O documento discute o autismo, incluindo: 1) O autismo afeta cerca de 1% da população brasileira e há um aumento de 30% nos casos nos últimos 6 anos; 2) Fatores genéticos e ambientais contribuem para o autismo, incluindo mutações em genes relacionados às sinapses neurais; 3) O diagnóstico precoce é importante para intervenção especializada, com os primeiros sinais aparecendo antes dos 36 meses de idade.

1. AUTISMO
Definição e diagnóstico precoce
Palestrante: Dr. Leonardo Maranhão
Diretor da Clínica Médica Assis

2. Por que falar dos autistas?

3. O Autismo no mundo
• 70 milhões de autistas no mundo;
• 2 milhões no Brasil;
• Cerca de 1 % da população brasileira;
• 1 em cada 68 crianças aos 8 anos tem autismo;
• Nos últimos 6 anos, aumento de 30 % dos casos;
• Estudo prevê que uma a cada duas crianças em
2025 terão algum grau de autismo;

4. Epidemia?
• Conhecimento mais detalhado/profundo dos principais sintomas e de
fatores de predisposição;
• Critérios diagnósticos mais abrangentes;
• Aumento da contribuição dos fatores ambientais dividindo os riscos com
fatores genéticos;
• Maior conscientização da população em geral– procura/avaliação
especializada;

5. Fatores ambientais e genéticos

6. Há algum tempo foram descritas anormalidades nos cromossomos
responsáveis por 10% a 20% dos casos. Os demais seriam causados por
alterações em múltiplos genes, surgidas quando os cromossomos se separam
durante o processo de divisão celular;
Nos últimos anos, no entanto, gerou entusiasmo a descoberta de que mutações em único gene
podem levar ao autismo, e que essas mutações apontam para a sinapse, o espaço através dos
quais o estímulo é transmitido de um neurônio para outro. É através da sinapse que os neurônios
se comunicam para coordenar movimentos, percepções sensoriais, aprendizados e memórias;

7. Em 2003, Huda Zoghbi, neurologista do Baylor College, no Texas, propôs que as
sinapses poderiam explicar o autismo, tendo como base os estudos conduzidos no
Instituto Pasteur, na França, que identificaram mutações em proteínas conhecidas com o
nome de neuroliginas em dois irmãos autistas suecos.

8. Probabilidades
Preeclampsia: Quanto mais severa, maior probabilidade de autismo;

9. Prematuridade: Na primeira
avaliação, aos 18 meses, um
total de 18% de 152 bebês
avaliados foram diagnosticados
com transtorno do espectro do
autismo, enquanto que no
trigésimo mês apenas 10% de
116 crianças tiveram o mesmo
diagnóstico;

10. Mutaçoes genéticas: Os trabalhos mostram pela primeira vez que existem de 250 a 300
regiões no genoma humano nas quais variações genéticas podem provocar uma ou outra forma
de autismo, que afeta 1% das crianças nos Estados Unidos. Os pesquisadores confirmaram
assim a hipótese de que muitas destas mutações não seriam hereditárias.
Consaguiniedade : A deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da
amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos
um familiar dos propósitos (97,14% das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e
consanguinidade nos pais (11,42%), avós e bisavós (2,86%);

11. Idade avançada dos pais: Probabilidade de gerar criança
com a disfunção chega a ser até 65% maior;
Baixo indice de vitamina D : Diversos estudos associam baixos níveis
de vitamina D no sangue a doenças autoimunes. Um estudo publicado
em agosto de 2012 no periódico Journal of Neuroinflammation aponta
uma relação entre a falta dessa vitamina e o autismo;

12. Poluição ambiental fina: A poluição do ar é um fator ambiental que
tem sido relacionado ao autismo por diversos estudos. Uma pesquisa
de 2010, realizada na Califórnia, mostrou que crianças que viviam a
menos de 300 metros de rodovias tinham o dobro de chance de
desenvolver autismo do que aquelas que viviam mais longe;
Agrotoxicos: Uma mulher grávida que vive perto de uma fazenda onde são
utilizados pesticidas tem 66% mais chances de ter uma criança autista, revelam
pesquisadores da Universidade da Califórnia Davis em um estudo publicado na
última segunda-feira. Os pesquisadores também descobriram que os riscos foram
maiores quando o contato
com o pesticida se deu entre o segundo e o terceiro mês de gravidez;

13. O que é Autismo?
Autismo é um transtorno global do desenvolvimento, com prejuízo em
diversas áreas, como a deficiência na aquisição da fala, linguagem e
comunicação, alteração comportamental com movimentos repetitivos e
estereotipados e dificuldades com habilidades sociais e jogo ludico
entre seus pares.

14. Quando os pais desconfiam que
algo está errado com seu filho?
Os primeiros sinais das alterações surgem antes dos 36 meses de idade;
20% dos pais desconfiam aos 12 meses;
50% dos pais deconfiam aos 18 meses;
80% dos pais desconfiam aos 24 meses;
O diagnóstico no Brasil é tardio, faltam números;
Nos EUA, o diagnóstico ocorre, em média, aos 5,5 anos;
Na Austrália, o diagnóstico em média 4,2 anos;
O ideal seria até 24 meses
Diagnóstico precoce assegura intervenção especializada

15. Como é feito o diagnóstico?