O documento discute o que é aconselhamento genético, que é fornecido para pessoas preocupadas com doenças genéticas em suas famílias e inclui uma anamnese, exames e diagnósticos hipotéticos. Também aborda quem deve buscar esse aconselhamento, as etapas do processo e técnicas de diagnóstico pré-natal e pós-natal de alterações genéticas.

2. O Que é:
 O Aconselhamento Genético é uma consulta
médica especializada para pessoas que estão
preocupadas com a ocorrência ou a
possibilidade da ocorrência de uma doença
genética em sua família.

3. O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS?

4. Quem deve fazer?
Consanguinidade.
Mulheres acima
de 35 anos.
Casos de doenças
hereditárias na
família.

5. Quais são as Etapas do
Aconselhamento Genético?
 Anamnese
 Exame físico
 Exames complementares
 Hipóteses diagnósticas
 Laudo

6. Aconselhamento
genético e
diagnóstico pré-
natal
Há um aconselhamento genético quando é
detectado antes ou durante a gravidez um
determinado problema nos pais ou no
feto!

7. Principais indicações para o
aconselhamento genético:

8. Técnicas para diagnóstico pré e
pós-natal de alterações genéticas:

9. Amniocentese:

10. Ultra-sonografia:

12. Fetoscopia: