O documento discute epidemiologia e genética de cardiopatias congênitas. Aproximadamente 8-10 em cada 1000 nascidos vivos têm algum defeito cardíaco, com taxas 10 vezes maiores em abortos. A etiologia é 10% genética, 3% ambiental e 87% multifatorial. Vários síndromes estão associados a cardiopatias específicas. Fatores ambientais como rubéola, diabetes gestacional e uso de medicamentos também estão ligados ao desenvolvimento de cardiopatias.

2. Programa de Educação Continuada em Saúde
Noções de Cardiologia Pediátrica
para Não Especialistas
EPIDEMIOLOGIA E GENÉTICA
MÓDULO 1 – AULA 4

3. CONSIDERAÇÕES GERAIS
 defeitos cardíacos são os mais freqüentes
de todas as malformações congênitas com
incidência estimada em 8 a 10 para 1000
nascidos vivos
 sua incidência em abortos é estimada em
10 x mais
 etiologia: - 10% genética
- 3% ambiental
- 87% multifatorial

4. Síndrome Pacientes com Defeito cardíaco
CC % Predominante
Down 50 DSAV, CIV, T4F
Turner 20 CoAo
Noonan 65 EP, CIA, hipertrofia
septal
Marfan 60 PVM, Aneu Ao, IAo
Trissomia 18 90 CIV e PCA
Trissomia 13 80 CIV e PCA
DiGeorge 80 IAo e Truncus
Williams 75 EsubAo e EP
periférica
Síndromes que cursam com
cardiopatias congênitas

5. Fatores ambientais associados
a cardiopatias congênitas
Desordem Pacientes com Defeito cardíaco
CC % Predominante
Rubéola Congênita 50 PCA e EP
periférica
Embriopatia diabética 3-5 TGA, CIV e CoAo,
CHip.
Fenilcetonúria materna 30 T4F, CIV e CIA
Embriopatia - talidomida 15 T4F, TGA e
DVSVD
S.de álcool fetal 35 CIV, CIA e T4F
S.da hidantoina fetal 10 EP, EAo e PCA
S. da trimetadiona fetal 50 CIV e T4F

6.  sem cardiopatia na família  1%
 quando um irmão é afetado  1-3%
 quando 2 irmãos são afetados  2-10%
 quando a mãe tem cardiopatia congênita  13%
 quando o pai tem cardiopatia congênita  7%
Risco aproximado de recurrência
das cardiopatias congênitas

7. ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
8-10 crianças em cada 1000 nascidas
vivas = CC
incidência 10 x maior em abortos
PE = 8.000.000 habitantes
Taxa de Natalidade = 38 por 1.000
Nascimentos/ano = 304.000
Novos cardiopatas/ano = 3.000

8. ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
Febre Reumática
única cardiopatia inteiramente
prevenível
principal causa de cirurgicas
cardíacas em nosso país

9. ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
Cardiopatia Aterosclerótica
Manifestação na vida adulta
Raízes comprovadamente na
infância
? Intra-útero
Outras cardiopatias adquiridas
Miocardites
Pericardites
Endocardites

10. ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
Cardiopatia Aterosclerótica
Manifestação na vida adulta
Raízes comprovadamente na
infância
? Intra-útero
Outras cardiopatias adquiridas
Miocardites
Pericardites
Endocardites