro Referência Hemo-Rio.
O RN com suspeita de Hemoglobina S ,tanto o RN assim como pais deverão
coletar amostra .Na coleta dos pais a punção deverá ser realizada pelo dedo e
embebido no papel filtro do pezinho.
Conduta em casos de pacientes confirmados:

32. traço falcêmico não é doença
Não afeta o desenvolvimento da criança e não tem relação com outras
anemias .
O resultado indicando traço falcêmico significa que a criança herdou
de um de seus pais uma alteração genética nos glóbulos vermelhos do
sangue.
APAE-Rio possui profissionais a disposição para orientação aos pais
para se evitar a possibilidade de uma próxima gestação com Doença
Falciforme ;

33. Obrigado !
Qualquer dúvida, só me procurar!
Gabriel.gut.sch@gmail.com
linkedin.com/in/gabriel-gs
facebook.com/gabrielgutsch