Síndrome de Klinefelter
• Após atenderem um paciente com um caso raro
no qual um homem desenvolveu seios
(Ginecomastia), Harry Klinefelter, Reifes...
• Metade dos casos resulta de erros na
meiose I paterna, um terço de erros na
meiose I materna e os demais de erros
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Características
• Esterilidade, não podem produzir
espermatozóides devido à atrofia dos canais
seminíferos e, portanto são...
Indivíduos XXY
Com relação ao cotidiano
• Problemas no desenvolvimento da personalidade,
decorrência de uma dificuldade para falar que
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Com relação ao fenótipo
• Estatura elevada e magros, com braços
relativamente longos
• Pênis pequeno
• Testículos pouco de...
Tratamento
• A forma mais comum de tratamento envolve
administrar uma vez ao mês através de injeção
Depotestosterona, uma ...
Equipe:
• Mikaele
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• Ana Fátima
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Síndrome de Klinefelter

  1. 1. Síndrome de Klinefelter
  2. 2. • Após atenderem um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia), Harry Klinefelter, Reifestein E C Jr., e Albright F estudaram e escreveram um artigo em 1942 sobre a síndrome, sendo caracterizada, 10 anos depois, pela existência de um cromossomo X adicional nestes homens • Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos
  3. 3. • Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro pós-zigótico levando a mosaico (a idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos) • Prevalência estimada é de 1:600 a 1:900 homens nascidos vivos
  4. 4. Características • Esterilidade, não podem produzir espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis (azoospermia) • Liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) (crescimento) • Elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH)
  5. 5. Indivíduos XXY
  6. 6. Com relação ao cotidiano • Problemas no desenvolvimento da personalidade, decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem • Comportamentos antissociais • Baixa autoestima • Dificuldade de concentração • Pouca paciência e frequentes explosões de temperamento • Frequentemente carentes e reservados • Tremores na mãos
  7. 7. Com relação ao fenótipo • Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos • Pênis pequeno • Testículos pouco desenvolvidos • Pouca pilosidade no púbis • Podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba • Ginecomastia (crescimento das mamas), devido ao alto nível de estrogênio (hormônio feminino)
  8. 8. Tratamento • A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. • A dose e a frequência de aplicação devem ser aumentadas com o decorrer do tempo. • O tratamento deve resultar em um normal desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular.
  9. 9. Equipe: • Mikaele • Janaina • Ana Fátima • Francisca de Jesus • Erlândia • Eclária

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