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Divisão Celular: Mitose e Meiose
Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA
associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em
células metafásicas.
Proteína
Histona Condensação
Cromossomo
DNA
Divisão Celular: Mitose e Meiose
Cromossomo Simples
Centrômero
Braço
Braço
2 braços
1 centrômero
1 CROMÁTIDE
Divisão Celular: Mitose e Meiose
Cromossomo Duplo
Centrômero
Braço
Braço
Cromátide
Braço
Braço
4 braços
1 centrômero
2 CROMÁTIDES
Divisão Celular: Mitose e Meiose
Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero
Braço
Braço
Centrômero
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
Divisão Celular: Mitose e Meiose
Cromossomos Homólogos
São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho
presentes aos pares em células diplóides (2n)
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)s
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)d
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)d
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)s
Divisão Celular: Mitose e Meiose
• Células Haplóides (C e D) não possuem cromossomos homólogos
• Células Diplóides (A e B) possuem cromossomos homólogos
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)s
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)d
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)d
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)s
A B
C
D
Divisão Celular: Mitose e Meiose
• No ciclo celular temos duas
fases, uma em que a célula
se divide, formando duas
células filhas que se
caracteriza pela divisão do
núcleo (mitose), e a divisão
do citoplasma (citocinese) e a
outra é o espaço entra duas
mitoses sucessivas a
interfase.
Ciclo Celular
a) Células que se dividem continuamente (células embrionárias,
epitélio, folículos capilares, sistema linfático e as da medula óssea –
sensíveis a tratamentos químicos ou físicos)
b) Células que ordinariamente não se dividem, mas podem fazê-lo em
resposta a estímulos (células sadias em estado de dormência ou
quiescência com relação ao crescimento. Entram em estado
proliferativo mediante estímulos : hormônio de crescimento,
nutrientes, lesões. Ex.: hepatócitos, células renais, músculo liso,
endoteliais, pâncreas, ovários, pulmão, células ósseas)
c) Células terminalmente diferenciadas (perderam a capacidade
reprodutiva, ex.: neurônios, células da musculatura esquelética e
cardíaca)
Classificação das Células Animais
• Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou
diplóide (2n), sempre com cromossomos duplos, origina duas
células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da
célula mãe, porém simples.
• Pode ocorrer com células (n) ou (2n)
• Não altera o número de cromossomos da célula mãe
• A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E!
46
46 46
30
30 30
Célula mãe
Células filhas
Mitose
• Intérfase: Fase que precede qualquer divisão celular.
 Ocorre a duplicação do DNA e a formação de cromossomos duplos.
Possui três subfases:
G1 : pré-síntese (cromossomos simples). A célula cresce e realiza seu metabolismo
normal. Síntese de RNA e proteínas
S : Síntese de DNA
(duplicação de DNA e histonas)
.. são as principais proteínas que compõem o
Nucleossomo – regulação dos genes.
G2: Pós-síntese (cromossomos duplos)
Síntese de proteínas não-histônicas.
Início da divisão celular.
QuantidadedeDNA
Fases do ciclo celular
G1 S G2
INTÉRFASE
Prófase
1. DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada.
2. Início da condensação do DNA para formar os cromossomos.
3. Duplicação dos centríolos (formação do 2º par).
4. Migração dos centríolos para os pólos opostos da célula e formação das fibras
do fuso (fibras radiais – áster)
5. Microtúbulos se prendem aos cinetócoros
6. Rompimento e degeneração da carioteca.
Etapas da Mitose
Metáfase
1. Grau máximo de condensação dos cromossomos (visíveis ao M.O.)
2. Cromossomos duplos (2 cromátides) alinhados na região equatorial da célula.
3. Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula.
4. No final da metáfase ocorre a divisão dos centrômeros.
Etapas da Mitose
Anáfase
1. Encurtamento das fibras do fuso.
2. Separação e migração das cromátides para os pólos da célula.
3. Início da desespiralização dos cromossomos.
Etapas da Mitose
Telófase
1. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma)
2. Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da
célula mãe, porém simples.
3. Reconstituição de duas novas cariotecas e reorganização dos nucléolos.
4. Cromossomos descondensam e desaparecem das fibras do fuso.
Etapas da Mitose
Telófase : tipos de Citocinese
Célula Animal
Célula Vegetal
Citocinese Centrífuga
Citocinese Centrípeta
Lamela média
Estrangulamento do
citoplasma
Etapas da Mitose
• Crescimento e regeneração de tecidos
• Cicatrização
• Formação de gametas em vegetais
• Formação de gametas em animais por
partenogênese
• Divisões do zigoto durante o desenvolvimento
embrionário
Finalidades da Mitose
• Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n)
com cromossomos duplos origina através de duas divisões
sucessivas, quatro células filhas contendo metade do número
de cromossomos da célula mãe.
Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe.
A mitose também é chamada de divisão reducional e simbolizada por R!
46
Célula mãe
Células filhas 23 23
23
23 23
23
Meiose só ocorre em
células diplóides (2n)
1ª divisão: Reducional (R!)
(Separação dos homólogos)
2ª divisão: Equacional (E!)
(Divisão das cromátides)
Meiose
INTÉRFASE – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose)
 ETAPAS DA MEIOSE
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
a) Prófase I
b) Metáfase I
c) Anáfase I
d) Telófase I
 Divisão Equacional ou Meiose II (E!)
a) Prófase II
b) Metáfase II
c) Anáfase II
d) Telófase II
Meiose
3) Meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Prófase I
o Fase mais longa da meiose
 É dividida em 5 subfases:
a) Leptóteno
b) Zigóteno
c) Paquíteno
d) Diplóteno (ocorre o crossing-over ou permutação)
e) Diacinese
Troca de fragmentos entre
cromossomos homólogos
Variabilidade genética
Etapas da Meiose I
Leptóteno
Separação dos centríolos
Zigóteno
Emparelhamento dos
cromossomos homólogos
Tétrades ou bivalentes
Paquíteno
Quiasmas, ponto em que
ocorreram as mutações
Diplóteno
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Diacinese
Etapas da Meiose I
Cromossomos homólogos duplicados e pareados Resultado das permutações
Paquíteno
(tétrade/bivalente)
Diplóteno
(Quiasmas)
Cromossomos
modificados
Etapas da Meiose I
Metáfase I
Cromossomos
Homólogos
Fibras do fuso
 Cromossomos homólogos pareados, um oposto ao outro, presos às fibras
do fuso na placa equatorial da célula.
Etapas da Meiose I
Anáfase I
 Encurtamento das fibras do fuso.
 Cromossomos homólogos se separam, indo cada um para um lado da célula.
 Não ocorre divisão do centrômero!
Separação de cromossomos homólogos
duplicados
A Segregação
Independente dos
homólogos
Promove
variabilidade genética
Etapas da Meiose I
Telófase I
 Célula mãe (2n) origina duas células filhas (n)
 Os cromossomos continuam duplos e não ocorre divisão do centrômero!
 Formação de duas novas cariotecas e de dois novos nucléolos.
 No final da Telófase I os cromossomos se desespiralizam
Divisão citoplasmática (citocinese)
Novos núcleos
Citocinese Centrípeta
Etapas da Meiose I
Prófase II
 Duplicação dos centríolos.
 Espiralização dos cromossomos.
 Desaparecimento da carioteca.
Condensação dos
cromossomos
Etapas da Meiose II
Na segunda divisão não ocorre duplicação do DNA.
Fase idêntica a Mitose.
Metáfase II
 Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo de espiralização.
 Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhando-se no equador da célula.
Cromossomos não homólogos pareados
lado a lado na placa equatorial
Etapas da Meiose II
Anáfase II
 Ocorre o encurtamento das fibras do fuso e divisão do centrômero.
 Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos simples).
 Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula.
Separação das cromátides irmãs
Etapas da Meiose II
Telófase II
 Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas.
 As células filhas são haplóides e possuem cromossomos simples.
 A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam.
Novos núcleos
(haplóides)
Divisão citoplasmática
(citocinese)
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Meiose I e II
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Finalidades da Meiose
Cromossomos Homólogos
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Duplicação
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Cromossomos
homólogos duplos
Separação dos homólogos
(R!)
Separação
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Cromátides
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Mitose x Meiose
Separação
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Cromátides
(E!)
Divisão Celular: Mitose e Meiose
FENÓTIPO
É empregado para designar as características apresentadas
por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e
comportamentais.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a
cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do
cabelo, a cor do pêlo de um animal, etc.
Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma
proteína são características fenotípicas revelada apenas
mediante testes especiais.
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o
passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o
nosso corpo se modifica.
Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se
ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá
FENÓTIPO
É a constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que
ele possui.
Refere-se ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que
uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou
heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
• Fenótipo: genótipo e ambiente em interação
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente.
Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os
mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma
delas toma sol com mais frequência que a outra, suas
tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
GENÓTIPO
Finalidades da Meiose (R!)
46 cromossomos
paternos (2n)
46 cromossomos
maternos (2n)
Espermatozóide (n)
(23 cromossomos)
Óvulo (n)
(23 cromossomos)
46 cromossomos
(23 de origem paterna e
23 de origem materna)
Alterações Cromossômicas
 Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana)
o 2n: indivíduos diplóides
o 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão
o 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca)
 Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo (conjunto de
cromossomos diplóides)
o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia
o 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia
o 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia
o 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia
Alterações Cromossômicas
Principais Aneuploidias Humanas
a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)
3 cromossomos no par 21
Trissomia
Cariótipos possíveis
 Homem: 45A + XY
 Mulher: 45A + XX
O que causa?
Erro na distribuição dos cromossomos na
formação dos gametas (espermatozóides e
óvulos)
 Idade avançada
 Exposição a altas taxas de radiação
 Uso de drogas alucinógenas (LSD,
Heroína, Ecstasy)
Alterações Cromossômicas
Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)
Quadro clínico
o Baixa estatura
o Obesidade
o Olhos oblíquos
o Mãos e dedos curtos
o Prega Simiesca na mão
o Retardo mental
o Homem estéril
o Mulher fértil
Alterações Cromossômicas
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Só ocorre em homens
Cariótipo: 44 A + XXY
Quadro clínico
o Ginecomastia
o Alargamento dos quadris
o Voz aguda
o Retardo mental presente de leve a
moderado
o Esterilidade (atrofia dos testículos)
o Cromatina sexual presente nas células
Alterações Cromossômicas
Síndrome de Turner (X0)
Só ocorre
em mulheres
Cariótipo
44A + X0
o Baixa estatura
o Obesidade
o Pescoço alado
o Muitos pêlos no corpo
o Retardo mental moderado
o Esterilidade (ovários atrofiados)
o Sem cromatina sexual nas células
Alterações Cromossômicas
Síndrome do duplo Y (XYY) Só ocorre em homens
Cariótipo
44A + XYY
• Maioria dos homens são fenotipicamente
normais.
• Crescimento ligeiramente acelerado na
Infância.
• Homens com estatura muito elevada.
• Hiperatividade e crises de fúria na infância e
início da adolescência.
• Grande número de acne facial durante a
adolescência;
• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser
um fator contribuinte para a inclinação anti-social e
aumento de agressividade;
• Entre criminosos e doentes mentais, essa
freqüência chega a 3%.
Alterações Cromossômicas
Síndrome do triplo X
“Super-fêmea” Só ocorre em mulheres
Cariótipo
44A + XXX
• Mulheres com estatura geralmente acima da
média.
• Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas.
• Apresentam certo grau de retardamento mental.
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Alterações Cromossômicas
Gisele Almeida Barbosa baseado
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Mitose e Meiose

  • 2. Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas. Proteína Histona Condensação Cromossomo DNA Divisão Celular: Mitose e Meiose
  • 3. Cromossomo Simples Centrômero Braço Braço 2 braços 1 centrômero 1 CROMÁTIDE Divisão Celular: Mitose e Meiose
  • 4. Cromossomo Duplo Centrômero Braço Braço Cromátide Braço Braço 4 braços 1 centrômero 2 CROMÁTIDES Divisão Celular: Mitose e Meiose
  • 5. Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero Braço Braço Centrômero Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico Divisão Celular: Mitose e Meiose
  • 6. Cromossomos Homólogos São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho presentes aos pares em células diplóides (2n) Cromossomos homólogos Célula diplóide (2n)s Cromossomos homólogos Célula diplóide (2n)d Não há homólogos Célula haplóide (n)d Não há homólogos Célula haplóide (n)s Divisão Celular: Mitose e Meiose
  • 7. • Células Haplóides (C e D) não possuem cromossomos homólogos • Células Diplóides (A e B) possuem cromossomos homólogos Cromossomos homólogos Célula diplóide (2n)s Cromossomos homólogos Célula diplóide (2n)d Não há homólogos Célula haplóide (n)d Não há homólogos Célula haplóide (n)s A B C D Divisão Celular: Mitose e Meiose
  • 8. • No ciclo celular temos duas fases, uma em que a célula se divide, formando duas células filhas que se caracteriza pela divisão do núcleo (mitose), e a divisão do citoplasma (citocinese) e a outra é o espaço entra duas mitoses sucessivas a interfase. Ciclo Celular
  • 9. a) Células que se dividem continuamente (células embrionárias, epitélio, folículos capilares, sistema linfático e as da medula óssea – sensíveis a tratamentos químicos ou físicos) b) Células que ordinariamente não se dividem, mas podem fazê-lo em resposta a estímulos (células sadias em estado de dormência ou quiescência com relação ao crescimento. Entram em estado proliferativo mediante estímulos : hormônio de crescimento, nutrientes, lesões. Ex.: hepatócitos, células renais, músculo liso, endoteliais, pâncreas, ovários, pulmão, células ósseas) c) Células terminalmente diferenciadas (perderam a capacidade reprodutiva, ex.: neurônios, células da musculatura esquelética e cardíaca) Classificação das Células Animais
  • 10.
  • 11. • Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n), sempre com cromossomos duplos, origina duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples. • Pode ocorrer com células (n) ou (2n) • Não altera o número de cromossomos da célula mãe • A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E! 46 46 46 30 30 30 Célula mãe Células filhas Mitose
  • 12. • Intérfase: Fase que precede qualquer divisão celular.  Ocorre a duplicação do DNA e a formação de cromossomos duplos. Possui três subfases: G1 : pré-síntese (cromossomos simples). A célula cresce e realiza seu metabolismo normal. Síntese de RNA e proteínas S : Síntese de DNA (duplicação de DNA e histonas) .. são as principais proteínas que compõem o Nucleossomo – regulação dos genes. G2: Pós-síntese (cromossomos duplos) Síntese de proteínas não-histônicas. Início da divisão celular. QuantidadedeDNA Fases do ciclo celular G1 S G2 INTÉRFASE
  • 13. Prófase 1. DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada. 2. Início da condensação do DNA para formar os cromossomos. 3. Duplicação dos centríolos (formação do 2º par). 4. Migração dos centríolos para os pólos opostos da célula e formação das fibras do fuso (fibras radiais – áster) 5. Microtúbulos se prendem aos cinetócoros 6. Rompimento e degeneração da carioteca. Etapas da Mitose
  • 14. Metáfase 1. Grau máximo de condensação dos cromossomos (visíveis ao M.O.) 2. Cromossomos duplos (2 cromátides) alinhados na região equatorial da célula. 3. Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula. 4. No final da metáfase ocorre a divisão dos centrômeros. Etapas da Mitose
  • 15. Anáfase 1. Encurtamento das fibras do fuso. 2. Separação e migração das cromátides para os pólos da célula. 3. Início da desespiralização dos cromossomos. Etapas da Mitose
  • 16. Telófase 1. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma) 2. Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples. 3. Reconstituição de duas novas cariotecas e reorganização dos nucléolos. 4. Cromossomos descondensam e desaparecem das fibras do fuso. Etapas da Mitose
  • 17. Telófase : tipos de Citocinese Célula Animal Célula Vegetal Citocinese Centrífuga Citocinese Centrípeta Lamela média Estrangulamento do citoplasma Etapas da Mitose
  • 18. • Crescimento e regeneração de tecidos • Cicatrização • Formação de gametas em vegetais • Formação de gametas em animais por partenogênese • Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário Finalidades da Mitose
  • 19. • Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com cromossomos duplos origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas contendo metade do número de cromossomos da célula mãe. Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe. A mitose também é chamada de divisão reducional e simbolizada por R! 46 Célula mãe Células filhas 23 23 23 23 23 23 Meiose só ocorre em células diplóides (2n) 1ª divisão: Reducional (R!) (Separação dos homólogos) 2ª divisão: Equacional (E!) (Divisão das cromátides) Meiose
  • 20. INTÉRFASE – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose)  ETAPAS DA MEIOSE  Divisão Reducional ou Meiose I – (R!) a) Prófase I b) Metáfase I c) Anáfase I d) Telófase I  Divisão Equacional ou Meiose II (E!) a) Prófase II b) Metáfase II c) Anáfase II d) Telófase II Meiose
  • 21. 3) Meiose  Divisão Reducional ou Meiose I – (R!) Prófase I o Fase mais longa da meiose  É dividida em 5 subfases: a) Leptóteno b) Zigóteno c) Paquíteno d) Diplóteno (ocorre o crossing-over ou permutação) e) Diacinese Troca de fragmentos entre cromossomos homólogos Variabilidade genética Etapas da Meiose I
  • 22. Leptóteno Separação dos centríolos Zigóteno Emparelhamento dos cromossomos homólogos Tétrades ou bivalentes Paquíteno Quiasmas, ponto em que ocorreram as mutações Diplóteno Terminalização dos quiasmas Diacinese Etapas da Meiose I
  • 23. Cromossomos homólogos duplicados e pareados Resultado das permutações Paquíteno (tétrade/bivalente) Diplóteno (Quiasmas) Cromossomos modificados Etapas da Meiose I
  • 24. Metáfase I Cromossomos Homólogos Fibras do fuso  Cromossomos homólogos pareados, um oposto ao outro, presos às fibras do fuso na placa equatorial da célula. Etapas da Meiose I
  • 25. Anáfase I  Encurtamento das fibras do fuso.  Cromossomos homólogos se separam, indo cada um para um lado da célula.  Não ocorre divisão do centrômero! Separação de cromossomos homólogos duplicados A Segregação Independente dos homólogos Promove variabilidade genética Etapas da Meiose I
  • 26. Telófase I  Célula mãe (2n) origina duas células filhas (n)  Os cromossomos continuam duplos e não ocorre divisão do centrômero!  Formação de duas novas cariotecas e de dois novos nucléolos.  No final da Telófase I os cromossomos se desespiralizam Divisão citoplasmática (citocinese) Novos núcleos Citocinese Centrípeta Etapas da Meiose I
  • 27. Prófase II  Duplicação dos centríolos.  Espiralização dos cromossomos.  Desaparecimento da carioteca. Condensação dos cromossomos Etapas da Meiose II Na segunda divisão não ocorre duplicação do DNA. Fase idêntica a Mitose.
  • 28. Metáfase II  Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo de espiralização.  Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhando-se no equador da célula. Cromossomos não homólogos pareados lado a lado na placa equatorial Etapas da Meiose II
  • 29. Anáfase II  Ocorre o encurtamento das fibras do fuso e divisão do centrômero.  Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos simples).  Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula. Separação das cromátides irmãs Etapas da Meiose II
  • 30. Telófase II  Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas.  As células filhas são haplóides e possuem cromossomos simples.  A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam. Novos núcleos (haplóides) Divisão citoplasmática (citocinese) Etapas da Meiose II
  • 32. o Formação dos gametas em animais o Formação dos esporos nos vegetais Finalidades da Meiose
  • 33. Cromossomos Homólogos Célula (2n) Duplicação dos cromossomos Cromossomos homólogos duplos Separação dos homólogos (R!) Separação das Cromátides (E!) Mitose x Meiose Separação das Cromátides (E!) Divisão Celular: Mitose e Meiose
  • 34. FENÓTIPO É empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pêlo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
  • 35. O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá FENÓTIPO
  • 36. É a constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Refere-se ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. • Fenótipo: genótipo e ambiente em interação O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes. GENÓTIPO
  • 37. Finalidades da Meiose (R!) 46 cromossomos paternos (2n) 46 cromossomos maternos (2n) Espermatozóide (n) (23 cromossomos) Óvulo (n) (23 cromossomos) 46 cromossomos (23 de origem paterna e 23 de origem materna) Alterações Cromossômicas
  • 38.  Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana) o 2n: indivíduos diplóides o 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão o 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca)  Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo (conjunto de cromossomos diplóides) o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia o 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia o 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia o 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia Alterações Cromossômicas
  • 39. Principais Aneuploidias Humanas a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo) 3 cromossomos no par 21 Trissomia Cariótipos possíveis  Homem: 45A + XY  Mulher: 45A + XX O que causa? Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides e óvulos)  Idade avançada  Exposição a altas taxas de radiação  Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy) Alterações Cromossômicas
  • 40. Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo) Quadro clínico o Baixa estatura o Obesidade o Olhos oblíquos o Mãos e dedos curtos o Prega Simiesca na mão o Retardo mental o Homem estéril o Mulher fértil Alterações Cromossômicas
  • 41. Síndrome de Klinefelter (XXY) Só ocorre em homens Cariótipo: 44 A + XXY Quadro clínico o Ginecomastia o Alargamento dos quadris o Voz aguda o Retardo mental presente de leve a moderado o Esterilidade (atrofia dos testículos) o Cromatina sexual presente nas células Alterações Cromossômicas
  • 42. Síndrome de Turner (X0) Só ocorre em mulheres Cariótipo 44A + X0 o Baixa estatura o Obesidade o Pescoço alado o Muitos pêlos no corpo o Retardo mental moderado o Esterilidade (ovários atrofiados) o Sem cromatina sexual nas células Alterações Cromossômicas
  • 43. Síndrome do duplo Y (XYY) Só ocorre em homens Cariótipo 44A + XYY • Maioria dos homens são fenotipicamente normais. • Crescimento ligeiramente acelerado na Infância. • Homens com estatura muito elevada. • Hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência. • Grande número de acne facial durante a adolescência; • Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; • Entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%. Alterações Cromossômicas
  • 44. Síndrome do triplo X “Super-fêmea” Só ocorre em mulheres Cariótipo 44A + XXX • Mulheres com estatura geralmente acima da média. • Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas. • Apresentam certo grau de retardamento mental. • Puberdade precoce. • São férteis. Alterações Cromossômicas
  • 45. Gisele Almeida Barbosa baseado nos slides de Marcos Corradini