O documento discute síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down, Edwards e Patau. Apresenta cariótipos de indivíduos com essas síndromes e descreve os principais sintomas associados a cada uma.

1. BIOLOGIA
Shenia Pedro Bom
3ª SÉRIE
SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS I
Aula 27

3. • Aprender a analisar cariótipos.
• Conhecer as principais síndromes dos
cromossomos autossomos.
OBJETIVOS
https://foropl.com/data/avatars/l/281/281794.jpg?1556748905

4. VOCÊ SE LEMBRA?
https://1.bp.blogspot.com/-ap8-hpsyqg8/Wjl7HuX8TJI/AAAAAAAAElQ/qaNMlscKg6Y2mieSJh6mon4j7T52RXHiwCLcBGAs/s1600/ryj.png
Quais os tipos de heranças genéticas que estudamos
nas aulas anteriores?
https://medchoose.files.wordpress.com/2016/10/heredograma-1.gif?w=334&h=197
Afeta ambos os sexos
em igual proporção.
Um dos sexos é mais afetado,
geralmente o masculino.
AUTOSSÔMICAS
SEXUAIS

5. Quando mutações cromossômicas ocorrem, a análise de
cariótipo pode identificar alterações tanto no número
quanto na estrutura dos cromossomos.
https://static.biologianet.com/conteudo/images/2018/08/alteracoes-cromossomicas-estruturais.jpg
VOCÊ SABIA?

6. Ao encontrar ossos de 4 mil anos atrás provenientes de
um bebê que apresentava o crânio com formas distintas,
pesquisadores identificaram o registro mais antigo de
Síndrome de Down, uma condição genética caracterizada
por um cromossomo 21 extra, fazendo uma análise
minuciosa do DNA da ossada.
https://aventurasnahistoria.uol.com.br/noticias/historia-hoje/ossos-de-4-mil-anos-revelam-o-caso-mais-antigo-de-sindrome-de-down.phtml

7. • É o conjunto de todos os cromossomos.
46 cromossomos
22 pares autossomos.
1 par sexual.
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php
/4457833/mod_book/chapter/19692/im
agens/Semana_9/sem9_fig10.jpg
CARIÓTIPO
Humanos

8. https://waggner7.files.wordpress.com/2010/07/alteracaogenetica.jpg
Também chamadas de pontuais.
● Adição, subtração ou perda de
bases nitrogenadas.
● Ex: anemia falciforme.
Cromossômicas
MUTAÇÕES
Gênicas

9. http://3.bp.blogspot.com/-
HEkVhrmOB2c/TZxhj_WUp0I/A
AAAAAAAA1Q/ol2PWR_hoUw/
s1600/aneuploidia.jpg
▪ Estruturais: afeta a estrutura
do cromossomo.
▪ Numéricas: afeta o número de
cromossomos.
ANEUPLOIDIA
Altera o número
individual de um
cromossomo.
MUTAÇÕES
Cromossômicas

10. https://lh3.googleusercontent.com/proxy/SYWj9RqgviSC0Eb9mO15_xGzFkFuL9rXnvrF7iaLbU_1j28Bg0XCCsMYfDO_jeP-
XqqX1ORQviA5uoku_LFes9MioN0oKZFoMd3tgho1H9tp79fe24F8yfmZQdoWGZbYw3l4xSFNbOw
▪ Numéricas: afeta o número
de cromossomos.
EUPLOIDIA
Altera o número do
conjunto total de
cromossomos.
MUTAÇÕES
Cromossômicas

11. ATIVIDADE 1
Por intermédio do estudo do cariótipo é possível analisar
alterações no número de cromossomos de uma espécie. No
cariótipo abaixo, por exemplo, observa-se uma alteração, você
consegue identificar qual?
Ao invés do indivíduo apresentar
um par do cromossomo 18, ele
possui um trio.
ALTERAÇÃO
Trissomia do
cromossomo 18.

12. Trissomia do 18
Morte precoce
(até os 6 meses de vida)
https://www.bagagemdemae.com.br/wp-content/uploads/2019/08/Depositphotos_68702147_l-2015-1-740x663.jpg
Síndrome de Edwards
47, XY, + 18
47, XX, + 18

13. • Retardo físico e mental;
• Malformação do coração;
• Genitais anômalos;
• Crânio alongado;
• Etc.
https://cangurunews.com.br/wp-content/uploads/2020/05/sindrome-de-edwards.jpg
https://2.bp.blogspot.com/-uwPqIdx1efc/Vkpy6p8C-SI/AAAAAAAAWWk/il-wXtYGWMQ/s1600/Maya%2Bfoto%2B04%2B%252807%2B2014%2529.JPG
Síndrome de Edwards

14. Trissomia do 13
Deformações graves
Morte precoce
Até os 6 meses de vida
https://files.passeidireto.com/48f00697-4a86-45ca-8ac5-7817d6a69c6b/48f00697-4a86-45ca-8ac5-7817d6a69c6b.jpeg
Síndrome de Patau
47, XX, + 13
47, XY, + 13

15. • Malformações do SNC.
• Malformações faciais e oculares.
• Falta de controle da respiração.
• Fenda palatina.
• Lábio leporino.
• Defeitos cardíacos.
• Defeitos urogenitais.
• Polidactilia.
https://static.tuasaude.com/media/article/fh/cm/sindrome-de-patau_27290_l.jpg
https://www.documentingreality.com/forum/attachment.php?attachmentid=259386&d=1301267048
Síndrome de Patau

16. Trissomia do cromossomo 21
Expectativa de vida longa.
https://neurosaber.com.br/wp-content/uploads/2016/12/sindorme-de-down.jpg
https://static.biologianet.com/conteudo/images/a-sindrome-down-uma-aberracao-cromossomica-numerica-pois-ha-um-cromossomo-21-mais-56326d429b53d.jpg
Síndrome de Down
21 de março
“Dia Internacional da
Síndrome de Down”
47, XY, + 21
47, XX, + 21

17. • Pálpebras oblíquas.
• Língua protusa.
• Dedos curtos.
• Orelhas pequenas.
• Dedão do pé separado.
• Prega simiesca nas mãos.
• Cardiopatias.
• Hipotonia.
• Comprometimento intelectual.
https://images.slideplayer.com.br/10/2741172/slides/slide_13.jpg
https://4.bp.blogspot.com/_mBGeAYDHcnA/Sx66RMG_eNI/AAAAAAAAAIw/KuCw0baNvOM/s400/S%C3%ADndrome+de+Down3.bmp
https://lh3.googleusercontent.com/proxy/CqH36vgCuLw-8N0x4yJF5VD-XML7FsUYtcDmrzgJm1yaJW9ub9YfCXjiJ3PUMSEPCXNI5P_kVAyB_AeWN7shHpPSgHLBt70ZIW83xDwV-HqEp0_GaLI5FnrOuA
Síndrome de Down

18. ATIVIDADE 2
No exame pré-natal de um casal
cuja futura mãe tenha mais de 35
anos de idade e apresenta casos
de doenças genéticas na família,
o médico deve indicar uma
avaliação do cariótipo fetal. O
cariótipo humano esquematizado
é referente a um indivíduo com
qual síndrome? Qual o sexo da
criança? Justifique sua resposta.

19. ATIVIDADE 2 - Resolução
Trissomia do 21
Síndrome de Down
XX – Sexo feminino
47, XX, +21

20. Estudamos as principais síndromes que ocorrem
devido à mutações numéricas presentes nos
cromossomos autossomos.
RETOMADA
São elas:
• Síndrome de Edwards.
• Síndrome de Patau.
• Síndrome de Down.
https://static.biologianet.com/conteudo/images/2018/08/alteracoes-cromossomicas-estruturais.jpg