3. Doença de Best,
também conhecida
como distrofia
macular viteliforme.
Geneticamente
transmitida pelo
padrão de herança
autossômica
dominante.
Doença de Best
Presença de um cisto
amarelado na região macular,
lipofuscina.
4. Geralmente aparece na infância ou adolescência
Nem sempre afeta os dois olhos ao mesmo
tempo
Podem apresentar hipermetropia
Características clínicas
5. • Apesar da presença do cisto, a acuidade visual pode
permanecer normal ou quase normal entre 20/30 e
20/50, durante muitos anos.
• Visão periférica geralmente permanece inalterada.
• Eventualmente o cisto se rompe espalhando resíduos
por toda a mácula.
Sintomas
6. • Através da oftalmoscopia
• Eletrorretinograma (ERG
multifocal)
• Potencial visual evocado
(PEV)
• Campo visual (para
documentar a evolução
da doença).
• Tomografia de coerência
óptica (OCT)
Diagnóstico
8. • Atualmente, não existe um tratamento para a
doença de Best.
• As pesquisas científicas em curso estão
focadas em compreender a causa da doença
de Best.
Tratamento
10. Retinose Pigmentar
Degeneração pigmentaria
Distrofia retina e pigmentada
Progressiva
Bilateral
Hereditária, autossômica dominante ou ligada ao
cromossomo X
11. Apresenta-se como
flocos de pigmento
jato-preto ou marrom.
Localizados na região
equatorial e se
espalham na direção
da mácula.
Características Clínicas
12. Dificuldade para enxergar no período da noite ou em
ambientes pouco iluminados.
Com a progressão a visão central também pode ser
afetada podendo apresentar dificuldade para enxergar
até mesmo durante o dia.
Sintomas
13. Oftalmoscopia;
Eletrorretinograma (ERG multifocal) ;
Campo visual (para documentar a evolução da
doença);
Tomografia de coerência
óptica (OCT).
Diagnóstico
Neste padrão de herança, uma pessoa possui um gene da doença de Best emparelhado com um gene normal
Lipofuscina é um pigmento depositado na célula que serve para detectar o tempo de vida celular. Ela está presente em células que não se multiplicam muito e têm vida longa, como as musculares do miocárdio e os neurônios.