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Slide sobre teste do pezinho bem simples
- 1. TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA Dra. Syanede O. Gonçalves Médica Pediatra e Neonatologista Membro da Sociedade Brasileira de Pediatria Especialista em Medicina da Familia pela UNIFESP Supervisora de Pediatria e Docente de Neonatologia da Faculdade Multivix – Vitória ES
- 3. Teste do Pezinho •O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infeciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.
- 4. Teste do Pezinho •O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebê. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.
- 6. Dis t úrbio genét i co n o qua l um dos am i noá ci do s pr e s ent es n o lei te po de pr e j ud ic ar a sa úde do be bê c aus an do r e t ardo m en ta l gr a ve. A gal ac t ose pr e sen te no l eit e ca us a, n as c ria nç as c om gal ac t os em i a, um quad ro gr av e m a rcad o por ca ta r at a, con vul sõ es e di ar r éi a. A f al t a do hor m ôni o prod uzi do na gl ân dul a t ir e ói de cau sa d efic iên ci a m ent al e r e t ardo d e c r e s ci m ent o. Dis t úrbi o no m et abo li s m o que po de l eva r à des i dr at aç ão a guda e na m eni na , a m as cu l ini zaç ão d os ó r gão s gen it ai s. Teste do Pezinho •Existem alguns tipos de Teste. •Hoje temos a associação destes testes determinando um número maior de eventos diagnósticos. •Diferenciam somente na quantidade de doenças detectadas.
- 7. Doenças Detectadas no Testedo Pezinho • Fenilcetonúria - Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave. • Galactosemia - A galactose presente no leite causa um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarreia.
- 8. Doenças Detectadas no Testedo Pezinho • Hipotiroidismo - A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento. • Hiperplasia Adrenal - Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.
- 9. Doenças Detectadas no Testedo Pezinho • Deficiência de Biotinidase - A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica. • Toxoplasmose - Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.
- 10. Doenças Detectadas no Testedo Pezinho • G6PD - A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos) • Rubéola - Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.
- 11. Doenças Detectadas no Testedo Pezinho • Anemia Falciforme - As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções. • MCAD - Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.
- 12. Doenças Detectadas no Testedo Pezinho • Sífilis - A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos. • Citomegalovirose - Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.
- 13. Doenças Detectadas no Testedo Pezinho • Doença de Chagas - Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos. • AIDS - A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
- 14. Doenças Detectadas no Testedo Pezinho • Fibrose Cística - Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos • Surdez Congênita não-sindrômica - A mutção 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.
- 18. Quando realizar oTeste do Pezinho • O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º ao 5º dia de vida do bebê ou o mais brevemente possível. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário.
- 19. Legislação • Todo recém-nascidotem direito a realizar a triagem neonatal (popularmente conhecido como teste do pezinho - Lei nº 8.069, de 13 de junho de 1990, Artigo 14, Parágrafo Único ) • Ministério da Saúde - Portaria Nº 822, de 06 de junho de 2001- Presidente José Serra.