2. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade vs Genética
Ciência que estuda
os mecanismos da
hereditariedade
Genética
Características ou caracteres
herdados dos progenitores
Hereditariedade
3. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade vs Genética
Recebemos algumas características hereditariamente, mas não todas…
Caracteres
hereditários Caracteres não-hereditários
Cor do cabelo
Conhecimento
Tipo de sangue
Músculos
Sardas
Influência do meio
Herdados dos
progenitores
4. 3.2. Genética e hereditariedade
Localização do material genético
Núcleo Cromossoma
ADN
O ADN encontra-se no núcleo das células (eucarióticas) e quando estas se dividem, as
moléculas de ADN enrolam-se sobre si mesmas, formando os cromossomas.
5. 3.2. Genética e hereditariedade
Localização do material genético
Célula
eucariótica
Núcleo
Cromossoma
ADN
cromo (= colorido) + soma (= corpo)
São apenas visíveis durante a
divisão da célula.
6. 3.2. Genética e hereditariedade
Etapas da evolução da genética
realizou estudos que demonstraram que
características dos progenitores eram
transmitidas aos seus descendentes em
determinadas proporções
descobriu os mecanismos
básicos da hereditariedade
Pai da Genética
Gregor Mendel (1822-
1884)
Ervilheiras-de-cheiro
(Pisum sativum)
7. 3.2. Genética e hereditariedade
Etapas da evolução da genética
Devido ao seu trabalho, a Drosophila tornou-se um dos
principais modelos animais na área da genética. Suas
contribuições mais importantes foram para a genética, pelas
quais recebeu o Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1933, por
provar que os cromossomas são portadores de genes.
Thomas Hunt Morgan
8. 3.2. Genética e hereditariedade
Etapas da evolução da genética
J. Watson e F. Crick —
Prémio Nobel (1962)
Descobriram a Estrutura da molécula de
ADN
Está no núcleo das células
de todos os seres vivos
Contém a informação
das características do ser
vivo
ADN
Passa de pais para filhos
através dos núcleos dos
gâmetas
9. 3.2. Genética e hereditariedade
Cariótipo humano
Cada espécie possui um número constante de cromossomas.
23 pares de
cromossomas
em cada célula
(n)
(2n)
Cromossomas sexuais
HOMEM
exceto nos
gâmetas, que têm
23 cromossomas
10. 3.2. Genética e hereditariedade
Cariótipo humano
Célula
do testículo
que dá origem ao
espermatozoide
(46, XY)
Espermatozoide
(23, X)
Espermatozoide
(23, Y) Ovócito
(23, X)
Célula
do ovário
que dá origem
ao ovócito
(46, XX)
Ovócito
(23, X)
12. 3.2. Genética e hereditariedade
Mecanismos de transmissão das características
hereditárias
Na reprodução assexuada:
ADN
(célula-mãe)
ADN
(célula-filha)
=
duplicação
Na reprodução sexuada:
ADN
(mãe)/(pai)
ADN
(célula-filha)
recombinação
≠
ADN
(mãe)
ADN
(pai)
+ ADN
(célula-filha)
13. 3.2. Genética e hereditariedade
Mecanismos de transmissão das características
hereditárias
Os cromossomas possuem milhares de
pequenos segmentos de ADN.
Gene Cada característica pode ser determinada
por um ou mais genes.
Alelos
Os cromossomas homólogos possuem os mesmos
genes. Estes, podem conter informações
diferentes para as mesmas características.
cromossomas
homólogos
Segmento de ADN com informação para
uma característica
14. 3.2. Genética e hereditariedade
Mecanismos de transmissão das características
hereditárias
Cada característica é determinada por um par de alelos.
Mãe Pai
filho
15. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
A cor de uma planta também é
determinada por um par de alelos.
Planta com
dois alelos de
cor violeta
(VV)
Planta com
dois alelos
brancos (bb)
gâmeta
(V)
gâmeta
(b)
Planta com alelos
diferentes (Vb)
Porquê violeta?
Zigoto
(Vb)
16. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
Para cada característica:
✓ Pode existir um alelo
dominante
neste caso V
manifesta-se sempre
que está presente.
✓ Pode existir um alelo
recessivo
neste caso b
manifesta-se apenas
quando está presente
nos dois alelos.
Vb
VV
bb
17. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
O que acontece quando cruzamos…
Flor 1
Flor 2 V
V VV Vb
Vb bb
b
b
Flores de cor violeta (75%)
Flores brancas (25%)
Flor 1 (Vb) Flor 2 (Vb)
+
Gâmetas possíveis
Gâmetas
possíveis
18. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
Par de alelos que define
uma característica.
Genótipo
Característica observável
definida pelo genótipo.
Fenótipo
Vb
19. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO
No sistema ABO, os indivíduos com os
alelos A e B, apresentam os antigénios A e
B à superfície das membranas dos glóbulos
vermelhos. Tem por isso um fenótipo
diferente: Grupo AB
CODOMINÂNCIA
Expressão de ambos os alelos de um dado gene.
Nos grupos sanguíneos
humanos do sistema
ABO,
existem 3 genes alelos:
Alelo A: faz com que os glóbulos vermelhos possuam antigénios A nas membranas
Alelo B: faz com que os glóbulos vermelhos possuam antigénios B nas membranas
Alelo O: faz com que os glóbulos vermelhos não possuam antigénios nas membranas
Fenótipos
Genótipos
possíveis
AA ou AO BB ou BO AB OO
•O Alelo A é dominante em relação ao O;
•O alelo B é dominante em relação ao O;
•O Alelo O é recessivo em relação aos
alelos A e B
20. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
Albinismo: um exemplo de doença hereditária transmitida por um alelo recessivo
Mulher albina
Homem albino
Mulher normal
Homem normal
casamento
filhos
21. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade ligada aos heterossomas
Cromossomas sexuais
O par 23 determina o sexo.
É diferente entre
rapazes e raparigas.
XY XX
+
22. 3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade ligada aos heterossomas
Algumas características hereditárias localizam-se nos cromossomas sexuais.
A hemofilia
resulta do alelo
recessivo h no
cromossoma X.
Xh
Xh Xh
Xh X
Xh Y
X X
X Y
Genótipos possíveis
Outro exemplo de doença hereditária ligada ao sexo é o daltonismo
23. 3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Testes Genéticos
Amniocentese
permite detetar
síndrome de
down
Testes de ADN
permitem detetar
predisposição
para cancro
24. 3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Clonagem
Manipulação genética que
consiste na produção de
organismos idênticos ao
progenitor.
Não há fecundação.
Não há mistura de genes.
Terapêutica Reprodutiva
Feita a partir de
células estaminais.
✓
Permite curar
doenças, obtendo-se
tecidos ou órgãos.
✓
Permite criar um
indivíduo, que é
uma cópia do
progenitor.
✓
Clonagem
25. 3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Clonagem
Ovelha Dolly,
o primeiro clone de um
mamífero em 1997
26. 3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Transgénicos
Organismos em que se
introduziram genes de
diferentes espécies.
OGM
(organismos
geneticamente
modificados)
27. 3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Transgénicos
Vantagens Desvantagens
✓ Maior resistência a pragas.
✓ Redução do uso de pesticidas.
✓ Atraso na putrefação.
✓ Maior produção agrícola.
Produção mais nutritiva — pode
contribuir para ajudar os países pobres.
✓
✓ Produção excessiva em alguns países.
✓ Diminuição da biodiversidade.
✓ Aumento das alergias.
✓ Fortalecimento das bactérias
contra as quais actuam.
✓ Dependência dos grandes laboratórios
28. Metas Curriculares
Compreender a importância do conhecimento genético
A. Distinguir o conceito de genética do conceito de hereditariedade.
B. Descrever as principais etapas da evolução da genética, com referência aos
contributos de
C. Gregor Mendel e de Thomas Morgan.
D. Identificar as estruturas celulares onde se localiza o material genético.
E. Explicar a relação existente entre os fatores hereditários e a informação genética.
F. Calcular a probabilidade de algumas caraterísticas hereditárias (autossómicas e
heterossómicas) serem transmitidas aos descendentes.
G. Inferir o modo como a reprodução sexuada afeta a diversidade intraespecífica.
H. Apresentar três aplicações da genética na sociedade.
Indicar problemas bioéticos relacionados com as novas aplicações da genética na sociedade.