Deficiência de biotinidase

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
Silvano Pereira de Souza
Prof. Enf. Lidia Chiaradia
Escola de Enfermagem Wenceslau Braz
Curso em Graduação em Enfermagem
Enfermagem em Saúde Coletiva II
ITAJUBÁ
2016

INTRODUÇÃO
 Defeito enzimático.
 Incapacidade de obter a Biotina (Vitamina B7)
dos alimentos e reciclá-la dentro do corpo.
 Síndrome Neurocutânea.
(BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

BIOTINA
 Vitamina integrante do Complexo B.
 Vitamina B7, B8 ou H.
 Responsável pela manutenção da saúde da pele,
cabelos e sistema nervoso central.

BIOTINA FONTE
(Google imagens)

TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA

DIAGNOSTICO

DB PROFUNDA
• Atividade da enzima menor
que 10% da atividade média
normal.
DB PARCIAL
• Atividade da enzima entre
10% a 30
• % da atividade média normal.
Classificação

SINAIS E SINTOMAS
Queda de cabelo
Dermatite
Crises convulsivas
• Início dos sintomas: 3º mês de vida
• A presença de sintomas aumenta muito o risco de sequelas

SINAIS E SINTOMAS
Retardo Mental
Ataxia
Problemas
Respiratórios

SINAIS E SINTOMAS
Hipotonia
Perda auditiva
Perda Visual

TRATAMENTO
Reposição da vitamina por via oral
• Dose determinada 10 mg/dia DB Profunda e 5
mg/dia para DB Parcial.
• Tratamento ocorrerá para os pacientes com ambos
tipos de deficiência
• Reversão dos sintomas após o início da reposição
vitamínica
• Necessário iniciar o tratamento o mais precoce
possível
• A adesão adequada ao tratamento garante o
crescimento e desenvolvimento adequado da
criança.

AÇÕES DE ENFERMAGEM
 Reconhecer a importância de cobrar e entregar o
resultado do teste do pezinho;
 Realizar busca ativa de recém-nascidos que ainda
não realizaram o Teste do Pezinho e também
daqueles que necessitam de realizar nova coleta;
 Conhecer os pacientes com diagnóstico de
BIOTINIDASE da sua área de abrangência;

 Realizar visita domiciliar quando necessário;
 Verificar a regularidade do acompanhamento no
Centro de Referência ;
 Fazer a busca ativa dos pacientes que faltaram às
consultas agendadas;
 Entender a importância do uso da BIOTINA;
 Realizar a contagem e conferência das cápsulas de
BIOTINA;

 Compreender a necessidade do cadastramento da
pessoa com BIOTINA em outros programas da
UBS e outros serviços, quando necessário;
 Dar urgência no pedido da BIOTINA;
 Fazer orientações sobre a doença ao paciente e
familiares.

DUVIDAS COMUNS

1 – A DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE É DOENÇA DE
FAMÍLIA? TODOS OS MEUS FILHOS TERÃO ESSA
DOENÇA?
 A deficiência de biotinidase é uma doença genética
hereditária, isto é, passada dos pais para o filho. A
doença só ocorre quando a pessoa recebe dois genes
alterados, um do pai e um da mãe, que são sadios
(transmissão autossômica recessiva). Nesta situação, a
cada gravidez, o casal que possui genes alterados terá
25% de chance de ter uma criança com a doença, 50%
de ter uma criança sadia e portadora do gene alterado
(como os pais) e 25% de ter uma criança sadia e sem o
gene alterado. Por isso, é recomendado o
aconselhamento genético aos pais, mostrando a
possibilidade de novos casos na família e a importância
redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.

2 – A DOENÇA TEM CURA?
 Não. Porém, há tratamento. Ele consiste na
ingestão da vitamina biotina, diariamente, por toda
vida.
(BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE

3 – SE O TRATAMENTO FOR REALIZADO
CORRETAMENTE, A CRIANÇA QUE POSSUI A DOENÇA VAI
CRESCER COM SAÚDE?
 Sim. O tratamento garante a saúde física e mental
da criança, desde que feito da forma correta e
iniciado precocemente.

4 – E SE O TRATAMENTO NÃO FOR REALIZADO
CORRETAMENTE? QUAIS AS CONSEQUÊNCIAS PARA A
SAÚDE DA CRIANÇA?
 A criança terá os sinais e sintomas da deficiência
de biotinidase, como atraso de crescimento,
convulsões, problemas respiratórios e de pele,
perdas de audição e visão, infecções repetidas,
etc.

5 – SE A VITAMINA NÃO FOR DADA UM DIA, POR
ESQUECIMENTO, ADIANTA DOBRAR A DOSE NO DIA
SEGUINTE?
 Não, pois o corpo da criança necessita da
dosagem certa diariamente. Em caso de
esquecimento, continue com a dose normal.

6 – MEUS VIZINHOS E PARENTES DIZEM QUE A
CRIANÇA ESTÁ SAUDÁVEL. QUE É BOBAGEM ELA
TOMAR A VITAMINA E QUE POSSO PARAR O
TRATAMENTO. ISSO É VERDADE?
 Não. Se sua criança está saudável assim, é
exatamente devido ao tratamento bem feito.

7 – SE MEU FILHO NECESSITAR TOMAR UM
ANTIBIÓTICO OU OUTRO MEDICAMENTO, NÓS
PODEMOS DÁ-LO JUNTO COM A VITAMINA?
 Sim. O medicamento não deve ser interrompido em
nenhuma hipótese, a não ser quando orientado
pelos médicos responsáveis pelo tratamento.

8 – MEU FILHO DEVE SEGUIR O CALENDÁRIO DE
VACINAÇÃO NORMALMENTE?
 Sim, todas as vacinas devem ser dadas
normalmente.

9 – A CRIANÇA COM DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE DEVE
SER EDUCADA DE FORMA DIFERENTE DAS DEMAIS?
 Não, pois a criança com deficiência de biotinidase,
quando bem cuidada, é perfeitamente saudável.
Tratá-la de forma diferente pode ser prejudicial ao
desenvolvimento psíquico.

REFERÊNCIAS
 BRASIL. Protocolo Clinico e Diretrizes Terapêuticas –
Deficiência de Biotinidase. Portal da Saúde. CP 08. 2016.
Disponível em
<http://u.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/04/cp-08-
deficiencia-biotinidase-2012.pdf> Consultado em 28 abr/2016.
 Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde.
Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de
Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa
Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde,
Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação Geral de
Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002.
Disponível em
<http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.
pdf> Consultado em 28 abr/2016.

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