3. A história do DNA começa no final da década de 1860, com a chegada do médico suíço Friedrich Miescher (1844-1895). Na época floresciam idéias a respeito das origens e das funções das células. A teoria celular estabelecia-se como um dos pilares da Biologia. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
4. Miescher trabalhou para desenvolver técnicas adequa-das à retirada das células de pus das bandagens e à sua preparação para a análise química. O objetivo inicial era investigar as proteínas celulares, um grupo de substâncias desco-berto cerca de 30 anos antes. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
5. Ele descobriu que a nova substância se concentrava no núcleo celular na época considerado uma estrutura de pouca importância para o funcionamento da célula. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
6. Miescher demonstrou que ela também estava presente em materiais tão diversos quanto o rim, o fígado, o testículo, a levedura e as hemácias nucleadas das aves. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
7. A análise química mostrou que as quantidades relativas dos elementos: presentes na nova substância diferenciam das encontradas em proteínas; além disso, a substância descoberta continha o elemento fósforo (P) , ausente em moléculas protéicas. hidrogênio (H) carbono (C) oxigênio (O) nitrogênio (N) LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
8. Convencido de que realmente havia descoberto uma nova substância, Miescher denominou-a nucleína , pelo fato de ela estar concentrada no núcleo de células. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
10. A composição química do DNA, formada por nucleotídeos, já era conhecida no início do século XX, mas só em 1950 Chargaff mostrou que a distribuição dos nucleotídeos, obedecia a um padrão, no qual a quantidade de adenina era igual à de timina , e a de guanina , igual à de citosina . LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
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12. A partir disso e utilizando dados sobre a molécula do DNA obtidos por meio de cristalografia de raios X por Rosalind Franklin, em 1953 Watson e Crick propuseram o modelo de dupla hélice do DNA: duas cadeias de nucleotídeos enroladas em espiral e ligadas entre si pelas bases. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
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14. A estrutura em dupla hélice permitiu explicar o processo de duplicação do material genético (pela separação das duas cadeias e a formação de cadeias complementares) e a produção do RNA, responsável pela síntese protéica, que permite o controle da atividade celular LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
16. o DNA em uma célula é simplesmente um padrão feito de quatro partes diferentes, chamadas nucleotídeos. Imagine um conjunto de blocos que possui somente quatro formas, ou um alfabeto com apenas quatro letras. O DNA é uma longa fileira desses blocos ou letras. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
17. O DNA possui uma estrutura semelhante a uma escada caracol. Os degraus são formados pelas bases de nitrogênio dos nucleotídeos, onde a adenina forma par com a timina, e a citosina com a guanina. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
18. DNA É um longo polímero com dupla fita, que é constituído em cada uma das fitas por unidades simples denominadas de nucleotídeos (bases nitrogenadas), cujo cerne é formado por várias unidades de desoxirribose (um açúcar) e fosfato intercalados por ligações fosfodiéster. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
19. Ao açúcar poderá estar ligada uma das quatro bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e timina) e é a seqüência dessas bases que irá carregar a informação genética. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
21. A transformação bacteriana acontece em alguns tipos de bactérias que conseguem adquirir trechos de moléculas de DNA dispersos no meio e incorporá-los ao seu DNA . LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
22. Essas bactérias ficam, então, com constituição genética modificada e são chamadas transformadas . LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
23. Graças a essa possibilidade, os cientistas têm usado as bactérias em vários experimentos dentro da crescente área da Engenharia Genética, introduzindo nelas genes de outros seres vivos. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
24. Fred Griffith, em 1928, estudou a bactéria Diplococus pneumoniae causadoras da pneumonia. Sabia-se a existência de duas linhagens: capsuladas, que são patogênicos, isto é, causam pneumonia; e sem cápsula, que não causam a doença. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
25. Primeiramente ele injetou bactérias capsuladas vivas em camundongos e observou que eles morreram; segundo, injetou bactérias sem cápsulas vivas e percebeu que os camundongos viveram; terceiro, injetou bactérias com cápsulas mortas pelo calor e os camundongos sobreviveram; LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
26. E finalmente, injetou bactérias com cápsulas mortas pelo calor misturadas com bactérias sem cápsulas vivas, o camundongo morreu e apresentou no corpo bactérias com cápsulas vivas – isso só aconteceu pela transformação bacteriana (que transformou bactérias sem cápsulas em capsuladas). LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
30. Fagos infectam especificamente bactérias. Alguns fagos são virulentos, significando que uma vez que a célula tenha sido invadida, eles imediatamente iniciam seu processo de reprodução, e em pouco tempo "lisam" (destroem) a célula, lançando novos fagos. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
31. Fagos são muito importantes na biologia molecular sendo utilizados como vetores de clonagem para inserir DNA nas bactérias. Eles estão sendo também avaliados por pesquisadores médicos como uma alternativa aos antibióticos para tratar infecções por bactérias (porque matar bactérias é o que os fagos fazem de melhor). LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
33. A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal de crescimento. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
34. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima específica para quebrar o aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos. A fenilcetonúria afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. LABORATÓRIO DE INFORMÁTICA
35. Tratamento A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina. Os bebês deverão fazer uso de uma dieta especial que não contenha fenilalanina. A fenilalanina na maioria dos alimentos que contém proteína, assim aconselhada-se que pessoas com fenilcetonúria sigam uma dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína como as carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, como também o aspartame, um adoçante artificial.
37. A alcaptonúria é uma doença genética (autossómica recessiva) rara, que afecta o metabolismo da tirosina. Uma das características distintivas desta doença é a particulariedade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar. Doença causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético. Essa doença é característica por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral, urina escurecida, etc).
38. Sintomas As manifestações clínicas mais importantes da ocronose são: artropatia, pigmentação ocular e cutânea, urina escura e acometimento cardiovascular. O diagnóstico é clínico, confirmado pela presença do ácido homogentísico na urina.
39. Frequência A incidência da alcaptonúria na população é de aproximadamente 1:1000.000 de nascimentos, sem predominância étnica .
41. O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina).
42. Características Esta alteração genética na produção de melanina é a responsável pela ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pêlos dos albinos, podendo ocorrer tanto em seres humanos, como também em animais e plantas.
43. A pele do albino é branca, frágil e fotossensível, por esta razão, não deve ser exposta a radiação solar. Nestes indivíduos, a exposição ao sol não produz bronzeamento, ao invés disso, pode causar queimaduras de graus variados. Pessoas com essa falha na pigmentação são mais suscetíveis a desenvolver câncer de pele precocemente.
44. Há ainda o albinismo ocular, este, é menos severo do que o albinismo tirosinase negativo, pois, neste caso, a única região afetada é os olhos, que, diante desta falha, apresentarão uma variação na cor da íris.
45. Equipe: A na Carla Daiane Daniele Diego Elielma Jairla Jéssica Luana Obrigado pela atenção!!!