1. O documento relata o caso de uma paciente de 14 anos com cistinose, uma doença rara que causa insuficiência renal e outros problemas de saúde. 2. A paciente apresenta atraso na erupção dentária, perda óssea, alterações no esmalte dentário e condições bucais ruins devido à doença e tratamentos como hemodiálise. 3. O caso ilustra a importância de cuidados bucais para pacientes com cistinose, que têm maior risco de problemas dentários e infecções devido aos

1. Taciana Mara Couto Silva¹, Levy Anderson César Alves¹, Deise Garrido¹, Marcelo Fava², Andreia Watanabe³,
Vera Hermina Kalika Kock³, Ana Lidia Ciamponi¹
(1)Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo - SP
(2)Instituto de Tratamento do Câncer Infantil - FMUSP
(3)Instituto da Criança-Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo - SP
Relato de Caso: Manifestações bucais mais
frequentes em pacientes com Cistinose
Figura 3: Rx Panorâmico do paciente aos cinco anos de idade.Figura 2: Dentição permanente com alteração no esmalte
dentário apresentando péssima condição bucal.
Figura1: Paciente com 14 anos de idade com cistinose.
COMENTÁRIOS3
A cistinose é uma desordem rara, o que dificulta a abordagem por parte dos profissionais da área da saúde para acompanhamento e
tratamento. Este trabalho mostra a importância da prevenção e controle de focos infecciosos de origem bucal em indivíduos com
cistinose.
1. Vaisbich MH, Koch VH. Report of a Brazilian multicenter study on nephropathic cystinosis. Nephron Clin Pract. 2010;114(1):c12-8.
doi: 10.1159/000245065. Epub 2009 Oct 9.
2. Bassim CW, Gautam P, Domingo DL, Balog JZ, Guadagnini JP, Gahl WA, Hart TC. Craniofacial and dental findings in cystinosis. Oral
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3. Veys KR, Besouw MT, Pinxten AM, Dyck MV, Casteels I, Levtchenko EN. Cystinosis: a new perspective. Acta Clin Belg. 2015 Jan 6
4. DeVilliers P, Gutta R, Szymela VF. Cystinosis, Fanconi syndrome, and odontogenic cysts. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol
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5. Andrade MR, Mendes PC, Primo LG. Dental findings in a child with chronic renal failure secondary to cystinosis. Gen Dent. 2013
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REFERÊNCIAS4
email: tacianacouto@usp.br
Cistinose (CI) é uma doença rara, sistêmica, autossômica recessiva. Incidência estimada é de 1: 100.000 nascidos vivos. A apresentação
clínica é rara no período neonatal, com deficiência de crescimento e de ganho de peso, episódios de febre e desidratação. Também pode
apresentar quadro clínico de hipotireoidismo e a fotofobia por deposição de cristais de cistina na córnea e/ou conjuntiva. Outros
órgãos e sistemas são acometidos mais tardiamente, como o pâncreas, musculatura esquelética, fígado e sistema nervoso central. Nesta
fase, o acometimento glomerular pode levar à insuficiência renal. Manifestações bucais nesses pacientes incluem atraso na erupção
dentária, perda óssea, taurodontismo e alteração no esmalte dentário. Além disso, a presença da nefropatia pode provocar
desequilíbrio mineral, causando opacidades do esmalte e aumento de cálculo dentário.
RRS, 14 anos de idade, com diagnóstico médico de cistinose (Figura 1). Apresentou insuficiência renal crônica, com necessidade de
transplante renal, que foi executado em 2009. Realiza hemodiálise diariamente há 3 anos. Faz uso de vários medicamento (Alopurinol,
Puran, Lactulose, Vitamina D ,Sarcol, Bactrim). Paciente manifesta um quadro de hipertireoidismo com necessidade de reposição
hormonal permanente e acometimento da musculatura orofaríngea, dificultando a deglutição e o tratamento odontológico. Apresenta
dentição permanente, com alteração no esmalte dentário generalizada (Figuras 2 e 3). Para avaliação da condição gengival utilizamos
os índices de Loe e Silness (escore 3), índice de cálculo (escore 3) e índice de higiene oral - simplificado Green e Vermillion (escore 3).
DESCRIÇÃO DO CASO2
INTRODUÇÃO1