1) Mutação é uma alteração na sequência do DNA que não é corrigida pelo sistema de reparo. Pode ocorrer em células somáticas ou germinativas. 2) A taxa de mutações espontâneas é o nível basal, mas agentes mutagênicos como radiação e químicos podem induzir mais mutações. 3) Existem diferentes tipos de mutações como de ponto, cromossômicas e variações no número de cópias, cada uma com consequências distintas.

1. Mutação
Ronald Moura

2. Definição
 Alterações espontâneas ou induzidas na sequência nucleotidica do
material genético que são não corrigidas pelo sistema de reparo do DNA.

3. Mutações quanto à linhagem celular
 Mutações podem ocorrer em células somáticas ou em células
germinatvas.
Barreira de
Weismann.

4. Todos os organismos sofrem um certo número de mutações como
resultado de funções celulares normais ou interações com o meio
ambiente.
Mutações quanto à causa
A taxa em que ocorrem =
NÍVEL BASAL
MUTAÇÕES
ESPONTÂNEAS
A ocorrência das mutações pode aumentar com a presença de
determinados compostos = Agentes mutagênicos
MUTAÇÕES
INDUZIDAS
o efeito de um agente mutagênico é
medido pelo grau em que ele altera a taxa
de mutação acima do nível basal

5. Agentes Químicos
• Agentes
alquilantes,hidroxilantes,
desaminantes, intercalantes,
etc.
• DNA replicante ou não-
replicante
• Induzem todos os tipos de
mutações: transições,
transversões, matriz de leitura

6. Radiação
• Ionizante – Raios X, gama
• Não ionizante - UV

7. Erros durante a Replicação do DNA
A DNA polimerase pode incorporar uma
base errada, causando mau-pareamento
de bases
Atividade revisora

8. Mutações quanto ao tipo de
alteração
 Mutação de ponto:
 Substituição (Anemia falciforme)
 Inserção (Beta talassemia)
 Deleção (Fibrose cística)

9. Mutações de ponto
A probabilidade
de ocorrer uma
transversão (tv) é
o dobro da de
ocorrer uma
transição (ts).
A taxa ts/tv é igual a 2.
Hipótese da
oscilação

10. Consequência das inserções/deleções

11. Mutações quanto ao tipo de
alteração cromossômica
 Mutação cromossômica
 Inversão (Síndrome de Opitz-Kaveggia)
 Deleção (Síndrome Cri du chat)
 Duplicação (Alguns cânceres)
 Translocação (Leucemia)
Deleções e
duplicações
podem ser de
fragmentos ou de
cromossomos.

12. Mutações cromossômicas

13. Mutações quanto ao tipo de
alteração cromossômica
 Variação no número de cópias
 Amplificação gênica (Alguns cânceres de mama)
 Expansão de repetições trinucleotídicas (Doença de Huntington)

14. Consequências das variações no
número de cópias

15. Podem ser
seletivamente
neutras.
Consequências das mutações

16. Taxa de mutação nas regiões gênicas
e intergênicas

17.  Considerando que em um locus ocorra apenas mudança de p para q:
 A mudança na frequência de uma geração para outra Δp é igual a μp0;
 Podem ocorrer mutações reversas a uma taxa υ. Nesse caso, a variação
na frequência do alelo q será:
 Δq = υq
 Como as mutações podem ocorrer em ambos os sentidos. Portanto, a
variação de q em uma geração será:
 Δq = μp - υq
 Ocasionalmente ocorrerá o equilíbrio mutacional onde a variação será
igual a:
 Δq =
µ
(µ+ ν)
Mutações no contexto evolutivo

18.  Considerando:
 μ = 1 x 10-5
 υ = 3 x 10-6
 p e q igual a 0.9 e 0.1, respectivamente
 A variação em q (Δq = μp – υq) será 8.7 x 10-6
 Ou seja, q* = 0.1000087
Efeito das mutações no EHW
Baixo impacto
para o EHW!
Valores
observados em
camundongos.

19. Teoria na prática
Elefante marinho do SulElefante marinho do Norte
Não tem
variabilidade
genética
provavelmente
por conta da
caça.
Possui
variabilidade
genética em
niveis normais.
Quantas gerações seriam
precisas para regenerar a
variablidade genética?
(P0 = 1 e Pt = 0.5)
ln 1 − ln 0.5
10
− 4
6931 gerações! Cada geração
tem em média 10 anos!

20. Escala do tempo evolutivo
6931 gerações! Cada geração de
elefante marinho tem em média 10
anos! A regeneração será completa
em aproximadamente 70 mil anos!