Mutação e Reparo Edgar Bione
Características do material genético: <ul><li>Fonte estável de informação. </li></ul><ul><li>Capacidade de se replicar com...
 
Mutação: <ul><li>Modificação súbita e hereditária no genoma não explicável pela recombinação da variabilidade genética pré...
Mutação somática ou germinativa:
Espontânea ou induzida: Espontâneas:  ocorrem sem causa conhecida, resultado de baixo nível de erros durante a replicação....
Mutações espontâneas:
Mutações induzidas: Causadas por agentes físicos ou químicos -  Mutágenos Ácido Nitroso : promove reações de deaminação da...
Mutações induzidas: Agentes Alquilantes : adicionam grupos etil às bases, alterando o pareamento das mesmas.
Mutações induzidas: Agentes hidroxilantes : adicionam grupos -OH às bases alterando o seu pareamento.
Mutações induzidas: Radiações ionizantes e não-ionizantes : causam distorções na hélice de DNA. UV : não-ionizante Raio X ...
Diferentes tipos de mutação: <ul><li>Mutações na seqüência de DNA </li></ul><ul><ul><li>Mutação de ponto </li></ul></ul><u...
Uma purina por outra purina A   G Uma pirimidina por outra pirimidina T   C Transição: Transversão: Se a alteração for d...
<ul><li>Mutações em um gene: </li></ul><ul><ul><li>Mutação silenciosa dentro de um gene </li></ul></ul><ul><ul><li>Mutação...
Conseqüências das mutações: <ul><li>A maioria das mutações é neutra:  </li></ul><ul><ul><li>A maior parte do genoma não es...
Reparo:
Reversão direta do DNA danificado Reverte diretamente a lesão, regenerando a base original Ex: fotorreparo: Dímeros de pir...
Reparo por excisão: Remoção e substituição de seqüências inteiras. <ul><li>Podem ser de dois tipos: </li></ul><ul><li>Exci...
Excisão de bases: <ul><li>Enzimas importantes: </li></ul><ul><li>DNA glicosilases : cortam ligações base-açúcar, gerando s...
Excisão de nucleotídeos <ul><li>Corrige danos que as glicosilases são incapazes de remover. </li></ul><ul><li>Detecta dist...
Reparo em Bactéria: <ul><li>Dimerização de  UvrA  (ATP) e formação de complexo com  UvrB . </li></ul><ul><li>Heterotrímero...
Libera ~28 nucleotídeos Libera ~12 nucleotídeos > 18 polipeptídeos 4 polipeptídeos TFIIH Uvr D XPF, ERCC1 Uvr C XPA (recon...
Reparo em eucariotos: <ul><li>Complexo de mais de 20 polipeptídeos diferentes. </li></ul><ul><li>Atuação : </li></ul><ul><...
 
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4 Mutae E Reparo 1194453935533277 1[1]

  1. 1. Mutação e Reparo Edgar Bione
  2. 2. Características do material genético: <ul><li>Fonte estável de informação. </li></ul><ul><li>Capacidade de se replicar com exatidão. </li></ul><ul><li>Capacidade de sofrer mudanças. </li></ul><ul><ul><li>Mutação gênica </li></ul></ul><ul><ul><li>Recombinação </li></ul></ul><ul><ul><li>Elementos de transposição </li></ul></ul><ul><ul><li>Rearranjos cromossômicos </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Alterações numéricas </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Alterações estruturais </li></ul></ul></ul>
  3. 4. Mutação: <ul><li>Modificação súbita e hereditária no genoma não explicável pela recombinação da variabilidade genética pré-existente. </li></ul>Mutação Silenciosa Espontânea Induzida Na seqüência de DNA Em um gene No organismo Somática Germinativa
  4. 5. Mutação somática ou germinativa:
  5. 6. Espontânea ou induzida: Espontâneas: ocorrem sem causa conhecida, resultado de baixo nível de erros durante a replicação. São menos freqüentes e mais difíceis de se detectar. Induzidas: resultam da exposição do organismo a agentes físicos e químicos que causam mudanças no DNA. Tais agentes são chamados de mutágenos.
  6. 7. Mutações espontâneas:
  7. 8. Mutações induzidas: Causadas por agentes físicos ou químicos - Mutágenos Ácido Nitroso : promove reações de deaminação das bases.
  8. 9. Mutações induzidas: Agentes Alquilantes : adicionam grupos etil às bases, alterando o pareamento das mesmas.
  9. 10. Mutações induzidas: Agentes hidroxilantes : adicionam grupos -OH às bases alterando o seu pareamento.
  10. 11. Mutações induzidas: Radiações ionizantes e não-ionizantes : causam distorções na hélice de DNA. UV : não-ionizante Raio X : ionizante Dímeros de pirimidina
  11. 12. Diferentes tipos de mutação: <ul><li>Mutações na seqüência de DNA </li></ul><ul><ul><li>Mutação de ponto </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Transição </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Transversão </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Inserção ou Deleção </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Varia de um par de bases a grandes trechos de DNA. </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Inversão </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Excisão de uma parte da dupla hélice seguida de sua reinserção na mesma posição mas em orientação inversa. </li></ul></ul></ul>
  12. 13. Uma purina por outra purina A  G Uma pirimidina por outra pirimidina T  C Transição: Transversão: Se a alteração for de uma purina para uma pirimidina ou vice-versa ( A ou G  T ou C)
  13. 14. <ul><li>Mutações em um gene: </li></ul><ul><ul><li>Mutação silenciosa dentro de um gene </li></ul></ul><ul><ul><li>Mutação de sentido trocado </li></ul></ul><ul><ul><li>Mutação sem sentido </li></ul></ul>Diferentes tipos de mutação: Stop códon
  14. 15. Conseqüências das mutações: <ul><li>A maioria das mutações é neutra: </li></ul><ul><ul><li>A maior parte do genoma não está relacionada a codificação e regulação gênica. </li></ul></ul><ul><li>Mutações em regiões gênicas e/ou regulatórias: </li></ul><ul><ul><li>Podem alterar o fenótipo. </li></ul></ul><ul><ul><li>Quando alteram o fenótipo, geralmente são deletérias e recessivas. </li></ul></ul>
  15. 16. Reparo:
  16. 17. Reversão direta do DNA danificado Reverte diretamente a lesão, regenerando a base original Ex: fotorreparo: Dímeros de pirimidina são formados pelos raios UV. Atuação da enzima fotoliase.
  17. 18. Reparo por excisão: Remoção e substituição de seqüências inteiras. <ul><li>Podem ser de dois tipos: </li></ul><ul><li>Excisão de bases </li></ul><ul><li>Excisão de nucleotídeos </li></ul>
  18. 19. Excisão de bases: <ul><li>Enzimas importantes: </li></ul><ul><li>DNA glicosilases : cortam ligações base-açúcar, gerando sítios apurínicos ou apirimídicos. </li></ul><ul><li>AP endonuclease : corta a estrutura açúcar-fosfato sem base nitrogenada. </li></ul><ul><li>Exonucleases : remove um trecho de unidades açúcar-fosfato. </li></ul><ul><li>DNApol : preenche o espaço com nucleotídeos complementares ao outro filamento. </li></ul><ul><li>DNA ligase : liga as pontas recém sintetizadas. </li></ul>
  19. 20. Excisão de nucleotídeos <ul><li>Corrige danos que as glicosilases são incapazes de remover. </li></ul><ul><li>Detecta distorções na dupla-hélice causadas pela presença de uma base anormal. </li></ul><ul><li>etapas : </li></ul><ul><li>É feito um corte do segmento que contém o dano. </li></ul><ul><li>O segmento é removido. </li></ul><ul><li>A DNApol sintetiza novos nucleotídeos de acordo com o molde. </li></ul><ul><li>A ligase une as pontas recém sintetizadas. </li></ul>
  20. 21. Reparo em Bactéria: <ul><li>Dimerização de UvrA (ATP) e formação de complexo com UvrB . </li></ul><ul><li>Heterotrímero A 2 B se liga ao DNA e procura distorções graças à sua fraca atividade helicase 5’ ->3’. </li></ul><ul><li>Ao encontrar uma lesão, UvrA se dissocia e UvrB induz uma desnaturação parcial da região lesada. </li></ul><ul><li>Uma UvrC é ligada e o complexo UvrB-C faz duas incisões na fita danificada. UvrC promove incisão à 8 nucleotídeos na porção 5’ e UvrB promove outra incisão à 4-5 nucleotídeos na porção 3’. </li></ul><ul><li>A UvrD (helicase 3’->5’) e a DNA pol I removem o fragmento de 12-13 nucleotídeos danificado. UvrB e C são liberados. </li></ul><ul><li>A DNA pol I sintetiza a nova fita e a DNA ligase a sela. </li></ul>
  21. 22. Libera ~28 nucleotídeos Libera ~12 nucleotídeos > 18 polipeptídeos 4 polipeptídeos TFIIH Uvr D XPF, ERCC1 Uvr C XPA (reconhece o dano) e XPG (cliva) Uvr B RPA, TFIIH Uvr A Mamíferos Bactérias
  22. 23. Reparo em eucariotos: <ul><li>Complexo de mais de 20 polipeptídeos diferentes. </li></ul><ul><li>Atuação : </li></ul><ul><li>Reconhece o DNA danificado. </li></ul><ul><li>Remove cerca de 30 nucleotídeos ao redor do nucleotídeo danificado. </li></ul><ul><li>Preenche o espaço de acordo com a complementaridade de bases. </li></ul><ul><li>Repara preferencialmente o filamento molde. </li></ul>

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