Euploidias e aneuploidias

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Euploidias e aneuploidias

  1. 1. Euploidias e Aneuploidias Prof. Eduardo
  2. 2. <ul><li>Euploidias: quando o cariótipo (um conjunto de todos cromossomos da espécie) alterado para mais ou para menos. </li></ul><ul><li>Haploidia ou Monoploidia: É quando ocorre nos seres à perda de um conjunto completo dos cromossomos. Éx: zangões. </li></ul><ul><li>Poliploidia: Ocorre quando os seres recebem um conjunto completo dos cromossomos. Estes seres triplóides (3n), tetraplóides (4n), pentaplóide (5n), hexaplóide (6n) e assim por diante. Podem ser autopoliplóides e alopoliplóides. </li></ul><ul><li>Autopoliplóides: é quando há três ou mais genomas da mesma espécie. </li></ul><ul><li>Alopoliplóides: é quando o resultado de um cruzamento entre espécies diferentes, resultando na alteração dos cariótipos normais (ver Raphanobrassica ). </li></ul>
  3. 3. Poliploidia (autoploidia)
  4. 4. Euploidias humanas resultam na morte do feto
  5. 5. <ul><li>Aneuploidias: quando há um aumento ou diminuição no número de cromossomos por falhas na anáfase I ou anáfase II.  </li></ul>
  6. 6. <ul><li>As aneuploidias podem ser: monossomia, nulissomia polissômia, ( triploidia, 3n e tetraploidia, 4n) . Monossomia A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos, indicado por 2n – 1. exemplos </li></ul><ul><li>Síndrome de Turner: atinge indivíduos do sexo feminino (cariótipo 45,X0). </li></ul><ul><li>maioria dos casos se resultam em aborto. </li></ul><ul><li>reconhecida no início da puberdade, ausência de menstruação, não desenvolvimento dos órgãos sexuais, ausência de pelos pubianos.  </li></ul><ul><li>estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado, e fisionomia senil.  </li></ul>
  7. 7. SÍNDROME DE TURNER 45, X0 
  8. 9. <ul><li>Polissomia. Exemplos: </li></ul><ul><li>Síndrome de Klinefelter: indivíduos do sexo masculino, (47, XXY).  </li></ul><ul><li>São estéreis, testículos e pênis com um tamanho inferior ao normal, não tendo a capacidade de produzir espermatozóides.  </li></ul><ul><li>Escassez dos pêlos pubianos, crescimento das mamas,e retardamento intelectual. </li></ul><ul><li>Alta estatura </li></ul>
  9. 10. SÍNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY
  10. 12. <ul><li>Síndrome de Down : </li></ul><ul><li>trissomia do cromossomo 21.  </li></ul><ul><li>(47,XX, ou 47,XY): </li></ul><ul><li>Cabeça pequena com face achatada. </li></ul><ul><li>Olhos como os cantos externos puxados para cima. </li></ul><ul><li>Pescoço curto e largo e baixa estatura. </li></ul><ul><li>Dedos curtos . Linha reta na palma da mão </li></ul><ul><li>Coeficiente intelectual baixo </li></ul><ul><li>Boca pequena com língua normal. </li></ul><ul><li>Baixa expectativa de vida </li></ul>
  11. 13. CARACTERÍSTICAS
  12. 14. CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN
  13. 15. O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna relacionada com casos de Síndrome de Down.
  14. 16. IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 ANOS 1/1500 30 a 34 ANOS 1/800 35 a 39 ANOS 1/270 40 a 44 ANOS 1/100 ACIMA DE 45 ANOS 1/50
  15. 17. Outras Síndromes:
  16. 18. SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido, lábiol leporino, e surdez. Horas de vida 47, XX (ou XY) + 13
  17. 19. SÍNDROME DE PATAU TRISSOMIA DO 13
  18. 20. SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, pés tortos, estatura baixa, malformação das o relhas, Lábio leporino, problemas cardíacos e problemas de visão 47,XX +18 ou 47, XY +18 
  19. 21. SÍNDROME DE WILLIAMS FACE DE GNÔMO OU FADINHA
  20. 22. SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA
  21. 23. PROGERIA ENVELHECIMENTO PRECOCE
  22. 24. <ul><li>MUTAÇÕES GÊNICAS (estruturais) </li></ul><ul><li>Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente na estrutura do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. </li></ul><ul><li>As mutações podem alterar o número de genes dos cromossomos, como as deleções, duplicações e isocromossomia. </li></ul><ul><li>Podem também alterar a localização dos genes nos cromosomos, como as inversões e translocações. </li></ul>
  23. 25. <ul><li>Deficiência ou deleção É quando ocorre à perda de um pedaço do cromossomo, em alguns casos essa perda é de quase todo o cromossomo, já em outros é só de uma pequena porção.  A sobrevivência do individuo vai depender da importância deste gene fragmentado.  Se caso for um fragmento sem muita importância, não irá interferir em nada, porém, se o fragmento que se perdeu for de grande ou demuita importância, poderá ser letal.  </li></ul>
  24. 27. SÍNDROME DO MIADO DO GATO DELEÇÃO DO BRAÇO DO CROMOSSÔMO 5
  25. 28. <ul><li>Duplicação: quando há um fragmento duplicado no cromossomo, fazendo com que ocorra a repetição dos genes.  </li></ul><ul><li>A duplicação ocorre quando a troca de fragmentos entre os cromossomos e seu homólogo na meiose é errada.  </li></ul><ul><li>Quando um cromossomo “doa” erroneamente um fragmento para seu homólogo, ele apresentará uma deficiência e sua par um “pedaço” a mais. </li></ul><ul><li>Os gametas vão ter a quantidade de material genético alterada para mais ou para menos.  </li></ul>
  26. 30. <ul><li>Os isocrossomos são cromossomos que se formam a partir de um erro que ocorre durante a meiose ou mitose. Este erro acontece quando o centrômero se divide longitudinalmente e não transversalmente, o que leva a separação dos braços, causando uma deficiência em um e duplicação no outro. </li></ul>
  27. 31. <ul><li>Translocação A translocação ocorre quando há uma deslocação de um fragmento de um cromossomo para outro cromossomo não-homólogo.  </li></ul>
  28. 32. <ul><ul><li>Trissomia 21 completa                          94,3% </li></ul></ul><ul><ul><li>Trissomia 21/mosaicismo normal           2,4% </li></ul></ul><ul><ul><li>Casos de translocação (D/G = G/G)      3,3% </li></ul></ul>
  29. 33. <ul><li>Inversão: quando em uma parte do cromossomo ocorrem duas fraturas, e que logo em seguida os fragmentos são restaurados, porém em posição inversa, ou seja, há uma modificação na ordem dos nucleotídeos. A inversão é paracêntrica quando se dá em apenas um braço do cromossomo, e pericêntrica quando possui o centrômero.  </li></ul>

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