Texto informativo para os pais de pessoas com Epidermólise Bolhosa.

1.
Epidermólise
bolhosa
é
uma
doença
rara,
que
passa
de
pai
para
filho
e
não
é
contagiosa.
A
característica
principal
dessa
doença
é
a
fragilidade
da
pele
e
de
mucosas
(tecido
que
recobre
a
boquinha
do
bebê
órgãos
internos).
A
pele
normal
possui
um
cimento
especial
para
mantê-­‐la
íntegra.
Esse
cimento
é
formado
por
uma
proteína
chamada
colágeno.
Ele
é
responsável
pela
união
das
células
da
camada
mais
superficial
da
pele
com
a
camada
mais
interna.
Isso
dá
resistência
a
nossa
pele
proporcionando-­‐
lhe
uma
função
protetora.
Nos
pacientes
com
EB,
esse
colágeno
é
ausente
ou
alterado.
Isso
leva
ao
descolamento
da
pele
com
formação
de
bolhas
ao
mínimo
atrito.
Por
esse
motivo
as
crianças
com
a
doença
são
conhecidas
como
“Crianças
com
pele
de
asas
de
Borboleta”,
pois
a
pele
se
assemelha
às
asas
de
uma
borboleta
por
causa
da
fragilidade.
A
pele
se
descola
por
trauma,
pelo
calor
excessivo
e
até
mesmo
de
forma
espontânea,
causando
bolhas
dolorosas.
Os
sintomas
podem
variar
de
leve
a
grave,
conforme
o
tipo
de
Epidermólise.
As
bolhas
aparecem
logo
após
o
nascimento
e
por
ser
uma
doença
rara,
poucos
profissionais
de
saúde
tem
conhecimento
nos
cuidados
com
a
criança,
o
que
aumenta
ainda
mais
os
traumas.
A
Epidermólise
se
classifica
em
quatro
tipos
principais,
conforme
o
nível
de
formação
das
bolhas:
Epidermólise
bolhosa
simples
(EBS),
a
epidermólise
bolhosa
juncional
(EBJ),
epidermólise
bolhosa
distrófica
(EBD)
e
Síndrome
de
Kindler.
Na
forma
simples,
formação
da
bolha
é
superficial
e
não
deixa
cicatrizes.
O
surgimento
das
bolhas
diminui
com
a
idade.
Na
forma
juncional,
as
bolhas
são
profundas,
acometem
a
maior
parte
da
superfície
corporal
e
por
isso
é
a
forma
mais
grave
e
o
óbito
pode
ocorrer
antes
do
primeiro
ano
de
vida.
Mas
uma
vez
controladas
as
complicações,
a
doença
tende
melhorar
com
a
idade.

2.
Na
forma
distrófica
as
bolhas
também
são
profundas
e
se
formam
entre
a
derme
e
a
epiderme,
o
que
leva
a
cicatrizes
e
muitas
vezes
perda
da
função
do
membro.
É
a
forma
que
deixa
mais
sequelas.
Na
forma
de
Kindler
que
foi
descrita
mais
recentemente,
apresenta
um
quadro
misto
das
outras
formas
anteriores
e
a
bolha
se
forma
entre
a
epiderme
e
a
derme.
Apresenta
bolhas,
sensibilidade
ao
sol,
atrofia
de
pele,
inflamação
no
intestino
e
estenose
de
mucosas.
A
Epidermólise
bolhosa
envolve
múltiplos
órgãos
e
sistemas
e
o
quadro
clinico
depende
da
forma
e
entendendo
melhor
esse
quadro,
podemos
prever
as
complicações
e
muitas
vezes
evitá-­‐las.
Por
isso
é
importante
que
o
paciente
seja
acompanhado
por
médicos
de
várias
especialidades:
Neonatologistas
e
Intensivistas:
São
responsáveis
pelo
atendimento
inicial
da
criança
Pediatra:
vai
acompanhar
todo
o
desenvolvimento,
seu
peso,
orientar
alimentação,
vacinação
e
prevenção
das
doenças
em
geral.
Dermatopediatra
e
dermatologista:
Orienta
sobre
os
cuidados
gerais
com
a
pele,
tipos
de
curativos
utilizados
e
medicações
associadas,
bem
como
prevenção
e
tratamento
das
complicações
cutâneas.
Geneticista:
responsável
pela
orientação
para
os
próximos
filhos
(aconselhamento
genético)
e
auxílio
no
diagnóstico
Patologista:
responsável
pelo
diagnóstico
Otorrinolaringologista:
Pode
haver
formação
de
bolhas
no
nariz,
nas
orelhinhas
e
na
laringe
(
canal
responsável
pela
respiração).
Oftalmologista:
Complicações
dos
olhos,
como
bolhas
na
conjuntiva
(membrana
que
recobre
o
olho),
podem
levar
a
cicatrizes
e
dificuldade
visual.
Lesões
mais
graves
na
córnea,
como
ulcerações
e
até
mesmo
perfuração.
A
avaliação
com
esse
especialista
deve
ser
rotineira.
Dentista,
Ortodentista:
Devemos
dar
especial
atenção
a
boquinha
do
bebê,
pois
as
bolhas
dentro
da
boca
dificultam
a
alimentação.
Os
dentinhos
devem
ser
avaliados
com
freqüência
e
tratados
com
toda
a
atenção,
pois
muitas
vezes
tem
alterações
estruturais
e
quando
são
normais,
podem
ter
alterações
dentárias
por
causa
da
dieta

3.
Especialista
em
dor
e
neurologista:
esse
profissional
vai
ajudar
a
amenizar
a
dor
constante
da
doença
e
usar
alguns
medicamentos
em
momentos
onde
a
dor
pode
estar
exacerbada,
como
durante
os
procedimentos
(coleta
de
exames,
troca
de
curativos)
e
o
banho.
Anestesista
pediátrico:
os
pacientes
podem
necessitar
de
alguns
procedimentos
cirúrgicos,
é
importante
que
o
anestesista
que
vai
participar
das
cirurgias,
tenha
experiência
em
EB
e
conheça
seu
manuseio.
Gastroenterologista:
deverá
acompanhar
as
complicações
do
tubo
digestivo,
como
estreitatmento
do
esôfago
e
constipação
intestinal
Oncologista:
nas
formas
mais
graves
de
EB,
há
uma
predisposição
maior
de
desenvolver
neoplasias
(câncer)
de
pele.
O
oncologista
saberá
o
melhor
tratamento
para
esses
casos.
Cardiologista:
vai
cuidar
do
coração
do
paciente
com
EB,
pois
nas
formas
graves,
pode
desevolver
doenças
cardíacas.
Endocrinologista:
vai
acompanhar
as
alterações
hormonais
e
atraso
na
puberdade
que
pode
acontecer
também
nas
formas
mais
graves.
Ortopedista:
cuidará
das
complicações
ósseas,
corrigindo
precocemente
as
aderências
nas
mãos
e
e
encurtamentos
de
tendões.
Outros
especialistas
também
devem
participar
da
equipe,
como
ginecologista,
nefrologista.
Enfermeira
estoma
terapeuta:
responsável
pelos
cuidados
com
as
feridas
crônicas
em
geral,
indicação
de
curativos
especiais,
bem
como
a
sua
troca.
Além
de
orientações
no
manejo
dos
pacientes
durante
um
procedimento
cirúrgico.
Nutricionista:
muito
importante
na
orientação
da
dieta
adequada
e
da
suplementação
com
vitaminas
e
outros
elementos
essenciais.
Fisioterapeuta
e
terapeuta
ocupacional:
É
essencial
manter
o
paciente
em
movimento
e
alongado,
isso
previne
as
alterações
osteoarticulares,
como
encurtamento
de
tendões
e
osteoporose.
Fonoaudióloga:
auxilia
nos
exercícios
para
melhorar
a
deglutição
e
a
fala.
Psicóloga:
manter
o
apoio
psicológico
do
paciente
e
dos
cuidadores
Assistente
social:
facilitar
o
acesso
do
paciente
e
da
família
a
todos
esses
profissionais

4.
Apesar
de
ser
uma
doença
rara
e
grave,
quando
se
faz
o
diagnóstico
precoce
e
o
acompanhamento
adequado,
os
pacientes
podem
ter
uma
vida
e
participar
das
atividades
diárias
como
as
outras
pessoas
sem
EB.
Eles
podem
ir
à
escola,
brincar,
ir
à
praia
e
praticar
esportes
de
forma
supervisionada
e
adaptada.
Com
o
crescimento
da
criança
e
cuidado
com
os
traumas
o
surgimento
das
bolhas
pode
diminuir
com
a
idade.