1. A biologia estuda as células como unidade estrutural e fundamental dos seres vivos. A genética estuda o gene como unidade estrutural e fundamental da hereditariedade. 2. De acordo com a Primeira Lei de Mendel, a minoria das ervilhas obtidas na geração F2 foi recessiva, designando esse fator que não se manifesta em heterozigose. 3. O documento contém perguntas sobre genética humana relacionadas a leis de Mendel, cariótipos e alterações cromossômicas.

1. REPÚBLICA DE ANGOLA
MINISTÉRIO DO ENSINO SUPERIOR
INSTITUTO SUPERIOR POLITÉCNICO INTERNACIONAL DE ANGOLA
(ISIA)
Departamento de Ciências de Saúde – Análises Clínicas
Prova de Exame - Série D
Cadeira de Genética Humana
Preencha os dados;
Nome:
N.º Ano académico __Turno:Data___/___/___
“O princípio básico para uma resposta certa é perceber corretamente a pergunta”
Lê atentamente e responde com objetividade e clareza:
1. Dado que a Biologia estuda a ____________ como unidade estrutural e fundamental dos
seres vivos. A genética estuda o___________ como unidade estrutural e fundamental da
_________________.
3. De acordo Primeira lei de Mendel; A Minoria das Ervilhas obtidas na geração F2 foi
_____________, designando esse fator que não se manifesta em heterozigoze
de________________.
5. Num Heredograma, represente o entrecruzamento de ___ Com um par de
genes As para cada um, mantendo a representação na prole.
a) Explique o símbolo atual e o obtido.
b) Qual a probabilidade destes, gerar um caracter homozigótico Codominante na prole?
c) Relacione o Resultado com a Segunda Lei de Mendel.

2. d) Ocorrendo a necessidade de estudar (Laboratorialmente) os membros, como
designou Mendel o sinal genético que hoje recebe o nome de gene? Marque com X.
1. Fenótipo ____ 2. Propósito ____ 3. Heterozigoto _____ 4. Caracter _______
6. O quê seria das cêlulas sem pontos de restrição do cíclo celular? Especifique o segundo.
1. Com base no que estudou sobre o Cariótipo Humano e seus exemplos práticos, responde: O
número de cromossomos de cada espécie varia;
a) Em função de cada Raça
b) Em função de cada geração
c) Em função da espécie
d) Na Espécie vegetal tem apenas um
e) Na espécie Humana apenas com 43 pares
2. Ficou correlacionada pela 1ª vez uma patologia com o número total de Cromossomass da
Espécie Humana:
a) Em 1959
b) Em 1956
c) Em 196
d) Em 1970
e) Em 1976
f) Em 1905
2. Ainda sobre o Cariótipo Humano, os cromossomas dividem-se em:
a) Diploide e haploide
b) Em números ímpares
c) Em função da largura do cromossoma
d) Em autossomas e germinativas
e) Na espécie Humana apenas com 46
3. Recorrendo a parâmetros os Cromossomas distribuiem-se em grupos, sendo os do grupo G,
do qual fazem parte Os pares;

3. a) Os pares 21 e 22
b) Os pares 17 e 18
c) Os pares 19 e 20
d)Os pares 4 e 5
e) Os pares 13, 14e 15
4. . Recorrendo a parâmetros o menor dospares Cromossômicosda espécie humana é:
_____________
5. Com base na necessidade para o estudo do Cariótipo são razões para o seu estudo:
a) A presença de uma mancha na pele
b) A suspeita de uma anomalia Cromossômica
c) Ser de sexo diferente
d) Em abortos raros (1 vez a cada 8 anos)
e) Em presença de uma anomalia não congénita
6. Ométodo para o estudo dos Cromossomas num resultado esperado em 3 Semanas:
a) Método de Hibridação in Situ
b) Método Citogenêtico
c) Método Multiplex
d) Método de FISH
e) Método de fiber FISH
f) Método de Fluorocromo
d) Método de PCR in Situ
7. Sobre os acrónimos e simbolos usados em Citogenêtica, a derivaçãoé representada por :
a) add b) der c) deld) dir e) dup
f) dic g) f h) dmin
9. Este símbolo representa uma inversãode material Cromossômico sem perda do material
cromossômico localizado entre os dois pontos de quebra.
a) 47,XY,-21
b) 46,XX, del(3)(p12p14)

4. c) 46,XY,del(9)(p13)
d)46,XY,inv(16)(p13q22)
e) 46,XY,dup(2)(p12p22).
10. a) Represente o cariótipo de um indivíduo do sexo feminino com um número de
cromossomas normais apresentando umadelecção terminal do braço longo do cromossoma (3)
na sua banda (4) na posição (1).
_______________________________________________.
11. Represente o cariótipo de um indivíduo do sexo masculinoHeptaplóide.
_______________________________________________.
12. É uma alteração:
a) autossômica;
b) heterossômica;
c) autossômica e heterossômica
Boa Sorte!
Prof. Mukuna Jerónimo