As síndromes de Patau e Turner são doenças genéticas raras. A síndrome de Patau é causada por uma trissomia do cromossomo 13 e causa microcefalia, surdez e problemas cardíacos. A síndrome de Turner ocorre quando há apenas um cromossomo X e pode causar anomalias cardíacas e deslocamento do quadril. Não há cura para essas síndromes, mas os tratamentos buscam aliviar os sintomas de acordo com cada caso.

1. Síndrome de Patau e
Síndrome de Turner

2. Alunos:
Thasielle Campos
Valeria Oliveira
Yasmim Kethelen
Francisco Souza
Erika Nayara
Felipe Maues
Joao Dayved
Alice Tainara

3. Oque é a síndrome de patau?
.É uma doença genética caracterizada
pela ocorrência de um conjunto
característico
de malformações congênitas.
Alteração no cromossomo 13.
Normalmente, existe a presença de
apenas 2 cromossomos 13, por isso, o
cromossomo extra pode gerar
malformações no sistema nervoso.
.

4. fisiopatologia da síndrome de patau
As anomalias clássicas relacionadas a fisiopatologia são:
Microcefalia;
Surdez neurossensorial;
Hipoplasia pulmonar;
Anomalias de Implantação uretral;
Problemas congênitos cardíaco;
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5. Epidemiologia da Síndrome De Patau
. Tem como prevalência estimada em 1 caso
afetado a cada 20.000-29.000 nascidos vivos
discretamente mais comum no sexo feminino
considerada a terceira trissomia mais comum
dos cromossomos.
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7. Diagnostico da Síndrome de patau
O diagnóstico da síndrome de patau pode ser realizada
pré ou pós-natal através de exames como:
Ultrassonografia morfológica feita entre 16 e 36
semanas de gravidez para identificar se há alguma
alteração cromossômica
Aminiocentese para confirmação do diagnóstico
Após o nascimento o diagnóstico é feito por meio de
avaliações das características da criança.
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8. Tratamento da síndrome de patau
Não existe tratamento específico para a
síndrome
Os tratamentos a serem utilizados dependem
da condição individual do paciente
Não existe cura
.
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9. O que é a síndrome de Turner?
Síndrome de Turner é uma doença genética
que acomete mulheres.
Acontece quando, em vez de ter o par de
cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a
presença apenas de um cromossomo X.
.
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10. Fisiopatologia da síndrome de Turner
As anomalias cardíacas
incluem: coarctação da aorta
Os lactantes tem alto risco de
desenvolverem deslocamento do quadril
retardo mental é raro, mas muitas meninas
têm diminuição de habilidades de
percepção, déficit de
atenção/hiperatividade
.
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11. Epidemiologia da síndrome de Turner
Síndrome de Turner (St)atinge uma a
cada 2.500 meninas
nascidas no mundo.
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12. diagnostico da síndrome de turner
Aparência clínica
Testes citogenéticos por cariotipagem,
análise de hibridização fluorescente in
situ (FISH) e/ou análise cromossômica
por microarranjo
.
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13. Tratamento da síndrome de turner
Não há tratamento específico para a condição genética de
base e o tratamento baseia-se nos resultados da pessoa.
Possível reparação cirúrgica das anomalias cardíacas
As vezes, hormônio de crescimento e estrogênio
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14. Considerações finais