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AUTISMO
Definição e diagnóstico precoce
Palestrante: Dr. Leonardo Maranhão
Diretor da Clínica Médica Assis
Por que falar dos autistas?
O Autismo no mundo
• 70 milhões de autistas no mundo;
• 2 milhões no Brasil;
• Cerca de 1 % da população brasileira;
• 1 em cada 68 crianças aos 8 anos tem autismo;
• Nos últimos 6 anos, aumento de 30 % dos casos;
• Estudo prevê que uma a cada duas crianças em
2025 terão algum grau de autismo;
Epidemia?
• Conhecimento mais detalhado/profundo dos principais sintomas e de
fatores de predisposição;
• Critérios diagnósticos mais abrangentes;
• Aumento da contribuição dos fatores ambientais dividindo os riscos com
fatores genéticos;
• Maior conscientização da população em geral– procura/avaliação
especializada;
Fatores ambientais e genéticos
Há algum tempo foram descritas anormalidades nos cromossomos
responsáveis por 10% a 20% dos casos. Os demais seriam causados por
alterações em múltiplos genes, surgidas quando os cromossomos se separam
durante o processo de divisão celular;
Nos últimos anos, no entanto, gerou entusiasmo a descoberta de que mutações em único gene
podem levar ao autismo, e que essas mutações apontam para a sinapse, o espaço através dos
quais o estímulo é transmitido de um neurônio para outro. É através da sinapse que os neurônios
se comunicam para coordenar movimentos, percepções sensoriais, aprendizados e memórias;
Em 2003, Huda Zoghbi, neurologista do Baylor College, no Texas, propôs que as
sinapses poderiam explicar o autismo, tendo como base os estudos conduzidos no
Instituto Pasteur, na França, que identificaram mutações em proteínas conhecidas com o
nome de neuroliginas em dois irmãos autistas suecos.
Probabilidades
Preeclampsia: Quanto mais severa, maior probabilidade de autismo;
Prematuridade: Na primeira
avaliação, aos 18 meses, um
total de 18% de 152 bebês
avaliados foram diagnosticados
com transtorno do espectro do
autismo, enquanto que no
trigésimo mês apenas 10% de
116 crianças tiveram o mesmo
diagnóstico;
Mutaçoes genéticas: Os trabalhos mostram pela primeira vez que existem de 250 a 300
regiões no genoma humano nas quais variações genéticas podem provocar uma ou outra forma
de autismo, que afeta 1% das crianças nos Estados Unidos. Os pesquisadores confirmaram
assim a hipótese de que muitas destas mutações não seriam hereditárias.
Consaguiniedade : A deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da
amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos
um familiar dos propósitos (97,14% das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e
consanguinidade nos pais (11,42%), avós e bisavós (2,86%);
Idade avançada dos pais: Probabilidade de gerar criança
com a disfunção chega a ser até 65% maior;
Baixo indice de vitamina D : Diversos estudos associam baixos níveis
de vitamina D no sangue a doenças autoimunes. Um estudo publicado
em agosto de 2012 no periódico Journal of Neuroinflammation aponta
uma relação entre a falta dessa vitamina e o autismo;
Poluição ambiental fina: A poluição do ar é um fator ambiental que
tem sido relacionado ao autismo por diversos estudos. Uma pesquisa
de 2010, realizada na Califórnia, mostrou que crianças que viviam a
menos de 300 metros de rodovias tinham o dobro de chance de
desenvolver autismo do que aquelas que viviam mais longe;
Agrotoxicos: Uma mulher grávida que vive perto de uma fazenda onde são
utilizados pesticidas tem 66% mais chances de ter uma criança autista, revelam
pesquisadores da Universidade da Califórnia Davis em um estudo publicado na
última segunda-feira. Os pesquisadores também descobriram que os riscos foram
maiores quando o contato
com o pesticida se deu entre o segundo e o terceiro mês de gravidez;
O que é Autismo?
Autismo é um transtorno global do desenvolvimento, com prejuízo em
diversas áreas, como a deficiência na aquisição da fala, linguagem e
comunicação, alteração comportamental com movimentos repetitivos e
estereotipados e dificuldades com habilidades sociais e jogo ludico
entre seus pares.
Quando os pais desconfiam que
algo está errado com seu filho?
Os primeiros sinais das alterações surgem antes dos 36 meses de idade;
20% dos pais desconfiam aos 12 meses;
50% dos pais deconfiam aos 18 meses;
80% dos pais desconfiam aos 24 meses;
O diagnóstico no Brasil é tardio, faltam números;
Nos EUA, o diagnóstico ocorre, em média, aos 5,5 anos;
Na Austrália, o diagnóstico em média 4,2 anos;
O ideal seria até 24 meses
Diagnóstico precoce assegura intervenção especializada
Como é feito o diagnóstico?
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Palestra Sobre Autismo em Poá

  • 1. AUTISMO Definição e diagnóstico precoce Palestrante: Dr. Leonardo Maranhão Diretor da Clínica Médica Assis
  • 2. Por que falar dos autistas?
  • 3. O Autismo no mundo • 70 milhões de autistas no mundo; • 2 milhões no Brasil; • Cerca de 1 % da população brasileira; • 1 em cada 68 crianças aos 8 anos tem autismo; • Nos últimos 6 anos, aumento de 30 % dos casos; • Estudo prevê que uma a cada duas crianças em 2025 terão algum grau de autismo;
  • 4. Epidemia? • Conhecimento mais detalhado/profundo dos principais sintomas e de fatores de predisposição; • Critérios diagnósticos mais abrangentes; • Aumento da contribuição dos fatores ambientais dividindo os riscos com fatores genéticos; • Maior conscientização da população em geral– procura/avaliação especializada;
  • 5. Fatores ambientais e genéticos
  • 6. Há algum tempo foram descritas anormalidades nos cromossomos responsáveis por 10% a 20% dos casos. Os demais seriam causados por alterações em múltiplos genes, surgidas quando os cromossomos se separam durante o processo de divisão celular; Nos últimos anos, no entanto, gerou entusiasmo a descoberta de que mutações em único gene podem levar ao autismo, e que essas mutações apontam para a sinapse, o espaço através dos quais o estímulo é transmitido de um neurônio para outro. É através da sinapse que os neurônios se comunicam para coordenar movimentos, percepções sensoriais, aprendizados e memórias;
  • 7. Em 2003, Huda Zoghbi, neurologista do Baylor College, no Texas, propôs que as sinapses poderiam explicar o autismo, tendo como base os estudos conduzidos no Instituto Pasteur, na França, que identificaram mutações em proteínas conhecidas com o nome de neuroliginas em dois irmãos autistas suecos.
  • 8. Probabilidades Preeclampsia: Quanto mais severa, maior probabilidade de autismo;
  • 9. Prematuridade: Na primeira avaliação, aos 18 meses, um total de 18% de 152 bebês avaliados foram diagnosticados com transtorno do espectro do autismo, enquanto que no trigésimo mês apenas 10% de 116 crianças tiveram o mesmo diagnóstico;
  • 10. Mutaçoes genéticas: Os trabalhos mostram pela primeira vez que existem de 250 a 300 regiões no genoma humano nas quais variações genéticas podem provocar uma ou outra forma de autismo, que afeta 1% das crianças nos Estados Unidos. Os pesquisadores confirmaram assim a hipótese de que muitas destas mutações não seriam hereditárias. Consaguiniedade : A deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14% das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42%), avós e bisavós (2,86%);
  • 11. Idade avançada dos pais: Probabilidade de gerar criança com a disfunção chega a ser até 65% maior; Baixo indice de vitamina D : Diversos estudos associam baixos níveis de vitamina D no sangue a doenças autoimunes. Um estudo publicado em agosto de 2012 no periódico Journal of Neuroinflammation aponta uma relação entre a falta dessa vitamina e o autismo;
  • 12. Poluição ambiental fina: A poluição do ar é um fator ambiental que tem sido relacionado ao autismo por diversos estudos. Uma pesquisa de 2010, realizada na Califórnia, mostrou que crianças que viviam a menos de 300 metros de rodovias tinham o dobro de chance de desenvolver autismo do que aquelas que viviam mais longe; Agrotoxicos: Uma mulher grávida que vive perto de uma fazenda onde são utilizados pesticidas tem 66% mais chances de ter uma criança autista, revelam pesquisadores da Universidade da Califórnia Davis em um estudo publicado na última segunda-feira. Os pesquisadores também descobriram que os riscos foram maiores quando o contato com o pesticida se deu entre o segundo e o terceiro mês de gravidez;
  • 13. O que é Autismo? Autismo é um transtorno global do desenvolvimento, com prejuízo em diversas áreas, como a deficiência na aquisição da fala, linguagem e comunicação, alteração comportamental com movimentos repetitivos e estereotipados e dificuldades com habilidades sociais e jogo ludico entre seus pares.
  • 14. Quando os pais desconfiam que algo está errado com seu filho? Os primeiros sinais das alterações surgem antes dos 36 meses de idade; 20% dos pais desconfiam aos 12 meses; 50% dos pais deconfiam aos 18 meses; 80% dos pais desconfiam aos 24 meses; O diagnóstico no Brasil é tardio, faltam números; Nos EUA, o diagnóstico ocorre, em média, aos 5,5 anos; Na Austrália, o diagnóstico em média 4,2 anos; O ideal seria até 24 meses Diagnóstico precoce assegura intervenção especializada
  • 15. Como é feito o diagnóstico?