1. Universidade Católica de Moçambique
Faculdade de Ciências de Saúde
Curso de Licenciatura em Farmácia
3º Ano
Biotecnologia do fármaco
FARMACOGENÓMICA & FARMACOGENÉTICA
Docente
dr Paulino Alberto Franque
Discentes
Edson da Rita Egídio
Márcia Helena
Telma Estevas Rondas
Maio de 2022
2. Objectivos
Objetivo Geral
Adquirir conhecimentos sobre a farmacogenómica & farmacogenética
Objetivos Específicos
Conceituar a farmacogenómica & farmacogenética
Descrever o historial da farmacogenómica & farmacogenética
Explicar o impacto para o desenvolvimento da farmacogenómica &
farmacogenética na terapia
3. Farmacogenómica & farmacogenética
Farmacogenómica é o ramo da farmacologia,que tem como objetivo de
analisar o genoma e seus produtos e como eles se relacionam com a
resposta a fármacos.
Farmacogenética é a ciência que estuda a variabilidade genética dos
indivíduos com relação a medicamentos específicos. De determinados
indivíduos podem reagir diferentemente ao mesmo tipo de medicamento.
( Friedrich Vogel, 1959). 1
4. História da farmacogenética
A primeira descoberta no âmbito da farmacogenética foi feita há mais de 50
anos em doentes com uma deficiência na enzima glicose-6-fosfato-
desidrogenase. Estes doentes desenvolveram hemólise quando tratados com
primaquina (um antimalárico muito usado na altura) e foi desenvolvida uma
correlação entre a deficiência enzimática e a reacção adversa observada. O
termo “farmacogenética” foi usado em 1959, introduzido por Vogel na
comunidade científica (Shin, 2009).
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5. História da farmacogenética (Cont…)
Na década de 1980, as bases moleculares das diferenças individuais na resposta aos
fármacos começaram a ser elucidadas. Desde então, a ênfase dos estudos
farmacogenéticos foram a identificação de polimorfismos em um único gene principal
ou número pequeno de gene.
Denomina-se de polimorfismos farmacogenéticos aqueles que ocorrem nos genes que
codificam proteínas que atuam na absorção, distribuição, biotransformação e
eliminação de fármacos, e nos que codificam proteínas alvo dos fármacos (isto é, nos
genes que influenciam a farmacodinâmica dos fármacos).
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6. História da Farmacogenómica
O termo Farmacogenômica foi introduzido mais recentemente e se aplica
justamente a esse espectro mais amplo da farmacogenética, que tem o
objetivo de analisar o genoma e seus produtos e como eles se relacionam com
a resposta a fármacos.
A indivíduos diferentes correspondem genomas diferentes e, por isso, podem
responder de forma diferente a uma dose pré-definida como dose ideal (ou
dose padrão)…
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7. História da Farmacogenómica (Cont…)
não só porque poderão ter capacidades diferentes de absorção do fármaco,
mas também porque poderão, por exemplo, ter ausente uma importante
enzima do metabolismo desse fármaco, ou poderão ter variantes alélicas
“normais”.
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8. O Impacto da Farmacogenómica para
desenvolvimento
Além da identificação e da validação de novos alvos terapêuticos, uma das
várias aplicações da genómica ao nível da indústria farmacêutica tem sido a
ajuda na selecção dos melhores fármacos para um alvo em particular, Isto
acontece porque, um dos mais importantes contributos da genómica é
contribuir para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos numa
determinada doença
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9. O Impacto da Farmacogenómica para
desenvolvimento (Cont…)
Durante o desenvolvimento de uma doença oncológica, por exemplo, ocorrem
variadas alterações genéticas complexas nas células do tumor. Estas
alterações incluem mutações no DNA causadas por factores ambientais (por
Ex :poluição e tabagismo,) mas também complexos rearranjos ao nível dos
cromossomas. São referidas como “mutações somáticas”, e distinguem-se das
alterações genéticas hereditárias porque não são transmitidas à
descendência. Estas alterações genéticas podem ser detectadas por testes
genéticos utilizados em estudos farmacogenómicos ou farmacogenéticos… 7
10. O Impacto da Farmacogenómica para
desenvolvimento (Cont..)
Se estudarem o genoma ou uma variação genética em particular, e a
informação contribuir para o desenvolvimento de fármacos direccionados para
a terapêutica do cancro, exemplos o imatinib, um antineoplásico, inibidor
enzimático específico (da enzima tirosinacinase), usado no tratamento de
alguns tipos de cancro, nomeadamente na leucemia mielóide crónica; e o
erlotinib, também um antineoplásico, usado no tratamento do cancro do
pulmão de pequenas células e no cancro pancreático.
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11. O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento
a farmacogenómica e a farmacogenética podem ser usadas de forma retrospectiva
para identificar geneticamente grupos definidos que têm um elevado risco de
desenvolver reacções adversas graves, ou de forma prospectiva, em que se podem
testar novos fármacos em sub-populações de doentes que se acredita responderem
melhor. Com os testes para detectar variações nas enzimas responsáveis pelo
metabolismo dos fármacos ganham importância na medida em que poderão auxiliar a
previsão da resposta à terapêutica de um determinado indivíduo, permitindo o ajuste
da dose logo no início do tratamento.
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12. O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento (Cont…)
com os conhecimentos da farmacogenética da endenter que o polimorfismo do
gene CYP2D6, que codifica uma enzima que metaboliza a codeína, um
analgésico para dor intensa como a do pós-parto. Em indivíduos que possuem
variantes que os torna metabolizadores ultra-rápidos, muita codeína é
convertida em morfina
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13. O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento (Cont…)
11
14. O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento (Cont…)
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15. O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento (Cont…)
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16. Conclusão
Chegando ao final do trabalho, em virtude dos aspetos mencionados percebe-
se que a Farmacogenética e Farmacogenômica têm o potencial de descobrir
novos alvos terapêuticos para o desenvolvimento de novas classes de
fármacos e de individualizar o tratamento farmacológico.
17. Bibliografia
Roberto DeLucia. (2014) Farmacologia Integrada (5ª ed.). Brasil: São Paulo
Recuperado em » https://www.uc.pt/bcsuc/Documentos/farmacologia «
Rang, H. P.; Ritter, J. M.; Flower, R. J. & Henderson, G.(2016) Rang & Dale -
Farmacologia. (8ª ed.). Brasil
Nélia Gouveia. (2009) Farmacogenómica/Farmacogenética: Realidades e
Perspectivas na Prática Clínica. Portugal: Lisboa. Recuperado em »
https://estudogeral.uc.pt/bitstream/10316/14363/1/Tese_N%C3%A9lia%20Gouveia
_2009.pdf «
18. Obrigado pela atenção
Não existem métodos fáceis para resolver problemas difíceis, Se dedique e foque em
alcançar seus objetivo O conhecimento é algo que ninguém pode nos tirar. É um
investimento que levamos para a vida toda.
René Descartes & Edson Egidio
19. Obrigado pela atenção
Não existem métodos fáceis para resolver problemas difíceis, Se dedique e foque em
alcançar seus objetivo O conhecimento é algo que ninguém pode nos tirar. É um
investimento que levamos para a vida toda.
René Descartes & Edson Egidio