O documento discute a genética da cor dos olhos humanos. Apresenta os principais genes envolvidos e como a interação entre eles determina as cores azul, verde e castanha. Também aborda casos mais raros como olhos violetas e heterocromia, quando os olhos são de cores diferentes.

1. ©
Prof. Kyoshi Beraldo | Centro de Ensino São José
Segregação independente
3ºEM
2017
aula
#03
fevereiro
fotos:MariaLuisaJabbur-"diversidadebiolhógica"

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Relembrando: Sete traços
• A
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#18
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A 2ºLei
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>meiose
Interação
>periquitos
>cor olhos
como é
genética
>epistasia
Quantitativ.
Olhos raros

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Duas leis, um Mendel
•1ª lei de mendel (segregação dos genes)
• analisou cada característica (ex: cor ervilha) por vez
• analisou um par de alelos
•2ª lei de mendel (segr. independente dos genes)
• analisou características aos pares, simultaneamente
(ex: cor e textura da ervilha)
• analisou dois pares de
alelos (ex: vvrr)
• v - verde
• r - rugosa
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2ª Lei
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• P: (linhagens puras)
• Amarela lisa (VVRR)
• Verde rugosa (vvrr)
• F1: VvRr
• F2: 9:3:3:1
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2ª Lei + Citologia
• W. S. Sutton, em 1902. T. Boveri
• Assim como genes se segregam de
forma independente,
• cromossomos diferentes se segregam de forma
independente na meiose
• Conclusão: genes com segregação independente estão
localizados em cromossomos diferentes
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Relembrando meiose
• No quadro ao lado, meiose
com 2 pares de cromossomos
homólogos representados
• Na etapa I da meiose, há
duas possibilidades de
separação dos homólogos
• fazer exercícios 2 e 3 pg.104
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Interação gênica
•Uma característica é resultado da interação
entre dois (ou mais) genes
•Exemplo: Cor de periquitos-australianos
• verde - pigmento azul com pigmento amarelo
• branco - ausência de pigmentos
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Interação
•Genótipos:
• verde A_B_
• azul A_bb
• amarelo aaB_
• branco aabb
•Descendência
• 9:3:3:1
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Interação gênica (periquitos)
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Interação: cor dos olhos
•Há três cores básicas (e suas variações)
• Azul (azul claro, azul esverdeado)
• Verde
• Castanho (castanho-escuro, castanho-claro)
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Cores raras serão
explicadas adiante
Violeta, Mel/Âmbar/Ocre,
Negro, Vermelho, Cinza,
Verde-Hazel,
Heterocromia
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Cor dos olhos: íris
•Íris - local pigmentado dos olhos
• cor pigmentar (castanho) - melanina
• cor estrutural (azul) - efeitos físicos
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Cor dos olhos: Pigmento
•Só há um pigmento - a Melanina
• (presente na pele e cabelo também)
•Concentrações variáveis
•Duas formas:
• Eumelanina - marrom escuro
• Feomelanina - amarelado
•Filtra radiação solar
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Luz dos olhos teus: cor Estrutural
•Presente no céu, borboletas e olhos
•Dispersão de Rayleigh
• Luz branca tem diversas cores (comprimentos de onda)
• Luz incide em moléculas menores que a onda
• substâncias presentes na íris são pequenas
• melanina é grande demais, dificulta o efeito
• Porção azul da luz se espalha no olho
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Cor dos olhos: retomando
•Olho castanho:
• muita melanina, sem espalhamento
de luz
•Olho azul:
• pouquíssima melanina, com
espalhamento de luz
•Olho verde:
• pouca melanina, com espalhamento
de luz. Mistura de cores
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Cor dos olhos: Genética
•Rota metabólica de produção de melanina
•16 genes conhecidos até o momento
•A falta de um gene pode impedir a rota toda
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Cor dos olhos: Genética
•Principais genes da melanina
• Gene BEY - alelos BM (dominante) e BA (recessivo)
• Gene GEY - alelos GV (dominante) e GA (recessivo)
• Interação: BABA + GV _ = olho verde
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Interação: Epistasia
•Um gene inibe outro
•Estudo: labradores
• B_ : pigmento preto
• bb : pigmento marrom
• E_ : pigmento se fixa
• ee : pigmento não se fixa
• ee inibe B_ e bb, então
cachorro fica sem cor
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Herança quantitativa
•Muitos fenótipos intermediários
• ex: altura - baixo, pouco baixo, médio, alto, muito alto
•Vários genes com efeito somativo (herança poligênica)
• cada alelo dominante contribui com uma parcela
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Herança quantitativa
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•Estudo: cor do trigo (1910)
• Cruzamento dos fenótipos
extremos produz todos os
intermediários
• F2 - 1 : 4 : 6 : 4 : 1
• Cada alelo dominante (A ou B)
aumenta pigmentação
• Há 5 fenótipos e 4 alelos (AaBb)
• nº fenótipos = nº alelos + 1
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Cor dos olhos: casos raros
•Violeta - Elizabeth Taylor
• variação de olho azul
• em discussão. Influência da luz
ambiente? Vasos sanguíneos?
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Cor dos olhos: heterocromia
•Visão funciona normal
•Vários tipos possíveis
1. setorial segmentada
2. setorial central
3. heterocromia completa
4. setorial completa
• Baixa ocorrência
• 1% dos humanos
• gatos, cachorros etc.
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Cor dos olhos: heterocromia
•Várias causas possíveis
• Pancadas, infecções
• Síndrome de Waardenburg
• Síndrome de Horner
• Genes do grupo EYCL e outros
• Desenvolvimento embrionário
quimérico
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