1) O documento descreve uma prova escrita de Biologia para alunos do 12o ano com 10 páginas e duração de 120 minutos. 2) A prova contém instruções como indicar a versão da prova, usar caneta azul ou preta e não usar corretor. 3) A prova é constituída por itens de escolha múltipla, associação, ordenação e verdadeiro/falso sobre conceitos de genética como alelos dominantes e recessivos.

1. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 1/10
Teste de Biologia
Ensino Secundário - 12.º Ano - Turma A e B1
10 Páginas
Duração da Prova: 120 minutos
23 de fevereiro de 2017
 Na folha de respostas,indiquede forma legível a versão da prova (Versão 1 ou Versão 2). A
ausência dessa indicação implica a classificação comzero pontos das respostas aos itens de
escolha múltipla, de associação/correspondência, de ordenação e de verdadeiro/falso.
 Utilize apenas caneta ou esferográfica de tinta indelével, azul ou preta.
 Não é permitido o uso de corretor. Em caso de engano, deve riscar de forma inequívoca
aquilo que pretende que não seja classificado.
 Escreva de forma legível a numeração dos grupos e dos itens, bem como as respetivas
respostas. As respostas ilegíveis ou que não possam ser claramente identificadas são
classificadas com zero pontos.
 Para cada item,apresente apenas uma resposta.Se escrever mais do que uma resposta a um
mesmo item, apenas é classificada a resposta apresentada em primeiro lugar.
 Para responder aos itens de escolha múltipla, escreva, na folha de respostas:
- o número do item;
- a letra que identifica a única opção escolhida.
 Para responder aos itens de associação/correspondência, escreva, na folha de respostas:
- o número do item;
- a letra que identifica cada elemento da coluna A e o número que identifica
o único elemento da coluna B que lhe corresponde.
 Para responder aos itens de ordenação, escreva, na folha de respostas:
- o número do item;
- a sequência de letras que identificam os elementos a ordenar.
 Nos itens de verdadeiro/falso, serão anuladas as respostas que indiquem todas as opções
como verdadeiras ou como falsas.
 As cotações dos itens encontram-se no final do enunciado da prova.

2. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 2/10
Grupo I
PATRIMÓNIOGENÉTICO
1. Estabeleça a correspondência correta entre os termos e os conceitos.
Termos
Conceitos
I. Gene
II. Alelo recessivo
III. Alelo
IV. Genótipo
V. Fenótipo
VI. Homozigótico
A – Manifestação da informação genética.
B – Apenas se manifesta em homozigotia.
C – Informação genética semelhante para uma dada característica.
D – Genes que ocupamo mesmo locus em cromossomas homólogos.
E – Unidade de informação genética.
F – Determina o fenótipo.
2. Ao cruzar plantas homozigóticas para a cor das flores,em que uma seapresenta branca e a outra vermelha, surgem
52 plantas, todas de cor branca. Em relação a este cruzamento, foram feitas três afirmações.
2.1. Analise-as e selecione a opção que melhor as define.
(A) Todas as afirmações são corretas.
(B) As afirmações I e III são corretas.
(C) Todas as afirmações são falsas.
(D) Apenas a afirmação III é verdadeira.
2.2. Selecione a opção que permite completar corretamente a afirmação seguinte.
O alelo que determina o caule alto é, nestas plantas, dominante em relação ao que determina o caule curto. Se, ao
cruzar duas plantas heterozigóticas para esta característica, se obtiverem 280 indivíduos, ____ deverão ser
homozigóticos recessivos enquanto ____ serão heterozigóticos.
(A) 210 […] 140
(B) 70 […] 140
(C) 140 […] 70
(D) 210 […] 70
I – Se uma planta da 1.ª geração for cruzada com outra com flores vermelhas, surgirá uma descendência
cujos fenótipos apresentarão uma proporção de 1:1 relativamente às cores das flores.
II – O alelo que determina a cor vermelha é dominante e o que determina a cor branca é recessivo.
III – As plantas da 1.ª geração são todas heterozigóticas para a cor das flores.

3. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 3/10
3. Considereos resultados de diversos cruzamentos entre plantas da mesma espécie que apresentam cores diferentes
nas suas flores.
3.1. Classifique as afirmações que se seguem, relativas à situação apresentada, como verdadeiras (V) ou falsas (F).
(A) A situação em estudo revela a presença de um alelo dominante.
(B) A planta C é homozigótica.
(C) A planta A é heterozigótica.
(D) Esta é uma situação de dominância incompleta dos alelos.
(E) A cada genótipo corresponde um único fenótipo.
(F) Todas as plantas de flores de cor rosa são heterozigóticas.
(G) Para um mesmo fenótipo podem existir dois genótipos diferentes.
4. As prímulas são plantasquepodem ser longas ou curtas e os estigmas das flores podem ser verdes ou vermelhas. As
plantas longas com estigmas verdes (linhagem pura) foram cruzadas com plantas curtas com estigmas vermelhos
(linhagem pura). Na geração F1,foram obtidas 100%deplantas longas comestigmas verdes.Cruzando-seum indivíduo
da geração F1 com um indivíduo homozigótico recessivo obtiveram-se os descendentes descritos no quadro seguinte.
Fenótipo N.º de descendentes
Plantas longas, estigmas verdes
610
Plantas longas, estigmas vermelhos
341
Plantas curtas, estigmas verdes
349
Plantas curtas, estigmas vermelhos
607
4.1. Selecione a opção que permite completar corretamente a afirmação seguinte.
Nesta situação, os alelos dominantes são _____ e_____ os recessivos têm de ser ______ e _____.
(A) informação para plantas longas […] informação para estigmas vermelhos […] informação para plantas
curtas […] informação para estigmas verdes.
(B) informação para plantas curtas […] informação para estigmas vermelhos […] informação para plantas
longas […] informação para estigmas verdes.
(C) informação para plantas longas […] informação para estigmas verdes […] informação para plantas
curtas […] informação para estigmas vermelhos.
(D) informação para plantas curtas […] informação para estigmas verdes […] informação para plantas
longas[…] informação para estigmas vermelhas.
Cruzamentos Resultados
A x B
50% de flores rosas
50% de flores vermelhas
A x A
25% de flores brancas
50% de flores rosas
25% de flores vermelhas
C x C
100% de flores brancas
B x B
100% de flores vermelhas

4. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 4/10
5. Um cruzamento entre antúrios vermelhos e antúrios brancos resultou em híbridos de F1 de antúrios cor-de-rosa.
Quando esses híbridos sofreramautopolinização,o resultado fenotípico de F2 foi uma proporção de um vermelho, dois
cor-de-rosa e um branco (1:2:1).
5.1. Selecione a alternativa que completa corretamente a frase.
A explicação mais provável para o que aconteceu é …
(A) … as plantas cor-de-rosa são o resultado de uma mistura entre os genótipos vermelho e branco.
(B) … a coloração das flores deve-se à ação de dois ou mais genes complementares.
(C) … plantas heterozigóticas têm diferentes fenótipos devido à dominância incompleta dos alelos dominantes.
(D) … a coloração dos antúrios não pode ser explicada pelos princípios mendelianos.
6. Existem cavalos com pelo vermelho e outros cuja cor do pelo é branca. Um cruzamento entre dois homozigóticos
com diferente cor do pelo origina uma descendência de animaiscuja pelagemé ruão (pelos vermelhos e pelos brancos
alternados).
6.1.Classifique esta situação quanto à dominância/recessividade dos alelos.
6.1.1. Justifique adequadamente.
6.2. Indique o genótipo dos animais de pelo vermelho, de pelo branco e de pelo ruão.
6.3. Apresente um quadro de cruzamento entre dois animais de pelo Ruão, referindo as percentagens genótípicas e
fenotípicas.
7. Um inseto A de corpo redondo e antenas longas foi cruzado com um inseto B de corpo oval e de antenas curtas. Da
sua descendência faziam parte 153 animais de corpo redondo e antenas curtas. Dois destes insetos cruzados entre si
deram origem a 462 animais:
- 28 ovais de antenas longas;
- 90 redondos de antenas longas;
- 88 ovais de antenas curtas;
- 256 redondos de antenas curtas.
7.1. Determine o genótipo dos indivíduos parentais e dos indivíduos da geração F1.
7.2. Considere o cruzamento entre um inseto da geração F1 e outro de corpo oval e de antenas longas.
7.2.1. Como se designa este cruzamento.
7.3. Explicite a razão de os animais da geração F1 não serem exatamente iguais a um dos progenitores.

5. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 5/10
Grupo II
Grupo I
Albinismo
O albinismo é uma doença genética rara. Os albinos apresentam problemas na produção de melanina, um pigmento
que confere cor à pele, olhos e pelos do corpo e protege das radiações ultravioletas.A despigmentação pode ser total
ou parcial. A transmissão do albinismo está representada na figura 2.
Figura 2
O albinismo pode ser resultante de alterações em diversos genes, nomeadamente no TYR. Este gene tem a
localização 11q14.3 (braço longo do cromossoma 11,na posição 14.3) ecodifica a tirosinase,uma enzima que converte
a tirosina em dopaquinona (fig. 3), que depois é transformada em melanina por outras enzimas.
São conhecidas cerca de100 mutações no gene TYR que originamalbinismo,desdea substituição deum nucleótido
a inserções ou remoções de outros.Algumas mutações afetam de forma total a atividadeda tirosinase,enquanto outras
reduzem a sua atividade, originando diversos tipos de albinismo.
Na atualidade, a deteção das diferentes mutações é realizada por sequenciação do DNA dos codões.
Fig. 3

6. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 6/10
1. Classifique como verdadeiras (V) ou falsas (F) cada uma das afirmações, tendo por base a árvore genealógica da
transmissão do albinismo (fig. 2).
A. O albinismo não está associado ao sexo.
B. O albinismo tem uma transmissão dominante.
C. As mulheres não são afetadas por albinismo.
D. A mulher da geração IV não produz melanina.
E. A transmissão do albinismo não obedece às leis de Mendel.
F. A probabilidade de o indivíduo II-4 ter herdado o albinismo foi de 50%.
G. Os descendentes de pais portadores do alelo para o albinismo possuem 25% de hipóteses de serem albinos,
50% de serem portadores e 25% de não serem albinos nem portadores da mutação.
H. A probabilidade de dois albinos terem um descendente normal e portador é de 25%.
2. As mutações no gene TYR nos indivíduos albinos têm como consequência…
(A) … a síntese de melanina, mas a sua não deposição na pele, nos olhos ou no cabelo.
(B) … uma redução da conversão de tirosina em melanina.
(C) … uma redução da conversão de melanina em tirosina.
(D) … uma inibição total da conversão de tirosina em melanina.
3. A maioria do material genético existente nas células humanas localiza-se no núcleo…
(A) … e é sempre transcrito para mRNA.
(B) … e é sempre transcrito para RNA.
(C) … e pode ser transcrito para os diferentes tipos de RNA.
(D) … e está organizado em cromossomas circulares.
4. Nas células humanas ocorre…
(A) … a tradução do mRNA no retículo endoplasmático ou no citoplasma.
(B) … transcrição e tradução em simultâneo, no citoplasma.
(C) … a tradução de mRNA no núcleo.
(D) … apenas a tradução de mRNA que não possui mutações genéticas.
5. Relativamente à figura 3, é possível afirmar que…
(A) … a situação A aplica-se ao individuo I-1.
(B) … nenhuma das situações se aplica ao indivíduo II-3.
(C) … na situação B toda a enzima produzida não é funcional.
(D) … os albinos correspondem à situação C.
6. É expectável que os albinos…
(A) ... possuam maior risco de cancro de pele do que os indivíduos normais.
(B) … produzam mais melanina quando expostos ao Sol.
(C) … não produzam melanina quando expostos ao Sol, mas não tenham maiores riscos resultantes da exposição
a radiações ultravioletas.
(D) … aumentem a expressão do gene TRY para aumentarem a produção de melanina.
7. Na figura 2 não é observada a proporção 3:1 entre dominantes e recessivos,respetivamente. Este fenómeno pode
ser explicado pelo facto de…
(A) … o albinismo não respeitar a Primeira Lei de Mendel.
(B) … não ocorrer segregação dos alelos nos seres humanos.
(C) … o número de descendentes por cada cruzamento ser reduzido.
(D) … não se verificar a existência de dominância versus recessividade nos alelos.

7. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 7/10
8. O genótipo de um organismo não afetado por uma doença recessiva pode ser determinado com um
retrocruzamento.
Explique a impossibilidade de ser efetuado em seres humanos.
9. Estabeleça a correspondência entre as afirmações e as seguintes exceções às leis de Mendel: alelismo múltiplo,
poligenia, genes letais, codominância, dominância incompleta. Utilize cada letra apenas uma vez.
A. A cor de muitas pétalas indica que muitas vezes nenhum dos alelos é totalmente dominante ou recessivo.
B. O sistema sanguíneo pode ser determinado pela existência dos alelos A, B e O.
C. A cor do pelo de muitos mamíferos é determinada por vários genes.
D. Os alelos A e B do sistema sanguíneo são ambos expressos de forma dominante.
Grupo III
A Neurofibromatose (NF1)
Neurofibromatose - Tipo 1 (NF1) é o nome dado a uma desordem genética clínica. Está caracterizada por
manifestações proeminentes, tais como, manchas ou pontos "café-au-lait", de cor castanha, na pele, elélides e
neurofibromas (tumores fibrosos moles quesedesenvolvema partir dos nervos).Outrascaracterísticasincluemnódulos
na íris de Lisch, displasia de ossos longos, glioma óptico e neurofibroma plexiforme.
Há alguns anos atrás,um grupo de pesquisa do NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), dos
E.U.A., localizou a posição exacta do gene NF1 na banda 1, região 1,do braço longo do cromossoma 17 (17q11). O gene
NF1 foi clonado e a sua estrutura analisada. O produto do gene NF1 é uma grande e complexa proteína chamada
neurofibrina, componente do sinal de transdução, controlando a diferenciação celular. Uma mutação no gene NF1
levaria à redução da sua função, permitindo que células que deveriam diferenciar-se, escapem ao controlo e se
continuem a reproduzir. Uma porção desta proteína é semelhante à família das proteínas chamadas GAP (Guanosine
Triphosfatase-activatingProtein).Os cientistas demonstraramqueestas proteínas GAP têm um papel muito significante
na supressão dos tumores emcertos cancros.As proteínas agemdesviando a regular interação esequência do complexo
químico do crescimento celular.Asemelhança da proteína NF1 e as proteínas GAP sugere que, a proteína NF1 pode ter
um papel de desvio semelhante no desenvolvimento dos neurofibromas.Os cientistas teorizamque estes defeitos no
gene podem diminuir ou inibir a normal produção destas proteínas e permitir um crescimento celular irregular,o que
pode levar ao desenvolvimento tumoral.
A NF pode ser herdada a partir dos pais, mas também pode surgir devido a uma mutação espontânea.
Adaptado de http://profviseu.com/pessoal/JORGEFIG/Neurofib/Anap.htm
1. Selecione as opções que completam corretamente as afirmações seguintes:
1.1. A neurofibromatose resulta de uma mutação ____ que ocorre num ____.
(A) génica […] autossoma.
(B) cromossómica […] autossoma.
(C) génica […] heterossómica.
(D) cromossómica […] heterossoma.
1.2. O gene NF1 sofreu uma mutação …
(A) … silenciosa.
(B) … com perda de sentido.
(C) … sem sentido.
(D) … neutra.

8. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 8/10
2. Estabeleça a correspondência entre as característicasindicadas na coluna I e a respetiva caracterização na coluna II.
2.1. As mutações apresentadas na coluna I comas letras (A) e (B) são alterações,respetivamente, no…
(A) … número de genes / número e arranjo degenes.
(B) … arranjo de genes / arranjo e número de genes.
(C) … número de genes / arranjo degenes.
(D) … arranjo degenes / número de genes.
2.2. As mutações apresentadas na coluna I comas letras de (A) a (D) são …
(A) … cromossómicasnuméricas.
(B) … cromossómicasestruturais.
(C) … génicas.
(D) … poliploidias.
2.3. As mutações apresentadas na coluna I com as letras (E), (F) e (G) são …
(A) … euploidias.
(B) … haploidias.
(C) … aneuploidias.
(D) … poliploidias.
2.4. A síndrome de Down é uma _____, resultante de uma alteração _____, enquanto a síndrome de Turner é uma
____, resultantede uma mutação ____.
(A) monossomia […] heterossómica […] trissomia […] autossómica.
(B) monossomia […] autossómica […] nulissomia […] heterossoma.
(C) trissomia […] autossómica […] trissomia […] heterossómica.
(D) trissomia […] autossómica […] monossomia […] heterossómica.
3. (Questão extra para bónus!!!  )
Comente a afirmação:Acausa mais frequente para o aparecimento de mutações como as Síndromes de Down, de
Klinefelter e de Turner envolve fenómenos que ocorrem nas célulasgerminativasdos progenitores.
COLUNA I COLUNA II
(A) Deleção
(B) Inversão
(C) Duplicação
(D) Síndrome de Down
(E) Síndrome de Klinefelter
(F) Síndrome de Turner
(G) Mulher normal
I - 45, X0.
II - Parte do material genético é removido.
III - 47, XY.
IV - Inserção invertida numoutro local do cromossoma deum
segmento de DNA.
V - Duas cópias deuma dada região cromossómica.
VI - 47,XXY.
VII - 46,XX.
VIII - Troca de segmento de DNA entre cromossomas não
Homólogos.

9. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 9/10
Grupo IV
A Escherichia coli é uma bactéria comum no intestino de muitos animais,incluindo o do homem. Possui 4288 genes
que codificampara proteínas.Algumas dessas proteínas são permanentemente necessárias,e os respetivos genes são
constantemente transcritos, outras são apenas necessárias quando a bactéria se encontra a crescer em condições
especiais. Quando se encontram num intestino de uma vaca, não dispõem de lactose (açúcar do leite), mas quando
passam para o intestino de uma cria podem dispor de lactose (dissacarídeo composto por glicose e galactose), com
necessidade de se adaptar em pouco tempo, pois o seu ciclo de vida reprodutivo demora apenas 30 minutos.
Desde o início do século XX queéconhecido queas bactérias são capazes deproduzir determinadas enzimas apenas
na presença de determinados compostos. Este mecanismo de regulação foi primeiramente demonstrado pelos
franceses François Jacob e Jacques Monod. Estes cientistas estudaram o sistema lactose, em que este dissacarídeo é
clivado pela β-galactosidade em dois monómeros, que são posteriormente degradados para produzirem energia.
Participam neste processo metabólico duas outras enzimas, a permease e a transacetilase. Os dois cientistas
procuraram saber os mecanismos utilizados pelas células para controlar o seu crescimento e metabolismo, como o
controlo da produção e atividade enzimáticas. Verificaram que células a crescer em glicose praticamente não
apresentavam β-galactosidade; uma modificação génica num promotor provocava a diminuição das três enzimas.
Adaptado
1. A figura 4 esquematiza o processo de regulação do operão lactose em Escherichia coli.
1.1. Faça corresponder a cada um dos números de 1 a 5 da figura 1, um dos números (de I a VIII) da chave, que se
referem a intervenientes na expressão dos genes do operão da lactose.
I. Proteína
II. Operador
III. mRNA
IV. Repressor inativo
V. Repressor ativo
VI. Lactose
VII. DNA
VIII. RNA polimerase
1.2. Na ____ de lactose, o repressor fica inativo, e ____ transcrição dos genes estruturais.
(A) ausência […] ocorre
(B) ausência […] não ocorre
(C) presença […] ocorre
(D) presença […] não ocorre
Figura 4

10. PROVA ESCRITA DE AVALIAÇÃO
IMP.DP.008-00 10/10
1.3. Na expressão génica em bactérias, a ação da RNA polimerase pode ser regulada pela presença de um repressor
que, na forma ____, se liga ao ____, impedindo a transcrição.
(A) ativa […] gene estrutural
(B) ativa […] operador
(C) inativa […] operador
(D) inativa […] gene estrutural
2. Classifique as afirmações, relativas à regulação da expressão génica em procariontes, que se seguem como
verdadeiras (V) ou falsas (F).
(A) O operão lactose é do tipo indutível.
(B) No operão lactose, o indutor liga-se ao repressor, impedindo que se ligue ao promotor
(C) No operão lactose, o promotor é uma sequência de mRNA, à qual se liga uma RNA polimerase.
(D) No operão lactose,o repressor é uma proteína que se liga ao operador e impede o mecanismo de síntese proteica.
(E) Na regulação da atividade dos genes do tipo indutível, o repressor é produzido sob a forma ativa.
(F) Num operão indutível a transcrição dos genes estruturais é inibidapela ligação do indutor ao repressor,ativando-o.
(G) O controlo da expressão génica dos procariontes faz-se a nível da transcrição.
3. A Escherichia coli habita o intestino humano. Explique de que modo a alimentação do hospedeiro condiciona a
expressão dos genes do operão lac.
Cotações
Grupo I Grupo II Grupo III Grupo IV
1. 6 1. 9 1.1 5 1.1 8
2.1 5 2. 5 1.2 5 1.2 5
2.2 5 3. 5 2. 9 1.3 5
3.1 9 4. 5 2.1 5 2. 9
4.1 5 5. 5 2.2 5 3. 10
5.1 5 6. 5 2.3 5
6.1 3 7. 5 2.4 5
6.1.1 6 8. 10 3. 10 Bónus
6.2 4 9. 5
6.3 4
7.1 6
7.2.1. 3
7.3 10
Total 70 pontos Total 54 pontos Total 39 pontos Total 37 pontos
A Professora: Sandra Rodrigues