Síndrome de Rilay Day

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Síndrome de Rilay Day

  1. 1. SÍNDROME DE RILEY- DAY (Disautonomia familiar)
  2. 2. <ul><li>é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial </li></ul><ul><li>Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurônios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso. </li></ul>
  3. 3. <ul><ul><li>É uma doença hereditária autossômica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9. </li></ul></ul><ul><ul><li>A Síndrome Riley-Day, é a insensibilidade congénita à dor. </li></ul></ul>A <ul><ul><li>É um transtorno hereditário que afeta a função de nervos ao longo de todo o corpo. </li></ul></ul>
  4. 4. x <ul><li>síndrome de Riley -Day é a antítese do sono zen: se trata de um raro transtorno que altera os nervos do organismo. E o resultado? Um doente sofre de total incapacidade para reagir frente à dor. A diferença dos que buscam os monges, é que nesse caso nada tem que ver com a concentração ou a determinação. O problema se trata pura e exclusivamente de uma disfunção natural, uma desordem . </li></ul>
  5. 5. CID 10 - G90.1     Disautonomia familiar (Síndrome de Riley-Day) Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day
  6. 6. <ul><li>Incidência: </li></ul><ul><li>Afeta de 1 A 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu), sendo a incidência entre esse povo 1:3700 . </li></ul>
  7. 7. Tratamento: <ul><li>Não existe cura para esta doença, e o tratamento consiste na prevenção de acidentes e na amenização dos outros sintomas, o que pode incluir: </li></ul><ul><li>Proteção da pessoa contra lesões; </li></ul><ul><li>Tratamento da pneumonia aspirativa; </li></ul><ul><li>Terapêutica anticonvulsivante, se o paciente apresentar convulsões; </li></ul><ul><li>Medicamentos, que incluem lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos e medicamentos chamados antieméticos, que servem apara controlar possíveis vômitos. </li></ul><ul><li>A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura. </li></ul>
  8. 8. <ul><li>Prognóstico </li></ul><ul><ul><li>Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de chance de se chegar a 30 anos. </li></ul></ul>
  9. 9. <ul><li>Os sinais e testes: </li></ul><ul><li>O médico irá realizar um exame físico. O paciente pode apresentar: </li></ul><ul><li>Falta ou diminuição de reflexos profundos do tendão; </li></ul><ul><li>A falta de resposta após receber uma injeção de histamina (normalmente quando há inchaço e vermelhidão); </li></ul><ul><li>Não chorar lágrimas; </li></ul><ul><li>Pupilas pequenas depois de receber certas gotas de colírio oftamológico; </li></ul><ul><li>disfagía . </li></ul>
  10. 10. <ul><li>Complicações: Os seguintes sintomas de &quot;crise autônomos&quot;, ocorre em aproximadamente 40% dos doentes </li></ul><ul><li>Sudorese sobre a cabeça e o tronco; </li></ul><ul><li>Ronchas ou manchas na face e tronco; </li></ul><ul><li>Manchas nas mãos e pés; </li></ul><ul><li>Hipertensão (pressão arterial alta) e taquicardia (ritmo cardíaco rápido); </li></ul><ul><li>Náuseas e vômitos; </li></ul><ul><li>Disfagia; </li></ul><ul><li>Irritação; </li></ul><ul><li>Insônia; </li></ul><ul><li>Deterioração dos músculos. </li></ul>
  11. 11. <ul><li>Prevenção </li></ul><ul><li>Os indivíduos com ascendência judaica da Europa de Leste e as famílias com história de Riley-Day, síndrome que estão pensando em ter filhos podem procurar aconselhamento genético para falar sobre o risco submetidos a testes e, quando apropriado. Os testes genéticos são muito precisos para a síndrome de Riley-Day e pode ser utilizado para o diagnóstico dos indivíduos afetados, como para o transportador detecção e diagnóstico pré-natal. </li></ul>
  12. 12. Referências bibliográficas <ul><li>http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Riley-Day </li></ul><ul><li>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001387.htm </li></ul><ul><li>http://diariodebiologia.com/2009/01/sindrome-riley-day-insensibilidade-a-dor/ </li></ul>

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