Fenilcitonuria

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Fenilcitonuria

  1. 1. FenilcitonuriFenilcitonuriaa(PKU)
  2. 2. O que é?• A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz comque haja um problema com o metabolismo da proteínafenilalanina.• A causa genética desta doença é por uma mutação emum gene pertencente ao cromossomo 12, que convertea fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsávelpor transformar o aminoácido fenilalanina em outroaminoácido chamado tirosina. A tirosina éimportante para o funcionamento cerebral.
  3. 3. Como acontece?• A fenilcitonuria se manifesta quando umindividuo possui duas copias do gene causadorda doença.• Tanto o pai como a mãe carregam o gene, mascada um possui apenas uma copia, por isso adoença não se apresenta neles.
  4. 4. Sintomas• Atraso mental e das habilidades sociais;• Tamanho da cabeça significantemente menor donormal;• Hiperatividade;• Movimentos incontroláveis de braços e pernas;• Retardo mental;• Convulsões;• Erupções cutâneas;• Tremores;• Posicionamento incomum das mãos.
  5. 5. Tratamento• A nutrição tem um papel muito importante notratamento da fenilcitonuria. A dieta é pobre emproteínas suplementada por uma mistura deaminoácidos isenta de FAL e acrescida de minerais,vitaminas e outros nutrientes.
  6. 6. Tratamento• O paciente deve manter uma alimentaçãoespecífica, isenta de fenilalanina por toda avida.• A mulher grávida que sabe que possui o genedeve controlar os níveis de fenilalanina de suadieta.
  7. 7. Grupo VerdePermitidos - Alimentos deste grupo não precisamde cálculo do conteúdo de FAL para seremconsumidos.•Frutas: a maioria das frutas, exceto figos secos.•Vegetais: a maioria dos vegetais, picles em vinagres.•Gorduras: manteiga, margarina, toucinho, óleos e gordurasvegetais.•Bebidas: limonada, café, chá, água mineral, sucos de frutas erefrigerantes sem aspartame.•Açúcares: refinados, balas de goma e frutas, mel, pirulitos,geleias de frutas, manjar, tapioca, sagu.
  8. 8. Grupo AmareloAlimentos deste grupo contêm níveis médiosde FAL,devendo seu conteúdo ser calculadoacuradamente.Pesara comida após cozinhar.• Vegetais: batatas, aipim, batata doceFrutas: banana (uma pequena porção por dia),abacate, maracujá, frutas secas.• Alimentos especiais com baixo teor de proteína.
  9. 9. Grupo VermelhoAlimentos deste grupo contêm altos níveis deFAL enão devem ser consumidos por pacientes comFNC.• Todos os tipos de carne, peixe, ovos• Nozes, soja, lentilha, ervilha, feijão, leite e produtosfeitos destes alimentos• Laticínios: leite, queijos, sorvete, cremes• Grãos, mingau de leite, cereais, pão, massas, aveia• Chocolate e achocolatados• Aspartame.
  10. 10. Diagnóstico• Teste do pézinho
  11. 11. Acadêmicas• Amanda Alberton• Caroline Ludwig• Jordana Fortunatti Mendes• Liliane de Lima.

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