Nesta reunião científica na VidaBemVinda, o Dr. Oscar Duarte Filho apresentou as últimas evidências acerca dos Mosaicismos e Alterações Genéticas na FIV.
O documento discute o caso clínico de uma paciente de 33 anos com infertilidade secundária há 15 meses devido a fatores tubários graves e endometriose profunda. Apresenta os detalhes dos tratamentos realizados, incluindo FIVs e transferências de embriões congelados, sem sucesso. Discute a alta dosagem de células NK encontrada e as diferentes perspectivas sobre o valor clínico deste exame.
Vitrificação de tecido ovariano / Plasma seminal e FIVRenato Tomioka, MD
O documento resume um jornal clube sobre o papel do plasma seminal na implantação embrionária e chances de sucesso em FIV. O resumo apresenta estudos que sugerem que a exposição ao plasma seminal antes da transferência embrionária aumenta as taxas de gravidez clínica em 23%. O documento também discute a criopreservação e ativação de tecido ovariano como possível tratamento futuro para falência ovariana prematura.
Nesta reunião científica da VidaBemVinda, Dr. Oscar Duarte Filho apresentou as evidências mais modernas acerca dos Mosaicismos e das Alterações Genéticas que vemos na prática diária.
ASRM 2015 - HighLights FATOR MASCULINO E IIU/FIV AND ICSI - Vinda Bem Vinda SPConrado Alvarenga
1. Um estudo retrospectivo encontrou uma taxa de 20% de aneuploidia nos corpos polares de óvulos doados, com os cromossomos 16 e 22 mais afetados, apesar dos espermatozoides terem sido normais.
2. Análise de embriões gerados a partir desses óvulos mostrou alta taxa de aneuploidia, sugerindo que fatores masculinos também contribuem.
3. Seleção mais criteriosa de embriões e teste de cromossomos somáticos (CCS) podem melhorar os resultados em
Nessa reunião científica, discutimos sobre a eficácia do Elonva em relação ao FSH recombinante. Conversamos também sobre o melhor "timing" para congelamento de óvulos.
O documento discute a criopreservação no contexto da procriação medicamente assistida (PMA). Ele descreve as principais técnicas de criopreservação, incluindo oócitos, espermatozóides e embriões. O documento também discute casos reais de nascimentos a partir de embriões criopreservados por longos períodos e questões éticas relacionadas ao acesso à criopreservação.
O documento discute como as novas gerações de sequenciadores de DNA podem levar ao futuro da "PersonalOMICs", onde vários aspectos genômicos, transcricionais, proteômicos e epigenéticos de um indivíduo são mapeados ao longo do tempo para entender a variabilidade fenotípica normal e patológica. Também discute como o sequenciamento em larga escala de genomas humanos já vem melhorando a compreensão da variação genética e estrutural entre indivíduos.
O documento estabelece diretrizes para a profilaxia da isoimunização Rh em Portugal, recomendando a administração de imunoglobulina anti-D a todas as grávidas Rh- negativas às 28 semanas de gestação para prevenir a doença hemolítica perinatal. Também descreve outras indicações para a administração deste tratamento.
O documento discute o caso clínico de uma paciente de 33 anos com infertilidade secundária há 15 meses devido a fatores tubários graves e endometriose profunda. Apresenta os detalhes dos tratamentos realizados, incluindo FIVs e transferências de embriões congelados, sem sucesso. Discute a alta dosagem de células NK encontrada e as diferentes perspectivas sobre o valor clínico deste exame.
Vitrificação de tecido ovariano / Plasma seminal e FIVRenato Tomioka, MD
O documento resume um jornal clube sobre o papel do plasma seminal na implantação embrionária e chances de sucesso em FIV. O resumo apresenta estudos que sugerem que a exposição ao plasma seminal antes da transferência embrionária aumenta as taxas de gravidez clínica em 23%. O documento também discute a criopreservação e ativação de tecido ovariano como possível tratamento futuro para falência ovariana prematura.
Nesta reunião científica da VidaBemVinda, Dr. Oscar Duarte Filho apresentou as evidências mais modernas acerca dos Mosaicismos e das Alterações Genéticas que vemos na prática diária.
ASRM 2015 - HighLights FATOR MASCULINO E IIU/FIV AND ICSI - Vinda Bem Vinda SPConrado Alvarenga
1. Um estudo retrospectivo encontrou uma taxa de 20% de aneuploidia nos corpos polares de óvulos doados, com os cromossomos 16 e 22 mais afetados, apesar dos espermatozoides terem sido normais.
2. Análise de embriões gerados a partir desses óvulos mostrou alta taxa de aneuploidia, sugerindo que fatores masculinos também contribuem.
3. Seleção mais criteriosa de embriões e teste de cromossomos somáticos (CCS) podem melhorar os resultados em
Nessa reunião científica, discutimos sobre a eficácia do Elonva em relação ao FSH recombinante. Conversamos também sobre o melhor "timing" para congelamento de óvulos.
O documento discute a criopreservação no contexto da procriação medicamente assistida (PMA). Ele descreve as principais técnicas de criopreservação, incluindo oócitos, espermatozóides e embriões. O documento também discute casos reais de nascimentos a partir de embriões criopreservados por longos períodos e questões éticas relacionadas ao acesso à criopreservação.
O documento discute como as novas gerações de sequenciadores de DNA podem levar ao futuro da "PersonalOMICs", onde vários aspectos genômicos, transcricionais, proteômicos e epigenéticos de um indivíduo são mapeados ao longo do tempo para entender a variabilidade fenotípica normal e patológica. Também discute como o sequenciamento em larga escala de genomas humanos já vem melhorando a compreensão da variação genética e estrutural entre indivíduos.
O documento estabelece diretrizes para a profilaxia da isoimunização Rh em Portugal, recomendando a administração de imunoglobulina anti-D a todas as grávidas Rh- negativas às 28 semanas de gestação para prevenir a doença hemolítica perinatal. Também descreve outras indicações para a administração deste tratamento.
Aloimunização materno –fetal e Assistência de Enfermagem a gestação multiplaMari Sousa
O documento discute:
1) A aloimunização materno-fetal, principalmente a doença hemolítica perinatal causada pela incompatibilidade do fator Rh;
2) As consequências graves que a doença pode causar no feto, incluindo hidrópsia fetal, lesões orgânicas, deficiência mental e morte;
3) A assistência de enfermagem necessária para gestações múltiplas devido aos maiores riscos para a mãe e recém-nascidos.
O documento descreve a imunodeficiência combinada grave (SCID), uma doença genética rara que causa baixos níveis de células imunológicas. A SCID é causada por mutações em vários genes e afeta principalmente o desenvolvimento de células T. Isso deixa os pacientes extremamente suscetíveis a infecções desde o nascimento. O diagnóstico é feito por exames de sangue e o único tratamento eficaz é o transplante de células-tronco em recém-nascidos.
O documento discute a análise citogenética na leucemia mielóide crônica. Apresenta o cromossomo Philadelphia, resultado de uma translocação entre os cromossomos 9 e 22, detectado em 90-95% dos casos. Descreve os métodos de detecção citogenética clássica na medula óssea para identificar o cromossomo Philadelphia e o gene de fusão BCR-ABL. Conclui destacando a urgência da implantação de laboratórios públicos de citogenética para diagnóstico e tratamento mais
O documento discute a incompatibilidade sanguínea do fator Rh entre a mãe e o bebê, que pode causar eritroblastose fetal. A doença ocorre quando a mãe tem Rh- e o bebê tem Rh+, levando a produção de anticorpos que destroem as hemácias fetais. O texto também descreve os testes e tratamentos para prevenir a doença, como a aplicação de imunoglobulina anti-Rh na mãe.
Nesta conferência para a ANM, o oncogeneticista Dr. José Claudio Casali explica didaticamente o que é a genética e como ela pode ajudar no tratamento e na prevenção personalizados dos cânceres.
O documento discute o potencial do sequenciamento de ácidos nucleicos em larga escala, conhecido como NGS, para gerar novos conhecimentos através da caracterização da variabilidade genética entre indivíduos e populações. O NGS permitiu uma explosão no número de genomas sequenciados e ampliou as possibilidades de estudos de associação genômica e diagnóstico de doenças.
O documento discute aspectos moleculares do câncer, incluindo estatísticas sobre incidência e mortalidade no Brasil. Apresenta os conceitos de tumorigênese como acúmulo de alterações genéticas que levam à transformação celular e liberação dos mecanismos de controle do crescimento. Detalha alterações genéticas como ativação de oncogenes, inativação de genes supressores tumorais e danos nos genes de reparo do DNA, assim como alterações epigenéticas como metilação do DNA e modificações de histon
O documento discute anormalidades cromossômicas em casais com histórias de abortos recorrentes. Ele resume uma pesquisa com 108 casais que tiveram entre 2-9 abortos. 9,3% dos casais tinham anormalidades cromossômicas, incluindo translocações e mosaicismo. Isso está de acordo com estudos anteriores que mostraram taxas de 4,8-10,8% de anormalidades.
O documento discute a aloimunização Rh, incluindo sua história, prevalência, avaliação e tratamento. Resume que a aloimunização ocorre quando hemácias Rh positivas atravessam a placenta e sensibilizam uma gestante Rh negativa, podendo levar a anemia fetal grave ou hidropsia fetal. A avaliação inclui doppler da artéria cerebral média fetal e espectrofotometria de bilirrubina, e o tratamento envolve transfusões intravasculares ou intraperitoniais para corrigir anemia grave.
Novas tecnologias sequenciamento fronteiras biologia unb 10112010Rinaldo Pereira
O documento discute o avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA e suas aplicações na biologia. Descreve a evolução do método de Sanger e a chegada das plataformas de sequenciamento de nova geração. Aponta como essas novas tecnologias ampliam as possibilidades de investigar a variabilidade genética através do sequenciamento de genomas individuais.
O documento resume as principais diretrizes para o diagnóstico e tratamento do câncer de colo uterino. Aborda a epidemiologia, fatores de risco, anatomia, lesões precursoras, métodos de rastreamento como colpocitologia oncótica e colposcopia, além de protocolos de conduta para resultados alterados.
O documento explica o que é um genoma, definindo-o como o código genético que contém toda a informação hereditária de um ser vivo. Descreve que o genoma humano contém aproximadamente 23 pares de cromossomos e 27.000 genes e que o Projeto Genoma Humano teve como objetivo sequenciar todo o DNA humano. Também aborda a clonagem, definindo-a como a produção de seres geneticamente idênticos através da reprodução assexuada, e menciona que a ovelha Dolly foi o primeiro mamí
Engenharia genetica e a produção de medicamentosVitória Melo
Este documento discute a engenharia genética e suas aplicações. Ele define engenharia genética como a manipulação dos genes de um organismo e descreve brevemente a história da descoberta da estrutura do DNA. Também discute como a engenharia genética está revolucionando a medicina genética e a produção de medicamentos através de bactérias geneticamente modificadas. Finalmente, reconhece os problemas éticos associados com a manipulação genética.
O documento discute quatro técnicas laboratoriais usadas para tratar a infertilidade masculina: biopsia testicular para extrair espermatozoides de homens com azoospermia, IMSI para selecionar os espermatozoides morfologicamente normais, MACS para separar espermatozoides com marcadores de apoptose, e coleta em duas frações para usar os espermatozoides da primeira fração com melhor qualidade de DNA.
Este documento discute a crioconservação de gâmetas e embriões como uma técnica de reprodução assistida. A crioconservação permite armazenar espermatozoides e embriões congelados para uso futuro, o que é útil para tratar a infertilidade. No entanto, a crioconservação de óvulos é ainda problemática. O documento levanta questões éticas sobre o destino dos embriões excedentários e seu uso na pesquisa médica e em células-tronco.
O documento discute o que é engenharia genética, sua história e potencialidades. A engenharia genética envolve manipulação de genes para introduzir novas características em organismos, como produzir insulina humana em bactérias. Sua história inclui descobertas científicas que mapearam a estrutura do DNA. Potencialmente, pode produzir materiais orgânicos e sintéticos e facilitar clonagem de genes para aplicações como vacinas.
Engenharia genética e produção de medicamentos Cláudia Tavares
O documento discute a engenharia genética, que envolve a manipulação de genes fora do processo reprodutivo. A engenharia genética é usada na produção de medicamentos como a insulina e células-tronco, mas também apresenta riscos como efeitos secundários imprevisíveis.
[1] O documento discute as complicações que podem ocorrer quando a mãe é Rh negativo e o bebê é Rh positivo, levando à produção de anticorpos que podem afetar futuras gravidezes ou o feto. [2] A imunoglobulina anti-D é dada para mães Rh negativas para prevenir a produção destes anticorpos. [3] Exames são realizados durante a gravidez e no parto para monitorar a situação e aplicar o tratamento correto.
A criopreservação permite congelar células reprodutivas como espermatozoides, óvulos e embriões para preservar a fertilidade e permitir o adiamento da maternidade. A vitrificação é o método de congelação instantânea utilizado que evita danos celulares durante o descongelamento. A primeira criopreservação de esperma humano com sucesso ocorreu na década de 1950 e desde então a técnica tem sido aplicada e aprimorada.
El presidente del BCRA, Alejandro Vanoli, destacó la recuperación de la actividad económica en la Reunión Internacional de Banqueros Centrales en Basilea.
Bareface is the largest and most respected model and talent agency in the Middle East that manages regional & international models, talent, and entertainment across fashion, advertising, events, film and TV.
Aloimunização materno –fetal e Assistência de Enfermagem a gestação multiplaMari Sousa
O documento discute:
1) A aloimunização materno-fetal, principalmente a doença hemolítica perinatal causada pela incompatibilidade do fator Rh;
2) As consequências graves que a doença pode causar no feto, incluindo hidrópsia fetal, lesões orgânicas, deficiência mental e morte;
3) A assistência de enfermagem necessária para gestações múltiplas devido aos maiores riscos para a mãe e recém-nascidos.
O documento descreve a imunodeficiência combinada grave (SCID), uma doença genética rara que causa baixos níveis de células imunológicas. A SCID é causada por mutações em vários genes e afeta principalmente o desenvolvimento de células T. Isso deixa os pacientes extremamente suscetíveis a infecções desde o nascimento. O diagnóstico é feito por exames de sangue e o único tratamento eficaz é o transplante de células-tronco em recém-nascidos.
O documento discute a análise citogenética na leucemia mielóide crônica. Apresenta o cromossomo Philadelphia, resultado de uma translocação entre os cromossomos 9 e 22, detectado em 90-95% dos casos. Descreve os métodos de detecção citogenética clássica na medula óssea para identificar o cromossomo Philadelphia e o gene de fusão BCR-ABL. Conclui destacando a urgência da implantação de laboratórios públicos de citogenética para diagnóstico e tratamento mais
O documento discute a incompatibilidade sanguínea do fator Rh entre a mãe e o bebê, que pode causar eritroblastose fetal. A doença ocorre quando a mãe tem Rh- e o bebê tem Rh+, levando a produção de anticorpos que destroem as hemácias fetais. O texto também descreve os testes e tratamentos para prevenir a doença, como a aplicação de imunoglobulina anti-Rh na mãe.
Nesta conferência para a ANM, o oncogeneticista Dr. José Claudio Casali explica didaticamente o que é a genética e como ela pode ajudar no tratamento e na prevenção personalizados dos cânceres.
O documento discute o potencial do sequenciamento de ácidos nucleicos em larga escala, conhecido como NGS, para gerar novos conhecimentos através da caracterização da variabilidade genética entre indivíduos e populações. O NGS permitiu uma explosão no número de genomas sequenciados e ampliou as possibilidades de estudos de associação genômica e diagnóstico de doenças.
O documento discute aspectos moleculares do câncer, incluindo estatísticas sobre incidência e mortalidade no Brasil. Apresenta os conceitos de tumorigênese como acúmulo de alterações genéticas que levam à transformação celular e liberação dos mecanismos de controle do crescimento. Detalha alterações genéticas como ativação de oncogenes, inativação de genes supressores tumorais e danos nos genes de reparo do DNA, assim como alterações epigenéticas como metilação do DNA e modificações de histon
O documento discute anormalidades cromossômicas em casais com histórias de abortos recorrentes. Ele resume uma pesquisa com 108 casais que tiveram entre 2-9 abortos. 9,3% dos casais tinham anormalidades cromossômicas, incluindo translocações e mosaicismo. Isso está de acordo com estudos anteriores que mostraram taxas de 4,8-10,8% de anormalidades.
O documento discute a aloimunização Rh, incluindo sua história, prevalência, avaliação e tratamento. Resume que a aloimunização ocorre quando hemácias Rh positivas atravessam a placenta e sensibilizam uma gestante Rh negativa, podendo levar a anemia fetal grave ou hidropsia fetal. A avaliação inclui doppler da artéria cerebral média fetal e espectrofotometria de bilirrubina, e o tratamento envolve transfusões intravasculares ou intraperitoniais para corrigir anemia grave.
Novas tecnologias sequenciamento fronteiras biologia unb 10112010Rinaldo Pereira
O documento discute o avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA e suas aplicações na biologia. Descreve a evolução do método de Sanger e a chegada das plataformas de sequenciamento de nova geração. Aponta como essas novas tecnologias ampliam as possibilidades de investigar a variabilidade genética através do sequenciamento de genomas individuais.
O documento resume as principais diretrizes para o diagnóstico e tratamento do câncer de colo uterino. Aborda a epidemiologia, fatores de risco, anatomia, lesões precursoras, métodos de rastreamento como colpocitologia oncótica e colposcopia, além de protocolos de conduta para resultados alterados.
O documento explica o que é um genoma, definindo-o como o código genético que contém toda a informação hereditária de um ser vivo. Descreve que o genoma humano contém aproximadamente 23 pares de cromossomos e 27.000 genes e que o Projeto Genoma Humano teve como objetivo sequenciar todo o DNA humano. Também aborda a clonagem, definindo-a como a produção de seres geneticamente idênticos através da reprodução assexuada, e menciona que a ovelha Dolly foi o primeiro mamí
Engenharia genetica e a produção de medicamentosVitória Melo
Este documento discute a engenharia genética e suas aplicações. Ele define engenharia genética como a manipulação dos genes de um organismo e descreve brevemente a história da descoberta da estrutura do DNA. Também discute como a engenharia genética está revolucionando a medicina genética e a produção de medicamentos através de bactérias geneticamente modificadas. Finalmente, reconhece os problemas éticos associados com a manipulação genética.
O documento discute quatro técnicas laboratoriais usadas para tratar a infertilidade masculina: biopsia testicular para extrair espermatozoides de homens com azoospermia, IMSI para selecionar os espermatozoides morfologicamente normais, MACS para separar espermatozoides com marcadores de apoptose, e coleta em duas frações para usar os espermatozoides da primeira fração com melhor qualidade de DNA.
Este documento discute a crioconservação de gâmetas e embriões como uma técnica de reprodução assistida. A crioconservação permite armazenar espermatozoides e embriões congelados para uso futuro, o que é útil para tratar a infertilidade. No entanto, a crioconservação de óvulos é ainda problemática. O documento levanta questões éticas sobre o destino dos embriões excedentários e seu uso na pesquisa médica e em células-tronco.
O documento discute o que é engenharia genética, sua história e potencialidades. A engenharia genética envolve manipulação de genes para introduzir novas características em organismos, como produzir insulina humana em bactérias. Sua história inclui descobertas científicas que mapearam a estrutura do DNA. Potencialmente, pode produzir materiais orgânicos e sintéticos e facilitar clonagem de genes para aplicações como vacinas.
Engenharia genética e produção de medicamentos Cláudia Tavares
O documento discute a engenharia genética, que envolve a manipulação de genes fora do processo reprodutivo. A engenharia genética é usada na produção de medicamentos como a insulina e células-tronco, mas também apresenta riscos como efeitos secundários imprevisíveis.
[1] O documento discute as complicações que podem ocorrer quando a mãe é Rh negativo e o bebê é Rh positivo, levando à produção de anticorpos que podem afetar futuras gravidezes ou o feto. [2] A imunoglobulina anti-D é dada para mães Rh negativas para prevenir a produção destes anticorpos. [3] Exames são realizados durante a gravidez e no parto para monitorar a situação e aplicar o tratamento correto.
A criopreservação permite congelar células reprodutivas como espermatozoides, óvulos e embriões para preservar a fertilidade e permitir o adiamento da maternidade. A vitrificação é o método de congelação instantânea utilizado que evita danos celulares durante o descongelamento. A primeira criopreservação de esperma humano com sucesso ocorreu na década de 1950 e desde então a técnica tem sido aplicada e aprimorada.
El presidente del BCRA, Alejandro Vanoli, destacó la recuperación de la actividad económica en la Reunión Internacional de Banqueros Centrales en Basilea.
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Este documento describe varios parques nacionales estadounidenses notables por su belleza natural. La naturaleza es la protagonista en estos parques, que invitan a los visitantes a adentrarse en grandes paisajes como bosques, ríos, lagos y glaciares. Varios de estos parques ofrecen actividades al aire libre y son recordatorios de cómo lucía la frontera para los primeros colonos que se dirigieron hacia el oeste. Nada se compara con la calidad del aire y la serenidad que envuelven estos sitios
Ce Business Branding-PR Services Brief Overview 2016Marcus Jackson
CALIBER enterprises provides branding, public relations, and marketing services for corporations, small businesses, products, and individuals. It aims to operate with integrity, transparency, and fairness. Services include advertising, branding, public relations, graphic design, social media management, and more. CALIBER has represented celebrity clients such as Fred Schneider of the B-52s and Cynthia Bailey, as well as corporate clients including Cartier, Tory Burch, and Hugo Boss.
El documento explica la diferencia entre derechos humanos y derechos fundamentales. Los derechos humanos son aquellos que tiene toda persona por el simple hecho de ser humano, mientras que los derechos fundamentales son otorgados por un país específico a sus habitantes. También discute que la ONU ha declarado el acceso a Internet como un derecho humano, aunque algunos argumentan que aún queda trabajo por hacer para que sea un derecho real para todos. Finalmente, define la brecha digital como la diferencia en el acceso y uso efectivo de las tecnologías de la inform
Un hombre buscó agua y levantó un artilugio de hierro donde había agua. Algo grave ocurrió y pidió ayuda. El gallo estaba convencido de que había visto al hombre tumbado sujetando el artilugio en su boca.
Este documento propõe um projeto interdisciplinar entre Arte e Língua Portuguesa utilizando a fotografia como tema. O projeto visa despertar a curiosidade dos alunos pela fotografia, promover atividades artísticas com fotos tiradas pelos próprios alunos e refletir sobre temas do cotidiano através da produção de crônicas.
El documento habla sobre varias acciones y objetos como ir a huertas y sembrados, cerrar y cerrar, sonreír, bailar, y correr. También menciona cosas como personas, botas, escobas, y corrales.
CALIBER enterprises is a talent agency that represents actors, models, and performers. It provides services like bookings, branding, castings, and contract negotiation. Talent can submit photos and materials for representation consideration. The agency has standard rates and books both full and half days of work for talent. It has represented talent for various brands and media.
Dra. Larissa Matsumoto fez um resumo das melhores aulas e apresentações do Congresso Anual da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva no Hawaii em 2014.
Tópicos:
- Preservação da Fertilidade
- Transplante uterino
- Gestação ectópica
O documento resume uma aula sobre avaliação genética em homens inférteis. Apresenta as principais causas genéticas de infertilidade masculina como anormalidades cromossômicas, mutações gênicas e microdeleções no cromossomo Y. Discutem-se os métodos de avaliação genética como cariótipo, pesquisa de mutações no gene CFTR e de microdeleções no Y, além da importância do aconselhamento genético.
Uma grande revisão de biologia para a prova do ENEM. Contém imagens, textos e questões.
Nessa parte #01: Biologia celular, mutações, genética, ácidos nucleicos, ciclo celular e vírus.
Bons estudos.
Histórico, Incidência no Brasil, Diagnóstico, Aspectos Clínicos Frequentes, Expectativa de vida, Tratamento, e Curiosidades sobre Síndrome de Down ou Trissomia do 21
A síndrome de Down é uma anomalia genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Isso resulta em atraso no desenvolvimento motor e mental da criança. Características comuns incluem face achatada, olhos oblíquos, orelhas pequenas e problemas de saúde como cardiopatias e problemas auditivos. O diagnóstico é feito através de exames pré-natais ou cromossômicos após o nascimento. O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar e fisioterapia foc
12 café aula 02 - dr. antonio carlos lopes - rastreamento prenatal de crom...itgfiles
O documento discute os testes de rastreamento pré-natal de cromossomopatias, comparando diferentes métodos e marcadores. Ele recomenda o teste integrado do primeiro trimestre usando idade materna, gestacional, translucência nucal, PAPP-A e β-hCG, capaz de detectar cromossomopatias com taxa de 90% e taxa de falso positivo de 5%. Discute também a importância de esclarecer os riscos e benefícios dos testes para que a gestante tome uma decisão informada.
A Síndrome de Down é causada por uma alteração genética que resulta na presença de um cromossomo extra no par 21, podendo ser diagnosticada ainda durante a gravidez através de exames. Embora não tenha cura, o tratamento precoce é essencial para promover o desenvolvimento da criança e sua inclusão social. Novas pesquisas buscam editar geneticamente o DNA para neutralizar o cromossomo extra e potencialmente tratar a síndrome.
Rastreamento e diagnóstico precoce do câncer de mama 19 set2012Graciela Luongo
O documento discute o rastreamento e diagnóstico precoce do câncer de mama, abordando a incidência da doença no Brasil e no mundo, fatores de risco, métodos de detecção como mamografia e ultrassonografia, além de classificações para achados mamográficos.
Detecção sorológica de anti hpv 16 e 18 e o papanicolaou em jovens e adolesce...Thaís Braga
Este artigo descreve um estudo que avaliou a prevalência de anticorpos anti-HPV 16 e 18 e sua associação com os achados do Papanicolau em 541 mulheres jovens e saudáveis entre 15-25 anos. Os resultados mostraram que 27,7% das mulheres tinham anticorpos anti-HPV, porém não houve evidência de associação entre os resultados anormais do Papanicolau e a positividade da sorologia. O estudo indica uma alta prevalência de sorologia positiva para HPV 16 e 18 nestas mulheres sem relação
Lesões precursoras do câncer do colo uterinoitsufpr
O documento descreve o HPV (Papilomavírus humano) como o principal agente causador do câncer de colo do útero. A infecção pelo HPV é muito comum e os tipos 16 e 18 causam a maioria dos casos de câncer cervical. A infecção persistente por esses tipos oncogênicos do HPV por longos períodos pode levar ao desenvolvimento do câncer após vários anos.
1) O documento discute o exame de Papanicolaou, incluindo suas finalidades, histórico e métodos.
2) Aborda as classificações e nomenclaturas utilizadas no exame ao longo do tempo, como a de Papanicolaou, Richart e Bethesda.
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O documento discute quatro síndromes genéticas: Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21; Síndrome de Patau, causada por trissomia do cromossomo 13; Síndrome de Edwards, causada por trissomia do cromossomo 18; e Síndrome de Marfan, uma doença genética dominante causada por mutação no gene FBN1 no cromossomo 15. As síndromes apresentam diversas características físicas e limitações, e não possuem cura, apenas
Este estudo avaliou a prevalência e fatores de risco da colonização materna por estreptococo do grupo B em 203 gestantes com trabalho de parto prematuro ou ruptura prematura de membranas. A taxa de colonização materna foi de 27,6% e a presença de infecção urinária foi o único fator de risco significativo. A taxa de detecção do estreptococo foi maior com o uso de meio seletivo e coleta de amostras anais e vaginais. A taxa de colonização neonatal foi de 3,1% e houve dois casos
DiagnóStico E Tratamento Das DoençAs Do Colo Uterinochirlei ferreira
O documento discute o diagnóstico e tratamento do câncer de colo uterino, abordando a epidemiologia, fatores de risco, exames de rastreamento, classificação das lesões e condutas terapêuticas de acordo com o estágio da doença.
É necessário ter um programa organizado de rastreio populacional e fluxo adequado de exames de diagnóstico, buscando o tratamento das lesões precursoras do câncer de colo conforme diretrizes nacionais vigentes.
Material de 03 de março de 2023
Disponível em: portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br
Eixo: Atenção às Mulheres
Aprofunde seus conhecimentos acessando artigos disponíveis na biblioteca do Portal.
Disponível em: https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/
Fácil acesso. Diferentes recursos. As melhores evidências. Um olhar multidisciplinar.
O documento discute os conceitos básicos de hereditariedade, incluindo como características são transmitidas de pais para filhos através dos genes no DNA. Explica que Gregor Mendel estabeleceu as leis da hereditariedade no século 19 e como o DNA foi descoberto como o material genético. Também aborda tópicos como manipulação genética, ética e impactos da engenharia genética.
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Introdução de tecnicas de diagnostico molecular Safia Naser
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1. Um estudo retrospectivo encontrou uma taxa de 20% de aneuploidia nos corpos polares de óvulos doados, com os cromossomos 16 e 22 mais afetados, apesar dos espermatozoides terem sido normais.
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Reunião científica em que apresentamos as principais aulas e apresentações do Congresso anual da Sociedade Europeia de Reprodução Humana (ESHRE) de 2014, em Munique - Alemanha.
A reunião científica desta vez foi apresentada pela Dra. Mariane Maeda, que falou sobre as estratégias de suporte de fase lútea após trigger com agonista do GnRH, comparando as condutas da ASRM e ESHRE. Falamos também sobre o impacto da cirurgia para retirada de endometrioma recidivante.
Trombofilias e FIV: quando e para quem devemos investigar?Renato Tomioka, MD
O documento discute a associação entre trombofilias hereditárias e adquiridas com a falha de tratamentos de reprodução assistida (ART). Foram revisados 33 estudos que avaliaram esta relação de forma inconclusiva devido à qualidade ruim dos estudos e heterogeneidade das populações. A triagem de trombofilias antes de ART ainda não é recomendada universalmente.
O documento descreve um estudo clínico randomizado que comparou o uso de GnRH agonista junto com quimioterapia (QT) versus QT sozinha em pacientes com câncer de mama precoce com receptores de estrogênio e progesterona negativos. Os resultados mostraram que o uso de GnRH agonista reduziu significativamente a incidência de insuficiência ovariana e aumentou as taxas de gravidez e sobrevida global em comparação com QT isolada.
4. Mosaicismo
Erros na mitose pós-fertilização (2ª ou 3ª clivagem mais comum)
Genoma inativado Transcriptoma citoplasmático
Aneuploide-aneuploide ou aneuploide-euploide (75% em
clivagem!!)
Aneuploide-euploide 50% corrigem em blasto normal
– Divisão + lenta
– Apoptose
– Euploides ICM
5. Mosaicismo: aCGH
Estudo comparando FISH x aCGH de todo o blasto
Detecção depende do grau de mosaicismo
– < 25% células aneuploides não detecta
– 25-40% células aneuploides detecta em 3/5 dos casos
– >40% detecta em todos os casos
Concordância de 97% entre ICM e TE
6. Mosaicismo: NGS
+ rápido, + barato, várias amostras de DNA ao mesmo tempo
MiSeq (Illumina):
– >50% de aneuploidia para detectar mosaicismo
– Aneuploidia de cromossomos inteiros + Contagem mitocondrial
Personal Genome Machine (Thermo-Fischer Sci)
– >20% de aneuploidia para detectar mosaicismo
– Aneuploidia de cromossomos inteiros, deleções e duplicações + Contagem
mitocondrial (+ sensível 800 kb – 1,2 mb)
Aumento a taxa de falso positivo até 33%
7. Mosaicismo: NGS
Garisi et al (2016)
43 blastos mosaico descartados múltiplas biópsias:
11,6% de blastos normais (TE e ICM)
41,8% de blastos normais (ICM)
TE = ICM (83% das vezes)
Taxa global de predição de mosaicismo: 58,2%
Maxwell et al (2016)
14 blastos mosaico descartados múltiplas biópsias
Taxa global de predição de mosaicismo: 48,3%
The detection of low-grade mosaicism within an embryo appears to be subject to
some degree of sampling error.
8. Mosaicismo: NGS
Maxwell et al (2016)
78 blastos euploides com CGH
38 abortos 12 (32%) eram mosaico por NGS
38 NV 5 (16%) eram mosaico por NGS
This suggests that some mosaic embryos result in live birth, but they may also be
at increased risk of early pregnancy loss. The implantation potential of mosaic
embryos has yet to be determined, but data suggest that it may be reduced
9. Mosaicismo: grupos de risco?
Idade avançada NÃO é fator de risco (alterações pós-zigóticas)
In a study including 192 donor oocyte cycles from nine different
IVF centers, rates of mosaicism detected by NGS performed at a
single genetics laboratory ranged from 17% to 47%
10. Mosaicismo:
aconselhamento pré-teste
NGS: 1/3 dos embriões são mosaico!!! aconselhamento pré-
teste sobre:
– falsos positivos
– Rebiópsia
– incertezas sobre repercussão clínica (nascido vivo saudável, abortamento e não
implantação, repercussões neonatais)
11. Mosaicismo: qual transferir?
Princípios: Guideline (PGDIS)
– Monossomia + euploide > trissomia + euploide
(cuidado trissomia:monossomia for 1:1, um dos dois pode ser subdiagnosticado)
– Sexuais > autossomos
– Mosaico com trissomias 1, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19, 20, 22, X, Y > 2, 7, 13, 14, 15,
16, 18, and 21
– Mosaicos: + dissomias uniparentais (piores dissomias para o feto: 7, 14 e 15)
– Mosaicismo confinado a placenta (2,7, 16 e 22): RCF e OFIU
REGRAS PARA CROMOSSOMOS INTEIROS
13. Mosaicismo: pré-natal nos mosaicos
NIPT: (?) ACMGG 13, 18 e 21; risco de mosaicismo confinado à placenta
CVS: risco de mosaicismo confinado à placenta
Amniocentese: pode não representar todos os tecido fetais
Tipo de estudo genético
– Citogenética convencional
– Microarray
– FISH
– Estudos para dissomias uniparentais
14. Mosaicismo: Conclusão
Physicians should understand that mosaic embryos may represent a third
category between normal (euploid) and abnormal (aneuploid) embryos
It can be difficult to determine which mosaic aneuploidies may be the
‘‘safest’’ to transfer. Although counseling patients about the risks associated
with trisomies 13, 18, and 21 and aneuploidies involving chromosomes 2, 7,
14, 15, and 16 may certainly be more straightforward, it is essential to
emphasize that full or partial aneuploidies involving other chromosomes
may not necessarily be safer to transfer; there is simply less known about
the risks.
15.
16. CNVs: copy number variations
Deleções parciais ou duplicações parciais
Origem na meiose paterna e materna por igual
NÃO TEM INFLUÊNCIA DA IDADE MATERNA
> 50 bp
Espectral: adaptativas doença letalidade
Como testar: Chomossome microarray (CMA) aCGH, SNP array
Quem testar: atrasos de DNPM e intelectual a/e (MM Syndromes)
17. CNVs: copy number variations
Cariótipo convencional > 5 Mb
Cariótipo de alta resolução 2-5Mb
CMA: 100 Kb
18. CMA: Pré-natal
2,5% dos cariótipos normais em pré-natal tinham CNVs de
significado clínico
3,2% dos cariótipos normais em pré-natal tinham CNVs de
significado incerto
20. CNV: PGS
Resolução atual prejudicada pela necessidade de amplificação de
DNA: as detectadas provavelmente patogênicas porque são
grandes
Falta de banco de dados para interpretar os resultados
– Benigno
– Patogênico
– VUS