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Universidade Católica de Moçambique
Faculdade de Ciências de Saúde
Curso de Licenciatura em Farmácia
3º Ano
Biotecnologia do fármaco
FARMACOGENÓMICA & FARMACOGENÉTICA
Docente
dr Paulino Alberto Franque
Discentes
Edson da Rita Egídio
Márcia Helena
Telma Estevas Rondas
Maio de 2022
Objectivos
 Objetivo Geral
Adquirir conhecimentos sobre a farmacogenómica & farmacogenética
 Objetivos Específicos
Conceituar a farmacogenómica & farmacogenética
Descrever o historial da farmacogenómica & farmacogenética
Explicar o impacto para o desenvolvimento da farmacogenómica &
farmacogenética na terapia
Farmacogenómica & farmacogenética
Farmacogenómica é o ramo da farmacologia,que tem como objetivo de
analisar o genoma e seus produtos e como eles se relacionam com a
resposta a fármacos.
Farmacogenética é a ciência que estuda a variabilidade genética dos
indivíduos com relação a medicamentos específicos. De determinados
indivíduos podem reagir diferentemente ao mesmo tipo de medicamento.
( Friedrich Vogel, 1959). 1
História da farmacogenética
A primeira descoberta no âmbito da farmacogenética foi feita há mais de 50
anos em doentes com uma deficiência na enzima glicose-6-fosfato-
desidrogenase. Estes doentes desenvolveram hemólise quando tratados com
primaquina (um antimalárico muito usado na altura) e foi desenvolvida uma
correlação entre a deficiência enzimática e a reacção adversa observada. O
termo “farmacogenética” foi usado em 1959, introduzido por Vogel na
comunidade científica (Shin, 2009).
2
História da farmacogenética (Cont…)
Na década de 1980, as bases moleculares das diferenças individuais na resposta aos
fármacos começaram a ser elucidadas. Desde então, a ênfase dos estudos
farmacogenéticos foram a identificação de polimorfismos em um único gene principal
ou número pequeno de gene.
Denomina-se de polimorfismos farmacogenéticos aqueles que ocorrem nos genes que
codificam proteínas que atuam na absorção, distribuição, biotransformação e
eliminação de fármacos, e nos que codificam proteínas alvo dos fármacos (isto é, nos
genes que influenciam a farmacodinâmica dos fármacos).
3
História da Farmacogenómica
O termo Farmacogenômica foi introduzido mais recentemente e se aplica
justamente a esse espectro mais amplo da farmacogenética, que tem o
objetivo de analisar o genoma e seus produtos e como eles se relacionam com
a resposta a fármacos.
A indivíduos diferentes correspondem genomas diferentes e, por isso, podem
responder de forma diferente a uma dose pré-definida como dose ideal (ou
dose padrão)…
4
História da Farmacogenómica (Cont…)
não só porque poderão ter capacidades diferentes de absorção do fármaco,
mas também porque poderão, por exemplo, ter ausente uma importante
enzima do metabolismo desse fármaco, ou poderão ter variantes alélicas
“normais”.
5
O Impacto da Farmacogenómica para
desenvolvimento
Além da identificação e da validação de novos alvos terapêuticos, uma das
várias aplicações da genómica ao nível da indústria farmacêutica tem sido a
ajuda na selecção dos melhores fármacos para um alvo em particular, Isto
acontece porque, um dos mais importantes contributos da genómica é
contribuir para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos numa
determinada doença
6
O Impacto da Farmacogenómica para
desenvolvimento (Cont…)
Durante o desenvolvimento de uma doença oncológica, por exemplo, ocorrem
variadas alterações genéticas complexas nas células do tumor. Estas
alterações incluem mutações no DNA causadas por factores ambientais (por
Ex :poluição e tabagismo,) mas também complexos rearranjos ao nível dos
cromossomas. São referidas como “mutações somáticas”, e distinguem-se das
alterações genéticas hereditárias porque não são transmitidas à
descendência. Estas alterações genéticas podem ser detectadas por testes
genéticos utilizados em estudos farmacogenómicos ou farmacogenéticos… 7
O Impacto da Farmacogenómica para
desenvolvimento (Cont..)
Se estudarem o genoma ou uma variação genética em particular, e a
informação contribuir para o desenvolvimento de fármacos direccionados para
a terapêutica do cancro, exemplos o imatinib, um antineoplásico, inibidor
enzimático específico (da enzima tirosinacinase), usado no tratamento de
alguns tipos de cancro, nomeadamente na leucemia mielóide crónica; e o
erlotinib, também um antineoplásico, usado no tratamento do cancro do
pulmão de pequenas células e no cancro pancreático.
8
O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento
a farmacogenómica e a farmacogenética podem ser usadas de forma retrospectiva
para identificar geneticamente grupos definidos que têm um elevado risco de
desenvolver reacções adversas graves, ou de forma prospectiva, em que se podem
testar novos fármacos em sub-populações de doentes que se acredita responderem
melhor. Com os testes para detectar variações nas enzimas responsáveis pelo
metabolismo dos fármacos ganham importância na medida em que poderão auxiliar a
previsão da resposta à terapêutica de um determinado indivíduo, permitindo o ajuste
da dose logo no início do tratamento.
9
O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento (Cont…)
com os conhecimentos da farmacogenética da endenter que o polimorfismo do
gene CYP2D6, que codifica uma enzima que metaboliza a codeína, um
analgésico para dor intensa como a do pós-parto. Em indivíduos que possuem
variantes que os torna metabolizadores ultra-rápidos, muita codeína é
convertida em morfina
10
O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento (Cont…)
11
O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento (Cont…)
11
O Impacto da farmacogenética para
desenvolvimento (Cont…)
12
Conclusão
Chegando ao final do trabalho, em virtude dos aspetos mencionados percebe-
se que a Farmacogenética e Farmacogenômica têm o potencial de descobrir
novos alvos terapêuticos para o desenvolvimento de novas classes de
fármacos e de individualizar o tratamento farmacológico.
Bibliografia
 Roberto DeLucia. (2014) Farmacologia Integrada (5ª ed.). Brasil: São Paulo
Recuperado em » https://www.uc.pt/bcsuc/Documentos/farmacologia «
 Rang, H. P.; Ritter, J. M.; Flower, R. J. & Henderson, G.(2016) Rang & Dale -
Farmacologia. (8ª ed.). Brasil
 Nélia Gouveia. (2009) Farmacogenómica/Farmacogenética: Realidades e
Perspectivas na Prática Clínica. Portugal: Lisboa. Recuperado em »
https://estudogeral.uc.pt/bitstream/10316/14363/1/Tese_N%C3%A9lia%20Gouveia
_2009.pdf «
Obrigado pela atenção
Não existem métodos fáceis para resolver problemas difíceis, Se dedique e foque em
alcançar seus objetivo O conhecimento é algo que ninguém pode nos tirar. É um
investimento que levamos para a vida toda.
René Descartes & Edson Egidio
Obrigado pela atenção
Não existem métodos fáceis para resolver problemas difíceis, Se dedique e foque em
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Farmacogenética Impacto Desenvolvimento

  • 1. Universidade Católica de Moçambique Faculdade de Ciências de Saúde Curso de Licenciatura em Farmácia 3º Ano Biotecnologia do fármaco FARMACOGENÓMICA & FARMACOGENÉTICA Docente dr Paulino Alberto Franque Discentes Edson da Rita Egídio Márcia Helena Telma Estevas Rondas Maio de 2022
  • 2. Objectivos  Objetivo Geral Adquirir conhecimentos sobre a farmacogenómica & farmacogenética  Objetivos Específicos Conceituar a farmacogenómica & farmacogenética Descrever o historial da farmacogenómica & farmacogenética Explicar o impacto para o desenvolvimento da farmacogenómica & farmacogenética na terapia
  • 3. Farmacogenómica & farmacogenética Farmacogenómica é o ramo da farmacologia,que tem como objetivo de analisar o genoma e seus produtos e como eles se relacionam com a resposta a fármacos. Farmacogenética é a ciência que estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação a medicamentos específicos. De determinados indivíduos podem reagir diferentemente ao mesmo tipo de medicamento. ( Friedrich Vogel, 1959). 1
  • 4. História da farmacogenética A primeira descoberta no âmbito da farmacogenética foi feita há mais de 50 anos em doentes com uma deficiência na enzima glicose-6-fosfato- desidrogenase. Estes doentes desenvolveram hemólise quando tratados com primaquina (um antimalárico muito usado na altura) e foi desenvolvida uma correlação entre a deficiência enzimática e a reacção adversa observada. O termo “farmacogenética” foi usado em 1959, introduzido por Vogel na comunidade científica (Shin, 2009). 2
  • 5. História da farmacogenética (Cont…) Na década de 1980, as bases moleculares das diferenças individuais na resposta aos fármacos começaram a ser elucidadas. Desde então, a ênfase dos estudos farmacogenéticos foram a identificação de polimorfismos em um único gene principal ou número pequeno de gene. Denomina-se de polimorfismos farmacogenéticos aqueles que ocorrem nos genes que codificam proteínas que atuam na absorção, distribuição, biotransformação e eliminação de fármacos, e nos que codificam proteínas alvo dos fármacos (isto é, nos genes que influenciam a farmacodinâmica dos fármacos). 3
  • 6. História da Farmacogenómica O termo Farmacogenômica foi introduzido mais recentemente e se aplica justamente a esse espectro mais amplo da farmacogenética, que tem o objetivo de analisar o genoma e seus produtos e como eles se relacionam com a resposta a fármacos. A indivíduos diferentes correspondem genomas diferentes e, por isso, podem responder de forma diferente a uma dose pré-definida como dose ideal (ou dose padrão)… 4
  • 7. História da Farmacogenómica (Cont…) não só porque poderão ter capacidades diferentes de absorção do fármaco, mas também porque poderão, por exemplo, ter ausente uma importante enzima do metabolismo desse fármaco, ou poderão ter variantes alélicas “normais”. 5
  • 8. O Impacto da Farmacogenómica para desenvolvimento Além da identificação e da validação de novos alvos terapêuticos, uma das várias aplicações da genómica ao nível da indústria farmacêutica tem sido a ajuda na selecção dos melhores fármacos para um alvo em particular, Isto acontece porque, um dos mais importantes contributos da genómica é contribuir para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos numa determinada doença 6
  • 9. O Impacto da Farmacogenómica para desenvolvimento (Cont…) Durante o desenvolvimento de uma doença oncológica, por exemplo, ocorrem variadas alterações genéticas complexas nas células do tumor. Estas alterações incluem mutações no DNA causadas por factores ambientais (por Ex :poluição e tabagismo,) mas também complexos rearranjos ao nível dos cromossomas. São referidas como “mutações somáticas”, e distinguem-se das alterações genéticas hereditárias porque não são transmitidas à descendência. Estas alterações genéticas podem ser detectadas por testes genéticos utilizados em estudos farmacogenómicos ou farmacogenéticos… 7
  • 10. O Impacto da Farmacogenómica para desenvolvimento (Cont..) Se estudarem o genoma ou uma variação genética em particular, e a informação contribuir para o desenvolvimento de fármacos direccionados para a terapêutica do cancro, exemplos o imatinib, um antineoplásico, inibidor enzimático específico (da enzima tirosinacinase), usado no tratamento de alguns tipos de cancro, nomeadamente na leucemia mielóide crónica; e o erlotinib, também um antineoplásico, usado no tratamento do cancro do pulmão de pequenas células e no cancro pancreático. 8
  • 11. O Impacto da farmacogenética para desenvolvimento a farmacogenómica e a farmacogenética podem ser usadas de forma retrospectiva para identificar geneticamente grupos definidos que têm um elevado risco de desenvolver reacções adversas graves, ou de forma prospectiva, em que se podem testar novos fármacos em sub-populações de doentes que se acredita responderem melhor. Com os testes para detectar variações nas enzimas responsáveis pelo metabolismo dos fármacos ganham importância na medida em que poderão auxiliar a previsão da resposta à terapêutica de um determinado indivíduo, permitindo o ajuste da dose logo no início do tratamento. 9
  • 12. O Impacto da farmacogenética para desenvolvimento (Cont…) com os conhecimentos da farmacogenética da endenter que o polimorfismo do gene CYP2D6, que codifica uma enzima que metaboliza a codeína, um analgésico para dor intensa como a do pós-parto. Em indivíduos que possuem variantes que os torna metabolizadores ultra-rápidos, muita codeína é convertida em morfina 10
  • 13. O Impacto da farmacogenética para desenvolvimento (Cont…) 11
  • 14. O Impacto da farmacogenética para desenvolvimento (Cont…) 11
  • 15. O Impacto da farmacogenética para desenvolvimento (Cont…) 12
  • 16. Conclusão Chegando ao final do trabalho, em virtude dos aspetos mencionados percebe- se que a Farmacogenética e Farmacogenômica têm o potencial de descobrir novos alvos terapêuticos para o desenvolvimento de novas classes de fármacos e de individualizar o tratamento farmacológico.
  • 17. Bibliografia  Roberto DeLucia. (2014) Farmacologia Integrada (5ª ed.). Brasil: São Paulo Recuperado em » https://www.uc.pt/bcsuc/Documentos/farmacologia «  Rang, H. P.; Ritter, J. M.; Flower, R. J. & Henderson, G.(2016) Rang & Dale - Farmacologia. (8ª ed.). Brasil  Nélia Gouveia. (2009) Farmacogenómica/Farmacogenética: Realidades e Perspectivas na Prática Clínica. Portugal: Lisboa. Recuperado em » https://estudogeral.uc.pt/bitstream/10316/14363/1/Tese_N%C3%A9lia%20Gouveia _2009.pdf «
  • 18. Obrigado pela atenção Não existem métodos fáceis para resolver problemas difíceis, Se dedique e foque em alcançar seus objetivo O conhecimento é algo que ninguém pode nos tirar. É um investimento que levamos para a vida toda. René Descartes & Edson Egidio
  • 19. Obrigado pela atenção Não existem métodos fáceis para resolver problemas difíceis, Se dedique e foque em alcançar seus objetivo O conhecimento é algo que ninguém pode nos tirar. É um investimento que levamos para a vida toda. René Descartes & Edson Egidio