Este documento fornece um resumo sobre epidermólise bolhosa (EB), uma doença genética rara que causa bolhas na pele. Discute as características, classificações e tratamentos da doença, bem como os desafios enfrentados por aqueles que vivem com EB, incluindo dor, preconceito e falta de apoio. Apesar de progressos na pesquisa, ainda não existe cura para EB.

1. EB (Epidermólise Bolhosa)
Iniciativa para acabar com a desinformação e com o
pré-conceito contra os portadores

2. O que é EB?
Epidermólise bolhosa é o nome que se dá a um grupo de doenças não
contagiosas de pele, de caráter genético e hereditário.
A principal característica é o aparecimento de bolhas, especialmente nas áreas
de maior atrito, e nas mucosas (tipo de tecido epitelial interno que têm contato
com o meio externo. Exemplo: esôfago).

3. A pele humana
É formada por duas camadas:
Epiderme: camada externa, que representa um
fator de proteção do corpo
Derme: camada interna composta por vários
tipos de tecidos que cumprem diferentes
funções.
EB é característico por apresentar alguma deficiência nas estruturas que unem
essas duas camadas, ou na adesão entre as células da epiderme, comprometendo
a fixação da pele.

4. Como uma borboleta
Portadores de EB apresentarem lesões e/ou bolhas
provocadas muitas vezes por um leve toque e até
mesmo por alterações climáticas.
As lesões podem estar presentes em certas áreas do corpo desde o
nascimento, ou podem aparecer logo depois em regiões que sofreram
pressão ou trauma.
Há casos de crianças que nascem sem pele em algumas partes do corpo.
As tarefas mais simples como trocar de roupas, caminhar ou comer, exigem
cautela e muitas vezes são muito traumáticas.

5. Consequências
Acometidos de EB podem:
Nascer com os dedos das mãos ou dos pé totalmente colados.
Possuir sensibilidade a luz.
Ter perda do movimento nos dedos e distrofia, geralmente nas mãos.
Feridas mais graves podem gerar infecções e tumores.
Ao afetar a boca e o esôfago, as feridas comprometem a alimentação, podendo
deixar o paciente em estado de desnutrição e anemia.
As lesões profundas quando cicatrizam podem assemelhar as lesões

6. Agente causador
Por ser de caráter hereditário, a doença pode acometer indivíduos com
histórico de EB na família
E por ser de caráter genético, ainda pode afetar pessoas sem nenhum tipo de
vínculo aparente com EB.

7. Classificação
Simples: é a forma menos grave, tendo como principal característica a
formação de bolhas, que cicatrizam sem deixar marcas.
Distrófica: é mais agressiva que a simples, havendo formação de bolhas em
boa parte do corpo, inclusive na boca e no esôfago. As lesões do tubo
digestivo, quando cicatrizam, podem provocar fibrose que dificulta a
passagem dos alimentos. Pode resultar na perda das unhas e na distrofia
dos pés e mãos;
Juncional: é a mais agressiva de todas, pois a sensibilidade é ainda maior e as
bolhas se espalham por praticamente todo corpo, inclusive na mucosa da
boca, no esôfago e nos intestinos. É a que mais leva pacientes ao óbito.

9. Estatísticas
Não há dados sobre a frequência da doença no Brasil.
Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de EB por 1.000.000
nascidos vivos, sendo 92% deles apresentando a forma simples, 5% a forma
distrófica, 1% a forma juncional e 2% não classificados.
Calcula-se que cerca de 500.000 pessoas em todo o mundo são afetados pela
doença.

10. As manifestações clínicas da doença são bastante características. Diante dos
sintomas as pessoas logo tendem a buscar por ajuda médica.
O profissional da área da saúde, irá realizar uma análise física e estudará os
antecedentes patológicos e fisiológicos do indivíduo. A localização e o tamanho
das bolhas são índices importantes.
Na análise laboratorial, a microscopia eletrônica e biópsia costumam ser a chave
para o diagnóstico diferencial. Um mapeamento antigênico com uso de
imunofluorescência também pode ser de grande ajuda para tanto, assim como
estudos radiológicos.
Diagnóstico

11. É possível previnir?
Não existem medidas preventivas com o intuito de evitar a condição, já que a
pessoa nasce portadora de epidermólise bolhosa.
Uma série de fármacos no mercado pode ajudar no sentido de prevenir o
surgimento das bolhas e de outras complicações.
Uma alimentação adequada também pode ajudar a evitar quadros de piora. O
corpo precisa estar bem nutrido para que possa se defender devidamente de
infecções e de outras agressões.

12. Tratamento, cuidados e recomendações
Um profissional deve ser consultado diante dos primeiros sinais da condição.
Após o diagnóstico o médico indicará a melhor abordagem a ser seguida.
Uma equipe com médicos de diferentes especialidades deve acompanhar
constantemente o paciente como, oftalmologistas, dermatologistas,
pediatras, ortopedistas, gastroenterologistas, entre outros.
O risco de infecções costuma ser controlado com cremes e pomadas.
Os ferimentos precisam estar sempre com curativos.
Nos ferimentos infeccionados, é possível fazer uso de antibióticos.
A alimentação deve ser rica em proteínas e em calorias.
O estreitamento do esôfago gerado por bolhas na região pode ser revertido

13. Desinformação e
pré-conceito
O erro mais comum é acreditar que a doença é contagiosa. O que gera a
princípio afastamento e em muitas vezes a exclusão e situações
constrangedoras.
Nos hospitais os médicos muitas vezes desconhecem a doença e/ou não
sabem os procedimentos necessários, o que em casos mais graves pode
levar o paciente ao óbito, como ocorria com frenquência no passado.

14. Efeitos psicológicos
Alguns estudos mostram que ocorre uma correlação entre escala de gravidade
clínica e intensidade dos distúrbios psicológicos nos portadores.
A família apresenta uma grande e positiva influência e independente da condição
financeira, dificuldades, fatores emocionais ou tempo, o carinho e o afeto foram
avaliados como importantes recursos na qualidade de vida destes pacientes.
Em particular depressão, ansiedade e distúrbios de comportamento devem ser
levados em consideração, e podem comprometer as estratégias de tratamento,
piorando o quadro clínico, acelerando e agravando o desenvolvimento da doença.

15. EB tem cura?
Ainda não se conhece a cura definitiva para a epidermólise bolhosa.
Uma equipa de investigadores norte-americanos, conseguiu reconstituir, em um
paciente, uma epiderme que adere à derme. Mas faltaram testes em superfícies
maiores.
Em outra pesquisa, previa um transplante de medula óssea em cerca de 30
indivíduos. O procedimento teve sucesso em alguns, mas com efeito, pelo menos
quatro pacientes morreram durante a preparação ou após a execução de
transplantes de medula óssea.
As pesquisas recentes têm se concentrado em alterar a mistura de queratinas
produzidas na pele. Descobriu-se que uma substância encontrada nos brócolis,

16. O que diz a lei?
O INSS pode aposentar pessoas portadoras de EB, mas segundo a previdência
“é preciso atentar que este benefício, considera apenas pessoas com
impedimentos de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial,
os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação
plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com as demais
pessoas”.
Os remédios comprados em farmácias não são dedutíveis no imposto de renda,
somente os são os remédios que fizerem parte da conta de hospitais.

17. Algumas iniciativas
Algumas iniciativas regionais tem trazido a tona a necessidade de auxilio aos
acometidos de EB:
O governo de Santa Catarina fornece pensão mensal aos portadores.
Em Belo Horizonte, a prefeitura garante a gratuidade do transporte coletivo
municipal.
A prefeitura de Monte Mor, aprovou um projeto de lei que cria a semana
municipal de combate à doença.