• Genética: As Leis de Mendel
•   objeto de estudo: a ervilha Psim sativum:•   planta de fácil cultivo•   ciclo de vida curto, com muitos descendentes• ...
• Experimentos de Mendel (1)
• Mendel concluiu que:• Cada característica hereditárias é determinada por dois  fatores herdados um do pais e outro da mã...
• Experimentos de Mendel (2)
• Resumindo:
• Gene recessivo ou não dominante {a}  Gene dominante {A}• Homozigotos: genes iguais (dose dupla, AA ou aa)• Heterozigotos...
Se pantas puras (homozigotas) amarelas forem cruzadas compuras (homozigotas( verdes, toda sua descendência será 100%de pla...
Se plantas híbridas (heterozigotas) amarelas forem cruzadas comoutras amarelas heterozigotas sua descendência terá a propo...
• Genótipo: é a constituição gênica de um organismo, ou  seja, o conjunto de todos os genes. Não pode ser alterado• Fenóti...
• Proporções fenotípicas e genotípicas: Ex Aa Aa:• Fenótipos:• Amarelas: 3/4 (três em quatro possíveis ou 75%)• Verdes: 1/...
• Cruzamento teste ou retrocruzamento: Quando só se trem  o fenótipo dominante, para determinar o genótipo , basta  cruzar...
• Se nascerem seres somente dominantes 100%, o indivíduo  é homozigoto dominante.
• Variações da 1ª. Lei de Mendel:• A) Genes Letais: genes que provocam a morte do indivíduo  de nascer, ou quando nascem, ...
• B) Codominância ou herança intermediáia: Não existem  dominantes, os heterozigotos expressam sua própria característica ...
• A proporção na F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.• 1/4 plantas com flores vermelhas• 1/2 plantas com flores cor-de-...
• Heredogramas, Genealogias: São representações gráficas da  herança das características genéticas em uma família.
• Noções de Probabilidades 1ª. parte: Definição e como calcular• Probabilidades: é o que se espera que aconteça em um even...
• Noções de Probabilidades 2ª. Parte: Dois eventos que se excluem  mutuamente ou Regra do OU:• Cálculo para determinarmos ...
• Noções de Probabilidades 3ª. Parte Eventos independentes que  ocorrem ao mesmo tempo ou Regra do E:• Cálculo feito para ...
• Segunda lei de Mendel:• "lei da segregação independente do fatores":• Sementes amarelas e lisas: VVRR, formarão  apenas ...
Segundo cruzamento VvRr X VvRr       VR      Vr      vR         vrVR    VVRR    VVRr    VvRR       VvRrVr    VVRr    VVrr ...
• Na Geração F2 encontramos a  seguinte proporção fenotípica: 9:3:3:1, onde: 9/16 = sementes amarelas e lisas 3/16 = semen...
Poliibridismo e Alelos Múltiplos         PROF. EDUARDO
• Chamamos de poli-hibridismo quando o cruzamento  analisa três ou mais características.• Nestes casos, podemos realizar o...
Alelos múltiplos: quando existe mais de um genealelo pra um locus.Ex. A pelagem dos coelhos apresenta 4 alelos quefunciona...
• C > cch > ch > c
• Sendo n o no. De alelos:• No. De genótipos possíveis:       n (n + 1)      ---------        2No. De heterozigotos possív...
ImunizaçãoPROF. EDUARDO
• Funções do sistema imunológico:• Combater antígenos (qualquer molécula, célula ou  microrganismo estranho ao corpo)• Pri...
• A histamina é responsáveis pelos sintomas da  alergia e da inflamação (dor, calor, vermelhidão e  inchaço).• Neutrófilos...
• Anticorpos: proteínas produzidas pelos linfócitos  tipo B extremamente eficientes na destruição de  antígenos. São altam...
Os macrófagos apresentam antígenospara os linfócitos tipo T helper (CD4).Linfócito T helper (CD4): coordenadordo sistema i...
• Tipos de resposta imune:• A) Ativa (anticorpos produzidos pelo próprio corpo):• 1- Natural: quando a pessoa se cura da d...
Transfusões de Sangue                  (sistemas ABO e Rh)Grupo A (46,6%)Grupo 0 (42,3%)Grupo B (7,7%)Grupo AB (3,4%)Em re...
Produz     Produzanti-B     anti-ANão      ProduzProduz         anti-B eanti-B   anti-Aanti-A
Transfusões não              possíveis causam              aglutinaçãoTransfusõespossíveis
Tipo sanguíneo   Recebe de:      Doa para:      A             AeO           A e AB      B             BeO           B e AB...
FATOR Rh   DOA PARA RECEBE DE           NegativoRh -                  negativo           positivo                      Neg...
Para se determinar o tipo sangüíneo de uma pessoa basta colocar trêsgotas de seu sangue dela sobre uma lâmina de vidro, ad...
Doença hemolítica                    do recém do recém                    nascido: Ocorre                    quando O sang...
Genética dos Grupos Sanguíneos         Sistema ABO          Sistema Rh          Sistema MN
• Sistema ABO: Codominância com alelos múltiplos. Nas  hemácias humanas há uma proteína de membrana que  determina o tipo ...
Tipo   Genótipo       Aglutinogênio Aglutininassanguíneo                      s nas        no plasma                      ...
Tipo   Genótipo   Aglutinogên Aglutininas   Recebe de:   Doa para:sanguíneo                  ios nas   produzidas         ...
Grupo MNInteração Gênica
• O fator MN• Fator presente nas hemácias que não  interfere nas transfusões sanguíneas.• Não induzem a formação de antico...
• Grupo M = MM• Grupo N = NN• Grupo MN = MN•• EX.: MN x MN
♂/♀   M    NM     MM   MNN     MN   NN
1/4= MM1/4 = NN2/4 = MN
• Interação Gênica:• Conceito•• Quando um caráter é condicionado por dois  ou mais pares de genes segregados  independente...
1)Crista Rosa: RReeou Rree.2) Crista ervilha: rrEEe rrEe .3) Crista Noz: RREE ,RREe, RrEE ou Rr.Ee4) Crista Simples: eerr.
RE      Re         rE        reRE   RREE    EeRR      RrEE       RrEe     (noz)   (noz)     (noz)      (noz)Re   RREe     ...
9/16 = crista noz3/16 = crista rosa3/16 = crista ervilha1/16 = crista simples
• Genes Complementares (9:7)• Quando um fenótipo depende da ação  complementar de dois alelos dominantes que  isoladamente...
CP      Cp      cP      cpCP    CCPP    CCPp    CcPP    CcPp     púrpura púrpura púrpura púrpuraCp    CCPp      CCpp     C...
9/16 = púrpura7/16 = brnca
• Epistasia :• Quando dois genes independentes agem  sobre um mesmo caráter, um dele pode  inibir a ação do outro .• O que...
• Epistasia Dominante (13:3)• Gene epistático é dominante ao hipostático,  ou seja, basta um gene para causar a inibição.•...
IC       Ic        iC         icIC    IICC     IICc     IiCC       IiCc     branca   branca   branca     BrancaIc    IICc ...
• 13/16 = brancas 3/16 = coloridas
• Epistasia Recessiva (9:3:4)• São necessários dois genes para causar a  inibição.• Ex.: Em ratos existem três tipo de pel...
• Estes fenótipos são determinados por dois locos  gênicos, que interagem entre eles.• Quando o genótipo do indivíduo for ...
• Aguti: AAPP, AaPP, AAPp, AaPp• Preto: aaPp, aaPP• Albino: AApp, Aapp, aapp
• 9/16 = aguti 3/16 = preto• 4/16 = albino
Herança Quantitativa   ou poligênica
• Herança poligênica ou multifatorial ou Quantitativa.• Conceito: Dois ou mais pares de genes atuam sobre o  mesmo caráter...
• Exemplo, cor da pele humana:
Curva de gauss                                            Determina que os valor                                          ...
• Cálculo do número de fenótipos e de genótipos possíveis: Número de      Proporção de    Número de   Número de pares de g...
Linkage, crossing-over e mapas        cromossômicos
• Ligação Fatorial (Linkage)  Quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo  cromossomo diz-se que estão ligados.  ...
• Sem recombinação (crosing-over)
• Na formação do gametas pode ocorrer crossing-over  (recombinação gênica), fato esse que altera as proporções  esperadas ...
•
• Representação do genótipo:
• Mapas Cromossômicos: representação gráfica das  distâncias entre genes e de suas posições relativas em um  cromossomo.• ...
• Ex:  Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19%  Porcentagem de recombinação entre A e C: 2%  Porcentagem de rec...
• Determinação da freqüência ou taxa de permutação:Frequencia de permutação:    No. de recombinantes X 100                ...
GENÉTICADeterminação do Sexo
• Determinação do Sexo: os seres diplóides apresentam  dois tipos de cromossomos:• A) Cromossomos autossômicos, que estão ...
• Sistema XY : Mamíferos, dípteros (moscas,  borboletas) e algumas espécies de peixes e  plantas.• Nesse sistema o par de ...
• Sistema XO: Variante do sistema XY, ocorre em hemípteros  (percevejos) e Ortópteros (gafanhotos).• Nesse caso a presença...
• Sistema ZW: Ocorre na maioria dos peixes e aves e nos  lepidópteros (borboletas) .• Nesse sistema o par de cromossomos Z...
• Sistema Z0: Ocorre em galinhas e répteis.• Nesse caso a presença de um único Z (ausência do W)  caracteriza o sexo femin...
• Sistema por haplodiploidismo: (himenópteros, abelhas,  formigas e vespas). A gêmea é diplóide e o macho é  haplóide, dev...
• Os cromossomos XY apresentam regiões com os mesmos genes  (região homóloga) e regiões com genes diferentes (região não- ...
Herança ligada ao cromossomo X (ligada ao sexo): hemofilia(falta dos fatores hepáticos VIII e IX de coagulação dosangue). ...
Herança ligada ao cromossomo X: daltonismo - tipo 1: nãodistingue o púrpura do vermelho, tipo 2: troca o vermelhospor verd...
• Em regiões não homólogas do cromossomo Y, há genes holândricos  (obrigatoriamente transmitidos de pai para filho).• Ex.:...
• Formação do sexo masculino: dependência da produção de  testosterona, desencadeada pelo gene SRY..
• Embora alguns genes pareçam estar ligado aos  cromossomo sexuais, isso não ocorre como por (estão em  cromossomos autoss...
• A calvície, é um tipo de herança influenciada pelo sexo.• Para determinação do genótipo, consideramos que no  homem a ca...
• Determinação do sexo feminino pela visualização  Cromatina Sexual ou corpúsculo de Barr (Cromossomo X  atrofiado). Segun...
Genética de Populações         ou  Genética Evolutiva
• Freqüências gênicas e genotípicas• A determinação da freqüência gênica e da freqüência genotípica de  uma população pode...
• A freqüência gênica dos A ou a, nessa população, pode ser calculada  do seguinte modo:•                              n°....
• Para calcular a freqüência de a, pode-se proceder do mesmo modo  ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação ...
• As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são,  respectivamente:• Freqüência                      3600• ge...
Genética de Populações• A genética de populações visa reconhecer a dinâmica  evolutiva das populações ao longo do tempo.• ...
Condições para que uma população esteja em  equilíbrio de Hardy-Weinberg:• 1) Seja uma população infinitamente grande.• 2)...
Teorema de de Hardy-Weinberg:• Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a)  para um único lócus gênico:• A frequência d...
Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a):• A frequência do genótipo:• F (AA) probabilidade do espermatozóide A fecun...
Essa relação pode ser representada do seguinte modo:• Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado  nada mais era do ...
• EX. Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor  uma população com as seguintes freqüências gênicas:  p= f...
• Para alelos múltipos (várias classes genotípicas):• (p + q + r.... + n)2              Classes    frequência             ...
• Para genes                     Frequência :• ligados ao sexo:   Frequência de A = p                     Frequência de a ...
• Fatores que podem alterar o equilíbrio gênico de uma população• A) Mutação e seleção natural:• Melanismo industrial: alt...
B) Migração: Chegada denovos indivíduos, com     C) Derivanovos                     gênica:genes                     frequ...
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  1. 1. • Genética: As Leis de Mendel
  2. 2. • objeto de estudo: a ervilha Psim sativum:• planta de fácil cultivo• ciclo de vida curto, com muitos descendentes• flores hermafroditas e que fazem autofecundação• características contrastantes, sem intermediários• Uso da estatística:“Se repetirmos umevento muitas emuitas vezes, com otempo o resultadoesperado fica próximoao resultado obtido”
  3. 3. • Experimentos de Mendel (1)
  4. 4. • Mendel concluiu que:• Cada característica hereditárias é determinada por dois fatores herdados um do pais e outro da mãe;• Tais fatores se separam na formação dos gametas;• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus genes iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.• Primeira Lei de Mendel: Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.
  5. 5. • Experimentos de Mendel (2)
  6. 6. • Resumindo:
  7. 7. • Gene recessivo ou não dominante {a} Gene dominante {A}• Homozigotos: genes iguais (dose dupla, AA ou aa)• Heterozigotos: genes diferentes (hibrido, misturado, Aa) AA - (homozigotos dominantes) prevalece característica da dominância. Aa – (heterozigoto ou Híbrido), prevalece a característica do gene dominante. aa – (homozigotos recessivos), prevalece a característica recessiva. A diferença é que genes dominantes se expressam em homozigose e heterozigose, e os recessivos só em homozigose (dose dupla).
  8. 8. Se pantas puras (homozigotas) amarelas forem cruzadas compuras (homozigotas( verdes, toda sua descendência será 100%de plantas hibridas (heterozigotas):F1 = 100% Vv (semente amarela) ♂/♀ V V v Vv Vv v Vv Vv
  9. 9. Se plantas híbridas (heterozigotas) amarelas forem cruzadas comoutras amarelas heterozigotas sua descendência terá a proporçãode 3 amarelas para 1 verde:75% amarela e 25 % verdes ♂/♀ V v V VV Vv v Vv vv
  10. 10. • Genótipo: é a constituição gênica de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes. Não pode ser alterado• Fenótipo: é a interação do genótipo com o ambiente. O fenótipo são as características visíveis de um organismo, por exemplo, uma pessoa tem o gene para cabelos castanhos, mas pinta-o de loiro. Pode ser alterado.• O Fenótipo dominante pode ser expresso em homozigose ou heterozigose (AA ou Aa).• O Fenótipo recessivo só pode ser expresso em homozigose (aa)
  11. 11. • Proporções fenotípicas e genotípicas: Ex Aa Aa:• Fenótipos:• Amarelas: 3/4 (três em quatro possíveis ou 75%)• Verdes: 1/4 (uma em quatro possíveis ou 25%).• Genótipos:• Aa = 2/4 ou 1/2 (ou 50%).• AA = 1/4 (ou 25%).• aa = 1/4 (ou 25%).
  12. 12. • Cruzamento teste ou retrocruzamento: Quando só se trem o fenótipo dominante, para determinar o genótipo , basta cruzar o indeterminado dominante com um recessivo. Se nascerem descendentes diferentes (50% dominante e 50% recessiva), o indivíduo é heterozigoto.
  13. 13. • Se nascerem seres somente dominantes 100%, o indivíduo é homozigoto dominante.
  14. 14. • Variações da 1ª. Lei de Mendel:• A) Genes Letais: genes que provocam a morte do indivíduo de nascer, ou quando nascem, logo morrem. Nesse caso a proporção do cruzamento de dois heterozigotos é de 2 :1• Ex. O gene letal K é fatal em homozigose em camundongos
  15. 15. • B) Codominância ou herança intermediáia: Não existem dominantes, os heterozigotos expressam sua própria característica (que pode ser a “mistura das homozigotas). Devido a isso termos três fenótipos para três genótipos. Ex.: Mirabilis jalapa.
  16. 16. • A proporção na F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.• 1/4 plantas com flores vermelhas• 1/2 plantas com flores cor-de-rosa• 1/4 plantas com flores brancas•
  17. 17. • Heredogramas, Genealogias: São representações gráficas da herança das características genéticas em uma família.
  18. 18. • Noções de Probabilidades 1ª. parte: Definição e como calcular• Probabilidades: é o que se espera que aconteça em um evento no qual não temos 100% de certeza do resultado.• Por exemplo, quando lançamos uma moeda ao ar existem duas possibilidades: que ela caia com a “cara” para cima ou que ela cai com a”coroa” para cima. A probabilidade de dar cara pode ser determinada pela seguinte fórmula:• Probabilidade (P): Número de eventos desejados __________________ Número total de eventos possíveis Portanto: desejados Cara: 1 ou seja: 1 __________________ ______ ou 50% possíveis : cara e coroa: 2 2
  19. 19. • Noções de Probabilidades 2ª. Parte: Dois eventos que se excluem mutuamente ou Regra do OU:• Cálculo para determinarmos a probabilidade de dois ou maiseventos que não juntos: Nesse caso faz-se a soma das probsabilidades:• Exemplo: Qual a probabilidade de se obter o número 4 ao se jogar um dado?• evento desejado = número 4 ou número 6• número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|: Probabilidade (P): desejados : 1 __________________ eventos possíveis: 6 Portanto : 1 1 1 ____ + _____ = _____ 6 6 3
  20. 20. • Noções de Probabilidades 3ª. Parte Eventos independentes que ocorrem ao mesmo tempo ou Regra do E:• Cálculo feito para determinarmos a probabilidade de dois resultados em eventos separados possam ocorrer simultaneamente .• Nesse caso faz-se a soma das probabilidades:• Exemplo: Qual a probabilidade de se jogar dois dados e obter um número 4 e um número 6 ao mesmo tempo (na mesma jogada)?• evento desejado = número 4 E o número 6• número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|: Probabilidade (P): desejados : 1 __________________ eventos possíveis: 6 Portanto : 1 1 1 ____ X _____ = _____ 6 6 36
  21. 21. • Segunda lei de Mendel:• "lei da segregação independente do fatores":• Sementes amarelas e lisas: VVRR, formarão apenas gametas VR• Sementes verdes e rugosas: vvrr, formarão apenas gametas vr• No cruzamento P= VVRR X vvrr• F1 = 100% VvRr amarelas e lisas
  22. 22. Segundo cruzamento VvRr X VvRr VR Vr vR vrVR VVRR VVRr VvRR VvRrVr VVRr VVrr VvRr VvrrvR VvRR VvRr vvRR vvRrvr VvRr Vvrr vvRr vvrr
  23. 23. • Na Geração F2 encontramos a seguinte proporção fenotípica: 9:3:3:1, onde: 9/16 = sementes amarelas e lisas 3/16 = sementes verdes e lisas 3/16 = sementes amarelas e rugosas 1/16 = sementes verdes e rugosas
  24. 24. Poliibridismo e Alelos Múltiplos PROF. EDUARDO
  25. 25. • Chamamos de poli-hibridismo quando o cruzamento analisa três ou mais características.• Nestes casos, podemos realizar os cruzamentos separadamente e multiplicar as probabilidades de cada um:• Para determinar o número gametas : 2n
  26. 26. Alelos múltiplos: quando existe mais de um genealelo pra um locus.Ex. A pelagem dos coelhos apresenta 4 alelos quefuncionam no seguinte sistema de dominância:C (c+) > c ch >c h > c Genótipos Fenótipos c+c+; c+cch; c+ch; c+c Aguti ou selvagem cchcch; cchch; cchc Chinchila chch; chc Himalaio cc Albino
  27. 27. • C > cch > ch > c
  28. 28. • Sendo n o no. De alelos:• No. De genótipos possíveis: n (n + 1) --------- 2No. De heterozigotos possíveis: n (n - 1) --------- 2No. De homozigotos = n
  29. 29. ImunizaçãoPROF. EDUARDO
  30. 30. • Funções do sistema imunológico:• Combater antígenos (qualquer molécula, célula ou microrganismo estranho ao corpo)• Primeira barreira aos antígenos: pele e mucosas.• a) basófilos e mastócitos: produtores de histamina, vasodilatador que permite a diapedese (migração de células do sangue para o local da infecção)
  31. 31. • A histamina é responsáveis pelos sintomas da alergia e da inflamação (dor, calor, vermelhidão e inchaço).• Neutrófilos e Macrófagos (monócitos) : fagocitose. Os macrófagos também são as células que apresentam antígenos para os linfócitos tipo T helper (CD4).• Linfócito T helper (CD4): coordenador do sistema imunológico. Atacado pelo HIV. Libera proteínas que estimulam os linfócitos tipo B a produzirem anticorpos.
  32. 32. • Anticorpos: proteínas produzidas pelos linfócitos tipo B extremamente eficientes na destruição de antígenos. São altamente específicos para cada tipo de antígeno.• Após a 1ª. Infecção ( doença) os linfócitos B adquirem memória imunológica para o antígeno que foi combatido, evitando que esse mesmo agente provoque a doença uma segunda vez (imunização).
  33. 33. Os macrófagos apresentam antígenospara os linfócitos tipo T helper (CD4).Linfócito T helper (CD4): coordenadordo sistema imunológico.Liberam proteínas que estimulam oslinfócitos tipo B a produziremanticorpos. (imunidade específica ouhumoral)
  34. 34. • Tipos de resposta imune:• A) Ativa (anticorpos produzidos pelo próprio corpo):• 1- Natural: quando a pessoa se cura da doença que “pegou”.• 2- Artificial: quando é introduzido na pessoa antígenos atenuados que induz a produção de anticorpos sem provocar a doença (vacina)• B) Passiva: quando a pessoa recebe anticorpos prontos de outro ser vivo (não imuniza).• 1- Natural: leite materno.• 2- artificial : soro (plasma de outro ser vivo contendo anticorpos).
  35. 35. Transfusões de Sangue (sistemas ABO e Rh)Grupo A (46,6%)Grupo 0 (42,3%)Grupo B (7,7%)Grupo AB (3,4%)Em relação ao Rh:85,5% são Rh+14,2% são Rh-
  36. 36. Produz Produzanti-B anti-ANão ProduzProduz anti-B eanti-B anti-Aanti-A
  37. 37. Transfusões não possíveis causam aglutinaçãoTransfusõespossíveis
  38. 38. Tipo sanguíneo Recebe de: Doa para: A AeO A e AB B BeO B e AB AB A, B, AB e O AB O O A, B, AB e O
  39. 39. FATOR Rh DOA PARA RECEBE DE NegativoRh - negativo positivo NegativoRh+ positivo positivo
  40. 40. Para se determinar o tipo sangüíneo de uma pessoa basta colocar trêsgotas de seu sangue dela sobre uma lâmina de vidro, adicionando-se, acada uma, soros anti-A, anti-Rh e anti-B, conforme o esquema adiante.Após alguns segundos, nota-se aglomeração de hemácias apenas nolocal onde o anticorpo encontra o antígenoTransfusões de uma pessoa O- para qualquer outra deve serfeitas com cautela, pois o sangue tipo O- apresenta anticorpospara todos os outros tipos .Em pouca quantidade esses anticorpos se diluem no corpo dodoados, em grandes quantidades pode ocorrer aglutinação
  41. 41. Doença hemolítica do recém do recém nascido: Ocorre quando O sangue de um acriança Rh+ entra em contato com o da mãe Rh- no momento do parto. Antes isso não ocorre pois a placenta não permite o contato sanguíneoDHRN: Hemácias entre mãe e filho.Rh+ do filho são Portanto só ocorre nadestruídas pelos segunda gestação.anticorpos da mãeRh- .
  42. 42. Genética dos Grupos Sanguíneos Sistema ABO Sistema Rh Sistema MN
  43. 43. • Sistema ABO: Codominância com alelos múltiplos. Nas hemácias humanas há uma proteína de membrana que determina o tipo de sangue, que é produzida em codominância por três para um mesmo locus: genes: IA IA ou IAi (sangue tipo A); IB IB ou IB i (sangue tipo B); IA IB (sangue tipo AB ) e ii (sangue tipo O)
  44. 44. Tipo Genótipo Aglutinogênio Aglutininassanguíneo s nas no plasma hemácias A IA IA ou IAi Aglutinogênio Anti-B A B IB IB ou IBi Aglutinogênio Anti-A B AB IA IB Aglutinogênio Não produz AeB aglutininas O ii Não produz Anti-A e Anti- Aglutinogênio B
  45. 45. Tipo Genótipo Aglutinogên Aglutininas Recebe de: Doa para:sanguíneo ios nas produzidas hemácias Rh+ DD ou Fator Rh Não Rh+ e Rh+ Dd produz Rh- Rh- dd Não há Anti-Rh Rh- Rh+ e Rh-
  46. 46. Grupo MNInteração Gênica
  47. 47. • O fator MN• Fator presente nas hemácias que não interfere nas transfusões sanguíneas.• Não induzem a formação de anticorpos.• Funcionam em codominância.
  48. 48. • Grupo M = MM• Grupo N = NN• Grupo MN = MN•• EX.: MN x MN
  49. 49. ♂/♀ M NM MM MNN MN NN
  50. 50. 1/4= MM1/4 = NN2/4 = MN
  51. 51. • Interação Gênica:• Conceito•• Quando um caráter é condicionado por dois ou mais pares de genes segregados independentemente• Herança do tipo de crista das galinhas:
  52. 52. 1)Crista Rosa: RReeou Rree.2) Crista ervilha: rrEEe rrEe .3) Crista Noz: RREE ,RREe, RrEE ou Rr.Ee4) Crista Simples: eerr.
  53. 53. RE Re rE reRE RREE EeRR RrEE RrEe (noz) (noz) (noz) (noz)Re RREe Rree RrEe Rree (noz) (rosa) (noz) (rosa)rE RrEE RrEe rrEE rrEe (noz) (noz) (ervilha) (ervilha)re RrEe Rree rrEe rree (noz) (rosa) (ervilha) (simples
  54. 54. 9/16 = crista noz3/16 = crista rosa3/16 = crista ervilha1/16 = crista simples
  55. 55. • Genes Complementares (9:7)• Quando um fenótipo depende da ação complementar de dois alelos dominantes que isoladamente produzem um outro fenótipo.• Ex . Cor da flor da ervilha: A coloração depende da presença de em conjunto do gene P e C ao mesmo tempo:• Púrpura: CCPP, CCPp, CcPP, cCpP• Branca: CCpp, Ccpp, ccPP, ccPp, ccpp
  56. 56. CP Cp cP cpCP CCPP CCPp CcPP CcPp púrpura púrpura púrpura púrpuraCp CCPp CCpp CcPp Ccpp púrpura branca púrpura brancacP CcPP CcPp ccPP ccPp púrpura púrpura branca (brancacp CcPp Ccpp ccPp ccpp púrpura branca branca branca
  57. 57. 9/16 = púrpura7/16 = brnca
  58. 58. • Epistasia :• Quando dois genes independentes agem sobre um mesmo caráter, um dele pode inibir a ação do outro .• O que inibem são chamados epistáticos e os inibidos são denominados hipostáticos .• O gene epistático pode ser dominante ou recessivo:
  59. 59. • Epistasia Dominante (13:3)• Gene epistático é dominante ao hipostático, ou seja, basta um gene para causar a inibição.• Plumagem em galinhas leghorn – Epistáico “I”• Ex: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii.• Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.
  60. 60. IC Ic iC icIC IICC IICc IiCC IiCc branca branca branca BrancaIc IICc IIcc IiCc Iicc Branca branca branca brancaiC IiCC IiCc iiCC iiCc Branca Branca colorida coloridaic IiCc Iicc iiCc iicc branca branca Colorida branca
  61. 61. • 13/16 = brancas 3/16 = coloridas
  62. 62. • Epistasia Recessiva (9:3:4)• São necessários dois genes para causar a inibição.• Ex.: Em ratos existem três tipo de pelagem: Albino
  63. 63. • Estes fenótipos são determinados por dois locos gênicos, que interagem entre eles.• Quando o genótipo do indivíduo for A_ (A ou a), ele apresentará a cor aguti.• Quando for aa o indivíduo terá os pêlos pretos.• O gene P interfere na expressão do loco A somente se estiver em homozigose recessiva. Sempre que o genótipo do indivíduo for P_, ele apresentará o fenótipo determinado por A.• Quando o genótipo for pp, o indivíduo será albino, independente do genótipo para o loco A.
  64. 64. • Aguti: AAPP, AaPP, AAPp, AaPp• Preto: aaPp, aaPP• Albino: AApp, Aapp, aapp
  65. 65. • 9/16 = aguti 3/16 = preto• 4/16 = albino
  66. 66. Herança Quantitativa ou poligênica
  67. 67. • Herança poligênica ou multifatorial ou Quantitativa.• Conceito: Dois ou mais pares de genes atuam sobre o mesmo caráter, somando seus efeitos e causando diversos fenótipos diferentes.• Não existe dominância, porém existem genes que contribuem mais intensamente para promover a características (gene aditivo), representados por letra maiúscula e outro que contribuem menos ou não contribui, marcados por letra minúscula.• Recebem muita influência do ambiente, o que dificulta sua quantificação.
  68. 68. • Exemplo, cor da pele humana:
  69. 69. Curva de gauss Determina que os valor extremos aprecem sempre em menor proporçãoContribuição do gene aditivo (quantoque quantitativamente um gene aditivocontribui para aumentar a expressão dofenótipo): diferença dos extremosValor do aditivo = __________________ número total de genes
  70. 70. • Cálculo do número de fenótipos e de genótipos possíveis: Número de Proporção de Número de Número de pares de genes um dos genótipos fenótipos extremos (F1) n 1/4n 3n 2n+1 2 1/16 ou 9 5 1/42 3 1/64 ou 27 7 1/43 4 1/256 ou 81 9 1/44
  71. 71. Linkage, crossing-over e mapas cromossômicos
  72. 72. • Ligação Fatorial (Linkage) Quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo cromossomo diz-se que estão ligados. Os genes ligados (ligação fatorial) não sofrem a segregação independente, ficando juntos durante a formação dos gametas.
  73. 73. • Sem recombinação (crosing-over)
  74. 74. • Na formação do gametas pode ocorrer crossing-over (recombinação gênica), fato esse que altera as proporções esperadas de gametas e portanto de descendentes:
  75. 75.
  76. 76. • Representação do genótipo:
  77. 77. • Mapas Cromossômicos: representação gráfica das distâncias entre genes e de suas posições relativas em um cromossomo.• Essa distância é calculada a partir da porcentagem de permutações (porcentagens de genes recombinantes produzidos em cruzamentos) ou taxa de crossing-over entre eles.• A unidade de medida utilizada é o “morganídeo”.• Fazendo o mapa: quanto maior for a taxa de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa.• Vale lembrar que, quanto maior a distância entre os genes, maior a possibilidade de haver crossing-over.
  78. 78. • Ex: Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19% Porcentagem de recombinação entre A e C: 2% Porcentagem de recombinação entre B e C: 17%• A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2 morganídeos e B e C, de 17 morganídeos:
  79. 79. • Determinação da freqüência ou taxa de permutação:Frequencia de permutação: No. de recombinantes X 100 __________________ número total de genes
  80. 80. GENÉTICADeterminação do Sexo
  81. 81. • Determinação do Sexo: os seres diplóides apresentam dois tipos de cromossomos:• A) Cromossomos autossômicos, que estão em pares de homólogos e não determinam o sexo. Na espécie humana são 22 pares• B) Cromossomos sexuais, heterocromossomos, ou alossomos, que podem ou não estar em pares, e possuem genes que determinam o sexo, além de também terem genes não ligados a determinação do sexo.• Na espécie humana há um par, (XX ou XY)
  82. 82. • Sistema XY : Mamíferos, dípteros (moscas, borboletas) e algumas espécies de peixes e plantas.• Nesse sistema o par de cromossomos XX determina o sexo feminino que é denominado homogamético.• O par de cromossomos XY determina o sexo masculino que é denominado heterogamético.
  83. 83. • Sistema XO: Variante do sistema XY, ocorre em hemípteros (percevejos) e Ortópteros (gafanhotos).• Nesse caso a presença de um único X (ausência do Y) caracteriza o sexo masculino.
  84. 84. • Sistema ZW: Ocorre na maioria dos peixes e aves e nos lepidópteros (borboletas) .• Nesse sistema o par de cromossomos ZZ determina o sexo masculino que é o homogamético e os cromossomos ZW determina o sexo feminino que é o heterogamético.
  85. 85. • Sistema Z0: Ocorre em galinhas e répteis.• Nesse caso a presença de um único Z (ausência do W) caracteriza o sexo feminino.•
  86. 86. • Sistema por haplodiploidismo: (himenópteros, abelhas, formigas e vespas). A gêmea é diplóide e o macho é haplóide, devido a partenogênese (óvulo não fecundado).
  87. 87. • Os cromossomos XY apresentam regiões com os mesmos genes (região homóloga) e regiões com genes diferentes (região não- homóloga) e que portanto não apresentam recombinação.• Podem apresentar genes não ligados à formação do sexo, como os ligados ao cromossomo X que causam a hemofilia e o daltonismo. Região presente só no X (não homóloga) Região presente Região presente só no X e no Y no Y (não homóloga) (homóloga)
  88. 88. Herança ligada ao cromossomo X (ligada ao sexo): hemofilia(falta dos fatores hepáticos VIII e IX de coagulação dosangue). Sexo masculino Sexo feminino Xh Y Xh Xh Homem hemofílico Mulher hemofílica XH Y XH Xh Homem normal Mulher normal portadora Não há outra possibilidade XH XH Mulher normal
  89. 89. Herança ligada ao cromossomo X: daltonismo - tipo 1: nãodistingue o púrpura do vermelho, tipo 2: troca o vermelhospor verde, tipo 3: não diferencia o verde do vermelho. Sexo masculino Sexo feminino Xh Y Xh Xh Homem daltônico Mulher daltônica XH Y XH Xh Homem normal Mulher normal portadora Não há outra possibilidade XH XH Mulher normal
  90. 90. • Em regiões não homólogas do cromossomo Y, há genes holândricos (obrigatoriamente transmitidos de pai para filho).• Ex.: onde está o gene SRY (sexual region determination of cromossome Y) que induz a formação do sexo masculino.
  91. 91. • Formação do sexo masculino: dependência da produção de testosterona, desencadeada pelo gene SRY..
  92. 92. • Embora alguns genes pareçam estar ligado aos cromossomo sexuais, isso não ocorre como por (estão em cromossomos autossômico)• a hipertricose auricular, em que os genes estão nos dois cromossomos, mas que só se manifesta no sexo masculino (restrita ao sexo).
  93. 93. • A calvície, é um tipo de herança influenciada pelo sexo.• Para determinação do genótipo, consideramos que no homem a calvície se comporta de maneira dominante e na mulher de maneira recessiva Sexo masculino Sexo feminino CC CC Homem calvo Mulher calva Cc Cc Homem calvo Mulher normal cc cc Homem normal Mulher normal
  94. 94. • Determinação do sexo feminino pela visualização Cromatina Sexual ou corpúsculo de Barr (Cromossomo X atrofiado). Segundo a hipótese de Lyon isso compensa a duplicidade do cromossomo X ausente nos homens.
  95. 95. Genética de Populações ou Genética Evolutiva
  96. 96. • Freqüências gênicas e genotípicas• A determinação da freqüência gênica e da freqüência genotípica de uma população pode ser exemplificada em uma população com as seguintes características:• Genótipo e N° de indivíduos: Genótipo N° de indivíduos AA 3600 Aa 6000 aa 2400
  97. 97. • A freqüência gênica dos A ou a, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo:• n°. total desse gene• Freqüência de A = -------------------------------------------- n°. total de genes para aquele locus• 3600 indivíduos AA -> n° de genes A = 7200 6000 indivíduos Aa -> n° de genes A = 6000 Total de genes A = 13200• O número total de genes para esse locus é 24000 (são 12000 indivíduos, com 2 genes por locus).• f(A) = n° total de genes A = 13200• ------------- = 0,55 24000 f(A) = 55% ou f(A) = 0,55
  98. 98. • Para calcular a freqüência de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos:• f(A) + f(a) = 1• f(a) = 1 - 0,55 f(a) = 0,45 f(a) = 45%• A freqüência genotípica dos genes AA, Aa ou aa, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo:• Freqüência n°. De indivíduos com determinado genótipo• genotípica = ------------------------------------------------------- n°. total de indivíduos dessa população
  99. 99. • As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente:• Freqüência 3600• genotípica de AA = ------------------ = 0,30 12000• Freqüência 6000• genotípica de Aa = ------------------ = 0,50 12000• Freqüência 2400• genotípica de aa = ------------------ = 0,20 12000
  100. 100. Genética de Populações• A genética de populações visa reconhecer a dinâmica evolutiva das populações ao longo do tempo.• Em função disso podemos pressupor se uma população esta se modificando ou se está estática (em equilíbrio) ao longo do tempo.• A Lei de Hardy-Weinberg , que permite analisar essa propriedade das populações diz o seguinte:• “ Em uma população em equilíbrio genético as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações”
  101. 101. Condições para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg:• 1) Seja uma população infinitamente grande.• 2) Ocorra pan-mixia: todos os indivíduos possam cruzar entre si, aleatóriamente.• 3) Não esteja ocorrendo migrações.• 4) Não esteja ocorrendo pressões seletivas (seleção natural)
  102. 102. Teorema de de Hardy-Weinberg:• Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a) para um único lócus gênico:• A frequência do alelo A em uma população mais a soma do seu alelo a será sempre 1: A + a = 1.• Onde, se p =A e q = a, temos A Frequencia de um alelo: p+q=1
  103. 103. Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a):• A frequência do genótipo:• F (AA) probabilidade do espermatozóide A fecundar o óvulo A = p x p ou p2• F (Aa) probabilidade do espermatozóide A fecundar o óvulo a= pxq• F (Aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo A= qxp• F (aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo a = q x q ou q2
  104. 104. Essa relação pode ser representada do seguinte modo:• Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado nada mais era do que o desenvolvimento do binômio (A+B) elevado à Segunda potência, aprendido em álgebra elementar: (a+b)² = A² + 2ab = b²• Chamando de p a freqüência de um gene e de q a freqüência de seu alelo e sabendo-se que p+Q =1, obtem- se a fórmula de Hardy-Weimberg:
  105. 105. • EX. Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma população com as seguintes freqüências gênicas: p= freqüência do gene B = 0,9 q= freqüência do gene b = 0,1 Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:• Se a população estiver em equilíbrio, a freqüência será sempre mantida constante ao longo das gerações.
  106. 106. • Para alelos múltipos (várias classes genotípicas):• (p + q + r.... + n)2 Classes frequência AA p2• Ex para 3 alelos (A, a1 e a2) a1a1 q2 a2a2 r2 Aa1 2pq Aa2 2pr a1a2 2qr
  107. 107. • Para genes Frequência :• ligados ao sexo: Frequência de A = p Frequência de a = q Frequência de XA Y = p Frequência de A Xa Y = q Frequência de XAXA = p2 Frequência de XaXa = q2 Frequência de XAXa = 2pq
  108. 108. • Fatores que podem alterar o equilíbrio gênico de uma população• A) Mutação e seleção natural:• Melanismo industrial: alteração das frequencias gênicas nas mariposas Biston betularia devido a poluição na Inglaterra no início da revolução industrial.
  109. 109. B) Migração: Chegada denovos indivíduos, com C) Derivanovos gênica:genes frequencia gênica alterada por desastres naturais D) Princípio do fundador: tipo extremo de deriva, na qual uma pequena porção do indivíduos migra, dando origem a uma população diferente da original.

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