1) O documento introduz os conceitos básicos de genética, incluindo a definição de gene, genoma e DNA. 2) Detalha a descoberta e estrutura do DNA, desde os primeiros estudos no século XIX até a descrição da dupla hélice por Watson e Crick em 1953. 3) Explica processos como replicação, transcrição e tradução do DNA/RNA, bem como o dogma central da biologia molecular.

1. Introdução à Genética
Profa. Aline Miranda

2. Introdução à Genética
►Genética – Área da Biologia que se dedica ao estudo
dos genes.
►Gene – Segmento de DNA* correspondente a
determinada informação.
►Genoma – Conjunto de genes correspondente à
informação genética de um indivíduo.
*Ácido desoxirribonucleico.

3. Curiosidades sobre o DNA
● Início das descobertas
do DNA – século XIX.
● Pioneiro – Friedrich
Miescher (1869).
● Descrição dos
nucleotídeos – Phoebus
Levene e Walter Jacobs
(1912).

4. Curiosidades sobre o DNA
● Comprovação do DNA
como molécula que
armazena as
informações genéticas –
Oswald Avery (1944).
● Descrição da estrutura
do DNA (dupla hélice) –
James Watson e Francis
Crick (1953).

5. Estrutura do DNA
- A molécula de DNA é formada por uma
sequência de nucleotídeos.
Nucleotídeo
Açúcar (pentose)
Grupo fosfato
Base nitrogenada

7. Estrutura do DNA

9. Estrutura do DNA
- Todas as espécies possuem DNA.
- Em cada espécie há uma grande semelhança entre
quantidades de Timina/Adenina e Citosina/Guanina.
- O número de nucleotídeos e a sua ordem variam nas
diferentes moléculas de DNA.
- Todas as células somáticas de um organismo possuem,
normalmente, DNA de mesma composição.

10. Estrutura do DNA

12. Replicação do DNA -
Semi-conservativa

13. Replicação do DNA -
Semi-conservativa

14. Estrutura do RNA*
*Ácido ribonucleico.

15. Transcrição do DNA

16. Splicing alternativo do RNA

17. Tradução do RNAm

18. Tradução do RNAm

19. Tradução do RNAm

20. Tradução do RNAm

21. Dogma central da Biologia
Molecular

22. O que surgiu primeiro: o DNA ou
o RNA?

23. Mutações
- Alterações gênicas.
- Tipos: substituição, adição ou deleção de bases
nitrogenadas.
- Podem ser perceptíveis ou silenciosas.
- Taxa de erro replicação: 10-9.
- Taxa de erro transcrição: 10-6.

24. Mutações
- Agentes mutagênicos: químicos/radiação.
- Do ponto de vista evolutivo, as mutações
relevantes, em seres mais complexos, são as que
acontecem nas células GERMINATIVAS.

25. Substituição de bases
nitrogenadas

26. Substituição de bases
nitrogenadas

27. Adição de bases nitrogenadas

28. Deleção de bases nitrogenadas

29. Alterações cromossômicas
- Estruturais
Envolvem a estrutura do cromossomo.
- Numéricas
Euploidia – Envolve a diminuição ou o aumento
de todo o conjunto de cromossomos.
Aneuploidia – Envolve a diminuição ou o aumento
de pares de cromossomos.

30. Síndrome de cri-du-chat
46, XX ou XY 5p-

31. Síndrome de Down
47, XX ou XY +21

32. Síndrome de Patau
47, XX ou XY +13

33. Síndrome de Edwards
47, XX ou XY +18

34. Síndrome de Turner
45, X

35. Síndrome de Klinefelter
47, XXY

36. Mulheres poli-X
47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX

37. Síndrome de XYY
47, XYY