[1] O câncer gástrico difuso hereditário (CGDH) é uma doença rara causada por mutações no gene CDH1 que aumentam o risco de câncer de estômago, geralmente antes dos 40 anos. [2] É herdado como uma mutação dominante e caracteriza-se pela forma difusa do câncer no estômago devido à falta de expressão da proteína E-caderina. [3] O diagnóstico precoce é importante para tratamento, mas os sintomas como náuseas, dor estomacal e perda

1. Câncer Gástrico Difuso Hereditário
CGDH
ACADÊMICOS: ANA CLARA ,EDUARDA ,FABIOLA, HERNANDES , STEFANY,
GUSTAVO,YARA E PEDRO ANTÔNIO.

2. Conceito de cgdh:
A síndrome do câncer gástrico difuso
hereditário é uma doença hereditária
rara associada a um risco aumentado
de câncer gástrico (estômago).
afeta grande parte do estômago
trata-se de síndrome
secundária a mutações no gene
CDH1

3. GENÉTICA
O câncer gástrico difuso hereditário é herdado como uma mutação autossômica dominante do gene
E-caderina (CDH1), localizado no cromossomo 16q22.
A natureza autossômica dominante das mutações implica que herdar apenas uma cópia mutada do
gene CDH1 é suficiente para induzir um estado de doença.

4. Carcinoma GÁstrico e AgregaÇÃo Familiar
A maioria dos carcinomas gástricos são formas esporádicas, mas em
aproximadamente 10% dos casos verfica-se agregação familiar e destes, apenas 1% a
3% são carcinomas hereditários. Os cancros gástricos herdados são mais comumente
do tipo difuso e são geralmente referidos como Cancro Gástrico Difuso Hereditário
(CGDH)

5. CARACTERISTICAS CGDH:
Cerca de 90% a 95% das neoplasias gástricas malignas são adenocarcinomas. Estas podem
ser divididas, segundo a classificação histomorfológica de Lauren, em dois tipos:
forma difusa forma intestinal

6. FORMA DIFUSA
1. principal causa do carcinoma gástrico difuso é o déficit de expressão da proteína E-
caderina. A E-caderina constitui uma proteína que possui como principal função
proporcionar a adesão entre as células, a qual é expressada pelo gene CDH1. Dessa forma,
qualquer alteração genética que implique na falta de expressão do gene CDH1 resultará no
déficit de E-caderina e consequentemente ocorrerá o desenvolvimento do carcinoma
gástrico difuso, pois a perda da adesão celular facilita a evolução da neoplasia.

7. FORMA INTESTINAL
1. O carcinoma gástrico intestinal possui como causa fundamental alterações
genéticas que implicam no aumento da via de sinalização do Wnt. O aumento
da via de sinalização do Wnt causa a perda de função do gene supressor de
tumor APC, responsável por regular a proliferação celular por meio do
controle da β-catenina, uma proteína que, no núcleo da célula, estimula a
proliferação celular, proporcionando o desenvolvimento tumoral.

8. DiagnÓstico
O câncer gástrico difuso hereditário atinge o estômago, com risco de
manifestação antes dos 40 anos de vida. De diagnóstico difícil e desenvolvimento
rápido, pode levar à metástase em pouco tempo. O diagnóstico precoce
proporciona a melhor possibilidade de cura.

9. NAUSÉAS
SINTOMAS:
DORDE ESTÔMANGO Perda de peso
Infelizmente, os sintomas do câncer gástrico difuso hereditário demoram para aparecer ,mas
Incluem:
DIMINUIÇÃODO
APETITE

10. GASTRECTOMI
A
A cirurgia para ressecção do tumor é
a única opção disponível hoje para
obtenção de cura do câncer gástrico
e só é possível na menor parcela de
pacientes.
A técnica utilizada depende da localização
da lesão, conforme descrito na tabela ao
lado:

11. Fim !