O documento discute as etapas do desenvolvimento embrionário e fetal humano, incluindo a formação da placenta e dos sistemas de circulação materna e fetal. Também aborda as causas de malformações congênitas, como fatores genéticos, ambientais e infecciosos que podem levar ao desenvolvimento anormal de estruturas e órgãos.

1. Embriologia Humana Tópico 7
placentação e período fetal
malformações congênitas e teratogênese

2. embrião humano 31 d:
fase faríngula
plano básico do corpo completo
número de somitos completo, corpo
maximamente segmentado
embrião de 5 semanas – plano
básico do corpo (vertebrado)
feto 13 semana
face e membros desenvolvidos, olhos
fechados, palpebras em desenvolvimento,
crescimento geral
feto, a partir da 9/10a semana,
características espécie-específicas

3. feto 13 semanas (50 mm)
fase fetal (9/10a semana - parto):
- crescimento e diferenciação interna dos órgãos e
sistemas
- acquisição de características humanas
- expansão da cavidade amniôtica e da placenta
feto 21 semanas (180 mm)

5. formação e função da placenta hemocorial

6. placentação
segunda semana

7. placenta 20 dias
placa coriônica
vilo
sangue materno
sinciciotrofoblasto
mesênquima

8. vilosidades
coriônicos iniciais
(sinciciotrofoblasto /
citotrofoblasto /
mesênquima interna
do vilo)
recebem capilares
embrionárias
formadas a partir dos
vasos coriônicos
4 camadas teciduais
embrionárias formam
a membrana placentar
que separa a
circulação materna da
embrionária

11. circulação
placentar
materna embrionária
4 semana 4 mês
mat
emb

12. transporte e
a barreira placentar

13. âmniocentese amostragem do
vilo coriónico
análises genéticas pré-natais

14. gêmeos
monozigóticos e
placentação

15. anomalias congênitas e fatores teratogênicos
frequência de anomalias em recém nascidos (sobreviventes)
- 3% grandes anomalias (detectadas ao nascimento)
- 8% com sintomas clínicas (detectadas até 5 anos)
- 14% com pequenas anomalias (sem síndromes clínicos)
maioria das malformações graves causa morte prénatal

16. trissomias autossômicas
21 Down 18 Edwards 13 Patau
1:800
> 45 anos: 1:25
1:8000 1:25.000
anomalias causadas por fatores genéticos

17. síndrome de Klinefelter
XXY
síndrome de Turner
X0
geralmente perda de X paterno
1:1080
aneuploidia em cromossomos sexuais

18. exemplos de anomalias causadas por mutações monogênicas
acondroplasia
troca G-A em posição 1138
do gene Receptor de FGF3
síndrome do X fragil
1:500 em nascimentos meninos
repetições CCG em região específica de gene
FMR1 no cromossomo X. FMR1 codifica para a
proteina FMRP (Fragile X Mental Retardation
Protein), envolvido na plasticidade sináptica no
desenvolvimento do cérebro (fator de autismo)

19. microdeleçao no cromossoma 22, gene
relevante é Tbx1; afeta sobrevivência
de células da crista neural
síndrome velo-cárdio-facial/sindrome DiGeorge (VCFS/DGS)
aplasia tímica congênita e
ausência das paratireóides
3ª e 4ª bolsa faríngea não
se diferenciam
associada a anomalias
cardíacas devido
desenvolvimento anormal
do arco da aorta
anomalias faciais

20. anomalias causadas por fatores ambientais
Exemplos – drogas e outros compostos químicos
 síndrome fetal de álcoolismo (RCIU, microcefalia, retardimento
mental)
 tabagismo (RCIU = retardimento de crescimento intrauterino)
 cocaina (RCIU, microcefalia, retardimento mental)
 dietilstilbestrol - componentes em plásticos (efeitos sobre formação
da vágina e útero)
 ácido retinóico – morfógeno extremamente potente, afeta coração,
pulmões, esqueleto craniano, vertebral e membros (via genes Hox)
Exemplos - remédios
 fenitoína - remédio anticonvulsivante (RCIU, microcefalia,
retardimento mental e outros)
 talidomida - imunosupressivo (meromelia)

21. Microencefalia – teratogênese por síndrome de fetal de
alcoólismo e Zika virus
morte celular na placa neural
prosencefálica:
consequência: diminuição da
massa cortical do encéfalo
causa diminuiçào da caixa
craniana
Gilbert, 2010

22. talidomida
efeito específico na
formação dos membros
(não é teratogênico em
camundongos)

23. anomalias causadas por agentes infecciosos
vírus de rubéola
glaucomas e cataratas
Toxoplasma gondii
(protista – Apicomplexa)
lesão
em
retina
calcificação
intracerebral

24. anomalias congênitas de causas complexas
herniação intestinal devido fechamento incompleto do diafragma
deslocamento de quadril e pé torto devido choques mecânicos
(oligoidrâmnio - âmnio insuficientemente desenvolvido para
prevenção de traumas)

25. anomalias congênitas de causas complexas
gastrosquise e omfalocele: falhas na rotação do intestino
resultante em falhas do fechamento da parede abdominal

26. Sindrome Treacher Collins
Reportagem USP 02/01/2018– HRAC Bauru patiente Gabriel e Prof.
Dr. Francis Smith (ambos portadores so síndrome)

27. Malformações dos arcos faríngeos e seus derivados
síndromes do 1o arco:
conjunto de anomalias atribuidas à
migração insuficiente de células
da crista neural
síndrome de Pierre Robin (foto)
hipoplasia da mandíbula, fenda palatina,
defeitos do olho e da orelha
síndrome Treacher-Collins

28. fases críticas e órgãos afetados por teratógenos
regulação ou
morte
anomalias de grande porte anomalias locais