A Síndrome de Down é uma alteração genética causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em características físicas específicas e atrasos no desenvolvimento. O diagnóstico pode ser feito durante a gravidez por exames como translucência nucal ou após o nascimento por cariótipo.

1. SÍNDROME DE DOWN

2. INTRODUÇÃO
O objetivo dessa apresentação é falar sobre a
Síndrome de Down. Uma alteração genética
mais frequente em seres humanos.
Será abordada as causas, características,
diagnósticos, exames, tratamentos e
recomendações.

3. O QUE É?
Síndrome de Down é uma alteração genética a
divisão celular do embrião. Uma pessoa
comum tem 46 cromossomos e uma pessoa
com a Síndrome de Down tem um a mais (47),
ligado ao par 21.

4. O QUE CAUSA A SÍNDROME?
Como foi falado anteriormente, a Síndrome é
uma condição genética geralmente causada
por uma cópia extra do cromossomos 21, que
faz com que a criança nasça com algumas
características específicas.

5. QUAIS AS CARACTERÍSTICAS
As características mais comuns da criança com Síndrome de Down são:
• Rosto arredondado;
• Cabeça pequena;
• Pescoço curto;
• Implantação das orelhas mas baixa que o normal;
• Boca pequena com língua saliente;
• Olhos puxadinhos para cima, em formato de amêndoa;
• Mãos largas com dedos curtos;
• Fraqueza dos músculos;
• Presença de apenas uma linha na palma das mão;
• Estatura baixa.

6. Geralmente há atraso no desenvolvimento
cognitivo e intelectual, o que pode causar
dificuldades na fala e aprendizado, além de atraso
em desenvolver outras habilidades como andar,
sentar e segurar objetos.

7. EXAMES E DIAGNÓSTICO DA
SÍNDROME
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito pelo
obstetra durante a gravidez, através do exame de
translucência nucal, que deve ser realizado entre a 12ª e a
14ª semana de gestação, ou ultrassonografia, cordocentese
ou amniocentese.
Após o nascimento, o diagnostico de Síndrome de Down é
comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos
cromossomos), que também ajuda a determinar o rico, em
geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do
casal.

8. EXAMES QUE DETECTAM