GENETICA

1. Victoria Karoline Libório Cardoso
Genética
Genes: AA, Aa, aa...
Características em homozigose: genes iguais (ex: AA
ou aa).
Características em heterozigose: genes diferentes
(ex: Aa)
Genótipo: constituição genética do indivíduo.
Fenótipo: são as características apresentadas por um
indivíduo determinadas pela ação do meio nas
informações genéticas.
Expressão gênica: ativação do DNA que determina
uma informação genética, por meio de transcrições e
traduções para a formação de aminoácidos e,
consequentemente, de proteínas.
Principais símbolos:
Alelos simples: quando só existem dois tipos de
alelos para uma dada característica.
Polialelia: são os alelos múltiplos, ou seja, quando
mais de dois tipos de alelos estão presentes na
determinação de uma característica na população.
Doença restrita ao sexo: está no cromossomo Y, logo
só ocorre em homens.
Doença ligada ao sexo: está no cromossomo X, ou
seja pode afetar homens e mulheres.
Doenças autossômicas: são aquelas que acometem
os primeiros 22 pares cromossômicos, assim não estão
relacionadas aos genes sexuais.
Doenças sexuais/heterossômicas: estão no par 23,
desse modo estão relacionadas ao sexo.
Anomalias cromossômicas numéricas: As células
somáticas normais apresentam o número diploide de
cromossomos, assim quando ocorre um aumento de
números cromossômicos chamamos de ``triploidia´´
(3n) ou ``tetraploidia´´ (4n). Entretanto, caso haja uma
diminuição desse número chama-se ``aneuploidia´´, os
pacientes aneuploides podem apresentar trissomia (3
cromossomos no lugar do par normal de um
cromossomo específico) ou monossomia (quando está
relacionada ao cromossomo inteiro é quase sempre
letal, à exceção da monossomia do cromossomo sexual
X, que causa a síndrome de Turner)
Estrutura molecular do DNA:
1) o DNA é uma dupla hélice constituída por duas
cadeias de nucleotídios enrolados e unidos pelo
pareamento complementar.
2) sobre os nucleotídios no DNA: cada um tem um
açúcar desoxirribose, um grupo fosfato e uma base
nitrogenada.
Obs: os açúcares e os fosfatos são idênticos em cada
nucleotídeo.

2. 3) bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina
(G) e citosina (C).
4) as bases nitrogenadas das fitas se projetam para o
centro e se ligam umas às outras por meio de ligações
de hidrogênio, constituindo os "degraus" da escada.
5) as ligações das bases: a adenina em uma fita sempre
pareia com a timina na outra fita, enquanto a guanina
sempre pareia com a citosina.
6) a sequência codificadora dos genes: são chamadas
de exons.
7) inserções não codificadoras internas: são chamadas
de íntrons.
Proteínas da cromatina: A cromatina é um conjunto
de fios, os cromossomos, cada um deles formado por
uma longa molécula de DNA associada a moléculas de
histonas, um tipo especial de proteína.
Legenda:
(1) Cadeia simples de DNA.
(2) Filamento de cromatina (DNA com histonas).
(3) Cromatina condensada em interfáse
com centrômeros.
(4) Cromatina condensada em profase. (Existem agora
duas cópias da molécula de DNA).
(5) Cromossomo em metáfase.
Nucleossomo: é um DNA enrolado ao redor de um
octâmero de histonas.

3. Obs: as histonas são abundantes e de carga positiva,
podendo ser de 5 tipos - (H2A, H2B, H3 e H4).
Obs: as não histonas tem distribuição heterogênea,
podendo ser de dois tipos e permitem o processo de
duplicação de DNA e produção de RNA mensageiro.
Cromatossomo: é quando o nucleossomo é
estabilizado pela histona H1.
Diferença entre nucleossomo e cromatossomo: a
presença de uma histona H1.
DNA ligador: liga dois ou mais cromatossomos.
Transcrição: processo durante o qual a informação
codificada por um determinado gene é decodificada e
dá origem a uma proteína (polipeptídeo), onde o
primeiro estágio é a síntese de proteína.
Expressão gênica:
Replicação: cada uma das fitas do DNA nesse
processo são moldes para a síntese de uma fita
complementar nova. Além disso, é um processo
semiconservativo, pois cada uma das moléculas recém
formadas é igual à molécula que a originou.
Obs: A replicação do DNA ocorre na intérfase da
divisão celular.
Processo da replicação: é o processo de formação do
RNA a partir da cadeia-molde de DNA, que tem como
função "informar" ao RNAt (RNA transportador) a
ordem correta dos aminoácidos a serem sintetizados
mais tarde em proteínas, através da tradução desse
RNA.
Obs: o processo é catalisado pela enzima RNA-
polimerase e a separação da dupla fita ocorre com a
quebra das pontes de hidrogênio entre as bases
nitrogenadas.
Diferença entre DNA e RNA: o RNA é formado por
uma fita simples que pode dobrar-se sobre si mesma e
possui o açúcar ribose em vez da desoxirribose, além
da base nitrogenada uracila em vez da timina.
Obs: o regulador da transcrição é a histona.
Splicing, maturação do RNAm: é um processo que
remove os íntrons e junta os éxons depois da
transcrição do RNA.
Splicing alternativo: é quando o processo de splicing
cria muitas proteínas diferentes, só por variar o
composição dos éxons do RNA.
Tradução: A tradução envolve "decodificar" um RNA
mensageiro (RNAm) e usar sua informação para
produzir uma cadeia de aminoácidos que vai gerar um
peptídeo, um polipeptídeo ou uma proteína.
Obs: em um RNAm, as instruções para a produção de
um polipeptídeo vêm em grupos de três nucleotídeos
chamados códons.
Código genético: é a relação entre os códons do
RNAm e os aminoácidos.

4. Ordem dos acontecimentos:
1) Na tradução, os códons de um mRNA são lidos por
ordem (da extremidade 5' para a extremidade 3') por
moléculas chamadas de RNA de transporte ou
transferência (RNAt).
2) Cada tRNA possui um anticódon, ou seja, um
conjunto de três nucleotídeos complementares e que
se ligam ao códon correspondente no mRNA através
do emparelhamento de bases.
3) A outra extremidade do tRNA traz o aminoácido
especificado pelo códon para formar uma cadeia
polipeptídica.
4) Os tRNA se ligam aos mRNA dentro do ribossomo
5) À medida que os tRNA preenchem os
compartimentos do ribossomo e se ligam aos códons,
seus aminoácidos são adicionados à cadeia crescente
de peptídeos em uma reação química
6) O produto final é um polipeptídeo cuja sequência de
aminoácidos reflete a sequência de códons do mRNA.