FERNANDA BARBOSA SIQUEIRA
GENÉTICA MOLECULAR
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS – 4º PERÍODO
DOENÇA DE TAY SACHS
A DOENÇA
desordem autossômica recessiva resultante
de uma deficiência da enzima hexosaminidase A
ESSA DEFICIêNCIA OCORRE...
A DOENÇA
parada do desenvolvimento psicomotor e
perda das aquisições feitas anteriormente
é atualmente um distúrbio incu...
A doença
Formas clínicas
A Doença de Tay-Sachs apresenta-se em três
formas clínicas:
aguda (infantil clássica);
subaguda (juvenil)...
Formas clínicas
Na forma clássica da doença uma criança
com Doença de Tay-Sachs desenvolve-se
normalmente até os 3 ou 6 m...
Formas clínicas
Mácula com Tay Sachs mácula normal
SINTOMAS
Cegueira
Surdez
Demência
Apatia
Irritabilidade
convulsões
sintomas
Paralisia
diminuição do tônus muscular
perda da função muscular
irritabilidade ou agitação
habilidades menta...
sintomas
tratamento
São tratamentos paliativos
Transplante de medula óssea
Geneterapia
profilaxia
análises da atividade hexosaminidade no soro
(Screening)
bibliografia
Thompson & Thompson: Genética Médica ( 6ª
Edição )
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Tay Sachs

  1. 1. FERNANDA BARBOSA SIQUEIRA GENÉTICA MOLECULAR CIÊNCIAS BIOLÓGICAS – 4º PERÍODO DOENÇA DE TAY SACHS
  2. 2. A DOENÇA desordem autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima hexosaminidase A ESSA DEFICIêNCIA OCORRE POR HAVER UMA MUTAÇÃO NO GENE HEXA É caracterizada pelo acúmulo do gangliosídio GM2 e outros glicolipídios nas células do sistema nervoso
  3. 3. A DOENÇA parada do desenvolvimento psicomotor e perda das aquisições feitas anteriormente é atualmente um distúrbio incurável A forma mais conhecida da doença de tay sanchs se inicia no 1° ano de vida Prevalente entre os judeus Ashkenazi (1 : 3600)
  4. 4. A doença
  5. 5. Formas clínicas A Doença de Tay-Sachs apresenta-se em três formas clínicas: aguda (infantil clássica); subaguda (juvenil); crônica (adulto).
  6. 6. Formas clínicas Na forma clássica da doença uma criança com Doença de Tay-Sachs desenvolve-se normalmente até os 3 ou 6 meses de idade Os primeiros sintomas aparecem por volta do 3º mês de vida com uma mancha na mácula dos olhos em forma de "cereja-vermelha“ Outros sintomas iniciais são a falta de tônus muscular e apatia e convulções,
  7. 7. Formas clínicas Mácula com Tay Sachs mácula normal
  8. 8. SINTOMAS Cegueira Surdez Demência Apatia Irritabilidade convulsões
  9. 9. sintomas Paralisia diminuição do tônus muscular perda da função muscular irritabilidade ou agitação habilidades mentais e sociais retardadas crescimento retardado
  10. 10. sintomas
  11. 11. tratamento São tratamentos paliativos Transplante de medula óssea Geneterapia
  12. 12. profilaxia análises da atividade hexosaminidade no soro (Screening)
  13. 13. bibliografia Thompson & Thompson: Genética Médica ( 6ª Edição )

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