Homocistinúria is a rare genetic disease caused by a deficiency in the enzyme cystationine beta-synthetase, leading to a toxic buildup of compounds derived from the amino acid methionine. Early diagnosis through newborn screening is important to prevent complications through a diet low in methionine and medical monitoring.

1. Homocistinúria

2. INTRODUÇÃO
Homocistinúria: diagnóstico precoce pode salvar vidas

3. DEFINIÇÃO
• A homocistinúria é uma
doença hereditária causada
pela deficiência da enzima
cistationina beta-sintetase
(CbS), que atua no
metabolismo do aminoácido
metionina, um dos
componentes das proteínas
dos seres vivos.
• Na ausência da sua
atividade, acumulam-se
no corpo compostos
derivados deste
aminoácido que podem
se tornar tóxicos para o
organismo.

4. DEFINIÇÃO
• Apesar de rara, ela pode ser detectada, ainda nos primeiros
dias de vida, pelo teste do pezinho.
• A importância do teste é
reconhecida por especialistas
e pelo governo, que vem
aumentando seus esforços
para conscientizar a
população sobre o exame.

5. • O diagnóstico precoce de doenças como a
homocistinúria pode garantir encaminhamento para o
tratamento adequado, evitando complicações futuras.
DEFINIÇÃO

6. DIAGNÓSTICO
• Segundo a Organização Mundial da Saúde
(OMS), existem mais de 5 mil doenças raras
conhecidas, entre elas a homocistinúria.
• Desse total, 80% são de origem genética, sendo
que 75% atingem as crianças. Estima-se que 50%
dos casos são diagnosticados
tardiamente, aumentando o desafio que é conviver
com o problema, tanto para os pais como para os
filhos.

7. • O teste do pezinho deve ser realizado nos primeiros
dias de vida, pois a maior parte das doenças
identificadas por ele não apresenta sintomas ao
nascimento. Além disso, caso não sejam diagnosticadas
e tratadas o mais breve possível, podem causar danos
irreversíveis à saúde, inclusive retardo mental.
DEFINIÇÃO

8. DIAGNÓSTICO
• Existem três variações do teste:
Versão simples;
Versão plus;
Versão ampliada, que pode detectar até 37
doenças e garantir maior eficácia no
resultado.

9. TRATAMENTO
• Procurar um médico aos primeiros sinais da doença é
fundamental para a indicação do melhor tratamento para
cada caso.
• Somente o especialista poderá orientar o paciente em
relação aos procedimentos adequados e ao uso de
remédios.

10. TRATAMENTO
• Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes
portadores de homocistinúria podem sofrer, como
consequência, luxação do cristalino (doença que pode
provocar o glaucoma) e outros males como:
miopia
osteoporose
escoliose
distúrbios do comportamento

11. • Como a doença não tem
cura, o tratamento consiste
em dieta hipoproteica, restrita
em metionina, isto é, o
indivíduo deve evitar
alimentos ricos em
proteínas, como
carnes, aves, feijão, leites e
derivados.
• Aproximadamente metade
das pessoas afetadas
consegue se beneficiar das
terapias atuais.
X X
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TRATAMENTO

12. TRATAMENTO
• O acompanhamento médico do paciente após o
diagnóstico é extremamente importante.
• Como a doença pode gerar complicações diversas,
pode ser necessário buscar avaliações frequentes de
especialistas distintos, como endocrinologista,
neurologista e oftalmologista, a fim de minimizar possíveis
complicações.

13. TESTE DO PEZINHO
Saiba mais sobre o teste do pezinho clicando no perfil
“crianças” no item pacientes.
http://portal.sergiofranco.com.br/ui/Pacientes/Pacientes.aspx?id=2

14. Procure sempre o seu médico.
Fontes:
http://www.revistavigor.com.br/categoria/homocistinuria/
http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061
Editora médica: Dra. Anna Gabriela Fuks (615039-RJ)
Jornalista responsável: Roberto Maggessi (31.250 RJ)