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Sequenciação do genoma humano
Ano letivo 2016/2017
Biologia
Sequenciação do genoma Página 2
Índice
Introdução……………………………………………………………………………………….3
O que é o genoma?..........................................................................................................4
Vantagens e desvantagens da sequenciação do genoma humano………………..…….4
Implicações éticas destes projectos……………………………………………………..…....5
Controvérsias associadas à participação de laboratórios e empresas particulares…….5
Rivalidade na divulgação de resultados……………………………………………………..6
Conclusão………………………………………………………………………………………7
Webgrafia……………………………………………………………………………………….7
Sequenciação do genoma Página 3
Introdução
Este trabalho é sobre a sequenciação do genoma humano. Mais
concretamente, irei falar sobre o que é o genoma e as implicações que a sua
sequenciação traz, como também irei falar nas vantagens e desvantagens, tanto a
nível financeiro, como ético, etc.
Está organizado em 5 partes, excluindo introdução e conclusão. Na
primeira parte, brevemente falo sobre o genoma humano; na segunda apresento
vantagens e desvantagens, tendo como exemplo o caso da iniciativa do National
Institutes of Health que conseguiu unir vários laboratórios em prol de um mesmo
objectivo (sequenciar o genoma humano), mas que teve um grande custo de 3
milhões de dólares; na terceira parte, apresento argumentos éticos contra este
tipo de atividade, bem como as suas explicações; a quarta parte destina-se à
observação de factos de ter tanto um/uma laboratório/empresa privado/a a
trabalhar em prol desta atividade e as possíveis controvérsias que isso possa
acarretar; na quinta e ultima parte (rivalidade na divulgação de resultados), são
apresentados alguns exemplos de três tipos de opiniões: as que o proprietário
duma sequência é o dador do respectivo material biológico; as que a informação
resultante é património público da espécie humana; e as que as sequências
génicas e as suas aplicações pertencem a quem as descobriu.
A metodologia utilizada neste trabalho foi pesquisa na Internet.
Sequenciação do genoma Página 4
O que é o genoma?
De forma simples, podemos dizer que genoma é o código genético do ser
humano e dos animais, ou seja, o conjunto dos genes (genes estes que
transportam informações necessárias para a produção de proteínas) existentes
em cada ser humano. É no material genético onde podemos obter todas as
informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo. Este código
genético está presente em cada uma das células que nos constituem.
Vantagens e desvantagens da sequenciação do genoma humano
A sequenciação do genoma consiste na identificação de todos os
nucleótidos que fazem parte deste. Esta identificação dos nucleótidos que
constituem o DNA apresenta muitas vantagens para o ser humano. Através do
mapeamento do genoma humano, também chamado “livro da vida”, é possível
encontrar as causas de muitas efemeridades. Muitos medicamentos e vacinas
poderão ser elaborados a partir das informações obtidas por estas pesquisas.
Descobrindo o motivo de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas e
comportamentos de prevenção. Por exemplo, actualmente, através das pesquisas
genéticas e dos exames, já é possível detetar se um embrião herdou doenças
graves, possibilitando um tratamento adequado desde os primeiros dias de vida.
Este procedimento reduz o impacto da doença sobre o organismo.
Como é claro, uma descoberta destas não é fácil de financiar e acarreta
outras dificuldades como o tempo e alguma falha que possa existir na
sequenciação. Um exemplo disso foi o Projecto Genoma Humano que tinha como
objectivo, a sequenciação do genoma humano, como o nome indica. Após a
iniciativa do National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos, centenas de
laboratórios de todo o mundo, uniram-se à tarefa de sequenciar, um a um, os
genes que codificam as proteínas do corpo humano.
O projeto foi fundado em 1990, com um financiamento de 3 milhões de
dólares do Departamento de Energia dos Estados Unidos e dos Institutos
Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, e tinha um prazo previsto de 15 anos.
Sequenciação do genoma Página 5
Implicações éticas destes projectos
Para além das possíveis falhas que possam existir na sequenciação do
DNA e do financiamento que isso implica, existem também implicações éticas.
Com a sequência do DNA estamos praticamente aptos para mudar tudo aquilo
de que não gostamos em nós, para desenhar seres humanos com vista à
longevidade, perfeição física, ou qualquer outra característica. A sequenciação do
genoma foi uma descoberta importantíssima na área das ciências, mas existem
limites éticos. Com este desenvolvimento das ciências, pela reprodução assistida
passou-se da ajuda à procriação, à fabricação de seres vivos, o que não é
eticamente correto.
“Com que sentido e em que bases dever-se-ia medir a saúde? Indicar o
ponto até onde se tem saúde e a partir de onde se estaria indo além, no sentido
de ter (mais) saúde?”
Calcula-se que o genoma humano contenha 50 a 100 mil genes. Destes,
cerca de 4600 foram já identificados, mas só pouco mais de 1 500 foram
localizados, tendo sido clonados e sequenciados menos de mil. Não é errado
avançar com a ciência e conhecer cada vez melhor o ser humano, mas é errado
fazer uma cópia de uma pessoa, apenas melhorando alguns aspetos que este
original tinha mal, ou então simplesmente criar uma cópia para que o original
possa retirar do clone algum órgão que precise quando estiver em risco de vida
ou de morte. Isso sim é errado, ao salvar uma pessoa estamos a criar e a matar
outra.
Controvérsias associadas à participação de laboratórios e empresas
particulares
O Projeto Genoma Humano, conduzido pelos órgãos do governo tem
obtido dados de alta qualidade e precisão, registando os detalhes das células
humanas - inclusive as porções do DNA que não contêm gene algum e que
constituem 97% do seu total. É como se alguém fosse percorrendo o trajeto a pé,
Sequenciação do genoma Página 6
registando cada montanha, cada curva, cada posto de gasolina, encontrado ao
longo do caminho. A iniciativa privada, porém, juntou-se ao projeto em vista do
potencial de lucro que as pesquisas podem trazer, especialmente para as
indústrias farmacêuticas.
Mas uma outra realidade é que com a iniciativa privada ocupando-se
apenas dos genes mais interessantes e os pesquisadores do governo dedicando-
se ao sequenciamento dos demais, as duas formas de trabalho podem
complementar-se, em benefício do conhecimento geral. Ao invés disso, a junção
de empresas privadas e públicas também pode ser um entrave, pois as privadas
preocupam-se mais com os rendimentos que poderão tirar do sequenciamento,
podendo até implicar o bom funcionamento das duas (tanto publica como
privada).
Rivalidade na divulgação de resultados
Quando falamos em programa de sequenciação do genoma humano,
falamos automaticamente em informações e materiais com valor comercial que
poderão advir daí. Exemplos de informações são, entre outros, mapas e
sequências; como exemplo de materiais podem mencionar-se clones que
codificam hormonas ou outros factores até agora desconhecidos. Tanto sobre as
informações como sobre os materiais, são levantadas questões de propriedade.
Uma corrente de opinião defende que o proprietário duma sequência é o
dador do respectivo material biológico. Esta posição ganha especial apoio quando
se trata da sequenciação de genes alterados no contexto de determinada doença.
Mas, sobretudo quando se trata de sequenciações obtidas a partir de indivíduos
considerados normais, defendem outros que a informação resultante é património
público da espécie humana. Uma terceira posição considera que, em face da
necessária mediação de tecnologia sofisticada e até patenteável, as sequências
génicas e as suas aplicações pertencem a quem as descobriu. Esta última
posição parece ser a que é implicitamente aceite pelo direito de patentes de
muitos países, que apenas põe a restrição de que uma pessoa humana não é
patenteável.
O programa de mapeamento e sequenciação do genoma exige uma rápida
e completa circulação de informação e matérias entre todas as equipas de
investigação. Daqui se deduz o principio ético de que essa acessibilidade deve
ser garantida, ainda que não necessariamente de forma gratuita.
Sequenciação do genoma Página 7
Como por outro lado, todas as descobertas de benefício potencial para
diagnóstico e terapia devem ser exploradas em favor do bem público, a
propriedade dos materiais tem de pertencer a alguém.
Conclusão
As novas tecnologias de estudo do genoma humano levantam questões
éticas relativas à pessoa humana, à ciência e à sociedade.
A liberdade da ciência e do cientista é ameaçada por questões de
comercialização, propriedade, e acesso a informações e materiais científicos. De
um modo geral, as respostas podem encontrar-se em torno do desenvolvimento
do conceito de liberdade ética de auto-realização a que têm direito a pessoa
humana a ciência e a sociedade, sem esquecer a subordinação dos interesses
científicos, económicos e sociais à dignidade da pessoa. No entanto, muitos dos
problemas só se poderão resolver inteiramente depois de uma investigação mais
aprofundada. Por essa razão, tanto o programa americano como o europeu de
análise do genoma humano reservam uma parte do seu orçamento para o estudo
e investigação dos problemas éticos, sociais e legais associados a esses
programas.
Webgrafia
http://www.scielo.br/pdf/physis/v12n2/a06v12n2 (29/11)
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-
88392000000300009 (29/11)
http://www.egov.ufsc.br/portal/conteudo/o-projeto-genoma-humano-e-os-desafios-
da-bio%C3%A9tica-na-p%C3%B3s-modernidade-princ%C3%ADpio-da-dignidade
(29/11)
http://www.vatican.va/roman_curia/pontifical_academies/acdlife/documents/rc_pa_
acdlife_doc_30091997_clon_po.html (30/11)
http://www.ghente.org/temas/clonagem/moralidade.htm (30/11)
http://www.oocities.org/~esabio/genoma/projetogenoma3.htm (30/11)

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Sequenciação do genoma Humano

  • 1. Sequenciação do genoma humano Ano letivo 2016/2017 Biologia
  • 2. Sequenciação do genoma Página 2 Índice Introdução……………………………………………………………………………………….3 O que é o genoma?..........................................................................................................4 Vantagens e desvantagens da sequenciação do genoma humano………………..…….4 Implicações éticas destes projectos……………………………………………………..…....5 Controvérsias associadas à participação de laboratórios e empresas particulares…….5 Rivalidade na divulgação de resultados……………………………………………………..6 Conclusão………………………………………………………………………………………7 Webgrafia……………………………………………………………………………………….7
  • 3. Sequenciação do genoma Página 3 Introdução Este trabalho é sobre a sequenciação do genoma humano. Mais concretamente, irei falar sobre o que é o genoma e as implicações que a sua sequenciação traz, como também irei falar nas vantagens e desvantagens, tanto a nível financeiro, como ético, etc. Está organizado em 5 partes, excluindo introdução e conclusão. Na primeira parte, brevemente falo sobre o genoma humano; na segunda apresento vantagens e desvantagens, tendo como exemplo o caso da iniciativa do National Institutes of Health que conseguiu unir vários laboratórios em prol de um mesmo objectivo (sequenciar o genoma humano), mas que teve um grande custo de 3 milhões de dólares; na terceira parte, apresento argumentos éticos contra este tipo de atividade, bem como as suas explicações; a quarta parte destina-se à observação de factos de ter tanto um/uma laboratório/empresa privado/a a trabalhar em prol desta atividade e as possíveis controvérsias que isso possa acarretar; na quinta e ultima parte (rivalidade na divulgação de resultados), são apresentados alguns exemplos de três tipos de opiniões: as que o proprietário duma sequência é o dador do respectivo material biológico; as que a informação resultante é património público da espécie humana; e as que as sequências génicas e as suas aplicações pertencem a quem as descobriu. A metodologia utilizada neste trabalho foi pesquisa na Internet.
  • 4. Sequenciação do genoma Página 4 O que é o genoma? De forma simples, podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano e dos animais, ou seja, o conjunto dos genes (genes estes que transportam informações necessárias para a produção de proteínas) existentes em cada ser humano. É no material genético onde podemos obter todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo. Este código genético está presente em cada uma das células que nos constituem. Vantagens e desvantagens da sequenciação do genoma humano A sequenciação do genoma consiste na identificação de todos os nucleótidos que fazem parte deste. Esta identificação dos nucleótidos que constituem o DNA apresenta muitas vantagens para o ser humano. Através do mapeamento do genoma humano, também chamado “livro da vida”, é possível encontrar as causas de muitas efemeridades. Muitos medicamentos e vacinas poderão ser elaborados a partir das informações obtidas por estas pesquisas. Descobrindo o motivo de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas e comportamentos de prevenção. Por exemplo, actualmente, através das pesquisas genéticas e dos exames, já é possível detetar se um embrião herdou doenças graves, possibilitando um tratamento adequado desde os primeiros dias de vida. Este procedimento reduz o impacto da doença sobre o organismo. Como é claro, uma descoberta destas não é fácil de financiar e acarreta outras dificuldades como o tempo e alguma falha que possa existir na sequenciação. Um exemplo disso foi o Projecto Genoma Humano que tinha como objectivo, a sequenciação do genoma humano, como o nome indica. Após a iniciativa do National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos, centenas de laboratórios de todo o mundo, uniram-se à tarefa de sequenciar, um a um, os genes que codificam as proteínas do corpo humano. O projeto foi fundado em 1990, com um financiamento de 3 milhões de dólares do Departamento de Energia dos Estados Unidos e dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, e tinha um prazo previsto de 15 anos.
  • 5. Sequenciação do genoma Página 5 Implicações éticas destes projectos Para além das possíveis falhas que possam existir na sequenciação do DNA e do financiamento que isso implica, existem também implicações éticas. Com a sequência do DNA estamos praticamente aptos para mudar tudo aquilo de que não gostamos em nós, para desenhar seres humanos com vista à longevidade, perfeição física, ou qualquer outra característica. A sequenciação do genoma foi uma descoberta importantíssima na área das ciências, mas existem limites éticos. Com este desenvolvimento das ciências, pela reprodução assistida passou-se da ajuda à procriação, à fabricação de seres vivos, o que não é eticamente correto. “Com que sentido e em que bases dever-se-ia medir a saúde? Indicar o ponto até onde se tem saúde e a partir de onde se estaria indo além, no sentido de ter (mais) saúde?” Calcula-se que o genoma humano contenha 50 a 100 mil genes. Destes, cerca de 4600 foram já identificados, mas só pouco mais de 1 500 foram localizados, tendo sido clonados e sequenciados menos de mil. Não é errado avançar com a ciência e conhecer cada vez melhor o ser humano, mas é errado fazer uma cópia de uma pessoa, apenas melhorando alguns aspetos que este original tinha mal, ou então simplesmente criar uma cópia para que o original possa retirar do clone algum órgão que precise quando estiver em risco de vida ou de morte. Isso sim é errado, ao salvar uma pessoa estamos a criar e a matar outra. Controvérsias associadas à participação de laboratórios e empresas particulares O Projeto Genoma Humano, conduzido pelos órgãos do governo tem obtido dados de alta qualidade e precisão, registando os detalhes das células humanas - inclusive as porções do DNA que não contêm gene algum e que constituem 97% do seu total. É como se alguém fosse percorrendo o trajeto a pé,
  • 6. Sequenciação do genoma Página 6 registando cada montanha, cada curva, cada posto de gasolina, encontrado ao longo do caminho. A iniciativa privada, porém, juntou-se ao projeto em vista do potencial de lucro que as pesquisas podem trazer, especialmente para as indústrias farmacêuticas. Mas uma outra realidade é que com a iniciativa privada ocupando-se apenas dos genes mais interessantes e os pesquisadores do governo dedicando- se ao sequenciamento dos demais, as duas formas de trabalho podem complementar-se, em benefício do conhecimento geral. Ao invés disso, a junção de empresas privadas e públicas também pode ser um entrave, pois as privadas preocupam-se mais com os rendimentos que poderão tirar do sequenciamento, podendo até implicar o bom funcionamento das duas (tanto publica como privada). Rivalidade na divulgação de resultados Quando falamos em programa de sequenciação do genoma humano, falamos automaticamente em informações e materiais com valor comercial que poderão advir daí. Exemplos de informações são, entre outros, mapas e sequências; como exemplo de materiais podem mencionar-se clones que codificam hormonas ou outros factores até agora desconhecidos. Tanto sobre as informações como sobre os materiais, são levantadas questões de propriedade. Uma corrente de opinião defende que o proprietário duma sequência é o dador do respectivo material biológico. Esta posição ganha especial apoio quando se trata da sequenciação de genes alterados no contexto de determinada doença. Mas, sobretudo quando se trata de sequenciações obtidas a partir de indivíduos considerados normais, defendem outros que a informação resultante é património público da espécie humana. Uma terceira posição considera que, em face da necessária mediação de tecnologia sofisticada e até patenteável, as sequências génicas e as suas aplicações pertencem a quem as descobriu. Esta última posição parece ser a que é implicitamente aceite pelo direito de patentes de muitos países, que apenas põe a restrição de que uma pessoa humana não é patenteável. O programa de mapeamento e sequenciação do genoma exige uma rápida e completa circulação de informação e matérias entre todas as equipas de investigação. Daqui se deduz o principio ético de que essa acessibilidade deve ser garantida, ainda que não necessariamente de forma gratuita.
  • 7. Sequenciação do genoma Página 7 Como por outro lado, todas as descobertas de benefício potencial para diagnóstico e terapia devem ser exploradas em favor do bem público, a propriedade dos materiais tem de pertencer a alguém. Conclusão As novas tecnologias de estudo do genoma humano levantam questões éticas relativas à pessoa humana, à ciência e à sociedade. A liberdade da ciência e do cientista é ameaçada por questões de comercialização, propriedade, e acesso a informações e materiais científicos. De um modo geral, as respostas podem encontrar-se em torno do desenvolvimento do conceito de liberdade ética de auto-realização a que têm direito a pessoa humana a ciência e a sociedade, sem esquecer a subordinação dos interesses científicos, económicos e sociais à dignidade da pessoa. No entanto, muitos dos problemas só se poderão resolver inteiramente depois de uma investigação mais aprofundada. Por essa razão, tanto o programa americano como o europeu de análise do genoma humano reservam uma parte do seu orçamento para o estudo e investigação dos problemas éticos, sociais e legais associados a esses programas. Webgrafia http://www.scielo.br/pdf/physis/v12n2/a06v12n2 (29/11) http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102- 88392000000300009 (29/11) http://www.egov.ufsc.br/portal/conteudo/o-projeto-genoma-humano-e-os-desafios- da-bio%C3%A9tica-na-p%C3%B3s-modernidade-princ%C3%ADpio-da-dignidade (29/11) http://www.vatican.va/roman_curia/pontifical_academies/acdlife/documents/rc_pa_ acdlife_doc_30091997_clon_po.html (30/11) http://www.ghente.org/temas/clonagem/moralidade.htm (30/11) http://www.oocities.org/~esabio/genoma/projetogenoma3.htm (30/11)